Create issue ticket

考えれる14県の原因 rab3gap2

結果を表示する: English

  • 多小脳回

    常染色体劣性遺伝は前頭部、前頭頭頂部、Sylvian 溝周囲および広汎性の多小脳回の両側性の形態を含む、多くのパターンによって引き起こされるが、現在までのところ、関連が指摘されている遺伝子(PAX6、TBR2、KIAA1279、RAB-3GAP1 およびCOL18A1)はほんの少ししかない。[natureasia.com]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    先天奇形 GPR56 [HSA: 9289 ] [KO: K08450 ] SRPX2 [HSA: 27286 ] [KO: K19408 ] PAX6 [HSA: 5080 ] [KO: K08031 ] KIAA1279 [HSA: 26128 ] EOMES [HSA: 8320 ] [KO: K10173 ] RAB3GAP1 [HSA[kegg.jp] : 22930 ] [KO: K18270 ] COL18A1 [HSA: 80781 ] [KO: K06823 ] TUBA8 [HSA: 51807 ] [KO: K07374 ] TUBB2B [HSA: 347733 ] [KO: K07375 ] RTTN [HSA: 25914 ] [KO: K16484 ] FIG4 [HSA[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    先天奇形 GPR56 [HSA: 9289 ] [KO: K08450 ] SRPX2 [HSA: 27286 ] [KO: K19408 ] PAX6 [HSA: 5080 ] [KO: K08031 ] KIAA1279 [HSA: 26128 ] EOMES [HSA: 8320 ] [KO: K10173 ] RAB3GAP1 [HSA[kegg.jp] : 22930 ] [KO: K18270 ] COL18A1 [HSA: 80781 ] [KO: K06823 ] TUBA8 [HSA: 51807 ] [KO: K07374 ] TUBB2B [HSA: 347733 ] [KO: K07375 ] RTTN [HSA: 25914 ] [KO: K16484 ] FIG4 [HSA[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 26型

    先天奇形 GPR56 [HSA: 9289 ] [KO: K08450 ] SRPX2 [HSA: 27286 ] [KO: K19408 ] PAX6 [HSA: 5080 ] [KO: K08031 ] KIAA1279 [HSA: 26128 ] EOMES [HSA: 8320 ] [KO: K10173 ] RAB3GAP1 [HSA[kegg.jp] : 22930 ] [KO: K18270 ] COL18A1 [HSA: 80781 ] [KO: K06823 ] TUBA8 [HSA: 51807 ] [KO: K07374 ] TUBB2B [HSA: 347733 ] [KO: K07375 ] RTTN [HSA: 25914 ] [KO: K16484 ] FIG4 [HSA[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    先天奇形 GPR56 [HSA: 9289 ] [KO: K08450 ] SRPX2 [HSA: 27286 ] [KO: K19408 ] PAX6 [HSA: 5080 ] [KO: K08031 ] KIAA1279 [HSA: 26128 ] EOMES [HSA: 8320 ] [KO: K10173 ] RAB3GAP1 [HSA[kegg.jp] : 22930 ] [KO: K18270 ] COL18A1 [HSA: 80781 ] [KO: K06823 ] TUBA8 [HSA: 51807 ] [KO: K07374 ] TUBB2B [HSA: 347733 ] [KO: K07375 ] RTTN [HSA: 25914 ] [KO: K16484 ] FIG4 [HSA[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 27型

    先天奇形 GPR56 [HSA: 9289 ] [KO: K08450 ] SRPX2 [HSA: 27286 ] [KO: K19408 ] PAX6 [HSA: 5080 ] [KO: K08031 ] KIAA1279 [HSA: 26128 ] EOMES [HSA: 8320 ] [KO: K10173 ] RAB3GAP1 [HSA[kegg.jp] : 22930 ] [KO: K18270 ] COL18A1 [HSA: 80781 ] [KO: K06823 ] TUBA8 [HSA: 51807 ] [KO: K07374 ] TUBB2B [HSA: 347733 ] [KO: K07375 ] RTTN [HSA: 25914 ] [KO: K16484 ] FIG4 [HSA[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 20型

    先天奇形 GPR56 [HSA: 9289 ] [KO: K08450 ] SRPX2 [HSA: 27286 ] [KO: K19408 ] PAX6 [HSA: 5080 ] [KO: K08031 ] KIAA1279 [HSA: 26128 ] EOMES [HSA: 8320 ] [KO: K10173 ] RAB3GAP1 [HSA[kegg.jp] : 22930 ] [KO: K18270 ] COL18A1 [HSA: 80781 ] [KO: K06823 ] TUBA8 [HSA: 51807 ] [KO: K07374 ] TUBB2B [HSA: 347733 ] [KO: K07375 ] RTTN [HSA: 25914 ] [KO: K16484 ] FIG4 [HSA[kegg.jp]

  • 常染色体優性痙性対麻痺 8型

    先天奇形 GPR56 [HSA: 9289 ] [KO: K08450 ] SRPX2 [HSA: 27286 ] [KO: K19408 ] PAX6 [HSA: 5080 ] [KO: K08031 ] KIAA1279 [HSA: 26128 ] EOMES [HSA: 8320 ] [KO: K10173 ] RAB3GAP1 [HSA[kegg.jp] : 22930 ] [KO: K18270 ] COL18A1 [HSA: 80781 ] [KO: K06823 ] TUBA8 [HSA: 51807 ] [KO: K07374 ] TUBB2B [HSA: 347733 ] [KO: K07375 ] RTTN [HSA: 25914 ] [KO: K16484 ] FIG4 [HSA[kegg.jp]

  • 多発性内分泌腫瘍症 4型

    先天奇形 GPR56 [HSA: 9289 ] [KO: K08450 ] SRPX2 [HSA: 27286 ] [KO: K19408 ] PAX6 [HSA: 5080 ] [KO: K08031 ] KIAA1279 [HSA: 26128 ] EOMES [HSA: 8320 ] [KO: K10173 ] RAB3GAP1 [HSA[kegg.jp] : 22930 ] [KO: K18270 ] COL18A1 [HSA: 80781 ] [KO: K06823 ] TUBA8 [HSA: 51807 ] [KO: K07374 ] TUBB2B [HSA: 347733 ] [KO: K07375 ] RTTN [HSA: 25914 ] [KO: K16484 ] FIG4 [HSA[kegg.jp]

  • ミラー・ディーカー症候群

    先天奇形 GPR56 [HSA: 9289 ] [KO: K08450 ] SRPX2 [HSA: 27286 ] [KO: K19408 ] PAX6 [HSA: 5080 ] [KO: K08031 ] KIAA1279 [HSA: 26128 ] EOMES [HSA: 8320 ] [KO: K10173 ] RAB3GAP1 [HSA[kegg.jp] : 22930 ] [KO: K18270 ] COL18A1 [HSA: 80781 ] [KO: K06823 ] TUBA8 [HSA: 51807 ] [KO: K07374 ] TUBB2B [HSA: 347733 ] [KO: K07375 ] RTTN [HSA: 25914 ] [KO: K16484 ] FIG4 [HSA[kegg.jp]

さらなる症状