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考えれる1県の原因 QDPR遺伝子の突然変異

  • 非定型フェニルケトン尿症

    フェニルケトン尿症(Phenylketonuria:以下PKU)は、 フェニルアラニン代謝経路の障害によって引き起こされる先天性アミノ酸代謝異常症の一種で、高フェニルアラニン血症を呈し、 フェニルアラニンの体内蓄積により乳児期の早期から知能障害などの中枢神経障害と メラニン欠乏による赤毛、色白が起こります。 平成27年7月から医療費の助成対象疾病である「指定難病」に追加されています。 高フェニルアラニン血症を呈するものは、 フェニルアラニン水酸化酵素(Phenylalanine hydroxylase; 以下PAH)遺伝子の異常によるPAH欠損症と[…][hkk.co.jp]

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