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考えれる93県の原因 pten1

つまり: psen

  • 家族性大腸腺腫症

    - Cowden病 常染色体優性遺伝 PTEN 顔面・四肢丘疹、口腔内乳頭腫、乳がん、甲状腺がん、卵巣腫瘍 結節性硬化症 常染色体優性遺伝 TSC1, TSC2 顔面丘疹、網膜過誤腫、腎血管筋脂肪腫、てんかん 炎 症 性 炎症性ポリポーシス (クローン病、潰瘍性大腸炎) なし - なし - そ の 他 Cronkhite-Canada症候群[kompas.hosp.keio.ac.jp] 家族性大腸腺腫症 常染色体優性遺伝 APC あり デスモイド、甲状腺がん、歯牙異常、脳腫瘍 MUTYH関連大腸腺腫症 常染色体劣性遺伝 MYH 乳がん 過 誤 腫 性 Peutz-Jeghers症候群 常染色体優性遺伝 LKB1/STK11 手足・口唇周囲色素斑、卵巣腫瘍、膵腫瘍、肺がん 若年性ポリポーシス 常染色体優性遺伝 SMAD4, BMPR1A[kompas.hosp.keio.ac.jp]

  • リンチ症候群(遺伝性非ポリポーシス大腸癌)

    若年性ポリポーシス症候群(JPS) SMADA4 または BMPR1A 遺伝子変異によっておきる. Peutz-Jeghers症候群 STK11 遺伝子変異による. PTEN過誤腫症候群 PTEN 遺伝子変異による.Cowden症候群やBannayana-Riley-Ruvalcaba症候群を含む.[grj.umin.jp] PTEN過誤腫性症候群 (Cowden症候群 , Bannayan-Riley-Ruvalcaba [BRR]症候群を含む)は PTEN の病的バリアントが原因である . 遺伝性びまん性胃がん CDH1 の病的バリアントに 起因する胃がんは通常 , 腺がんである . 遺伝性びまん性胃がんは常染色体優性遺伝形式をとる.[grj.umin.jp] 遺伝性びまん性胃がん CDH1 遺伝子変異によるもので典型例の胃がんは腺がんである. BRCA1 / BRCA2 遺伝性乳がん/卵巣がん症候群 卵巣がんの家族歴がある場合には本症も考慮に入れる必要がある. 臨床的マネジメント 最初の診断時における評価 「定期検査」の項参照.[grj.umin.jp]

  • 家族性前立腺癌

    BRCA2、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、APC、MUTYH、CDKN2A、CDK4、TP53、PTEN、STK1、CDH1、BMPR1A、SMAD4、PALB2、CHEK2、ATM、NBN、BARD1、BRIP1、RAD51C、RAD51D、POLD1、POLE、GREM1の28種類の遺伝性腫瘍関連遺伝学的検査 遺伝性乳[west-medical-center.city.nagoya.jp] .: Mutation screening and association study of the candidate prostate cancer susceptibility genes MSR1, PTEN, and KLF6. Prostate 66 (10): 1052-60, 2006.[cancerinfo.tri-kobe.org] 多発性内分泌腫瘍症1型(MEN1):MEN1遺伝学的検査 家族性の原発性副甲状腺機能亢進症、膵消化管内分泌腫瘍、下垂体腺腫、副腎皮質腫瘍、胸腺・気管支内分泌腫瘍、皮膚腫瘍など 多発性内分泌腫瘍症2型(MEN2):RET遺伝学的検査 家族性の甲状腺髄様がん、褐色細胞腫、副甲状腺過形成など 遺伝性腫瘍マルチ遺伝子パネル検査(生殖細胞系列):BRCA1[west-medical-center.city.nagoya.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    PARK7 (Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7; パーキンソン病7(常染色体 劣性、早発型)) 1p36.23 PINK1 (PTEN induced putative kinase 1PTEN関連性キナーゼ)1p36.12 PLOD1 (procollagen-lysine[1qtrisomy.sakura.ne.jp] 1p36.22 MTHFR (5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH); 5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸 レダクターゼ) 1p36.22 MUTYH (mutY homolog (E.coli)) 1p34.1 NGFB (Nerve Growth Factor B; 神経成長因子B) 1p13.2[1qtrisomy.sakura.ne.jp]

  • CDK4 に関連した悪性黒色腫

    メラノーマの癌抑制遺伝子 (1) CDKN2A (2) PTEN (3) TP53 (4) BAP1 (5) NF1 3. 転移関連遺伝子 (1) NEDD9 (2) Kiss1 II. 母斑の遺伝子異常 1. 色素細胞母斑 2. 青色母斑 3. Spitz母斑 4. dysplastic nevus III.[bunkodo.co.jp] 紙上症例検討会(8症例) D 母斑とメラノーマの遺伝子異常と分子発生論 Ⅰ.メラノーマの遺伝子異常 1.メラノーマの癌遺伝子 (1) BRAF (2) NRAS (3) KIT (4) GNAQ/GNA11 (5) CDK4/CCND1 (6) MITF (7) AKT3 (8) RAC1 (9) TERT (10) KIT以外の受容体チロシンキナーゼ[bunkodo.co.jp]

  • 転移性卵巣上皮がん

    活性化は、オートクライン / パラクライン様式のシグナル伝達によって、またはPTEN (22034-1-AP) またはAkt (10176-2-AP) のような異なる標的によって行われます。PI3Kの阻害は、例えば、異種移植モデルにおける卵巣癌の増殖を抑制することが示されています (16) (17)。[ptglab.co.jp]

  • クロンカイト・カナダ症候群

    多発性の場合,約1/3に家族歴がみられ,常染色体優性遺伝を示す。PTEN遺伝子 2) やSMAD4遺伝子の異常を認める。単発のものは良性であるが,多発の場合,約20%に癌化が報告されている 3) 。[jsccr.jp] Nat Genet 18(1) : 12-14, 1998 3)Desai DC, Neale KF, Talbot IC, Hodgson SV, Phillips RK : Juvenile polyposis.[jsccr.jp] 2)Olschwang S, Serova-Sinilnikova OM, Lenoir GM, Thomas G : PTEN germ-line mutations in juvenile polyposis coli.[jsccr.jp]

  • 乳腺過誤腫

    BRCA2、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、APC、MUTYH、CDKN2A、CDK4、TP53、PTEN、STK1、CDH1、BMPR1A、SMAD4、PALB2、CHEK2、ATM、NBN、BARD1、BRIP1、RAD51C、RAD51D、POLD1、POLE、GREM1の28種類の遺伝性腫瘍関連遺伝学的検査 遺伝性乳[west-medical-center.city.nagoya.jp] PTEN遺伝子の病的変異は親から子へ性別に関わらずそれぞれ1/2(50%)の確率で受け継がれます。 孤発例と家族歴のある例の割合は明らかではありませんが、家族歴がない場合でも発端者でPTEN遺伝子の病的変異が検出された場合、その変異は1/2(50%)の確率で下の世代に受け継がれます。[falco-genetics.com] 目次へ戻る ページの先頭へ戻る PTEN過誤腫症候群に発症した若年(30歳台)乳癌の2例 北海道大学乳腺外科 奈良 美也子 他 PTEN過誤腫症候群の女性に乳癌を発症した2症例を経験した。症例1は33歳、女性。両側乳癌Stage Ⅳ、ER陽性HER2陰性の診断で治療が行われたが奏効せず、当院がん遺伝子診断外来を受診。[ringe.jp]

  • 遺伝性腎細胞癌

    MTOR 遺伝子の変異を5.6%の症例に認めたが, PIK3CA 遺伝子, PTEN 遺伝子, TSC1 /2 遺伝子などとあわせ,26%の症例に mTOR シグナル伝達系に関連する遺伝子の変異を認めた.淡明細胞型腎細胞がんではすでに進行例の治療に mTOR 阻害薬が使用されているが, mTOR シグナル伝達系に関連する遺伝子の変異の状態と[first.lifesciencedb.jp] [HSA: 26146 ] [KO: K19680 ] H00539 PTEN過誤腫症候群 PTEN過誤腫症候群は過誤腫を形成するスペクトラム疾患で、腫瘍抑制因子 PTENの変異によって起こる。[kegg.jp] HSA: 9657 ] [KO: K16774 ] (SLSN6) CEP290 [HSA: 80184 ] [KO: K16533 ] (SLSN7) SDCCAG8 [HSA: 10806 ] [KO: K16488 ] (SLSN8) WDR19 [HSA: 57728 ] [KO: K19671 ] (SLSN9) TRAF3IP1[kegg.jp]

  • 線維肉腫

    その他にも、受容体チロシンキナーゼ(RTK)-RAS-PI3K経路(31%)(NTRK1、NF1、KRAS、PTENなど)およびエピゲノム制御に関与する遺伝子群(16%)(ATRX、TET2、SETD2など)にも高頻度かつほぼ相互排他的に異常が見られることが明らかになりました(図2)。[ncc.go.jp] 粘液線維肉腫のゲノム異常 粘液線維肉腫では、一部の症例にコピー数変異(CDKN2A、CDKN2B、TP53などのがん抑制遺伝子の欠失)や体細胞変異(NF1PTENの不活性型変異)があることが報告されていますが、これらの知識は未だ断片的なものであり、それらがどの程度の頻度で見られるのか、それ以外のゲノム異常がどのように腫瘍発生に寄与しているのかは[ncc.go.jp]

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