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考えれる253県の原因 pten1

  • Pten過誤腫腫瘍症候群

    つまり、スーパーPTENマウスはミトコンドリアでの「酸化的リン酸化」の上昇、「嫌気的解糖」の低下を示します。スーパーPTENマウスのPTEN発現上昇はmTORC1を介してPKM2の発現を低く抑えます。結果として、解糖系が低く抑えられます。さらに、PFKFB3とGLSを調節することによって、解糖とグルタミン分解を低くします。[med.keio.ac.jp] PTEN、DICER1、FH、およびそれらに関連する腫瘍感受性症候群 PTEN過誤腫症候群(PHTS)、DICER1症候群及び遺伝性平滑筋腫症-腎細胞がん症候群(HLRCC)は成人と小児に影響を及ぼす良性腫瘍と悪性腫瘍を含む多面的腫瘍素因症候群である。 PHTSには、共通な独特の臨床的特徴を有するいくつかの障害が含まれる。[cancerit.jp] BRCA2、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、APC、MUTYH、CDKN2A、CDK4、TP53、PTEN、STK1、CDH1、BMPR1A、SMAD4、PALB2、CHEK2、ATM、NBN、BARD1、BRIP1、RAD51C、RAD51D、POLD1、POLE、GREM1の28種類の遺伝性腫瘍関連遺伝学的検査 遺伝性乳[west-medical-center.city.nagoya.jp]

  • 常染色体劣性Stickler症候群

    PARK7 (Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7; パーキンソン病7(常染色体 劣性、早発型)) 1p36.23 PINK1 (PTEN induced putative kinase 1PTEN関連性キナーゼ)1p36.12 PLOD1 (procollagen-lysine[1qtrisomy.sakura.ne.jp] 1p36.22 MTHFR (5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH); 5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸 レダクターゼ) 1p36.22 MUTYH (mutY homolog (E.coli)) 1p34.1 NGFB (Nerve Growth Factor B; 神経成長因子B) 1p13.2[1qtrisomy.sakura.ne.jp]

  • 常染色体劣性難聴42

    PARK7 (Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7; パーキンソン病7(常染色体 劣性、早発型)) 1p36.23 PINK1 (PTEN induced putative kinase 1PTEN関連性キナーゼ)1p36.12 PLOD1 (procollagen-lysine[1qtrisomy.sakura.ne.jp] 1p36.22 MTHFR (5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH); 5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸 レダクターゼ) 1p36.22 MUTYH (mutY homolog (E.coli)) 1p34.1 NGFB (Nerve Growth Factor B; 神経成長因子B) 1p13.2[1qtrisomy.sakura.ne.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    PARK7 (Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7; パーキンソン病7(常染色体 劣性、早発型)) 1p36.23 PINK1 (PTEN induced putative kinase 1PTEN関連性キナーゼ)1p36.12 PLOD1 (procollagen-lysine[1qtrisomy.sakura.ne.jp] 1p36.22 MTHFR (5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH); 5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸 レダクターゼ) 1p36.22 MUTYH (mutY homolog (E.coli)) 1p34.1 NGFB (Nerve Growth Factor B; 神経成長因子B) 1p13.2[1qtrisomy.sakura.ne.jp]

  • 常染色体優性難聴33

    PARK7 (Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7; パーキンソン病7(常染色体 劣性、早発型)) 1p36.23 PINK1 (PTEN induced putative kinase 1PTEN関連性キナーゼ)1p36.12 PLOD1 (procollagen-lysine[1qtrisomy.sakura.ne.jp] がん NF2 (mutation) [HSA: 4771 ] [KO: K16684 ] SMARCB1 (mutation) [HSA: 6598 ] [KO: K11648 ] SMARCE1 (mutation) [HSA: 6605 ] [KO: K11651 ] SUFU (mutation) [HSA: 51684 ] [KO:[kegg.jp] 1p36.22 MTHFR (5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH); 5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸 レダクターゼ) 1p36.22 MUTYH (mutY homolog (E.coli)) 1p34.1 NGFB (Nerve Growth Factor B; 神経成長因子B) 1p13.2[1qtrisomy.sakura.ne.jp]

  • 副腎皮質癌

    Box 1 予後マーカー DLG7 ・Discs, large homolog 7(ショウジョウバエ) ・細胞周期制御に関与 ・細胞分化中に発現低下 ・膀胱癌、大腸癌、肝細胞癌で過剰発現 PINK1PTEN-induced putative kinase 1 ・ミトコンドリアに局在 ・潜在的セリン/スレオニンキナーゼ ・卵巣癌で発現低下[natureasia.com]

  • 前腎臓性先天性線維脂肪腫性過誤腫

    PTEN はリン酸化を低減させて AKT1 を下方制御するので、Proteus症候群で活性化された AKT1 病原性変異型が発見されたことは、Proteus症候群が「PTEN経路に関する症状」(PTEN-pathway-opathy)であることを確認するものである。[grj.umin.jp] PTEN 過誤腫症候群 ( 全ての情報はOMIM を参照のこと) 153480 BANNAYAN-RILEY-RUVALCAB症候群; BRRS 158350 COWDEN症候群1; CWS1 601728 ホスファターゼとテンシンTENSIN同族体; PTEN 分子遺伝学的病因 多くの機能研究がなされてきているものの、PTENの完全な機能[grj.umin.jp] AKT1 関連 Proteus症候群 AKT1 脚注6を参照 Proteus症候群は「PTEN経路に関する症状」(PTEN-pathway-opathy) 7 、巨頭症、過成長 Proteus症候群 (PS) は全ての胚葉に由来する多様な組織の進行性分節的あるいはパッチ状の過剰増殖を特徴とする。[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性難聴38

    PARK7 (Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7; パーキンソン病7(常染色体 劣性、早発型)) 1p36.23 PINK1 (PTEN induced putative kinase 1PTEN関連性キナーゼ)1p36.12 PLOD1 (procollagen-lysine[1qtrisomy.sakura.ne.jp] 1p36.22 MTHFR (5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH); 5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸 レダクターゼ) 1p36.22 MUTYH (mutY homolog (E.coli)) 1p34.1 NGFB (Nerve Growth Factor B; 神経成長因子B) 1p13.2[1qtrisomy.sakura.ne.jp]

  • アッシャー症候群2A型

    PARK7 (Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7; パーキンソン病7(常染色体 劣性、早発型)) 1p36.23 PINK1 (PTEN induced putative kinase 1PTEN関連性キナーゼ)1p36.12 PLOD1 (procollagen-lysine[1qtrisomy.sakura.ne.jp] 1p36.22 MTHFR (5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH); 5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸 レダクターゼ) 1p36.22 MUTYH (mutY homolog (E.coli)) 1p34.1 NGFB (Nerve Growth Factor B; 神経成長因子B) 1p13.2[1qtrisomy.sakura.ne.jp]

  • X染色体連鎖隔離視神経萎縮症早期発症

    , 19q, IDH1/2, CDKN2A/2B 他 P088 神経膠腫 ( グリオーマ ) PARD3 PARD3 P448 がん細胞 PTEN PTEN, PTENP1, KLLN 他 P225 Cowden( カウデン ) 病など PTEN と KLLN にはメチル化特異的プローブが設計され メチル化解析にも転用可能 R RB1 RB1[docsplayer.net] , VHL, FHIT, APC, CDKN2A- CDKN2B, PTCH1, TSC1, PTEN, WT1, BRCA2 他 P294 がん細胞 19 21 T VHL, TIMP3, APC, For basic research Tumor Suppressor 1 FHIT, ATM, PTEN, MLH1 他 ME001 がん[docsplayer.net] R PTEN, PTENP1, KLLN 他 P225 Cowden( カウデン ) 病など PTEN と KLLN にはメチル化特異的プローブが設計され メチル化解析にも転用可能 RB1 RB1 P047 網膜芽細胞腫 S Improved![docsplayer.net]

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