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考えれる3県の原因 rag1rag2

  • X連鎖低ガンマグロブリン血症

    またT細胞、B細胞の抗原受容体の遺伝子再構成に関わる分子であるRAG-1/RAG-2およびArtemisの遺伝子異常によるSCIDも存在する。RAG-1/RAG-2のミスセンス変異でその活性が残存するものではOmenn症候群と呼ばれる特殊な病型をとる。[pidj.rcai.riken.jp]

  • X 連鎖無ガンマグロブリン血症

    またT細胞、B細胞の抗原受容体の遺伝子再構成に関わる分子であるRAG-1/RAG-2およびArtemisの遺伝子異常によるSCIDも存在する。RAG-1/RAG-2のミスセンス変異でその活性が残存するものではOmenn症候群と呼ばれる特殊な病型をとる。[pidj.rcai.riken.jp]

  • X連鎖還元体筋障害

    またT細胞、B細胞の抗原受容体の遺伝子再構成に関わる分子であるRAG-1/RAG-2およびArtemisの遺伝子異常によるSCIDも存在する。RAG-1/RAG-2のミスセンス変異でその活性が残存するものではOmenn症候群と呼ばれる特殊な病型をとる。[pidj.rcai.riken.jp]

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