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考えれる22県の原因 rit1

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  • ヌーナン症候群

    2.原因 ヌーナン症候群類縁疾患の原因遺伝子として、これまでにRAS/MAPKシグナル伝達経路に関与する分子である PTPN11 、 SOS1 、 RAF1RIT1 、 KRAS 、 BRAF 、 NRAS 、 SHOC2 、 CBL 遺伝子等の先天的な異常が報告されている。[nanbyou.or.jp]

  • RAS随伴自己免疫白質増殖症候群

    [HSA: 369 ] [KO: K08845 ] (NS6) NRAS [HSA: 4893 ] [KO: K07828 ] (NS7) BRAF [HSA: 673 ] [KO: K04365 ] (NS8) RIT1 [HSA: 6016 ] [KO: K07832 ] (NS9) SOS2 [HSA: 6655 ] [KO: K03099[kegg.jp] […] hsa04014 Ras シグナル伝達経路 hsa04010 MAPK シグナル伝達経路 (NS1) PTPN11 [HSA: 5781 ] [KO: K07293 ] (NS3) KRAS [HSA: 3845 ] [KO: K07827 ] (NS4) SOS1 [HSA: 6654 ] [KO: K03099 ] (NS5) RAF1[kegg.jp] […] signaling pathway hsa04010 MAPK signaling pathway (NS1) PTPN11 [HSA: 5781 ] [KO: K07293 ] (NS3) KRAS [HSA: 3845 ] [KO: K07827 ] (NS4) SOS1 [HSA: 6654 ] [KO: K03099 ] (NS5) RAF1[kegg.jp]

  • パーキンソン病

    1 薬剤スクリーニングによるダブラフェニブの同定 ダブラフェニブは、間接的にパーキンソン病の疾患感受性遺伝子( RIT2 )をターゲットとする。 図2 パーキンソン病モデルマウスにおけるダブラフェニブの神経保護効果 (左) マウスのドパミン神経(茶色)の免疫染色。 (右) ドパミン神経細胞数をグラフ化したもの。[kobe-u.ac.jp]

  • サルディノ・ヌーナン症候群

    2.原因 ヌーナン症候群類縁疾患の原因遺伝子として、これまでにRAS/MAPKシグナル伝達経路に関与する分子である PTPN11 、 SOS1 、 RAF1RIT1 、 KRAS 、 BRAF 、 NRAS 、 SHOC2 、 CBL 遺伝子等の先天的な異常が報告されている。[nanbyou.or.jp]

  • 急性妊婦の脂肪肝

    さらに、コステロ症候群と似た症状を示すcardio-facio-cutaneous(CFC)症候群およびヌーナン症候群 注1 の原因遺伝子として、2006年にKRASとBRAFを、2013年にはRIT1を、それぞれ世界に先駆けて同定しました(Niihori et al. Nature Genet 2006, Aoki et al.[amed.go.jp]

  • 特発性高カルシウム尿症

    RAF1 RIT1 KRAS NRAS BRAF MAP2K1 AD 肺動脈弁狭窄 ・眼間開離 ・上眼瞼膨満・眼瞼下 垂 ・深い人中の溝 ・上口唇の唇紅の先端の輪郭が明瞭 ・低位で後方回転した耳介 ・太い頸・翼状頸 ・胸郭変形 ・乳頭間距離の開大 ・リンパ管形成異常 22q11.2欠失症候群 脚注2を参照 AD 円錐動脈管奇形 ・腫れぼったい[grj.umin.jp] する疾患 疾患 遺伝子 遺伝形式 臨床症状 最も一般的な 先天性心疾患 特徴的な顔貌 その他の症状 ウィリアムズ症候群 脚注1を参照 AD 大動脈弁上狭窄 ・星状・レース状虹彩 ・上眼瞼膨満 ・広い口 ・Cupid's bowの欠如 ・厚い下口唇 ・大きな耳垂 ・高カルシウム血症 ・嗄声 ・過度の友好性 ヌーナン症候群 PTPN11 SOS1[grj.umin.jp]

  • 常染色体優性脊椎肋骨異骨症

    [HSA: 369 ] [KO: K08845 ] (NS6) NRAS [HSA: 4893 ] [KO: K07828 ] (NS7/LPRD3/CFC1) BRAF [HSA: 673 ] [KO: K04365 ] (NS8) RIT1 [HSA: 6016 ] [KO: K07832 ] (NS9) SOS2 [HSA: 6655[kegg.jp] […] hsa04010 MAPK signaling pathway (NS1/LPRD1) PTPN11 [HSA: 5781 ] [KO: K07293 ] (NS3/CFC2) KRAS [HSA: 3845 ] [KO: K07827 ] (NS4) SOS1 [HSA: 6654 ] [KO: K03099 ] (NS5/LPRD2) RAF1[kegg.jp] 先天奇形 hsa04010 MAPK シグナル伝達経路 (NS1/LPRD1) PTPN11 [HSA: 5781 ] [KO: K07293 ] (NS3/CFC2) KRAS [HSA: 3845 ] [KO: K07827 ] (NS4) SOS1 [HSA: 6654 ] [KO: K03099 ] (NS5/LPRD2) RAF1[kegg.jp]

  • 意義不明の単クローン性ガンマグロブリン血症

    4).骨髄生検所見で、造血細胞の減少 5).血清鉄値の上昇と不飽和鉄結合能の低下 6).放射性鉄の血漿中からの消失時間 (PID) の延長と赤血球交替率 (RIT) の低下 5.診断に際しては、先ず 1. 2. によって再生不良性貧血を疑い、3. によって 他の疾患を除外し、4. によってさらに診断が確実なものとなる。[ibaraisikai.or.jp]

  • 肝臓の受動性うっ血

    4).骨髄生検所見で、造血細胞の減少 5).血清鉄値の上昇と不飽和鉄結合能の低下 6).放射性鉄の血漿中からの消失時間 (PID) の延長と赤血球交替率 (RIT) の低下 5.診断に際しては、先ず 1. 2. によって再生不良性貧血を疑い、3. によって 他の疾患を除外し、4. によってさらに診断が確実なものとなる。[ibaraisikai.or.jp]

  • 短体幹症

    [HSA: 369 ] [KO: K08845 ] (NS6) NRAS [HSA: 4893 ] [KO: K07828 ] (NS7/LPRD3/CFC1) BRAF [HSA: 673 ] [KO: K04365 ] (NS8) RIT1 [HSA: 6016 ] [KO: K07832 ] (NS9) SOS2 [HSA: 6655[kegg.jp] 先天奇形 hsa04010 MAPK シグナル伝達経路 (NS1/LPRD1) PTPN11 [HSA: 5781 ] [KO: K07293 ] (NS3/CFC2) KRAS [HSA: 3845 ] [KO: K07827 ] (NS4) SOS1 [HSA: 6654 ] [KO: K03099 ] (NS5/LPRD2) RAF1[kegg.jp]

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