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考えれる54県の原因 pxe

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  • 常染色体優性裂孔原性網膜剥離

    高頻度に皮膚の弾力線維仮性黄色腫 (PXE) を合併しています。ブルッフ膜と呼ばれる網膜後方に位置する線維が弱くなり、視神経乳頭の辺縁からひび割れのような(網膜血管に似た)線がみられたり、耳側網膜に点状所見(梨子地眼底)がみられます。[jikei-eye.com] また、高頻度に皮膚の弾力線維仮性黄色腫(PXE)を合併しているため、皮膚科との協力体制で診断に努めています。 常染色体優性視神経萎縮 (dominant optic atrophy, DOA, ADOA) 矯正視力の低下と視神経萎縮をきたす遺伝性の疾患です。矯正視力低下のほか色覚異常、中心部の視野異常を来します。[jikei-eye.com]

  • 遺伝性腎細胞癌

    先天奇形 hsa02010 ABC トランスポーター (PXE) ABCC6 [HSA: 368 ] [KO: K05669 ] (PXE) XYLT1 [HSA: 64131 ] [KO: K00771 ] (PXE) XYLT2 [HSA: 64132 ] [KO: K00771 ] (PXE-like) GGCX [HSA: 2677[kegg.jp]

  • 潜在性悪性腫瘍

    高頻度に皮膚の弾力線維仮性黄色腫 (PXE) を合併しています。ブルッフ膜と呼ばれる網膜後方に位置する線維が弱くなり、視神経乳頭の辺縁からひび割れのような(網膜血管に似た)線がみられたり、耳側網膜に点状所見(梨子地眼底)がみられます。[jikei-eye.com] また、高頻度に皮膚の弾力線維仮性黄色腫(PXE)を合併しているため、皮膚科との協力体制で診断に努めています。 常染色体優性視神経萎縮 (dominant optic atrophy, DOA, ADOA) 矯正視力の低下と視神経萎縮をきたす遺伝性の疾患です。矯正視力低下のほか色覚異常、中心部の視野異常を来します。[jikei-eye.com]

  • 常染色体劣性先天性白内障 5

    高頻度に皮膚の弾力線維仮性黄色腫 (PXE) を合併しています。ブルッフ膜と呼ばれる網膜後方に位置する線維が弱くなり、視神経乳頭の辺縁からひび割れのような(網膜血管に似た)線がみられたり、耳側網膜に点状所見(梨子地眼底)がみられます。[jikei-eye.com] また、高頻度に皮膚の弾力線維仮性黄色腫(PXE)を合併しているため、皮膚科との協力体制で診断に努めています。 常染色体優性視神経萎縮 (dominant optic atrophy, DOA, ADOA) 矯正視力の低下と視神経萎縮をきたす遺伝性の疾患です。矯正視力低下のほか色覚異常、中心部の視野異常を来します。[jikei-eye.com]

  • 遺伝性角膜ジストロフィー

    高頻度に皮膚の弾力線維仮性黄色腫 (PXE) を合併しています。ブルッフ膜と呼ばれる網膜後方に位置する線維が弱くなり、視神経乳頭の辺縁からひび割れのような(網膜血管に似た)線がみられたり、耳側網膜に点状所見(梨子地眼底)がみられます。[jikei-eye.com] また、高頻度に皮膚の弾力線維仮性黄色腫(PXE)を合併しているため、皮膚科との協力体制で診断に努めています。 常染色体優性視神経萎縮 (dominant optic atrophy, DOA, ADOA) 矯正視力の低下と視神経萎縮をきたす遺伝性の疾患です。矯正視力低下のほか色覚異常、中心部の視野異常を来します。[jikei-eye.com]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    、PRTN3、PRX、PSA、PSAP、PSCA、PSEN2、PSEN1、PSG1、PSGR、PSM、PSMA、PSORS1、PTC、PTCH、PTCH1、PTCH2、PTEN、PTGS1、PTH、PTHR1、PTLAH、PTOS1、PTPN12、PTPNI l、PTPRK、PTPRK/m、PTS、PUJO、PVR、PVRL1、PWCR、PXE[biosciencedbc.jp]

  • ジルベール症候群

    先天奇形 hs a020 10 ABC transporters (PXE) ABCC6 [HSA: 368 ] [KO: K05669 ] (PXE) XYLT1 [HSA: 64131 ] [KO: K00771 ] (PXE) XYLT2 [HSA: 64132 ] [KO: K00771 ] (PXE-like) GGCX [HSA[kegg.jp]

  • 中心窩網膜分離

    高頻度に皮膚の弾力線維仮性黄色腫 (PXE) を合併しています。ブルッフ膜と呼ばれる網膜後方に位置する線維が弱くなり、視神経乳頭の辺縁からひび割れのような(網膜血管に似た)線がみられたり、耳側網膜に点状所見(梨子地眼底)がみられます。[jikei-eye.com] また、高頻度に皮膚の弾力線維仮性黄色腫(PXE)を合併しているため、皮膚科との協力体制で診断に努めています。 常染色体優性視神経萎縮 (dominant optic atrophy, DOA, ADOA) 矯正視力の低下と視神経萎縮をきたす遺伝性の疾患です。矯正視力低下のほか色覚異常、中心部の視野異常を来します。[jikei-eye.com]

  • 増殖性硝子体網膜症

    高頻度に皮膚の弾力線維仮性黄色腫 (PXE) を合併しています。ブルッフ膜と呼ばれる網膜後方に位置する線維が弱くなり、視神経乳頭の辺縁からひび割れのような(網膜血管に似た)線がみられたり、耳側網膜に点状所見(梨子地眼底)がみられます。[jikei-eye.com] また、高頻度に皮膚の弾力線維仮性黄色腫(PXE)を合併しているため、皮膚科との協力体制で診断に努めています。 常染色体優性視神経萎縮 (dominant optic atrophy, DOA, ADOA) 矯正視力の低下と視神経萎縮をきたす遺伝性の疾患です。矯正視力低下のほか色覚異常、中心部の視野異常を来します。[jikei-eye.com]

  • ジャルコ・レヴィン症候群

    、優性型PXE、劣性型PXE、濃骨形成不全(Pycnodysostosis)、濃骨形成不全(Pyknodysostosis)、濃癲癇(Pyknoepilepsy)、ピログルタミン酸酸性尿症、ピログルタミン酸尿、ピロリンカルボン酸デヒドロゲナーゼ欠損、ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損、ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損グループA、ピルビン酸カルボキシラーゼ[biosciencedbc.jp] 遍性鰭(Pterygium Universale)、翼状リンパ管拡張症(Pterygolymphangiectasia)、肺動脈閉鎖症、肺リンパ管筋腫症、肺動脈弁狭窄、肺動脈弁狭窄-心室中隔欠損症、歯髄結石、歯髄異形成、脈なし病、純性無リンパ球症、純性皮の組織球増殖症、プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損、出血性紫斑病、パーティロ症候群、PXE[biosciencedbc.jp]

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