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考えれる17県の原因 rnaseh2a

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  • コーツ・プラス症候群

    遺伝子 1 生化学検査/その他 18q欠失症候群 ほとんどが de novo 欠失;まれに遺伝性 MBPを含む18q微細欠失に対する染色体検査 成人ポリグルコサン小体病(APBD) AR GBE1 筋,神経,腋窩皮膚の組織病理検査:病的なポリグルコサミン蓄積 エカルディ・グティエール症候群(AGS) 通常AR; まれにAD TREX1 RNASEH2A[grj.umin.jp] RNASEH2B RNASEH2C SAMHD1 ADAR 髄液検査:リンパ球増多,インターフェロンα ,プテリン アレキサンダー病 AD GFAP 常染色体優性成人発症白質ジストロフィー(ADLD) AD LMNB1 石灰化と嚢胞を伴う脳網膜微小血管症(CRMCC) 2 おそらくAR 臨床症状および神経放射線学検査 カナバン病 AR ASPA[grj.umin.jp]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    遺伝子 1 生化学検査/その他 18q欠失症候群 ほとんどが de novo 欠失;まれに遺伝性 MBPを含む18q微細欠失に対する染色体検査 成人ポリグルコサン小体病(APBD) AR GBE1 筋,神経,腋窩皮膚の組織病理検査:病的なポリグルコサミン蓄積 エカルディ・グティエール症候群(AGS) 通常AR; まれにAD TREX1 RNASEH2A[grj.umin.jp] RNASEH2B RNASEH2C SAMHD1 ADAR 髄液検査:リンパ球増多,インターフェロンα ,プテリン アレキサンダー病 AD GFAP 常染色体優性成人発症白質ジストロフィー(ADLD) AD LMNB1 石灰化と嚢胞を伴う脳網膜微小血管症(CRMCC) 2 おそらくAR 臨床症状および神経放射線学検査 カナバン病 AR ASPA[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    遺伝子 1 生化学検査/その他 18q欠失症候群 ほとんどが de novo 欠失;まれに遺伝性 MBPを含む18q微細欠失に対する染色体検査 成人ポリグルコサン小体病(APBD) AR GBE1 筋,神経,腋窩皮膚の組織病理検査:病的なポリグルコサミン蓄積 エカルディ・グティエール症候群(AGS) 通常AR; まれにAD TREX1 RNASEH2A[grj.umin.jp] RNASEH2B RNASEH2C SAMHD1 ADAR 髄液検査:リンパ球増多,インターフェロンα ,プテリン アレキサンダー病 AD GFAP 常染色体優性成人発症白質ジストロフィー(ADLD) AD LMNB1 石灰化と嚢胞を伴う脳網膜微小血管症(CRMCC) 2 おそらくAR 臨床症状および神経放射線学検査 カナバン病 AR ASPA[grj.umin.jp]

  • 中枢神経系嚢胞

    遺伝子 1 生化学検査/その他 18q欠失症候群 ほとんどが de novo 欠失;まれに遺伝性 MBPを含む18q微細欠失に対する染色体検査 成人ポリグルコサン小体病(APBD) AR GBE1 筋,神経,腋窩皮膚の組織病理検査:病的なポリグルコサミン蓄積 エカルディ・グティエール症候群(AGS) 通常AR; まれにAD TREX1 RNASEH2A[grj.umin.jp] RNASEH2B RNASEH2C SAMHD1 ADAR 髄液検査:リンパ球増多,インターフェロンα ,プテリン アレキサンダー病 AD GFAP 常染色体優性成人発症白質ジストロフィー(ADLD) AD LMNB1 石灰化と嚢胞を伴う脳網膜微小血管症(CRMCC) 2 おそらくAR 臨床症状および神経放射線学検査 カナバン病 AR ASPA[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 26型

    遺伝子 1 生化学検査/その他 18q欠失症候群 ほとんどが de novo 欠失;まれに遺伝性 MBPを含む18q微細欠失に対する染色体検査 成人ポリグルコサン小体病(APBD) AR GBE1 筋,神経,腋窩皮膚の組織病理検査:病的なポリグルコサミン蓄積 エカルディ・グティエール症候群(AGS) 通常AR; まれにAD TREX1 RNASEH2A[grj.umin.jp] RNASEH2B RNASEH2C SAMHD1 ADAR 髄液検査:リンパ球増多,インターフェロンα ,プテリン アレキサンダー病 AD GFAP 常染色体優性成人発症白質ジストロフィー(ADLD) AD LMNB1 石灰化と嚢胞を伴う脳網膜微小血管症(CRMCC) 2 おそらくAR 臨床症状および神経放射線学検査 カナバン病 AR ASPA[grj.umin.jp]

  • 白質脳症を伴う常染色体劣性痙攣性運動失調

    遺伝子 1 生化学検査/その他 18q欠失症候群 ほとんどが de novo 欠失;まれに遺伝性 MBPを含む18q微細欠失に対する染色体検査 成人ポリグルコサン小体病(APBD) AR GBE1 筋,神経,腋窩皮膚の組織病理検査:病的なポリグルコサミン蓄積 エカルディ・グティエール症候群(AGS) 通常AR; まれにAD TREX1 RNASEH2A[grj.umin.jp] RNASEH2B RNASEH2C SAMHD1 ADAR 髄液検査:リンパ球増多,インターフェロンα ,プテリン アレキサンダー病 AD GFAP 常染色体優性成人発症白質ジストロフィー(ADLD) AD LMNB1 石灰化と嚢胞を伴う脳網膜微小血管症(CRMCC) 2 おそらくAR 臨床症状および神経放射線学検査 カナバン病 AR ASPA[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    遺伝子 1 生化学検査/その他 18q欠失症候群 ほとんどが de novo 欠失;まれに遺伝性 MBPを含む18q微細欠失に対する染色体検査 成人ポリグルコサン小体病(APBD) AR GBE1 筋,神経,腋窩皮膚の組織病理検査:病的なポリグルコサミン蓄積 エカルディ・グティエール症候群(AGS) 通常AR; まれにAD TREX1 RNASEH2A[grj.umin.jp] RNASEH2B RNASEH2C SAMHD1 ADAR 髄液検査:リンパ球増多,インターフェロンα ,プテリン アレキサンダー病 AD GFAP 常染色体優性成人発症白質ジストロフィー(ADLD) AD LMNB1 石灰化と嚢胞を伴う脳網膜微小血管症(CRMCC) 2 おそらくAR 臨床症状および神経放射線学検査 カナバン病 AR ASPA[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    遺伝子 1 生化学検査/その他 18q欠失症候群 ほとんどが de novo 欠失;まれに遺伝性 MBPを含む18q微細欠失に対する染色体検査 成人ポリグルコサン小体病(APBD) AR GBE1 筋,神経,腋窩皮膚の組織病理検査:病的なポリグルコサミン蓄積 エカルディ・グティエール症候群(AGS) 通常AR; まれにAD TREX1 RNASEH2A[grj.umin.jp] RNASEH2B RNASEH2C SAMHD1 ADAR 髄液検査:リンパ球増多,インターフェロンα ,プテリン アレキサンダー病 AD GFAP 常染色体優性成人発症白質ジストロフィー(ADLD) AD LMNB1 石灰化と嚢胞を伴う脳網膜微小血管症(CRMCC) 2 おそらくAR 臨床症状および神経放射線学検査 カナバン病 AR ASPA[grj.umin.jp]

  • 後天性部分型リポジストロフィー

    遺伝子 1 生化学検査/その他 18q欠失症候群 ほとんどが de novo 欠失;まれに遺伝性 MBPを含む18q微細欠失に対する染色体検査 成人ポリグルコサン小体病(APBD) AR GBE1 筋,神経,腋窩皮膚の組織病理検査:病的なポリグルコサミン蓄積 エカルディ・グティエール症候群(AGS) 通常AR; まれにAD TREX1 RNASEH2A[grj.umin.jp] RNASEH2B RNASEH2C SAMHD1 ADAR 髄液検査:リンパ球増多,インターフェロンα ,プテリン アレキサンダー病 AD GFAP 常染色体優性成人発症白質ジストロフィー(ADLD) AD LMNB1 石灰化と嚢胞を伴う脳網膜微小血管症(CRMCC) 2 おそらくAR 臨床症状および神経放射線学検査 カナバン病 AR ASPA[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 27型

    遺伝子 1 生化学検査/その他 18q欠失症候群 ほとんどが de novo 欠失;まれに遺伝性 MBPを含む18q微細欠失に対する染色体検査 成人ポリグルコサン小体病(APBD) AR GBE1 筋,神経,腋窩皮膚の組織病理検査:病的なポリグルコサミン蓄積 エカルディ・グティエール症候群(AGS) 通常AR; まれにAD TREX1 RNASEH2A[grj.umin.jp] RNASEH2B RNASEH2C SAMHD1 ADAR 髄液検査:リンパ球増多,インターフェロンα ,プテリン アレキサンダー病 AD GFAP 常染色体優性成人発症白質ジストロフィー(ADLD) AD LMNB1 石灰化と嚢胞を伴う脳網膜微小血管症(CRMCC) 2 おそらくAR 臨床症状および神経放射線学検査 カナバン病 AR ASPA[grj.umin.jp]

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