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考えれる52県の原因 recql3

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  • RAPADILINO症候群

    疫学 数名(推定) 3. 原因 DNAの複製・修復に関与するヘリカーゼタンパクRECQL4の異常により、発症する。病因遺伝子は明らかになっているが、その機能については、不明な点が残されている。 4. 症状 橈骨欠損・低形成、母指の欠損、膝蓋骨の低形成、口蓋の低形成、口蓋裂、高口蓋、慢性の下痢、小柄な体型、さらに、細長い鼻を特徴とする。[nanbyou.or.jp] 疫学 10人から20人(推定) 3. 原因 DNAの複製・修復に関与するヘリカーゼタンパクRECQL4の異常により、発症する。病因遺伝子は明らかになっているが、その機能については、不明な点が残されている。 4.[nanbyou.or.jp] 疫学 数人(推定) 3. 原因 DNAの複製・修復に関与するヘリカーゼタンパクRECQL4の異常により、発症する。病因遺伝子は明らかになっているが、その機能については、不明な点が残されている。 4. 症状 頭蓋骨早期融合、橈骨欠損・低形成が特徴である。頭蓋は短く、相対的に三角形を示すこともある。頭蓋の突出や、耳介低位も認められる。[nanbyou.or.jp]

  • 皮膚の扁平上皮癌

    疫学 10人から20人 3. 原因 DNAの複製・修復に関与するヘリカーゼタンパクRECQL4の異常により、発症する。病因遺伝子は明らかになっているが、その機能については、不明な点が残されている。 4. 症状 特徴的な皮膚所見が乳児期から認められる。浮腫性紅斑から毛細血管拡張、皮膚萎縮、色素沈着をきたす。特に、日光に暴露される箇所に強い。[nanbyou.or.jp]

  • チャドレイ・ロジルスキー症候群

    Pyknoachondrogenesis)、小児欠神てんかん、パイル病、壊疽性膿皮症、化膿性筋炎、熱変形赤血球症、Q熱、カジ マルコウイゾフ症候群(Qazi-Markouizos syndrome)、クアトリン・マクファーソン症候群(Quattrin mcpherson syndrome)、RAEB 1、RAPADILINO症候群、RB ILD、RECQ2、RECQL[biosciencedbc.jp] Pyknoachondrogenesis)、小児欠神てんかん、パイル病、壊疽性膿皮症、化膿性筋炎、熱変形赤血球症、Q熱、カジ-マルコウイゾフ症候群(Qazi-Markouizos syndrome)、クアトリン・マクファーソン症候群(Quattrin mcpherson syndrome)、RAEB-1、RAPADILINO症候群、RB-ILD、RECQ2、RECQL[ekouhou.net]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    RECQLRECQL4、REG1A、REHOBE、REN、RENBP、RENS1、RET、RFX5、RFXANK、RFXAP、RGR、RHAG、RHAMM/CD168、RHD、RHO、Rip 1、RLBP1、RLN2、RLN1、RLS、RMD1、RMRP、ROM1、ROR2、RP、RP1、RP14、RP17、RP2、RP6、RP9、RPD1[biosciencedbc.jp] 、PVRL1、PWCR、PXE、PXMP3、PXR1、PYGL、PYGM、QDPR、RAB27A、RAD54B、RAD54L、RAG2、RAGE、RAGE 1、RAG1、RAP1、RARA、RASA1、RBAF600/m、RB1、RBP4、RBP4、RBS、RCA1、RCAS1、RCCP2、RCD1、RCV1、RDH5、RDPA、RDS、RECQL[biosciencedbc.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    [HSA: 9401 ] [KO: K10730 ] H00459 合多指 (趾) 症 合多指 (趾) 症 (SPD) は、第、4指が重複し膜でつながる優性遺伝性の手足の奇形である。[kegg.jp] [KO: K00327 ] (Carpenter) RAB23 [HSA: 51715 ] [KO: K06234 ] (Craniofrontonasal) EFNB1 [HSA: 1947 ] [KO: K05463 ] (Noonan) KRAS [HSA: 3845 ] [KO: K07827 ] (Baller-Gerold) RECQL4[kegg.jp]

  • クライナー・ホームズ症候群

    Pyknoachondrogenesis)、小児欠神てんかん、パイル病、壊疽性膿皮症、化膿性筋炎、熱変形赤血球症、Q熱、カジ マルコウイゾフ症候群(Qazi-Markouizos syndrome)、クアトリン・マクファーソン症候群(Quattrin mcpherson syndrome)、RAEB 1、RAPADILINO症候群、RB ILD、RECQ2、RECQL[biosciencedbc.jp] Pyknoachondrogenesis)、小児欠神てんかん、パイル病、壊疽性膿皮症、化膿性筋炎、熱変形赤血球症、Q熱、カジ-マルコウイゾフ症候群(Qazi-Markouizos syndrome)、クアトリン・マクファーソン症候群(Quattrin mcpherson syndrome)、RAEB-1、RAPADILINO症候群、RB-ILD、RECQ2、RECQL[ekouhou.net]

  • パピヨン・ルフェーブル症候群

    Pyknoachondrogenesis)、小児欠神てんかん、パイル病、壊疽性膿皮症、化膿性筋炎、熱変形赤血球症、Q熱、カジ-マルコウイゾフ症候群(Qazi-Markouizos syndrome)、クアトリン・マクファーソン症候群(Quattrin mcpherson syndrome)、RAEB-1、RAPADILINO症候群、RB-ILD、RECQ2、RECQL[ekouhou.net]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    RECQLRECQL4, REG1A, REHOBE, REN, RENBP, RENS1, RET, RFX5, RFXANK, RFXAP, RGR, RHAG, RHAMM/CD168, RHD, RHO, Rip 1, RLBP1, RLN2, RLN1, RLS, RMD1, RMRP, ROM1, ROR2, RP,[patentswamp.jp] Pyknoachondrogenesis)、小児欠神てんかん、パイル病、壊疽性膿皮症、化膿性筋炎、熱変形赤血球症、Q熱、カジ マルコウイゾフ症候群(Qazi-Markouizos syndrome)、クアトリン・マクファーソン症候群(Quattrin mcpherson syndrome)、RAEB 1、RAPADILINO症候群、RB ILD、RECQ2、RECQL[biosciencedbc.jp] PYGL, PYGM, QDPR, RAB27A, RAD54B, RAD54L, RAG2, RAGE, RAGE 1, RAG1, RAP1, RARA, RASA1, RBAF600/m, RB1, RBP4, RBP4, RBS, RCA1, RCAS1, RCCP2, RCD1, RCV1, RDH5, RDPA, RDS, RECQL[patentswamp.jp]

  • 指の中央列多指

    [HSA: 9401 ] [KO: K10730 ] H00459 合多指 (趾) 症 合多指 (趾) 症 (SPD) は、第、4指が重複し膜でつながる優性遺伝性の手足の奇形である。[kegg.jp] [KO: K00327 ] (Carpenter) RAB23 [HSA: 51715 ] [KO: K06234 ] (Craniofrontonasal) EFNB1 [HSA: 1947 ] [KO: K05463 ] (Noonan) KRAS [HSA: 3845 ] [KO: K07827 ] (Baller-Gerold) RECQL4[kegg.jp]

  • 可逆性チトクロム C オキシダーゼ欠乏があるミトコンドリア筋症

    Pyknoachondrogenesis)、小児欠神てんかん、パイル病、壊疽性膿皮症、化膿性筋炎、熱変形赤血球症、Q熱、カジ マルコウイゾフ症候群(Qazi-Markouizos syndrome)、クアトリン・マクファーソン症候群(Quattrin mcpherson syndrome)、RAEB 1、RAPADILINO症候群、RB ILD、RECQ2、RECQL[biosciencedbc.jp] Santa Cruz の抗チューブリン抗体(TU-02)はRECQL4抗体の特異性の研究のためのウェスタンブロットに使用された [58].[labome.jp] Sigma の抗アルファチューブリン抗体はLNCaP, PC3M細胞の装填制御として [59], 腺腫様ポリープ症大腸菌のユビキチン-プロテアソーム経路による下方制御の研究に [60], MuSKたんぱく質を発現するCOS細胞に [61], 人の臍の緒血管の内皮細胞に [62], T24とヒーラ細胞に [63]. 使用された.[labome.jp]

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