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考えれる11県の原因 ptpn14

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  • 歯肉線維腫症-進行性難聴症候群

    PTPN11 , SOS1 に変異が同定されなかった場合, PTPN11 残りの11エキソンおよび RAF1 遺伝子エキソン7, 14, 17の解析を行う. それでも変異が同定されなかった場合, RAF1 の残りのエキソンの解析と KRAS 遺伝子6エキソンの解析を行う.[grj.umin.jp]

  • 網膜黄斑ジストロフィー 2型

    PTPN14 は、リンパ脈管新生に必要な受容体型チロシンホスファターゼ VEGFR3 に結合する。後鼻孔閉鎖症の起こるメカニズムはよくわかっていないが、胚形成時の口鼻膜破壊の異常と考えられている。[kegg.jp] 消化器疾患 hsa04976 Bile secretion SLC10A2 (polymorphism) [HSA: 6555 ] [KO: K14342 ] H01017 後鼻孔閉鎖症 および リンパ浮腫 後鼻孔閉鎖症 および リンパ浮腫は、非受容体型チロシンホスファターゼをコードする PTPN14 遺伝子の機能欠損変異によって起こる稀な[kegg.jp] 先天奇形 PTPN14 [HSA: 5784 ] [KO: K18025 ] H01018 Metachondromatosis 先天奇形 hsa04630 JAK-STAT signaling pathway hsa04650 Natural killer cell mediated cytotoxicity hsa04670 Leukocyte[kegg.jp]

  • ワトソン症候群

    PTPN11 , SOS1 に変異が同定されなかった場合, PTPN11 残りの11エキソンおよび RAF1 遺伝子エキソン7, 14, 17の解析を行う. それでも変異が同定されなかった場合, RAF1 の残りのエキソンの解析と KRAS 遺伝子6エキソンの解析を行う.[grj.umin.jp]

  • 若年性骨髄単球性白血病

    遺伝子異常では、RAS変異のものは比較的ゆっくりとした進行であるが、PTPN11変異のあるものは年長に多く急に進行することが多い [14] 。monosomy7を呈するものも一般に予後は悪いとされる [15] 。 診断基準 [ 編集 ] 2008年WHOによる [1] 。[ja.wikipedia.org]

  • サルディノ・ヌーナン症候群

    PTPN11 , SOS1 に変異が同定されなかった場合, PTPN11 残りの11エキソンおよび RAF1 遺伝子エキソン7, 14, 17の解析を行う. それでも変異が同定されなかった場合, RAF1 の残りのエキソンの解析と KRAS 遺伝子6エキソンの解析を行う.[grj.umin.jp]

  • 新生児グレーブス病

    )遺伝子(1p13.3-p13.1) 373 6 サイログロブリン遺伝子(8q24) 373 7 甲状腺刺激ホルモン受容体(TSHR)遺伝子(14q31) 374 6.[rnavi.ndl.go.jp]  良行) 370 1 一塩基多型(SNP)とは 370 2 ヒト主要組織適合抗原(HLA)遺伝子(6q21) 371 3 Cytotoxic T lymphocyte antigen-4(CTLA-4)遺伝子(2q33) 372 4 CD40遺伝子(20q11) 372 5 Protein tyrosine phosphatase-22(PTPN22[rnavi.ndl.go.jp]

  • 眼-骨-皮膚症候群

    PTPN11, SOS1 に変異が同定されなかった場合, PTPN11 残りの11エキソンおよび RAF1 遺伝子エキソン7, 14, 17の解析を行う. それでも変異が同定されなかった場合, RAF1 の残りのエキソンの解析と KRAS 遺伝子6エキソンの解析を行う.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性精神遅滞 31

    PTPN14 は、リンパ脈管新生に必要な受容体型チロシンホスファターゼ VEGFR3 に結合する。後鼻孔閉鎖症の起こるメカニズムはよくわかっていないが、胚形成時の口鼻膜破壊の異常と考えられている。[kegg.jp] 消化器疾患 hsa04976 Bile secretion SLC10A2 (polymorphism) [HSA: 6555 ] [KO: K14342 ] H01017 後鼻孔閉鎖症 および リンパ浮腫 後鼻孔閉鎖症 および リンパ浮腫は、非受容体型チロシンホスファターゼをコードする PTPN14 遺伝子の機能欠損変異によって起こる稀な[kegg.jp] 先天奇形 PTPN14 [HSA: 5784 ] [KO: K18025 ] H01018 Metachondromatosis 先天奇形 hsa04630 JAK-STAT signaling pathway hsa04650 Natural killer cell mediated cytotoxicity hsa04670 Leukocyte[kegg.jp]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    AR HEPACAM 伴皮下囊肿的巨脑性脑白质病 2A 型 AR GNE 包涵体肌病 AR MYH2 包涵体肌病伴眼肌麻痹 AR VCP 包涵体肌病伴早发型 Paget 病及额颞叶痴呆 AD GNE 包涵体疾病 AR DMD 贝克氏肌肉萎缩症 XR CFP 备解素缺乏症 XR PAH 苯丙酮尿症 AR TAS2R38 苯硫脲尝味试验 AD PTPN14[docsplayer.com]

  • 常染色体優性無症候性精神遅滞

    PTPN11 , SOS1 に変異が同定されなかった場合, PTPN11 残りの11エキソンおよび RAF1 遺伝子エキソン7, 14, 17の解析を行う. それでも変異が同定されなかった場合, RAF1 の残りのエキソンの解析と KRAS 遺伝子6エキソンの解析を行う.[grj.umin.jp]

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