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考えれる13県の原因 rin2

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  • レルモワイエ症候群

    […] by rin S M T W T F S 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 って感じぃ。。 今日朝一で割りと篭り気味の低い声の人に話しかけられて気が付いたのだけど・・・ 過聴現象おきてます。はい。。[orangefilm.exblog.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 4型

    RIN2症候群(The RIN-2 syndrome) は,重度の進行性の側弯症,進行性の顔面粗造,歯肉肥大,薄い毛髪,関節の過動亢進を特徴とする.初期のエンドサイトーシスに関連する低分子GTPaseに対してグアニンヌクレオチド交換因子(GEF)として作用するRas・Rab相互作用因子をコードするRINの変異が原因で発症する.[grj.umin.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 3型

    RIN2症候群(The RIN-2 syndrome) は,重度の進行性の側弯症,進行性の顔面粗造,歯肉肥大,薄い毛髪,関節の過動亢進を特徴とする.初期のエンドサイトーシスに関連する低分子GTPaseに対してグアニンヌクレオチド交換因子(GEF)として作用するRas・Rab相互作用因子をコードするRINの変異が原因で発症する.[grj.umin.jp]

  • 2-メチルアシル CoA ラセマーゼ欠損症

    RNAの量および品質は、Agilent RNA 6000 Nano Kit(カタログ番号5067 1511、Agilent)を100 RNA Bioanalyzer(Agilent)上で使用することにより制御した。RNAインテグリティーナンバー(RNA integrity number、RIN)が7を超えるRNA検体は、適格とみなした。[biosciencedbc.jp] 本試験においては、さらなるcDNA合成およびqPCR実験のために、適格なトータルRNAを41名分のFNA検体のうち193名分から分離した。[biosciencedbc.jp]

  • 多合指症

    […] keiboo入院―合指・多指症の分離・切除手術ー(rikakoの手記より) 1日目(9/6) この日keibooは、合指・多指症(右足の小指の骨が2本あり、その2本と薬指がくっついている)の分離・切除手術に向け、手術を日後に控え入院しました。 病院へAM9:00着。 15歳以下は病室内に入れず、パパとrinは早めに退散。[blog.livedoor.jp]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 Shohat型

    The RIN2 syndrome: a new autosomal recessive connective tissue disorder caused by deficiency of Ras and Rab interactor 2 (RIN2).[genereviews.nrdrs.org.cn] RIN2综合征 (又称MACS综合征) 表现为进行性脊柱侧凸,进行性面部粗化,牙龈肥大,稀疏的头发,以及皮肤和关节的膨胀。[genereviews.nrdrs.org.cn] RIN2 deficiency results in macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis: MACS syndrome.[genereviews.nrdrs.org.cn]

  • エーラース・ダンロス症候群 従来型

    RIN2症候群(The RIN-2 syndrome) は,重度の進行性の側弯症,進行性の顔面粗造,歯肉肥大,薄い毛髪,関節の過動亢進を特徴とする.初期のエンドサイトーシスに関連する低分子GTPaseに対してグアニンヌクレオチド交換因子(GEF)として作用するRas・Rab相互作用因子をコードするRINの変異が原因で発症する.[grj.umin.jp]

  • 遺伝性オトガイ筋運動障害

    RIN2症候群(The RIN-2 syndrome) は,重度の進行性の側弯症,進行性の顔面粗造,歯肉肥大,薄い毛髪,関節の過動亢進を特徴とする.初期のエンドサイトーシスに関連する低分子GTPaseに対してグアニンヌクレオチド交換因子(GEF)として作用するRas・Rab相互作用因子をコードするRINの変異が原因で発症する.[grj.umin.jp]

  • 皮膚形成不全 - 近視症候群

    RIN2症候群(The RIN-2 syndrome) は,重度の進行性の側弯症,進行性の顔面粗造,歯肉肥大,薄い毛髪,関節の過動亢進を特徴とする.初期のエンドサイトーシスに関連する低分子GTPaseに対してグアニンヌクレオチド交換因子(GEF)として作用するRas・Rab相互作用因子をコードするRINの変異が原因で発症する.[grj.umin.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 8型

    RIN2症候群(The RIN-2 syndrome) は,重度の進行性の側弯症,進行性の顔面粗造,歯肉肥大,薄い毛髪,関節の過動亢進を特徴とする.初期のエンドサイトーシスに関連する低分子GTPaseに対してグアニンヌクレオチド交換因子(GEF)として作用するRas・Rab相互作用因子をコードするRINの変異が原因で発症する.[grj.umin.jp]

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