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考えれる6県の原因 recql3

  • 皮膚の扁平上皮癌

    疫学 10人から20人 3. 原因 DNAの複製・修復に関与するヘリカーゼタンパクRECQL4の異常により、発症する。病因遺伝子は明らかになっているが、その機能については、不明な点が残されている。 4. 症状 特徴的な皮膚所見が乳児期から認められる。浮腫性紅斑から毛細血管拡張、皮膚萎縮、色素沈着をきたす。特に、日光に暴露される箇所に強い。[nanbyou.or.jp]

  • RAPADILINO症候群

    疫学 10人から20人(推定) 3. 原因 DNAの複製・修復に関与するヘリカーゼタンパクRECQL4の異常により、発症する。病因遺伝子は明らかになっているが、その機能については、不明な点が残されている。 4.[nanbyou.or.jp] 疫学 10人から20人 3. 原因 DNAの複製・修復に関与するヘリカーゼタンパクRECQL4の異常により、発症する。病因遺伝子は明らかになっているが、その機能については、不明な点が残されている。 4. 症状 特徴的な皮膚所見が乳児期から認められる。浮腫性紅斑から毛細血管拡張、皮膚萎縮、色素沈着をきたす。特に、日光に暴露される箇所に強い。[nanbyou.or.jp] 2.原因 DNAの複製・修復に関与するヘリカーゼタンパクRecQL4の異常により、発症する。病因遺伝子は明らかになっているが、その機能については、不明な点が残されている。 .症状 特徴的な皮膚所見が乳児期から認められる。浮腫性紅斑から毛細血管拡張、皮膚萎縮、色素沈着を来す。特に、日光に暴露される箇所に強い。水疱を形成することもある。[nanbyou.or.jp]

  • セートレ・ヒョツェン症候群

    2.原因 DNAの複製・修復に関与するヘリカーゼタンパクRecQL4の異常により、発症する。病因遺伝子は明らかになっているが、その機能については、不明な点が残されている。 .症状 特徴的な皮膚所見が乳児期から認められる。浮腫性紅斑から毛細血管拡張、皮膚萎縮、色素沈着を来す。特に、日光に暴露される箇所に強い。水疱を形成することもある。[nanbyou.or.jp]

  • Rosselli-Gulienetti 症候群

    2.原因 DNAの複製・修復に関与するヘリカーゼタンパクRecQL4の異常により、発症する。病因遺伝子は明らかになっているが、その機能については、不明な点が残されている。 .症状 特徴的な皮膚所見が乳児期から認められる。浮腫性紅斑から毛細血管拡張、皮膚萎縮、色素沈着を来す。特に、日光に暴露される箇所に強い。水疱を形成することもある。[nanbyou.or.jp]

  • FCMS症候群 ウルグアイ型

    2.原因 DNAの複製・修復に関与するヘリカーゼタンパクRecQL4の異常により、発症する。病因遺伝子は明らかになっているが、その機能については、不明な点が残されている。 .症状 特徴的な皮膚所見が乳児期から認められる。浮腫性紅斑から毛細血管拡張、皮膚萎縮、色素沈着を来す。特に、日光に暴露される箇所に強い。水疱を形成することもある。[nanbyou.or.jp]

  • 毛髪形成異常 - 乾皮症症候群

    2.原因 DNAの複製・修復に関与するヘリカーゼタンパクRecQL4の異常により、発症する。病因遺伝子は明らかになっているが、その機能については、不明な点が残されている。 .症状 特徴的な皮膚所見が乳児期から認められる。浮腫性紅斑から毛細血管拡張、皮膚萎縮、色素沈着を来す。特に、日光に暴露される箇所に強い。水疱を形成することもある。[nanbyou.or.jp]

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