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考えれる14県の原因 ptrf

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  • 先天性全身型リポジストロフィー1型

    原因の解明 PTRF遺伝子変異による疾患。細胞膜の特殊構造であるカベオラ構成タンパク質PTRF/Cavinが欠損することによるカベオラ機能不全が主病態と考えられる。 4. 主な症状 乳児期以降に発症する全身性リポジストロフィー ミオパチー/筋ジストロフィー(筋肥大または萎縮・進行性の筋力低下) 5.[nanbyou.or.jp]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    DPM2, DPM3, DYSF, EMD, FAT1, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GFPT1, GMPPB, ISPD, ITGA7, KLHL9, LAMA2, LARGE, LMNA, MEGF10, MICU1, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PTRF[ncnp.go.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    DPM2, DPM3, DYSF, EMD, FAT1, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GFPT1, GMPPB, ISPD, ITGA7, KLHL9, LAMA2, LARGE, LMNA, MEGF10, MICU1, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PTRF[ncnp.go.jp]

  • 脂肪萎縮症

    4.この病気の原因はわかっているのですか 先天性全身性脂肪萎縮症の原因遺伝子としては BSCL2 (seipin遺伝子)、 AGPAT2 、 CAV1 、 PTRF が 同定 されています。わが国では BSCL2 の異常が最も多く報告されています。[nanbyou.or.jp] なお、原因遺伝子変異としては AGPAT2 、 BSCL2 、 CAV1 、 PTRF 各遺伝子のホモ接合体変異又は複合ヘテロ接合体変異が知られている。 B.後天性全身性脂肪萎縮症 出生時には脂肪組織の異常が認められないが、その後、全身の脂肪組織の消失が認められ、下記の1及び2を満たす場合をDefinite(確定)とする。[nanbyou.or.jp]

  • 先天性全身型リポジストロフィー4型

    原因の解明 PTRF遺伝子変異による疾患。細胞膜の特殊構造であるカベオラ構成タンパク質PTRF/Cavinが欠損することによるカベオラ機能不全が主病態と考えられる。 4. 主な症状 乳児期以降に発症する全身性リポジストロフィー ミオパチー/筋ジストロフィー(筋肥大または萎縮・進行性の筋力低下) 5.[nanbyou.or.jp]

  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    先天性脂肪萎縮症VI型はPTRF遺伝子変異による全身性脂肪萎縮症とミオパチーを合併する希な疾患である。我々は乳児期より運動発達遅滞と高CK血症を示し、PTRF変異を見いだした男児を報告した。3才11ヶ月まで経過観察を行っているが、インスリン抵抗性は病初期には認められず 、3才11ヶ月時点で見いだされるようになった。[ncbiobank.org]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型

    先天性脂肪萎縮症VI型はPTRF遺伝子変異による全身性脂肪萎縮症とミオパチーを合併する希な疾患である。我々は乳児期より運動発達遅滞と高CK血症を示し、PTRF変異を見いだした男児を報告した。3才11ヶ月まで経過観察を行っているが、インスリン抵抗性は病初期には認められず 、3才11ヶ月時点で見いだされるようになった。[ncbiobank.org]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    先天性脂肪萎縮症VI型はPTRF遺伝子変異による全身性脂肪萎縮症とミオパチーを合併する希な疾患である。我々は乳児期より運動発達遅滞と高CK血症を示し、PTRF変異を見いだした男児を報告した。3才11ヶ月まで経過観察を行っているが、インスリン抵抗性は病初期には認められず 、3才11ヶ月時点で見いだされるようになった。[ncbiobank.org]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 26型

    先天性脂肪萎縮症VI型はPTRF遺伝子変異による全身性脂肪萎縮症とミオパチーを合併する希な疾患である。我々は乳児期より運動発達遅滞と高CK血症を示し、PTRF変異を見いだした男児を報告した。3才11ヶ月まで経過観察を行っているが、インスリン抵抗性は病初期には認められず 、3才11ヶ月時点で見いだされるようになった。[ncbiobank.org]

  • 先天性線維型不均衡ミオパチー

    先天性脂肪萎縮症VI型はPTRF遺伝子変異による全身性脂肪萎縮症とミオパチーを合併する希な疾患である。我々は乳児期より運動発達遅滞と高CK血症を示し、PTRF変異を見いだした男児を報告した。3才11ヶ月まで経過観察を行っているが、インスリン抵抗性は病初期には認められず 、3才11ヶ月時点で見いだされるようになった。[ncbiobank.org]

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