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考えれる2県の原因 rnaseh2b

  • RAPADILINO症候群

    腎障害 (血尿 (定性で1 以上)、蛋白尿(尿蛋白 0.15g/gCr 以上)、または腎機能障害 (eGFR 6 IU/mL) ウ) 髄液中ネオプテリン増加(年齢によりカットオフ値は異なる) ②画像検査所見:頭蓋内石灰化(加齢による生理的変化を除く) C 遺伝学的検査 TREX1、RNASEH2BRNASEH2C、RNASEH2A、SAMHD1[happyslide.us]

  • 遺伝性疾患

    エカルディ・グティエール症候群の原因としては TREX1 、 RNASEH2A 、 RNASEH2BRNASEH2C 、 SAMHD1 、 ADAR 、 IFIH1 の7つ遺伝子の変異が報告されています。いずれも核酸の代謝や細胞の核酸認識に関与する遺伝子です。 5.[nanbyou.or.jp]

さらなる症状