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考えれる68県の原因 rad51

  • ファンコーニ貧血

    FANCA/FANCB/FANCD2/PALB2/RAD50/RAD51C遺伝子(ファンコニ貧血) MLPA法 FANCA/FANCB/FANCD2/PALB2/RAD50/RAD51C遺伝子(ファンコニ貧血) とは ファンコニ貧血(FA)の患者はマイトマイシンCやDEBなどのDNA二重鎖架橋形成物質に感受性が高く、末梢血リンパ球培養時にこれらを[ngrl.co.jp] これらはFANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM, FANCN, FANCP, RAD51CおよびXPFである。このうちFANCBは X染色体 上にあり、ほかの遺伝子は常染色体上にある。[ja.wikipedia.org] ファンコニ貧血の解析として FANCA遺伝子 FANCB遺伝子 FANCD2/ PALB2遺伝子 PALB2/RAD50/RAD51遺伝子 の解析項目があります。[ngrl.co.jp]

  • ファンコーニ腎管症候群2

    FANCA/FANCB/FANCD2/PALB2/RAD50/RAD51C遺伝子(ファンコニ貧血) MLPA法 FANCA/FANCB/FANCD2/PALB2/RAD50/RAD51C遺伝子(ファンコニ貧血) とは ファンコニ貧血(FA)の患者はマイトマイシンCやDEBなどのDNA二重鎖架橋形成物質に感受性が高く、末梢血リンパ球培養時にこれらを[ngrl.co.jp] 異常な遺伝子産物 分子遺伝学的病理の項を参照 RAD51C(FANCO) 遺伝子の構造 RAD51C は9つのエクソンを持つ(reference sequence NM_058216)。遺伝子とタンパク質の詳細なサマリーはTable A 参照。[grj.umin.jp] ファンコニ貧血の解析として FANCA遺伝子 FANCB遺伝子 FANCD2/ PALB2遺伝子 PALB2/RAD50/RAD51遺伝子 の解析項目があります。[ngrl.co.jp]

  • ファンコーニ症候群

    ) 、 FANCP(SLX4) 、 FANCQ (XPF) 、 FANCR(RAD51) 、 FANCS(BRCA1) 、 FANCT(UBE2T) 診断のカテゴリー Definite:以下のいずれかを満たす場合をDefiniteとする。[nanbyou.or.jp] DNAの修復に働く以下の19のファンコニ貧血責任遺伝子が報告されている) FANCA 、 FANCB 、 FANCC 、 FANCD1(BRCA2) 、 FANCD2 、 FANCE 、 FANCF 、 FANCG 、 FANCI 、 FANCJ (BRIP1) 、 FANCL 、 FANCM 、 FANCN (PALB2) 、 FANCO(RAD51C[nanbyou.or.jp]

  • ファンコーニ腎管症候群3

    FANCA/FANCB/FANCD2/PALB2/RAD50/RAD51C遺伝子(ファンコニ貧血) MLPA法 FANCA/FANCB/FANCD2/PALB2/RAD50/RAD51C遺伝子(ファンコニ貧血) とは ファンコニ貧血(FA)の患者はマイトマイシンCやDEBなどのDNA二重鎖架橋形成物質に感受性が高く、末梢血リンパ球培養時にこれらを[ngrl.co.jp] 異常な遺伝子産物 分子遺伝学的病理の項を参照 RAD51C(FANCO) 遺伝子の構造 RAD51C は9つのエクソンを持つ(reference sequence NM_058216)。遺伝子とタンパク質の詳細なサマリーはTable A 参照。[grj.umin.jp] ファンコニ貧血の解析として FANCA遺伝子 FANCB遺伝子 FANCD2/ PALB2遺伝子 PALB2/RAD50/RAD51遺伝子 の解析項目があります。[ngrl.co.jp]

  • BRCA2 関連する遺伝性乳がん・卵巣がん症候群

    BRCA1はBRCA2およびRAD51と共にDNA損傷部位に局在化し、RAD51が媒介するDNA二本鎖切断による相同組換え修復を活性化する[ Cousineauら2005 ]。[grj.umin.jp] RAD51C 遺伝子 とRAD51関連遺伝子ファミリーは,DNA損傷修復に関与する蛋白をコードすると考えられている.RAD51蛋白は,BRCA1遺伝子やBRCA2遺伝子などの他の多数のDNA修復蛋白と相互作用する.5種類のRAD51関連遺伝子の1つであるRAD51C遺伝子は,ファンコニ貧血様障害や家族性の乳がんや卵巣がんの双方とも関連していると[grj.umin.jp] 最近、乳がんリスクを増加させる遺伝子TP53、CDH1、CHEK2の変異および卵巣がんのリスクを増加させる遺伝子RAD51C、RAD51D、STK11(32)など、乳がんや卵巣がんのリスクを増加させるBRCA1、2以外の遺伝子の変異が明らかになりました。このような変異の遺伝子検査は多遺伝子(パネル)検査の一環として受けられます。[cancerit.jp]

  • 関節症を伴う出生前発症ミニコアミオパチー

    また RAD51のハプロ不全が別の先天性鏡像運動症を引き起こすことが報告された。[kegg.jp] 神経系疾患 hsa04360 軸索ガイダンス hsa03440 相同組換え (MRMV1) DCC [HSA: 1630 ] [KO: K06765 ] (MRMV2) RAD51A [HSA: 5888 ] [KO: K04482 ] (MRMV3) DNAL4 [HSA: 10126 ] [KO: K10412 ] H01288 多彩異数性[kegg.jp]

  • 常染色体優性小脳性運動失調症 - 難聴 - ナルコレプシー

    また RAD51のハプロ不全が別の先天性鏡像運動症を引き起こすことが報告された。[kegg.jp] 神経系疾患 hsa04360 Axon guidance hsa03440 Homologous recombination (MRMV1) DCC [HSA: 1630 ] [KO: K06765 ] (MRMV2) RAD51A [HSA: 5888 ] [KO: K04482 ] (MRMV3) DNAL4 [HSA: 10126 ][kegg.jp]

  • 痙性対麻痺 - 緑内障 - 知的障害症候群

    また RAD51のハプロ不全が別の先天性鏡像運動症を引き起こすことが報告された。[kegg.jp] 神経系疾患 hs a043 60 Axon guidance hsa03440 Homologous recombination (MRMV1) DCC [HSA: 1630 ] [KO: K06765 ] (MRMV2) RAD51A [HSA: 5888 ] [KO: K04482 ] (MRMV3) DNAL4 [HSA: 10126[kegg.jp]

  • X染色体連鎖隔離視神経萎縮症早期発症

    PALB2-RAD50- RAD51C-RAD51D PALB2, RAD50, RAD51C, RAD51D P260 ファンコニ貧血 RAD51C 遺伝子用プローブを 2 つ RAD51D 遺伝子用プローブを 2 つ PALB2 遺伝子用プローブを 1 つ リファレンスプローブを 2 つ再設計 7 9 P Pancreatitis PRSS1[docsplayer.net] PALB2-RAD50- RAD51C-RAD51D PALB2, RAD50, RAD51C, RAD51D P260 ファンコニ貧血 RAD51C 遺伝子用プローブを 2 つ RAD51D 遺伝子用プローブを 2 つ PALB2 遺伝子用プローブを 1 つ リファレンスプローブを 2 つ再設計 PMS2 PMS2, PMS2CL P008[docsplayer.net]

  • 時期尚早のセントロメア部門

    最後に、SUMO-2/3化されたRPA70が相同組換えを促進する分子的な説明として、1)SUMO-2がRAD51と直接相互作用すること、2)RPA70のSUMO-2化は、RAD51の活性の指標であるATPの加水分解活性を促進すること、3)SUMO-2/3化される部位を変異したRPA70は、野生型のRPA70に比べ、RAD51との共局在率が低下[jrrs.kenkyuukai.jp] すなわち、SENP6は、相同組換えが必要な部位に結合しているRPA複合体から解離することで、RPA70のSUMO-2/3化を促し、SUMO-2/3とRAD51との結合によるRAD51の局所への集積、ひいては相同組換えを促進する。[jrrs.kenkyuukai.jp] これらの結果からRNF20は、DNA損傷部位でH2Bをモノユビキチン化することによりRAD51,BRCA1の局在を制御していると考えられる。[jrrs.kenkyuukai.jp]

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