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考えれる30県の原因 rmrp

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  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1D型

    RNase MRP 複合体の RNA サブユニットをコードする RMRP 遺伝子変異が本疾患の原因となる。[kegg.jp] RNase MRP 複合体の RNA サブユニットをコードする RMRP 遺伝子変異が本疾患の原因となる。 リボソーム病 hsa03008 真核生物におけるリボソーム生合成 RMRP [HSA: 6023 ] [KO: K14576 ][kegg.jp] 本疾患は、RNase MRP 複合体の RNA サブユニットをコードする RMRP 遺伝子の変異によって起こる。最近、数人の患者で POP1 の遺伝子変異も報告された。POP1 は RNase MRP 複合体のタンパクサブユニットの一つである。[kegg.jp]

  • Haddad症候群

    原因はエンドリボヌクレアーゼRNase MRP( RMRP )の遺伝子変異で、この遺伝子は核リボソームRNAのプロセシングやミトコンドリアDNAの合成に重要である。遺伝形式は常染色体劣性遺伝である。[grj.umin.jp] 症候群 特徴 遺伝形式 染色体座 1 /遺伝子 ヒルシュスプルング病の割合 バルデー・ビードル症候群 網膜変性、肥満、知的障害、多指症、外性器低形成、腎障害 常染色体劣性 少なくとも14個の染色体座/遺伝子 2%-10% 2 軟骨・毛髪低形成・無肥大異形成症スペクトラム疾患 四肢短縮型小人症、疎毛、免疫不全 常染色体劣性 9p13.3 / RMRP[grj.umin.jp] 症候群) 色素異常、難聴 常染色体劣性(通常) 13q22.3 / EDNRB 20q13.32 / EDN3 よくみられる 常染色体優性 22q13.1 / SOX10 ほぼ100% DHCR7 7-dehyrdocholesterol reductase ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2 RMRP[grj.umin.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    RNase MRP 複合体の RNA サブユニットをコードする RMRP 遺伝子変異が本疾患の原因となる。[kegg.jp] 本疾患は、RNase MRP 複合体の RNA サブユニットをコードする RMRP 遺伝子の変異によって起こる。最近、数人の患者で POP1 の遺伝子変異も報告された。POP1 は RNase MRP 複合体のタンパクサブユニットの一つである。[kegg.jp] リボソーム病 hsa03008 Ribosome biogenesis in Eukaryotes RMRP [HSA: 6023 ] [KO: K14576 ] H01967 Anauxetic dysplasia Anauxetic dysplasia (AD) は、極端な低身長症を伴う脊椎骨幹端異形成症である。[kegg.jp]

  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    本疾患は、RNase MRP 複合体の RNA サブユニットをコードする RMRP 遺伝子の変異によって起こる。最近、数人の患者で POP1 の遺伝子変異も報告された。POP1 は RNase MRP 複合体のタンパクサブユニットの一つである。[kegg.jp] リボソーム病 hsa03008 真核生物におけるリボソーム生合成 (ANXD1) RMRP [HSA: 6023 ] [KO: K14576 ] (ANXD2) POP1 [HSA: 10940 ] [KO: K01164 ] H01968 高 IgE 症候群 Job 症候群 Buckley 症候群 高 IgE 症候群 (HIES) は、極端[kegg.jp]

  • 常染色体優性脊椎肋骨異骨症

    RMRP は MRP RNAse 複合体の RNA サブユニットをコードする。患者は軟骨毛髪低形成症 (CHH) に似た低身長と、レントゲン画像の異常を示すが毛髪は正常で、免疫不全はない。[kegg.jp] リボソーム病 hsa03008 Ribosome biogenesis in Eukaryotes RMRP [HSA: 6023 ] [KO: K14576 ] H00519 先天性脊椎骨端異形成 先天性脊椎骨端異形成 (SEDC) は、不均衡な (短い胴の) 低身長 、骨端の異常、および平らな椎体を特徴とする常染色体優性遺伝性軟骨形成不全[kegg.jp] リボソーム病 hsa03008 真核生物におけるリボソーム生合成 RMRP [HSA: 6023 ] [KO: K14576 ] H00519 先天性脊椎骨端異形成 先天性脊椎骨端異形成 (SEDC) は、不均衡な (短い胴の) 低身長 、骨端の異常、および平らな椎体を特徴とする常染色体優性遺伝性軟骨形成不全である。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2E型

    本疾患は、RNase MRP 複合体の RNA サブユニットをコードする RMRP 遺伝子の変異によって起こる。最近、数人の患者で POP1 の遺伝子変異も報告された。POP1 は RNase MRP 複合体のタンパクサブユニットの一つである。[kegg.jp] リボソーム病 hsa03008 真核生物におけるリボソーム生合成 (ANXD1) RMRP [HSA: 6023 ] [KO: K14576 ] (ANXD2) POP1 [HSA: 10940 ] [KO: K01164 ] H01968 高 IgE 症候群 Job 症候群 Buckley 症候群 高 IgE 症候群 (HIES) は、極端[kegg.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型

    本疾患は、RNase MRP 複合体の RNA サブユニットをコードする RMRP 遺伝子の変異によって起こる。最近、数人の患者で POP1 の遺伝子変異も報告された。POP1 は RNase MRP 複合体のタンパクサブユニットの一つである。[kegg.jp] リボソーム病 hsa03008 真核生物におけるリボソーム生合成 (ANXD1) RMRP [HSA: 6023 ] [KO: K14576 ] (ANXD2) POP1 [HSA: 10940 ] [KO: K01164 ] H01968 高 IgE 症候群 Job 症候群 Buckley 症候群 高 IgE 症候群 (HIES) は、極端[kegg.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    先天奇形 (Schmid) COL10A1 [HSA: 1300 ] [KO: K19479 ] (McKusik) RMRP [HSA: 6023 ] [KO: K14576 ] (Jansen) PTHR1 [HSA: 5745 ] [KO: K04585 ] (SBDS) SBDS [HSA: 51119 ] [KO: K14574[kegg.jp]

  • 分類不能型免疫不全症

    (1) B細胞欠損症* BTK, IGHM, CD79A, CD79B, λ5, BLNK (2)リンパ増殖性疾患 SAP, XIAP, ITK (3) 複合型免疫不全症(SCIDを含む)* ADA, PNP, (CD25, STAT5b,) ITK, DOCK8, LIG4 †, NHEJ1, NBN †, RMRP, ATM (4) 免疫[emeneki.com]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    RCA1、RCAS1、RCCP2、RCD1、RCV1、RDH5、RDPA、RDS、RECQL2、RECQL3、RECQL4、REG1A、REHOBE、REN、RENBP、RENS1、RET、RFX5、RFXANK、RFXAP、RGR、RHAG、RHAMM/CD168、RHD、RHO、Rip 1、RLBP1、RLN2、RLN1、RLS、RMD1、RMRP[biosciencedbc.jp]

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