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考えれる5県の原因 ptrf

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  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    原因の解明 PTRF遺伝子変異による疾患。細胞膜の特殊構造であるカベオラ構成タンパク質PTRF/Cavinが欠損することによるカベオラ機能不全が主病態と考えられる。 4. 主な症状 乳児期以降に発症する全身性リポジストロフィー ミオパチー/筋ジストロフィー(筋肥大または萎縮・進行性の筋力低下) 5.[nanbyou.or.jp]

  • 先天性全身型リポジストロフィー1型

    原因の解明 PTRF遺伝子変異による疾患。細胞膜の特殊構造であるカベオラ構成タンパク質PTRF/Cavinが欠損することによるカベオラ機能不全が主病態と考えられる。 4. 主な症状 乳児期以降に発症する全身性リポジストロフィー ミオパチー/筋ジストロフィー(筋肥大または萎縮・進行性の筋力低下) 5.[nanbyou.or.jp]

  • 先天性全身型リポジストロフィー4型

    原因の解明 PTRF遺伝子変異による疾患。細胞膜の特殊構造であるカベオラ構成タンパク質PTRF/Cavinが欠損することによるカベオラ機能不全が主病態と考えられる。 4. 主な症状 乳児期以降に発症する全身性リポジストロフィー ミオパチー/筋ジストロフィー(筋肥大または萎縮・進行性の筋力低下) 5.[nanbyou.or.jp]

  • 脂肪萎縮症

    なお、原因遺伝子変異としては AGPAT2 、 BSCL2 、 CAV1 、 PTRF 各遺伝子のホモ接合体変異又は複合ヘテロ接合体変異が知られている。 B.後天性全身性脂肪萎縮症 出生時には脂肪組織の異常が認められないが、その後、全身の脂肪組織の消失が認められ、下記の1及び2を満たす場合をDefinite(確定)とする。[nanbyou.or.jp]

  • ラブソン・メンデンホール症候群

    なお、原因遺伝子変異としては AGPAT2 、 BSCL2 、 CAV1 、 PTRF 各遺伝子のホモ接合体変異又は複合ヘテロ接合体変異が知られている。 B.後天性全身性脂肪萎縮症 出生時には脂肪組織の異常が認められないが、その後、全身の脂肪組織の消失が認められ、下記の1及び2を満たす場合をDefinite(確定)とする。[nanbyou.or.jp]

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