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考えれる1県の原因 PSEN1遺伝子の突然変異

  • 家族性骨ページェット病

    家族歴に早期発症型ADがあるとき EOFADの原因遺伝として最もよくみられる PSEN1 のシークエンス解析をまず 実施する.患者にフィンランド系の祖先がいる場合、最初に PSEN1 を標的突然変異として解析を実施することが可能である.[grj.umin.jp]

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