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考えれる13県の原因 rab39b

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  • パーキンソン病 3型

    穂坂 有加 107 (14)Ataxin2(ATXN2) 山下 力 112 (15)GBA 三井 純 116 (16)新規優性遺伝性PDの遺伝子 RIC3、DNAJC13, TMEM230, EIF4G1 曽我部俊策 122 (17)新規PD/parkinsonizm遺伝子(劣性及び伴性遺伝性など) 22q11.2del, SYNJ1, RAB39B[m-book.co.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    15) CLCN4 [HSA: 1183 ] [KO: K05012 ] (MRX58) TSPAN7 [HSA: 7102 ] [KO: K06571 ] (MRX61) RLIM [HSA: 51132 ] [KO: K16271 ] (MRX63) ACSL4 [HSA: 2182 ] [KO: K01897 ] (MRX72) RAB39B[kegg.jp]

  • ヒルシュスプルング病 D型-短指症候群

    15) CLCN4 [HSA: 1183 ] [KO: K05012 ] (MRX58) TSPAN7 [HSA: 7102 ] [KO: K06571 ] (MRX61) RLIM [HSA: 51132 ] [KO: K16271 ] (MRX63) ACSL4 [HSA: 2182 ] [KO: K01897 ] (MRX72) RAB39B[kegg.jp]

  • 純粋自律神経不全症

    ) ダイナクチン ( DCTN1 ) (14) Ataxin2 ( ATXN2 ) (15) GBA (16) 新規優性遺伝性PDの遺伝子 : RIC3, DNAJC13, TMEM230, EIF4G1 (17) 新規PD / parkinsonism遺伝子 ( 劣性および伴性遺伝性など ) : 22q11. 2del, SYNJ1, RAB39B[molcom.jp]

  • リー症候群

    15) CLCN4 [HSA: 1183 ] [KO: K05012 ] (MRX58) TSPAN7 [HSA: 7102 ] [KO: K06571 ] (MRX61) RLIM [HSA: 51132 ] [KO: K16271 ] (MRX63) ACSL4 [HSA: 2182 ] [KO: K01897 ] (MRX72) RAB39B[kegg.jp]

  • 爪膝蓋骨症候群

    15) CLCN4 [HSA: 1183 ] [KO: K05012 ] (MRX58) TSPAN7 [HSA: 7102 ] [KO: K06571 ] (MRX61) RLIM [HSA: 51132 ] [KO: K16271 ] (MRX63) ACSL4 [HSA: 2182 ] [KO: K01897 ] (MRX72) RAB39B[kegg.jp]

  • 指の中央列多指

    15) CLCN4 [HSA: 1183 ] [KO: K05012 ] (MRX58) TSPAN7 [HSA: 7102 ] [KO: K06571 ] (MRX61) RLIM [HSA: 51132 ] [KO: K16271 ] (MRX63) ACSL4 [HSA: 2182 ] [KO: K01897 ] (MRX72) RAB39B[kegg.jp]

  • クーゲルベルグ・ウェランダー病

    15) CLCN4 [HSA: 1183 ] [KO: K05012 ] (MRX58) TSPAN7 [HSA: 7102 ] [KO: K06571 ] (MRX61) RLIM [HSA: 51132 ] [KO: K16271 ] (MRX63) ACSL4 [HSA: 2182 ] [KO: K01897 ] (MRX72) RAB39B[kegg.jp]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    型 AD SOX10 Waardenburg 综合征 4C 型 AD EDNRB Waardenburg 综合征 5B 型 AR VCAN Wagner 综合征 1 型 AD RAB39B Waisman 综合征 XR RAB3GAP1 Warburgmicro 综合征 1 型 AR RAB3GAP2 Warburgmicro 综合征 2[docsplayer.com] XR PAK3 X- 连锁智力低下 30/47 型 XR GDI1 X 连锁智力低下 41 型 XD ZNF81 X 连锁智力低下 45 型 XR ARHGEF6 X- 连锁智力低下 46 型 XR TSPAN7 X 连锁智力低下 58 型 XR AP1S2 X- 连锁智力低下 5 型 XR ACSL4 X- 连锁智力低下 63 型 XD RAB39B[docsplayer.com] MITF Waardenburg 综合征 2A 型 AD SNAI2 Waardenburg 综合征 2D 型 AR SOX10 Waardenburg 综合征 2E 型 AD PAX3 Waardenburg 综合征 3 型 AR EDNRB Waardenburg 综合征 4A 型 AD EDN3 Waardenburg 综合征 4B[docsplayer.com]

  • 線状皮膚障害症候群がある小眼球症

    15) CLCN4 [HSA: 1183 ] [KO: K05012 ] (MRX58) TSPAN7 [HSA: 7102 ] [KO: K06571 ] (MRX61) RLIM [HSA: 51132 ] [KO: K16271 ] (MRX63) ACSL4 [HSA: 2182 ] [KO: K01897 ] (MRX72) RAB39B[kegg.jp]

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