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考えれる154県の原因 recql3

  • Baller-Gerold症候群

    疫学 10人から20人(推定) 3. 原因 DNAの複製・修復に関与するヘリカーゼタンパクRECQL4の異常により、発症する。病因遺伝子は明らかになっているが、その機能については、不明な点が残されている。 4. 症状 頭蓋骨早期融合、橈骨欠損・低形成が特徴である。頭蓋は短く、相対的に三角形を示すこともある。[nanbyou.or.jp] 疫学 10人から20人(推定) 3. 原因 DNAの複製・修復に関与するヘリカーゼタンパクRECQL4の異常により、発症する。病因遺伝子は明らかになっているが、その機能については、不明な点が残されている。 4.[nanbyou.or.jp] 疫学 10人から20人 3. 原因 DNAの複製・修復に関与するヘリカーゼタンパクRECQL4の異常により、発症する。病因遺伝子は明らかになっているが、その機能については、不明な点が残されている。 4. 症状 特徴的な皮膚所見が乳児期から認められる。浮腫性紅斑から毛細血管拡張、皮膚萎縮、色素沈着をきたす。特に、日光に暴露される箇所に強い。[nanbyou.or.jp]

  • RAPADILINO症候群

    疫学 数名(推定) 3. 原因 DNAの複製・修復に関与するヘリカーゼタンパクRECQL4の異常により、発症する。病因遺伝子は明らかになっているが、その機能については、不明な点が残されている。 4. 症状 橈骨欠損・低形成、母指の欠損、膝蓋骨の低形成、口蓋の低形成、口蓋裂、高口蓋、慢性の下痢、小柄な体型、さらに、細長い鼻を特徴とする。[nanbyou.or.jp] 疫学 数人(推定) 3. 原因 DNAの複製・修復に関与するヘリカーゼタンパクRECQL4の異常により、発症する。病因遺伝子は明らかになっているが、その機能については、不明な点が残されている。 4. 症状 頭蓋骨早期融合、橈骨欠損・低形成が特徴である。頭蓋は短く、相対的に三角形を示すこともある。頭蓋の突出や、耳介低位も認められる。[nanbyou.or.jp] 疫学 10人から20人 3. 原因 DNAの複製・修復に関与するヘリカーゼタンパクRECQL4の異常により、発症する。病因遺伝子は明らかになっているが、その機能については、不明な点が残されている。 4. 症状 特徴的な皮膚所見が乳児期から認められる。浮腫性紅斑から毛細血管拡張、皮膚萎縮、色素沈着をきたす。特に、日光に暴露される箇所に強い。[nanbyou.or.jp]

  • チャドレイ・ロジルスキー症候群

    Pyknoachondrogenesis)、小児欠神てんかん、パイル病、壊疽性膿皮症、化膿性筋炎、熱変形赤血球症、Q熱、カジ マルコウイゾフ症候群(Qazi-Markouizos syndrome)、クアトリン・マクファーソン症候群(Quattrin mcpherson syndrome)、RAEB 1、RAPADILINO症候群、RB ILD、RECQ2、RECQL[biosciencedbc.jp] Pyknoachondrogenesis)、小児欠神てんかん、パイル病、壊疽性膿皮症、化膿性筋炎、熱変形赤血球症、Q熱、カジ-マルコウイゾフ症候群(Qazi-Markouizos syndrome)、クアトリン・マクファーソン症候群(Quattrin mcpherson syndrome)、RAEB-1、RAPADILINO症候群、RB-ILD、RECQ2、RECQL[ekouhou.net]

  • Carnevale Krajewska Fischetto症候群

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  • ブルーム症候群

    それはDNAヘリカーぜのひとつでRECQL3ヘリカーゼであり、Werner症候群やRothmund-Thomson症候群とともにDNAヘリカーゼ病に分類されています。 【臨床症状】 最も特徴的な皮膚所見は顔面、頬部の毛細血管拡張を伴ったエリテマトーデスに類似した紅斑を認めることです。[sogahifuka.com]

  • Qazi-Markouizos症候群

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  • スティムラー症候群

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  • Dincsoy-Salih-Patel症候群

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  • Hennekam Beemer 症候群

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  • Robinow-Sorauf症候群

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