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考えれる7県の原因 rag1

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  • X連鎖低ガンマグロブリン血症

    またT細胞、B細胞の抗原受容体の遺伝子再構成に関わる分子であるRAG-1/RAG-2およびArtemisの遺伝子異常によるSCIDも存在する。RAG-1/RAG-2のミスセンス変異でその活性が残存するものではOmenn症候群と呼ばれる特殊な病型をとる。[pidj.rcai.riken.jp]

  • X 連鎖無ガンマグロブリン血症

    またT細胞、B細胞の抗原受容体の遺伝子再構成に関わる分子であるRAG-1/RAG-2およびArtemisの遺伝子異常によるSCIDも存在する。RAG-1/RAG-2のミスセンス変異でその活性が残存するものではOmenn症候群と呼ばれる特殊な病型をとる。[pidj.rcai.riken.jp]

  • ニーマン・ピック病C型

    その際、ロイシルtRNA合成酵素はRag複合体と直接結合し、RagDの GTPase活性化タンパク質 (GAP)として機能することでRag複合体を活性型に変換し、mTORC1複合体をリソソームへ移行させる。ロイシルtRNA合成酵素は酵母でも保存されており、液胞膜上でのロイシン依存的なTOR活性化に必要である [10] 。[bsd.neuroinf.jp] Ragulator-Rag complex targets mTORC1 to the lysosomal surface and is necessary for its activation by amino acids.[bsd.neuroinf.jp] Rag複合体はRagulatorと呼ばれるリソソーム膜タンパク質を含む複合体(p14、MP1、p18)を介してリソソーム膜上に恒常的に局在している [8] 。 さらに細胞内のアミノ酸濃度を感知するセンサータンパク質の多くもリソソーム膜上に局在する。[bsd.neuroinf.jp]

  • 後天性アミロイド筋症

    獲得免疫にRag遺伝子が重要 自然免疫系はId2遺伝子が重要 自然免疫系とは抗原特異性を持たないもの ヘルパーTには Th1 Th2 Th17 Treg がある 自然リンパ球依存的な喘息モデルとIL33 Derp1 HDの抗原でありシステインプロテアーゼである。 パパインはDerp1によくにたシステインプロテアーゼである。[isegaoka-naika-clinic.com]

  • コリン性蕁麻疹

    獲得免疫にRag遺伝子が重要 自然免疫系はId2遺伝子が重要 自然免疫系とは抗原特異性を持たないもの ヘルパーTには Th1 Th2 Th17 Treg がある 自然リンパ球依存的な喘息モデルとIL33 Derp1 HDの抗原でありシステインプロテアーゼである。 パパインはDerp1によくにたシステインプロテアーゼである。[isegaoka-naika-clinic.com]

  • X連鎖還元体筋障害

    またT細胞、B細胞の抗原受容体の遺伝子再構成に関わる分子であるRAG-1/RAG-2およびArtemisの遺伝子異常によるSCIDも存在する。RAG-1/RAG-2のミスセンス変異でその活性が残存するものではOmenn症候群と呼ばれる特殊な病型をとる。[pidj.rcai.riken.jp]

  • その他脳奇形 2が伴う皮膚複合体異形成

    メトホルミンは、AMPKの直接的な活性化によりmTORCを間接的に阻害することができるが、Ragulator複合体(Rag GTP ase)の 不活性化 によりmTORCをより直接的に不活性化することもでき、RE DD 1(mTORC1 不活性化剤 )を上方に調節することができる。[astamuse.com]

さらなる症状