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考えれる14県の原因 ripk4

  • 肝硬変 - ジストニア - 赤血球増加症 - 高マンガン血症症候群

    RIPK4 ... 先天奇形 RIPK4 [HSA: 54101 ] [KO: K08848 ] H01932 無眼瞼・巨口症症候群 無眼瞼・巨口症症候群は、瞼や眉毛・睫毛の欠損、巨口症、外耳の奇形などを特徴とする稀な常染色体優性遺伝性疾患である。本疾患は TWIST2 遺伝子の変異によることが報告されている。[kegg.jp]

  • 膝窩部贅皮症候群

    RIPK4 ... 先天奇形 RIPK4 [HSA: 54101 ] [KO: K08848 ] H01932 無眼瞼・巨口症症候群 無眼瞼・巨口症症候群は、瞼や眉毛・睫毛の欠損、巨口症、外耳の奇形などを特徴とする稀な常染色体優性遺伝性疾患である。本疾患は TWIST2 遺伝子の変異によることが報告されている。[kegg.jp]

  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1D型

    RIPK4 ... 先天奇形 RIPK4 [HSA: 54101 ] [KO: K08848 ] H01932 無眼瞼・巨口症症候群 無眼瞼・巨口症症候群は、瞼や眉毛・睫毛の欠損、巨口症、外耳の奇形などを特徴とする稀な常染色体優性遺伝性疾患である。本疾患は TWIST2 遺伝子の変異によることが報告されている。[kegg.jp]

  • 1c型グリコシル化の先天性疾患

    RIPK4 ... 先天奇形 RIPK4 [HSA: 54101 ] [KO: K08848 ] H01932 無眼瞼・巨口症症候群 無眼瞼・巨口症症候群は、瞼や眉毛・睫毛の欠損、巨口症、外耳の奇形などを特徴とする稀な常染色体優性遺伝性疾患である。本疾患は TWIST2 遺伝子の変異によることが報告されている。[kegg.jp]

  • X連鎖口蓋裂および強直性舌痛

    RIPK4 ... 先天奇形 RIPK4 [HSA: 54101 ] [KO: K08848 ] H01932 無眼瞼・巨口症症候群 無眼瞼・巨口症症候群は、瞼や眉毛・睫毛の欠損、巨口症、外耳の奇形などを特徴とする稀な常染色体優性遺伝性疾患である。本疾患は TWIST2 遺伝子の変異によることが報告されている。[kegg.jp]

  • 致命的な乳児ミトコンドリアミオパチー

    RIPK4 ... 先天奇形 RIPK4 [HSA: 54101 ] [KO: K08848 ] H01932 無眼瞼・巨口症症候群 無眼瞼・巨口症症候群は、瞼や眉毛・睫毛の欠損、巨口症、外耳の奇形などを特徴とする稀な常染色体優性遺伝性疾患である。本疾患は TWIST2 遺伝子の変異によることが報告されている。[kegg.jp]

  • ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損によるグリコーゲン蓄積症

    RIPK4 ... 先天奇形 RIPK4 [HSA: 54101 ] [KO: K08848 ] H01932 無眼瞼・巨口症症候群 無眼瞼・巨口症症候群は、瞼や眉毛・睫毛の欠損、巨口症、外耳の奇形などを特徴とする稀な常染色体優性遺伝性疾患である。本疾患は TWIST2 遺伝子の変異によることが報告されている。[kegg.jp]

  • 常染色体優性ミオグロビン尿症

    RIPK4 ... 先天奇形 RIPK4 [HSA: 54101 ] [KO: K08848 ] H01932 無眼瞼・巨口症症候群 無眼瞼・巨口症症候群は、瞼や眉毛・睫毛の欠損、巨口症、外耳の奇形などを特徴とする稀な常染色体優性遺伝性疾患である。本疾患は TWIST2 遺伝子の変異によることが報告されている。[kegg.jp]

  • 肝グリコーゲンシンターゼ欠損症によるグリコーゲン蓄積症

    RIPK4 ... 先天奇形 RIPK4 [HSA: 54101 ] [KO: K08848 ] H01932 無眼瞼・巨口症症候群 無眼瞼・巨口症症候群は、瞼や眉毛・睫毛の欠損、巨口症、外耳の奇形などを特徴とする稀な常染色体優性遺伝性疾患である。本疾患は TWIST2 遺伝子の変異によることが報告されている。[kegg.jp]

  • 肝臓ホスホリラーゼキナーゼ欠損症によるグリコーゲン蓄積症

    RIPK4 ... 先天奇形 RIPK4 [HSA: 54101 ] [KO: K08848 ] H01932 無眼瞼・巨口症症候群 無眼瞼・巨口症症候群は、瞼や眉毛・睫毛の欠損、巨口症、外耳の奇形などを特徴とする稀な常染色体優性遺伝性疾患である。本疾患は TWIST2 遺伝子の変異によることが報告されている。[kegg.jp]

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