Create issue ticket

考えれる155県の原因 ras

Showing results for: ras
Search instead for: rars

  • ヌーナン症候群

    NSはRAS病であり、RAS-MAPKシグナル経路の破綻によって引き起こされる疾患の一つである。 出生1,000-2,500名に1人という報告がある。ダウン症候群と同等の発生頻度を持ち、先天性心疾患に関連する最も頻度の高い遺伝子疾患の一つである。[ja.wikipedia.org] 概要 1.概要 ヌーナン(Noonan)症候群は、細胞内のRas/MAPKシグナル伝達系にかかわる遺伝子の先天的な異常によって、特徴的な顔貌、先天性心疾患、心筋症、低身長、胸郭異常、停留精巣、知的障害などを示す常染色体優性遺伝性疾患である。[nanbyou.or.jp] 2.原因 ヌーナン症候群類縁疾患の原因遺伝子として、これまでにRAS/MAPKシグナル伝達経路に関与する分子である PTPN11 、 SOS1 、 RAF1 、 RIT1 、 KRAS 、 BRAF 、 NRAS 、 SHOC2 、 CBL 遺伝子等の先天的な異常が報告されている。[nanbyou.or.jp]

  • ポリープ

    図に示すように、正常の細胞から腺腫が発生し、さらにがんへと発育進展していくのにAPC遺伝子、K-ras遺伝子、P53遺伝子などの異常が関与しています。これは、大腸がんの他段階発がん説といわれています。その他に腺腫を経ないで正常の細胞からがんが発生する場合もあります(これをデ・ノボがん説といいます)。[takano-hospital.jp] デノボがんの場合は、この中でK-rasというがを促進する遺伝子の異常を飛び越えて、いきなりp53などの遺伝子に異常が起るのではないかと言われています。(図4) 大腸がんはポリープだけから発生するものではないこと、そして意外にデノボがんは多いのではないか、と最近は言われています。[jps21.jp] デ・ノボがんでは、K-ras遺伝子に異常が無いことも多く、現在遺伝子の研究が行われています。 また、大腸がんの中には高率に家族内に発生するものもあります。代表的なものは家族性腺腫性ポリポーシスという疾患で,常染色体優性遺伝で伝えられ,APC遺伝子というがん抑制遺伝子の異常で発生することがわかっています。[takano-hospital.jp]

  • 若年性骨髄単球性白血病

    近年、約70%で骨髄系細胞の増殖に関わるGM-CSF受容体からのシグナル伝達に異常をきたす遺伝子異常が見つかっている(約20%にRAS変異、30-40%にPTPN11変異、10-20%にNF1変異)、またシグナル伝達の変異へのかかわり方は不明だが20%近くにCBL変異も見つかっている。[ja.wikipedia.org] 遺伝子異常では、RAS変異のものは比較的ゆっくりとした進行であるが、PTPN11変異のあるものは年長に多く急に進行することが多い [14] 。monosomy7を呈するものも一般に予後は悪いとされる [15] 。 診断基準 [ 編集 ] 2008年WHOによる [1] 。[ja.wikipedia.org] 遺伝子異常では、RAS変異のものは比較的ゆっくりとした進行であるが、PTPN11変異のあるものは年長に多く急に進行することが多い。monosomy7を呈するものも一般に予後は悪いとされる。 2008年WHOによる。 持続的な単球増加 1000/μl BCR/ABL融合遺伝子を認めない。[ja.wikipedia.org]

  • 日光角化症

    このDNA損傷の一部が修復されずに徐々に蓄積すると、癌抑制遺伝子p53や、癌遺伝子bcl-2、rasの変異等の紫外線特異的な遺伝子変異(UV signature mutation)が生じます。これらの遺伝子変異は、当たり前だけど、一見まともそうに見える皮膚にも起こっています。[bihadahime.com]

  • 脊柱側弯症

    NF1遺伝子に変異を来した神経線維腫症I型では、Rasの恒常的な活性化のため、Ras/MAPK経路の活性化とPI3K/AKT経路の活性化を生じ、神経線維腫をはじめとし、多種の病変を生じると推測されている。しかし、詳しい機構については不明な点も多い。[nanbyou.or.jp] 2.原因 神経線維腫症I型の原因遺伝子は17番染色体長腕(17q11.2)に位置し、その遺伝子産物はニューロフィブロミン(neurofibromin)と呼ばれ、Ras蛋白の機能を制御して細胞増殖や細胞死を抑制することにより、腫瘍の発生と増殖を抑制すると考えられている。[nanbyou.or.jp]

  • リンチ症候群(遺伝性非ポリポーシス大腸癌)

    認められた標準的な治療が困難な固形癌におけるマイクロサテライト不安定性検査 カ 悪性黒色腫におけるセンチネルリンパ節生検に係る遺伝子検査又はBRAF遺伝子検査 キ 大腸癌におけるEGFR遺伝子検査、K-ras遺伝子検査又はRAS遺伝子検査、RAS遺伝子検査又はBRAF遺伝子検査 悪性腫瘍遺伝子検査を算定するに当たっては、アからキまでの中から[falco.co.jp] 不安定性検査 カ 悪性黒色腫におけるセンチネルリンパ節生検に係る遺伝子検査又はBRAF遺伝子検査 キ 大腸癌 におけるEGFR遺伝子検査、K-ras遺伝子検査又はRAS遺伝子検査 悪性腫瘍遺伝子検査を算定するに当たっては、1のアからキまでの中から該当するものを診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。[primary-care.sysmex.co.jp] 早期大腸癌におけるリンチ症候群の除外を目的としてBRAF遺伝子検査を実施した場合にあっては、K-ras遺伝子検査又はRAS遺伝子検査を併せて算定できないこととし、マイクロサテライト不安定性検査を実施した年月日を、診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。[falco.co.jp]

  • 慢性腎不全

    レニン・アンジオテンシン系(RAS)抑制薬は尿タンパクを減少させ腎機能の悪化を抑制するとともに、心血管事故の発症も抑える。 腎機能や血清カリウム値の変化に注意しながら、RAS抑制薬と他剤を併用して充分な降圧を行うのが基本である。 目標血圧に関して日本高血圧学会のガイドラインでは原則として60歳未満では下記の値を推奨している。[ohpade.gozaru.jp]

  • 腎機能障害

    レニン・アンジオテンシン系(RAS)抑制薬は尿タンパクを減少させ腎機能の悪化を抑制するとともに、心血管事故の発症も抑える。 腎機能や血清カリウム値の変化に注意しながら、RAS抑制薬と他剤を併用して充分な降圧を行うのが基本である。 目標血圧に関して日本高血圧学会のガイドラインでは原則として60歳未満では下記の値を推奨している。[ohpade.gozaru.jp]

  • 癤腫症

    RASの増生により肥厚した胆嚢壁内に小さな袋状の無エコー領域として描出されますが、壁内に結石を伴ったり、RAS自体の多重反射によりコメット様エコーと呼ばれる高エコー像として描出されたりすることもあります。[ssl.kotobuki-pharm.co.jp] 胆嚢腺筋腫症 1.胆嚢腺筋腫症とは 胆嚢壁のびまん性あるいは限局性の肥厚を特徴とする病変で、胆嚢の粘膜上皮が胆嚢壁の筋肉の層にまで憩室様嵌入したRokitansky-Ashoff洞(RAS)と呼ばれるものが増生したものです。病理組織標本上、長さ1cm以内に5個以上のRASが増生していて、その部位の壁が3mm以上肥厚している病変を指します。[ssl.kotobuki-pharm.co.jp] すなわち、胆嚢の底部を中心に限局した腫瘤を形成する底部型(限局型)、胆嚢の頚部や体部に全周性の壁の肥厚をきたし、内腔が狭くなっている分節型(輪状型)、胆嚢壁全体にRASの増生が及びびまん性の肥厚を認める広範型(びまん型)の3つです(図1)。[ssl.kotobuki-pharm.co.jp]

  • 叢状神経線維腫

    NF1遺伝子はニューロフィブロミンと呼ばれる、RAS/MAPK経路を抑制的にコントロールして、細胞の増殖や分化、生存機能を制御する働きをするタンパク質の形成に関係している。NF1遺伝子の変異によりRAS/RAF/MEK/ERKシグナル伝達に異常が起こり、細胞が過剰に増殖・分裂し、腫瘍の増殖につながる。[qlifepro.com] NF1遺伝子に変異を来した神経線維腫症I型では、Rasの恒常的な活性化のため、Ras/MAPK経路の活性化とPI3K/AKT経路の活性化を生じ、神経線維腫をはじめとし、多種の病変を生じると推測されている。しかし、詳しい機構については不明な点も多い。[nanbyou.or.jp] セルメチニブによる神経線維腫の縮小を裏付ける セルメチニブは錠剤で服用する薬剤で、細胞内のRASシグナル伝達経路の一部であるタンパク質MEKを阻害する。NF1患者および特定の種類のがん患者では、この経路が異常に活性化され、腫瘍増殖の原因となる。[cancerit.jp]

さらなる症状