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考えれる7県の原因 rmd1

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    , REHOBE, REN, RENBP, RENS, RET, RFX5, RFXANK, RFXAP, RGR, RHAG, RHAMM/CD68, RHD, RHO, Rip , RLBP, RLN2, RLN, RLS, RMD, RMRP, ROM1, ROR2, RP, RP1, RP14, RP17, RP2, RP6[patentswamp.jp] RAD54B, RAD54L, RAG2, RAGE, RAGE 1, RAG1, RAP1, RARA, RASA1, RBAF600/m, RB1, RBP4, RBP4, RBS, RCA1, RCAS1, RCCP2, RCD1, RCV1, RDH5, RDPA, RDS, RECQL2, RECQL3, RECQL4, REG[patentswamp.jp]

  • ヘルマンスキー・パドラック症候群 7型

    , REHOBE, REN, RENBP, RENS, RET, RFX5, RFXANK, RFXAP, RGR, RHAG, RHAMM/CD68, RHD, RHO, Rip-, RLBP, RLN2, RLN, RLS, RMD, RMRP, ROM1, ROR2, RP, RP1, RP14, RP17, RP2, RP6[ekouhou.net] RAD54B, RAD54L, RAG2, RAGE, RAGE-1, RAG1, RAP1, RARA, RASA1, RBAF600/m, RB1, RBP4, RBP4, RBS, RCA1, RCAS1, RCCP2, RCD1, RCV1, RDH5, RDPA, RDS, RECQL2, RECQL3, RECQL4, REG[ekouhou.net]

  • X連鎖尿道下裂 1

    [HSA: 3897 ] [KO: K06550 ] H02179 Rippling muscle disease Rippling muscle disease (RMD) は、筋肉の叩打性急速収縮、叩打性局所的隆起、および/または電気的サイレントな筋収縮など、筋肉の過興奮を特徴とする、骨格筋の常染色体優性遺伝性疾患である。[kegg.jp] 症候群、X 連鎖性劣性遺伝性痙性対麻痺、および X 連鎖性中脳水道狭窄症/水頭症(HSAS)の家族から報告されており、これらの症候群は L1CAM 変異群に起因する臨床的スペクトルの一部を形成している 先天奇形; 神経系疾患 hsa04360 Axon guidance hsa04514 Cell adhesion molecules L1CAM[kegg.jp]

  • 骨格異形成症 - てんかん - 低身長症候群

    [HSA: 3897 ] [KO: K06550 ] H02179 Rippling muscle disease Rippling muscle disease (RMD) は、筋肉の叩打性急速収縮、叩打性局所的隆起、および/または電気的サイレントな筋収縮など、筋肉の過興奮を特徴とする、骨格筋の常染色体優性遺伝性疾患である。[kegg.jp] 症候群、X 連鎖性劣性遺伝性痙性対麻痺、および X 連鎖性中脳水道狭窄症/水頭症(HSAS)の家族から報告されており、これらの症候群は L1CAM 変異群に起因する臨床的スペクトルの一部を形成している 先天奇形; 神経系疾患 hsa04360 Axon guidance hsa04514 Cell adhesion molecules L1CAM[kegg.jp]

  • 症候性小眼球症 11

    [HSA: 3897 ] [KO: K06550 ] H02179 Rippling muscle disease Rippling muscle disease (RMD) は、筋肉の叩打性急速収縮、叩打性局所的隆起、および/または電気的サイレントな筋収縮など、筋肉の過興奮を特徴とする、骨格筋の常染色体優性遺伝性疾患である。[kegg.jp] 症候群、X 連鎖性劣性遺伝性痙性対麻痺、および X 連鎖性中脳水道狭窄症/水頭症(HSAS)の家族から報告されており、これらの症候群は L1CAM 変異群に起因する臨床的スペクトルの一部を形成している 先天奇形; 神経系疾患 hsa04360 Axon guidance hsa04514 Cell adhesion molecules L1CAM[kegg.jp]

  • 骨格異形成症 - 知的障害症候群

    [HSA: 3897 ] [KO: K06550 ] H02179 Rippling muscle disease Rippling muscle disease (RMD) は、筋肉の叩打性急速収縮、叩打性局所的隆起、および/または電気的サイレントな筋収縮など、筋肉の過興奮を特徴とする、骨格筋の常染色体優性遺伝性疾患である。[kegg.jp] 症候群、X 連鎖性劣性遺伝性痙性対麻痺、および X 連鎖性中脳水道狭窄症/水頭症(HSAS)の家族から報告されており、これらの症候群は L1CAM 変異群に起因する臨床的スペクトルの一部を形成している 先天奇形; 神経系疾患 hsa04360 Axon guidance hsa04514 Cell adhesion molecules L1CAM[kegg.jp]

  • 耳-脊柱-巨大骨端形成異常

    今回RMDの典型例を経験したので文献的考察を加え報告する。[gakkaiweb.com] 36 MECP2重複症候群の一例 浜松医科大学小児科 1) 、浜松市発達医療総合福祉センター 2) 朝比奈美輝(あさひなみき) 1) 、宮城佳史 1) 、石垣英俊 1) 、遠藤雄策 2) 、松林朋子 1) 、平野浩一 2) 、福田冬季子 1) 、緒方勤 1) MECP2変異によるMeCP2蛋白の機能障害によりレット症候群が発症するが、近年MECP2[gakkaiweb.com]

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