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考えれる14県の原因 rnaset2

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  • コーツ・プラス症候群

    ジストロフィー AR RNASET2 ペルオキシソーム脂肪酸β酸化の単一酵素欠損症 9 AR 二頭酵素欠損症: HSD17B4 血漿VLCFA、フィタン酸およびプリスタン酸、血漿および尿中のピペコリン酸および胆汁酸濃度がペルオキシソーム病の病型分類に有用 ペルオキシソームアシルCoAオキシダーゼ欠損症: ACOX1 SCPx欠損症: SCP2[grj.umin.jp] AR GJC2 ペルオキシソーム形成異常症、ゼルウィガー症候群スペクトラム(PBD、ZSS) 7 AR PEX 遺伝子群 血漿VLCFA、フィタン酸およびプリスタン酸、血漿および尿中のピペコリン酸および胆汁酸濃度がペルオキシソーム病の病型分類に有用 Pol III関連白質ジストロフィー 8 AR POLR3A POLR3B RNAse T2欠損白質[grj.umin.jp]

  • リー・フラウメニ症候群

    循環器疾患 hsa04510 Focal adhesion hsa04512 ECM-receptor interaction COL4A1 [HSA: 1282 ] [KO: K06237 ] H00878 Cystic leukoencephalopathy without megalencephaly 神経系疾患; 先天性代謝異常症 RNASET2[kegg.jp]

  • 中枢神経系嚢胞

    ジストロフィー AR RNASET2 ペルオキシソーム脂肪酸β酸化の単一酵素欠損症 9 AR 二頭酵素欠損症: HSD17B4 血漿VLCFA、フィタン酸およびプリスタン酸、血漿および尿中のピペコリン酸および胆汁酸濃度がペルオキシソーム病の病型分類に有用 ペルオキシソームアシルCoAオキシダーゼ欠損症: ACOX1 SCPx欠損症: SCP2[grj.umin.jp] AR GJC2 ペルオキシソーム形成異常症、ゼルウィガー症候群スペクトラム(PBD、ZSS) 7 AR PEX 遺伝子群 血漿VLCFA、フィタン酸およびプリスタン酸、血漿および尿中のピペコリン酸および胆汁酸濃度がペルオキシソーム病の病型分類に有用 Pol III関連白質ジストロフィー 8 AR POLR3A POLR3B RNAse T2欠損白質[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    ジストロフィー AR RNASET2 ペルオキシソーム脂肪酸β酸化の単一酵素欠損症 9 AR 二頭酵素欠損症: HSD17B4 血漿VLCFA、フィタン酸およびプリスタン酸、血漿および尿中のピペコリン酸および胆汁酸濃度がペルオキシソーム病の病型分類に有用 ペルオキシソームアシルCoAオキシダーゼ欠損症: ACOX1 SCPx欠損症: SCP2[grj.umin.jp] AR GJC2 ペルオキシソーム形成異常症、ゼルウィガー症候群スペクトラム(PBD、ZSS) 7 AR PEX 遺伝子群 血漿VLCFA、フィタン酸およびプリスタン酸、血漿および尿中のピペコリン酸および胆汁酸濃度がペルオキシソーム病の病型分類に有用 Pol III関連白質ジストロフィー 8 AR POLR3A POLR3B RNAse T2欠損白質[grj.umin.jp]

  • 後天性部分型リポジストロフィー

    ジストロフィー AR RNASET2 ペルオキシソーム脂肪酸β酸化の単一酵素欠損症 9 AR 二頭酵素欠損症: HSD17B4 血漿VLCFA、フィタン酸およびプリスタン酸、血漿および尿中のピペコリン酸および胆汁酸濃度がペルオキシソーム病の病型分類に有用 ペルオキシソームアシルCoAオキシダーゼ欠損症: ACOX1 SCPx欠損症: SCP2[grj.umin.jp] AR GJC2 ペルオキシソーム形成異常症、ゼルウィガー症候群スペクトラム(PBD、ZSS) 7 AR PEX 遺伝子群 血漿VLCFA、フィタン酸およびプリスタン酸、血漿および尿中のピペコリン酸および胆汁酸濃度がペルオキシソーム病の病型分類に有用 Pol III関連白質ジストロフィー 8 AR POLR3A POLR3B RNAse T2欠損白質[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 26型

    ジストロフィー AR RNASET2 ペルオキシソーム脂肪酸β酸化の単一酵素欠損症 9 AR 二頭酵素欠損症: HSD17B4 血漿VLCFA、フィタン酸およびプリスタン酸、血漿および尿中のピペコリン酸および胆汁酸濃度がペルオキシソーム病の病型分類に有用 ペルオキシソームアシルCoAオキシダーゼ欠損症: ACOX1 SCPx欠損症: SCP2[grj.umin.jp] AR GJC2 ペルオキシソーム形成異常症、ゼルウィガー症候群スペクトラム(PBD、ZSS) 7 AR PEX 遺伝子群 血漿VLCFA、フィタン酸およびプリスタン酸、血漿および尿中のピペコリン酸および胆汁酸濃度がペルオキシソーム病の病型分類に有用 Pol III関連白質ジストロフィー 8 AR POLR3A POLR3B RNAse T2欠損白質[grj.umin.jp]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    ジストロフィー AR RNASET2 ペルオキシソーム脂肪酸β酸化の単一酵素欠損症 9 AR 二頭酵素欠損症: HSD17B4 血漿VLCFA、フィタン酸およびプリスタン酸、血漿および尿中のピペコリン酸および胆汁酸濃度がペルオキシソーム病の病型分類に有用 ペルオキシソームアシルCoAオキシダーゼ欠損症: ACOX1 SCPx欠損症: SCP2[grj.umin.jp] AR GJC2 ペルオキシソーム形成異常症、ゼルウィガー症候群スペクトラム(PBD、ZSS) 7 AR PEX 遺伝子群 血漿VLCFA、フィタン酸およびプリスタン酸、血漿および尿中のピペコリン酸および胆汁酸濃度がペルオキシソーム病の病型分類に有用 Pol III関連白質ジストロフィー 8 AR POLR3A POLR3B RNAse T2欠損白質[grj.umin.jp]

  • 白質脳症を伴う常染色体劣性痙攣性運動失調

    ジストロフィー AR RNASET2 ペルオキシソーム脂肪酸β酸化の単一酵素欠損症 9 AR 二頭酵素欠損症: HSD17B4 血漿VLCFA、フィタン酸およびプリスタン酸、血漿および尿中のピペコリン酸および胆汁酸濃度がペルオキシソーム病の病型分類に有用 ペルオキシソームアシルCoAオキシダーゼ欠損症: ACOX1 SCPx欠損症: SCP2[grj.umin.jp] AR GJC2 ペルオキシソーム形成異常症、ゼルウィガー症候群スペクトラム(PBD、ZSS) 7 AR PEX 遺伝子群 血漿VLCFA、フィタン酸およびプリスタン酸、血漿および尿中のピペコリン酸および胆汁酸濃度がペルオキシソーム病の病型分類に有用 Pol III関連白質ジストロフィー 8 AR POLR3A POLR3B RNAse T2欠損白質[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    ジストロフィー AR RNASET2 ペルオキシソーム脂肪酸β酸化の単一酵素欠損症 9 AR 二頭酵素欠損症: HSD17B4 血漿VLCFA、フィタン酸およびプリスタン酸、血漿および尿中のピペコリン酸および胆汁酸濃度がペルオキシソーム病の病型分類に有用 ペルオキシソームアシルCoAオキシダーゼ欠損症: ACOX1 SCPx欠損症: SCP2[grj.umin.jp] AR GJC2 ペルオキシソーム形成異常症、ゼルウィガー症候群スペクトラム(PBD、ZSS) 7 AR PEX 遺伝子群 血漿VLCFA、フィタン酸およびプリスタン酸、血漿および尿中のピペコリン酸および胆汁酸濃度がペルオキシソーム病の病型分類に有用 Pol III関連白質ジストロフィー 8 AR POLR3A POLR3B RNAse T2欠損白質[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    ジストロフィー AR RNASET2 ペルオキシソーム脂肪酸β酸化の単一酵素欠損症 9 AR 二頭酵素欠損症: HSD17B4 血漿VLCFA、フィタン酸およびプリスタン酸、血漿および尿中のピペコリン酸および胆汁酸濃度がペルオキシソーム病の病型分類に有用 ペルオキシソームアシルCoAオキシダーゼ欠損症: ACOX1 SCPx欠損症: SCP2[grj.umin.jp] AR GJC2 ペルオキシソーム形成異常症、ゼルウィガー症候群スペクトラム(PBD、ZSS) 7 AR PEX 遺伝子群 血漿VLCFA、フィタン酸およびプリスタン酸、血漿および尿中のピペコリン酸および胆汁酸濃度がペルオキシソーム病の病型分類に有用 Pol III関連白質ジストロフィー 8 AR POLR3A POLR3B RNAse T2欠損白質[grj.umin.jp]

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