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考えれる2県の原因 rnaseh2a

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  • RAPADILINO症候群

    腎障害 (血尿 (定性で1 以上)、蛋白尿(尿蛋白 0.15g/gCr 以上)、または腎機能障害 (eGFR 6 IU/mL) ウ) 髄液中ネオプテリン増加(年齢によりカットオフ値は異なる) ②画像検査所見:頭蓋内石灰化(加齢による生理的変化を除く) C 遺伝学的検査 TREX1、RNASEH2B、RNASEH2C、RNASEH2A、SAMHD1[happyslide.us]

  • 遺伝性疾患

    これにより、 CECR1 遺伝子により産生されるADA2分子の機能が低下し、 血管炎 を惹起すると推定されています。 エカルディ・グティエール症候群の原因としては TREX1 、 RNASEH2ARNASEH2B 、 RNASEH2C 、 SAMHD1 、 ADAR 、 IFIH1 の7つ遺伝子の変異が報告されています。[nanbyou.or.jp]

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