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考えれる48県の原因 rab7

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  • ニューロパチー

    RAB7A 変異によるCMT2Bでは,顕著な感覚障害を伴う[Cogli et al 2009].[grj.umin.jp] 表4.シャルコー・マリー・トゥース病2型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT2 における割合 2 遺伝子記号・ 染色体座 1 産生蛋白 検査の実施 CMT2A1 不明 KIF1B キネシン様蛋白KIF1B 臨床 CMT2A2 20% MFN2 ミトフシン2 臨床 CMT2B 不明 RAB7 A Ras関連蛋白Rab-7 臨床 CMT2B1 不明[grj.umin.jp]

  • 凹足

    CMT type 2B - CMT2B ( OMIM 600882 ) - RAB7遺伝子(3q21)を原因遺伝子とする。皮膚に潰瘍をきたす。 CMT type 2C - CMT2C - (12q23-q24) -構音障害や呼吸筋麻痺をきたす。[ja.wikipedia.org]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    RAB7A 変異によるCMT2Bでは,顕著な感覚障害を伴う[Cogli et al 2009].[grj.umin.jp] EGR2 [HSA: 1959 ] [KO: K12496 ] (CMT1F/2E) NEFL [HSA: 4747 ] [KO: K04572 ] (CMT2A1) KIF1B [HSA: 23095 ] [KO: K10392 ] (CMT2A2/6) MFN2 [HSA: 9927 ] [KO: K06030 ] (CMT2B) RAB7A[kegg.jp] 表4.シャルコー・マリー・トゥース病2型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT2 における割合 2 遺伝子記号・ 染色体座 1 産生蛋白 検査の実施 CMT2A1 不明 KIF1B キネシン様蛋白KIF1B 臨床 CMT2A2 20% MFN2 ミトフシン2 臨床 CMT2B 不明 RAB7 A Ras関連蛋白Rab-7 臨床 CMT2B1 不明[grj.umin.jp]

  • 悪性黒子型黒色腫

    2) TYRP-1、TYRP-2の細胞内輸送には、Rab7の発現が必要であり、Rab7はgp100が早期メラノソームへの集積にも関与する (J Invest Dermatol 2002; J Invest Dermatol 2008 128: 143-50; J Dermatol 2011:38:432-441)。[web.sapmed.ac.jp]

  • パーキンソン病 3型

    DJ-1 抗体 ターゲット クローン アプリケーション 交差種 製品番号 DJ1 (PARK7) MJF-R16 (66-5) WB Hu ab169520 Rab8A と Rab10 ある種の Rab GTPase(Rabs)は α-シヌクレインを調整します。[abcam.co.jp]

  • ニトロフラントイン毒性

    RAB7A 変異によるCMT2Bでは,顕著な感覚障害を伴う[Cogli et al 2009].[grj.umin.jp] 表4.シャルコー・マリー・トゥース病2型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT2 における割合 2 遺伝子記号・ 染色体座 1 産生蛋白 検査の実施 CMT2A1 不明 KIF1B キネシン様蛋白KIF1B 臨床 CMT2A2 20% MFN2 ミトフシン2 臨床 CMT2B 不明 RAB7 A Ras関連蛋白Rab-7 臨床 CMT2B1 不明[grj.umin.jp]

  • リー症候群

    SPTLC2 [HSA: 9517 ] [KO: K00654 ] (HSN1D) ATL1 [HSA: 51062 ] [KO: K17339 ] (HSN1E) DNMT1 [HSA: 1786 ] [KO: K00558 ] (HSN1F) ATL3 [HSA: 25923 ] [KO: K17339 ] (CMT2B/HMSN2B) RAB7[kegg.jp] [HSA: 7102 ] [KO: K06571 ] (MRX61) RLIM [HSA: 51132 ] [KO: K16271 ] (MRX63) ACSL4 [HSA: 2182 ] [KO: K01897 ] (MRX72) RAB39B [HSA: 116442 ] [KO: K07925 ] (MRX90) DLG3 [HSA:[kegg.jp] PAK3 [HSA: 5063 ] [KO: K05733 ] (MRX41) GDI1 [HSA: 2664 ] [KO: K17255 ] (MRX46) ARHGEF6 [HSA: 9459 ] [KO: K05729 ] (MRX49/15) CLCN4 [HSA: 1183 ] [KO: K05012 ] (MRX58) TSPAN7[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    RAB7A 変異によるCMT2Bでは,顕著な感覚障害を伴う[Cogli et al 2009].[grj.umin.jp] EGR2 [HSA: 1959 ] [KO: K12496 ] (CMT1F/2E) NEFL [HSA: 4747 ] [KO: K04572 ] (CMT2A1) KIF1B [HSA: 23095 ] [KO: K10392 ] (CMT2A2/6) MFN2 [HSA: 9927 ] [KO: K06030 ] (CMT2B) RAB7A[kegg.jp] 表4.シャルコー・マリー・トゥース病2型の分子遺伝学 遺伝子座 CMT2 における割合 2 遺伝子記号・ 染色体座 1 産生蛋白 検査の実施 CMT2A1 不明 KIF1B キネシン様蛋白KIF1B 臨床 CMT2A2 20% MFN2 ミトフシン2 臨床 CMT2B 不明 RAB7 A Ras関連蛋白Rab-7 臨床 CMT2B1 不明[grj.umin.jp]

  • ゴーシェ病

    これらの分子はLRRK2やRab7L1など他のPD遺伝子産物とも相補的な関係にあり、同機構の破綻がPD発症に至るcommon pathwayの一つではないのか?注目が集まっている。ケンブリッジ大学のDr.[jsnt.gr.jp]

  • 単純ヘルペス脳炎

    Rab7a は一般的にリソソームと微小管とのあいだを媒介することが知られている 10) .したがって, TLR3 の細胞内輸送における Rab7a の役割について調べた.その結果, TLR3 は Rab7a とつねに共局在するだけでなく, TLR3 と Rab7a は刺激の有無にかかわらず結合することが示された.[first.lifesciencedb.jp] Rab7a を欠損したマウス胎仔線維芽細胞において TLR3 のリガンドの刺激に依存的な TLR3 の細胞内輸送は野生型のマウス胎仔線維芽細胞と比べ有意に損なわれたことから, TLR3 を含むリソソームが重合した微小管と相互作用する Rab7a を介して輸送されることが示唆された.単純ヘルペスウイルス1型に感染した細胞においても同様に,単純[first.lifesciencedb.jp] ヘルペスウイルス1型に感染すると TLR3 -mTOR複合体2-PKCシグナルにより微小管の重合を起こり, Rab7a に依存的な TLR3 を含むリソソームの細胞内輸送をひき起こすことが明らかにされた.[first.lifesciencedb.jp]

さらなる症状