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考えれる7県の原因 rmrp

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  • Haddad症候群

    原因はエンドリボヌクレアーゼRNase MRP( RMRP )の遺伝子変異で、この遺伝子は核リボソームRNAのプロセシングやミトコンドリアDNAの合成に重要である。遺伝形式は常染色体劣性遺伝である。[grj.umin.jp] 症候群 特徴 遺伝形式 染色体座 1 /遺伝子 ヒルシュスプルング病の割合 バルデー・ビードル症候群 網膜変性、肥満、知的障害、多指症、外性器低形成、腎障害 常染色体劣性 少なくとも14個の染色体座/遺伝子 2%-10% 2 軟骨・毛髪低形成・無肥大異形成症スペクトラム疾患 四肢短縮型小人症、疎毛、免疫不全 常染色体劣性 9p13.3 / RMRP[grj.umin.jp] 症候群) 色素異常、難聴 常染色体劣性(通常) 13q22.3 / EDNRB 20q13.32 / EDN3 よくみられる 常染色体優性 22q13.1 / SOX10 ほぼ100% DHCR7 7-dehyrdocholesterol reductase ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2 RMRP[grj.umin.jp]

  • 後天性機能性巨大結腸

    原因はエンドリボヌクレアーゼRNase MRP( RMRP )の遺伝子変異で、この遺伝子は核リボソームRNAのプロセシングやミトコンドリアDNAの合成に重要である。遺伝形式は常染色体劣性遺伝である。[grj.umin.jp] 症候群 特徴 遺伝形式 染色体座 1 /遺伝子 ヒルシュスプルング病の割合 バルデー・ビードル症候群 網膜変性、肥満、知的障害、多指症、外性器低形成、腎障害 常染色体劣性 少なくとも14個の染色体座/遺伝子 2%-10% 2 軟骨・毛髪低形成・無肥大異形成症スペクトラム疾患 四肢短縮型小人症、疎毛、免疫不全 常染色体劣性 9p13.3 / RMRP[grj.umin.jp] 症候群) 色素異常、難聴 常染色体劣性(通常) 13q22.3 / EDNRB 20q13.32 / EDN3 よくみられる 常染色体優性 22q13.1 / SOX10 ほぼ100% DHCR7 7-dehyrdocholesterol reductase ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2 RMRP[grj.umin.jp]

  • ヒルシュスプルング病 - 爪発育不全 - 異形症

    原因はエンドリボヌクレアーゼRNase MRP( RMRP )の遺伝子変異で、この遺伝子は核リボソームRNAのプロセシングやミトコンドリアDNAの合成に重要である。遺伝形式は常染色体劣性遺伝である。[grj.umin.jp] 症候群 特徴 遺伝形式 染色体座 1 /遺伝子 ヒルシュスプルング病の割合 バルデー・ビードル症候群 網膜変性、肥満、知的障害、多指症、外性器低形成、腎障害 常染色体劣性 少なくとも14個の染色体座/遺伝子 2%-10% 2 軟骨・毛髪低形成・無肥大異形成症スペクトラム疾患 四肢短縮型小人症、疎毛、免疫不全 常染色体劣性 9p13.3 / RMRP[grj.umin.jp] 症候群) 色素異常、難聴 常染色体劣性(通常) 13q22.3 / EDNRB 20q13.32 / EDN3 よくみられる 常染色体優性 22q13.1 / SOX10 ほぼ100% DHCR7 7-dehyrdocholesterol reductase ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2 RMRP[grj.umin.jp]

  • ワールデンブルグ症候群 2型

    原因はエンドリボヌクレアーゼRNase MRP( RMRP )の遺伝子変異で、この遺伝子は核リボソームRNAのプロセシングやミトコンドリアDNAの合成に重要である。遺伝形式は常染色体劣性遺伝である。[grj.umin.jp] 症候群 特徴 遺伝形式 染色体座 1 /遺伝子 ヒルシュスプルング病の割合 バルデー・ビードル症候群 網膜変性、肥満、知的障害、多指症、外性器低形成、腎障害 常染色体劣性 少なくとも14個の染色体座/遺伝子 2%-10% 2 軟骨・毛髪低形成・無肥大異形成症スペクトラム疾患 四肢短縮型小人症、疎毛、免疫不全 常染色体劣性 9p13.3 / RMRP[grj.umin.jp] 症候群) 色素異常、難聴 常染色体劣性(通常) 13q22.3 / EDNRB 20q13.32 / EDN3 よくみられる 常染色体優性 22q13.1 / SOX10 ほぼ100% DHCR7 7-dehyrdocholesterol reductase ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2 RMRP[grj.umin.jp]

  • 多発性仙骨血管腫 - 先天性異常症候群

    原因はエンドリボヌクレアーゼRNase MRP( RMRP )の遺伝子変異で、この遺伝子は核リボソームRNAのプロセシングやミトコンドリアDNAの合成に重要である。遺伝形式は常染色体劣性遺伝である。[grj.umin.jp] 症候群 特徴 遺伝形式 染色体座 1 /遺伝子 ヒルシュスプルング病の割合 バルデー・ビードル症候群 網膜変性、肥満、知的障害、多指症、外性器低形成、腎障害 常染色体劣性 少なくとも14個の染色体座/遺伝子 2%-10% 2 軟骨・毛髪低形成・無肥大異形成症スペクトラム疾患 四肢短縮型小人症、疎毛、免疫不全 常染色体劣性 9p13.3 / RMRP[grj.umin.jp] 症候群) 色素異常、難聴 常染色体劣性(通常) 13q22.3 / EDNRB 20q13.32 / EDN3 よくみられる 常染色体優性 22q13.1 / SOX10 ほぼ100% DHCR7 7-dehyrdocholesterol reductase ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2 RMRP[grj.umin.jp]

  • ワールデンブルグ症候群 1型

    原因はエンドリボヌクレアーゼRNase MRP( RMRP )の遺伝子変異で、この遺伝子は核リボソームRNAのプロセシングやミトコンドリアDNAの合成に重要である。遺伝形式は常染色体劣性遺伝である。[grj.umin.jp] 症候群 特徴 遺伝形式 染色体座 1 /遺伝子 ヒルシュスプルング病の割合 バルデー・ビードル症候群 網膜変性、肥満、知的障害、多指症、外性器低形成、腎障害 常染色体劣性 少なくとも14個の染色体座/遺伝子 2%-10% 2 軟骨・毛髪低形成・無肥大異形成症スペクトラム疾患 四肢短縮型小人症、疎毛、免疫不全 常染色体劣性 9p13.3 / RMRP[grj.umin.jp] 症候群) 色素異常、難聴 常染色体劣性(通常) 13q22.3 / EDNRB 20q13.32 / EDN3 よくみられる 常染色体優性 22q13.1 / SOX10 ほぼ100% DHCR7 7-dehyrdocholesterol reductase ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2 RMRP[grj.umin.jp]

  • ヒルシュスプルング病 - 神経節芽細胞腫症候群

    原因はエンドリボヌクレアーゼRNase MRP( RMRP )の遺伝子変異で、この遺伝子は核リボソームRNAのプロセシングやミトコンドリアDNAの合成に重要である。遺伝形式は常染色体劣性遺伝である。[grj.umin.jp] 症候群 特徴 遺伝形式 染色体座 1 /遺伝子 ヒルシュスプルング病の割合 バルデー・ビードル症候群 網膜変性、肥満、知的障害、多指症、外性器低形成、腎障害 常染色体劣性 少なくとも14個の染色体座/遺伝子 2%-10% 2 軟骨・毛髪低形成・無肥大異形成症スペクトラム疾患 四肢短縮型小人症、疎毛、免疫不全 常染色体劣性 9p13.3 / RMRP[grj.umin.jp] 症候群) 色素異常、難聴 常染色体劣性(通常) 13q22.3 / EDNRB 20q13.32 / EDN3 よくみられる 常染色体優性 22q13.1 / SOX10 ほぼ100% DHCR7 7-dehyrdocholesterol reductase ZEB2 zinc finger E-box binding homeobox 2 RMRP[grj.umin.jp]

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