Create issue ticket

考えれる54県の原因 ptrf

結果を表示する: Română

  • 先天性全身型リポジストロフィー1型

    原因の解明 PTRF遺伝子変異による疾患。細胞膜の特殊構造であるカベオラ構成タンパク質PTRF/Cavinが欠損することによるカベオラ機能不全が主病態と考えられる。 4. 主な症状 乳児期以降に発症する全身性リポジストロフィー ミオパチー/筋ジストロフィー(筋肥大または萎縮・進行性の筋力低下) 5.[nanbyou.or.jp]

  • 家族性部分性脂肪異栄養症

    4.この病気の原因はわかっているのですか 先天性全身性脂肪萎縮症の原因遺伝子としては BSCL2 (seipin遺伝子)、 AGPAT2 、 CAV1 、 PTRF が 同定 されています。わが国では BSCL2 の異常が最も多く報告されています。[nanbyou.or.jp] なお、原因遺伝子変異としては AGPAT2 、 BSCL2 、 CAV1 、 PTRF 各遺伝子のホモ接合体変異又は複合ヘテロ接合体変異が知られている。 B.後天性全身性脂肪萎縮症 出生時には脂肪組織の異常が認められないが、その後、全身の脂肪組織の消失が認められ、下記の1及び2を満たす場合をDefinite(確定)とする。[nanbyou.or.jp]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    DPM2, DPM3, DYSF, EMD, FAT1, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GFPT1, GMPPB, ISPD, ITGA7, KLHL9, LAMA2, LARGE, LMNA, MEGF10, MICU1, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PTRF[ncnp.go.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    DPM2, DPM3, DYSF, EMD, FAT1, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GFPT1, GMPPB, ISPD, ITGA7, KLHL9, LAMA2, LARGE, LMNA, MEGF10, MICU1, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PTRF[ncnp.go.jp]

  • 脂肪萎縮症

    4.この病気の原因はわかっているのですか 先天性全身性脂肪萎縮症の原因遺伝子としては BSCL2 (seipin遺伝子)、 AGPAT2 、 CAV1 、 PTRF が 同定 されています。わが国では BSCL2 の異常が最も多く報告されています。[nanbyou.or.jp] なお、原因遺伝子変異としては AGPAT2 、 BSCL2 、 CAV1 、 PTRF 各遺伝子のホモ接合体変異又は複合ヘテロ接合体変異が知られている。 B.後天性全身性脂肪萎縮症 出生時には脂肪組織の異常が認められないが、その後、全身の脂肪組織の消失が認められ、下記の1及び2を満たす場合をDefinite(確定)とする。[nanbyou.or.jp]

  • 先天性全身型リポジストロフィー4型

    原因の解明 PTRF遺伝子変異による疾患。細胞膜の特殊構造であるカベオラ構成タンパク質PTRF/Cavinが欠損することによるカベオラ機能不全が主病態と考えられる。 4. 主な症状 乳児期以降に発症する全身性リポジストロフィー ミオパチー/筋ジストロフィー(筋肥大または萎縮・進行性の筋力低下) 5.[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体優性難聴64

    先天性代謝異常症 (CGL1) AGPAT2 [HSA: 10555 ] [KO: K13509 ] (CGL2) BSCL2 [HSA: 26580 ] [KO: K19365 ] (CGL3) CAV1 [HSA: 857 ] [KO: K062 78 ] (CGL4) PTRF [HSA: 284119 ] [KO: K19387 ][kegg.jp]

  • 全身性リポジストロフィー

    原因の解明 PTRF遺伝子変異による疾患。細胞膜の特殊構造であるカベオラ構成タンパク質PTRF/Cavinが欠損することによるカベオラ機能不全が主病態と考えられる。 4. 主な症状 乳児期以降に発症する全身性リポジストロフィー ミオパチー/筋ジストロフィー(筋肥大または萎縮・進行性の筋力低下) 5.[nanbyou.or.jp]

  • 先天性筋無力症候群14

    DPM2, DPM3, DYSF, EMD, FAT1, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GFPT1, GMPPB, ISPD, ITGA7, KLHL9, LAMA2, LARGE, LMNA, MEGF10, MICU1, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PTRF[ncnp.go.jp]

  • 筋原性ミオパチー4

    DPM2, DPM3, DYSF, EMD, FAT1, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GFPT1, GMPPB, ISPD, ITGA7, KLHL9, LAMA2, LARGE, LMNA, MEGF10, MICU1, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PTRF[ncnp.go.jp]

さらなる症状