Create issue ticket

考えれる90県の原因 pxe

結果を表示する: Italiano

  • 弾力繊維性仮性黄色腫

    外部リンク [ 編集 ] PXE International (英語サイト)[ja.wikipedia.org] PXEの原因遺伝子として2000年に ABCC6 が同定され、常染色体劣性遺伝形式をとることが明らかとなったため、従来のかつて欧米で作られたPXE分類・診断基準が実情と合わなくなってきた。またPXEの症状ならびにその重症度は多彩なことが特徴であるが、本邦のPXE患者の詳細な解析はなされていなかった。[nichigan.or.jp] 概要 1.概要 弾性線維性仮性黄色腫(PXE)は、弾性線維に変性・石灰化が生じ組織障害を引き起こす。そのため皮膚、眼、心・血管、消化管に多彩な症候を呈する常染色体劣性の遺伝性疾患である。 2.原因 弾性線維性仮性黄色腫(PXE)の原因遺伝子 ABCC6 は16番染色体に位置し、その遺伝子産物はMRP6とよばれる。[nanbyou.or.jp]

  • 後天性弾性線維性仮性黄色腫

    概要 弾性線維性仮性黄色腫(Pseudoxanthoma elasticum:PXE)では進行性に弾性線維の石灰化と変性・断裂が発生し、弾性線維の豊富な組織に障害が生じる。そのため皮膚変色・変形、視力障 害、虚血症状などを引き起こす。[nanbyou.or.jp] 「弾性線維性仮性黄色腫」とはどのような病気ですか 弾性線維性仮性黄色腫(PXE: Pseudoxanthoma Elasticum)とは、弾性線維が 変性 するため主に皮膚・眼・血管の障害が出る病気です。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか 現在約300人の患者さんが確認されています。[nanbyou.or.jp] PXEは稀少疾患である上に患者が複数科に分散して診療を受けるため、一人の医師が多くの患者を診る機会に乏しい。 2. 疫学 300 1,000人程度。 3. 原因 2000年にABCC6遺伝子異常が原因であると明らかにされ、後に劣性遺伝形式をとることが判明した。[nanbyou.or.jp]

  • 原発性繊毛ジスキネジア29

    先天奇形 hsa02010 ABC transporters (PXE) ABCC6 [HSA: 368 ] [KO: K05669 ] (PXE) XYLT1 [HSA: 64131 ] [KO: K00771 ] (PXE) XYLT2 [HSA: 64132 ] [KO: K00771 ] (PXE-like) GGCX [HSA:[kegg.jp]

  • 原発性繊毛ジスキネジア18

    先天奇形 hsa02010 ABC transporters (PXE) ABCC6 [HSA: 368 ] [KO: K05669 ] (PXE) XYLT1 [HSA: 64131 ] [KO: K00771 ] (PXE) XYLT2 [HSA: 64132 ] [KO: K00771 ] (PXE-like) GGCX [HSA:[kegg.jp]

  • 鼠径脈絡膜炎

    概要 1.概要 弾性線維性仮性黄色腫(PXE)は、弾性線維に変性・石灰化が生じ組織障害を引き起こす。そのため皮膚、眼、心・血管、消化管に多彩な症候を呈する常染色体劣性の遺伝性疾患である。 2.原因 弾性線維性仮性黄色腫(PXE)の原因遺伝子 ABCC6 は16番染色体に位置し、その遺伝子産物はMRP6とよばれる。[nanbyou.or.jp] 一般的な動脈硬化症と比べて特異的症状はないもののPXEではその頻度は高く、特に若年時から発症することがあるので注意を要する。 ⑥ 消化管病変 消化管出血、なかでも動脈性出血が特徴的である。胃粘膜下に異常動脈網、異常走行、動脈瘤が内視鏡ならびに造影CT検査で認められる。[nanbyou.or.jp] 3.症状 弾性線維性仮性黄色腫(PXE)は、以下の症状を呈する。 皮膚:仮性黄色腫:多発性扁平黄白色丘疹・局面が、頚部、大関節屈側部位に10代より生じ、徐々に増悪する。ときに皮膚の弾性が失われ太い皺、弛緩した皮膚となる。その他の症状:変性した弾性線維の経表皮排出により、ざ瘡様丘疹、蛇行性穿孔性弾性線維症などがみられる。[nanbyou.or.jp]

  • X連鎖劣性眼白皮症

    高頻度に皮膚の弾力線維仮性黄色腫 (PXE) を合併しています。ブルッフ膜と呼ばれる網膜後方に位置する線維が弱くなり、視神経乳頭の辺縁からひび割れのような(網膜血管に似た)線がみられたり、耳側網膜に点状所見(梨子地眼底)がみられます。[jikei-eye.com] また、高頻度に皮膚の弾力線維仮性黄色腫(PXE)を合併しているため、皮膚科との協力体制で診断に努めています。 常染色体優性視神経萎縮 (dominant optic atrophy, DOA, ADOA) 矯正視力の低下と視神経萎縮をきたす遺伝性の疾患です。矯正視力低下のほか色覚異常、中心部の視野異常を来します。[jikei-eye.com]

  • 常染色体優性精神遅滞21

    先天奇形 hsa02010 ABC transporters (PXE) ABCC6 [HSA: 368 ] [KO: K05669 ] (PXE) XYLT1 [HSA: 64131 ] [KO: K00771 ] (PXE) XYLT2 [HSA: 64132 ] [KO: K00771 ] (PXE-like) GGCX [HSA:[kegg.jp]

  • 成人発症型中心窩黄斑状卵黄ジストロフィー

    高頻度に皮膚の弾力線維仮性黄色腫 (PXE) を合併しています。ブルッフ膜と呼ばれる網膜後方に位置する線維が弱くなり、視神経乳頭の辺縁からひび割れのような(網膜血管に似た)線がみられたり、耳側網膜に点状所見(梨子地眼底)がみられます。[jikei-eye.com] また、高頻度に皮膚の弾力線維仮性黄色腫(PXE)を合併しているため、皮膚科との協力体制で診断に努めています。 常染色体優性視神経萎縮 (dominant optic atrophy, DOA, ADOA) 矯正視力の低下と視神経萎縮をきたす遺伝性の疾患です。矯正視力低下のほか色覚異常、中心部の視野異常を来します。[jikei-eye.com]

  • スノーフレーク硝子体網膜変性

    高頻度に皮膚の弾力線維仮性黄色腫 (PXE) を合併しています。ブルッフ膜と呼ばれる網膜後方に位置する線維が弱くなり、視神経乳頭の辺縁からひび割れのような(網膜血管に似た)線がみられたり、耳側網膜に点状所見(梨子地眼底)がみられます。[jikei-eye.com] また、高頻度に皮膚の弾力線維仮性黄色腫(PXE)を合併しているため、皮膚科との協力体制で診断に努めています。 常染色体優性視神経萎縮 (dominant optic atrophy, DOA, ADOA) 矯正視力の低下と視神経萎縮をきたす遺伝性の疾患です。矯正視力低下のほか色覚異常、中心部の視野異常を来します。[jikei-eye.com]

  • 原発性繊毛ジスキネジア13

    先天奇形 hsa02010 ABC transporters (PXE) ABCC6 [HSA: 368 ] [KO: K05669 ] (PXE) XYLT1 [HSA: 64131 ] [KO: K00771 ] (PXE) XYLT2 [HSA: 64132 ] [KO: K00771 ] (PXE-like) GGCX [HSA:[kegg.jp]

さらなる症状