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考えれる24県の原因 qdpr

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  • ウォルコット・ラリソン症候群

    PSEN2、PSEN1、PSG1、PSGR、PSM、PSMA、PSORS1、PTC、PTCH、PTCH1、PTCH2、PTEN、PTGS1、PTH、PTHR1、PTLAH、PTOS1、PTPN12、PTPNI l、PTPRK、PTPRK/m、PTS、PUJO、PVR、PVRL1、PWCR、PXE、PXMP3、PXR1、PYGL、PYGM、QDPR[biosciencedbc.jp]

  • ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症

    疾患 フェニルケトン尿症(PKU),古典型および軽症型(261600) フェニルアラニン水酸化酵素 PAH(12q24.1)* 生化学的プロファイル: 血漿中フェニルアラニン上昇 臨床的特徴: 知的障害,行動面の問題 治療: フェニルアラニン制限食,チロシン補充 ジヒドロプテリジン還元酵素欠損症(261630) ジヒドロプテリジン還元酵素 QDPR[msdmanuals.com]

  • カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

    先天代謝異常症; 神経系疾患 hsa00400 フェニルアラニン、チロシン、トリプトファンの生合成 hsa00790 葉酸の代謝 PAH; phenylalanine hydroxylase [HSA: 5053 ] [KO: K00500 ] (BH4-deficient, A) QDPR; quinoid dihydropteridine[kegg.jp] 疾患 フェニルケトン尿症(PKU),古典型および軽症型(261600) フェニルアラニン水酸化酵素 PAH(12q24.1)* 生化学的プロファイル: 血漿中フェニルアラニン上昇 臨床的特徴: 知的障害,行動面の問題 治療: フェニルアラニン制限食,チロシン補充 ジヒドロプテリジン還元酵素欠損症(261630) ジヒドロプテリジン還元酵素 QDPR[msdmanuals.com]

  • ホモシスチン尿症をともなうメチルマロン酸尿症

    疾患 フェニルケトン尿症(PKU),古典型および軽症型(261600) フェニルアラニン水酸化酵素 PAH(12q24.1)* 生化学的プロファイル: 血漿中フェニルアラニン上昇 臨床的特徴: 知的障害,行動面の問題 治療: フェニルアラニン制限食,チロシン補充 ジヒドロプテリジン還元酵素欠損症(261630) ジヒドロプテリジン還元酵素 QDPR[msdmanuals.com]

  • 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症

    疾患 フェニルケトン尿症(PKU),古典型および軽症型(261600) フェニルアラニン水酸化酵素 PAH(12q24.1)* 生化学的プロファイル: 血漿中フェニルアラニン上昇 臨床的特徴: 知的障害,行動面の問題 治療: フェニルアラニン制限食,チロシン補充 ジヒドロプテリジン還元酵素欠損症(261630) ジヒドロプテリジン還元酵素 QDPR[msdmanuals.com]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    PSMA, PSORS1, PTC, PTCH, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTGS1, PTH, PTHR1, PTLAH, PTOS1, PTPN12, PTPNI l, PTPRK, PTPRK/m, PTS, PUJO, PVR, PVRL1, PWCR, PXE, PXMP3, PXR1, PYGL, PYGM, QDPR[patentswamp.jp]

  • バリン血症

    疾患 フェニルケトン尿症(PKU),古典型および軽症型(261600) フェニルアラニン水酸化酵素 PAH(12q24.1)* 生化学的プロファイル: 血漿中フェニルアラニン上昇 臨床的特徴: 知的障害,行動面の問題 治療: フェニルアラニン制限食,チロシン補充 ジヒドロプテリジン還元酵素欠損症(261630) ジヒドロプテリジン還元酵素 QDPR[msdmanuals.com]

  • プロピオン酸血症

    疾患 フェニルケトン尿症(PKU),古典型および軽症型(261600) フェニルアラニン水酸化酵素 PAH(12q24.1)* 生化学的プロファイル: 血漿中フェニルアラニン上昇 臨床的特徴: 知的障害,行動面の問題 治療: フェニルアラニン制限食,チロシン補充 ジヒドロプテリジン還元酵素欠損症(261630) ジヒドロプテリジン還元酵素 QDPR[msdmanuals.com]

  • 6-ピルボイル-テトラヒドロプテリン シンターゼ欠乏症

    疾患 フェニルケトン尿症(PKU),古典型および軽症型(261600) フェニルアラニン水酸化酵素 PAH(12q24.1)* 生化学的プロファイル: 血漿中フェニルアラニン上昇 臨床的特徴: 知的障害,行動面の問題 治療: フェニルアラニン制限食,チロシン補充 ジヒドロプテリジン還元酵素欠損症(261630) ジヒドロプテリジン還元酵素 QDPR[msdmanuals.com]

  • オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

    疾患 フェニルケトン尿症(PKU),古典型および軽症型(261600) フェニルアラニン水酸化酵素 PAH(12q24.1)* 生化学的プロファイル: 血漿中フェニルアラニン上昇 臨床的特徴: 知的障害,行動面の問題 治療: フェニルアラニン制限食,チロシン補充 ジヒドロプテリジン還元酵素欠損症(261630) ジヒドロプテリジン還元酵素 QDPR[msdmanuals.com]

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