第44回日本毒性学会学術年回 7月10日~12日 パシフィコ横浜(神奈川) ラットへのオクラトキシンA反復投与による腎臓におけるDNA修復遺伝子 Rad51c 及びRNA翻訳制御遺伝子 Rbm38 のエピゲノム遺伝子発現制御の変化 長谷川也須子 、水上さやか、大塚(出田)まき、五十嵐勝秀、吉田 敏則、渋谷 淳 ラット脂肪肝モデルを用いた抗原虫薬
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、RAD51D、POLD1、POLE、GREM1の28種類の遺伝性腫瘍関連遺伝学的検査 遺伝性乳がん、遺伝性卵巣がん、遺伝性子宮がん、遺伝性大腸がん、遺伝性胃がん、遺伝性膵臓がん、遺伝性前立腺がん、遺伝性黒色腫など 3.指定難病診断に必要な遺伝学的検査について(保険収載) 昨今、難病の患者に対する医療等に関する法律の施行を踏まえ、指定難病の
[west-medical-center.city.nagoya.jp]
がん、褐色細胞腫、副甲状腺過形成など 遺伝性腫瘍マルチ遺伝子パネル検査(生殖細胞系列):BRCA1、BRCA2、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、APC、MUTYH、CDKN2A、CDK4、TP53、PTEN、STK11、CDH1、BMPR1A、SMAD4、PALB2、CHEK2、ATM、NBN、BARD1、BRIP1、RAD51C
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、RAD51D、POLD1、POLE、GREM1の28種類の遺伝性腫瘍関連遺伝学的検査 遺伝性乳がん、遺伝性卵巣がん、遺伝性子宮がん、遺伝性大腸がん、遺伝性胃がん、遺伝性膵臓がん、遺伝性前立腺がん、遺伝性黒色腫など 3.指定難病診断に必要な遺伝学的検査について(保険収載) 昨今、難病の患者に対する医療等に関する法律の施行を踏まえ、指定難病の
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がん、褐色細胞腫、副甲状腺過形成など 遺伝性腫瘍マルチ遺伝子パネル検査(生殖細胞系列):BRCA1、BRCA2、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、APC、MUTYH、CDKN2A、CDK4、TP53、PTEN、STK11、CDH1、BMPR1A、SMAD4、PALB2、CHEK2、ATM、NBN、BARD1、BRIP1、RAD51C
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、RAD51D、POLD1、POLE、GREM1の28種類の遺伝性腫瘍関連遺伝学的検査 遺伝性乳がん、遺伝性卵巣がん、遺伝性子宮がん、遺伝性大腸がん、遺伝性胃がん、遺伝性膵臓がん、遺伝性前立腺がん、遺伝性黒色腫など 3.指定難病診断に必要な遺伝学的検査について(保険収載) 昨今、難病の患者に対する医療等に関する法律の施行を踏まえ、指定難病の
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がん、褐色細胞腫、副甲状腺過形成など 遺伝性腫瘍マルチ遺伝子パネル検査(生殖細胞系列):BRCA1、BRCA2、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、APC、MUTYH、CDKN2A、CDK4、TP53、PTEN、STK11、CDH1、BMPR1A、SMAD4、PALB2、CHEK2、ATM、NBN、BARD1、BRIP1、RAD51C
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【4】乳癌の家族歴のある乳癌あるいは卵巣癌の罹患者であり、かつBRCA遺伝子検査で病的変異を認めなかった症例を対象として、RAD51C, PALB2, BRIP1の3遺伝子について、PCR-direct sequenceおよびMLPA法により変異解析を行う。
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【4】BRCA遺伝子に病的変異を認めない家族性乳癌症例においてRAD51C, BRIP1の遺伝子解析は必須である。BRIP1遺伝子変異は男性乳癌とも関連がある可能性が示唆された。 【5】JOHBOCを設立した。今後、施設認定や全国登録事業を実施する予定である。 【6】「診療の手引き」を作成しており、平成29年中に刊行予定である。
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その結果、RAD51で1例、exon単位の欠失を認めた。またBRIP1遺伝子に4例ミスセンス変異を認めた。これらは病的変異と確定できないが、3例で男性乳癌の家族歴があり、乳癌の易罹患性と関係している可能性が示された。PALB2には変異を認めなかった。 【5】平成28年8月に日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構(JOHBOC)を創設した。
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