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考えれる28県の原因 psen1

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  • アルツハイマー病

    最初に記載された症例が若年発症だったことについて、病理スライドの再発見に伴い遺伝子検査が施行され、2012年に後述する家族性アルツハイマー病の原因遺伝子 プレセニリン1 ( PSEN1 )変異の保因者であったことが判明した。[bsd.neuroinf.jp] 原因となる点変異は第21染色体上のアミロイド前駆体蛋白質 (APP) 遺伝子、第14染色体上のプレセニリン1遺伝子 (PSEN1) および第1染色体上のプレセニリン2遺伝子 (PSEN2) に見出されている。家族性アルツハイマー病で最も多いのはPSEN1遺伝子の変異である。プレセニリンはγセクレターゼ複合体の主要構成成分である。[ja.wikipedia.org] 正常高齢者の病理学的な検討から、Aβの蓄積は認めるが神経原線維変化を認めない症例があること(逆の症例はない)、家族性ADの家系からAβ産生に関係する APP 、 PSEN1PSEN2 の変異が見つかったことから、Aβが上流であると考えられるようになった。[bsd.neuroinf.jp]

  • 多発梗塞性認知症

    原因となる点変異は第21染色体上のアミロイド前駆体蛋白質 (APP) 遺伝子、第14染色体上のプレセニリン1遺伝子 (PSEN1) および第1染色体上のプレセニリン2遺伝子 (PSEN2) に見出されている。家族性アルツハイマー病で最も多いのはPSEN1遺伝子の変異である。プレセニリンはγセクレターゼ複合体の主要構成成分である。[ja.wikipedia.org] アウグステ・データーは2012年にプレセニリン1PSEN1、γセクレターゼ)変異の保因者であったことが判明した。文部科学省科学技術政策研究所によれば、2030年までにアルツハイマー病の進行を阻止する技術が開発されるとしている。[ja.wikipedia.org] 正常高齢者の病理学的な検討から、Aβの蓄積は認めるが神経原線維変化を認めない症例があること、逆に神経原線維変化を認め老人斑を認めない症例はなかったこと、家族性ADの家系からAβ産生に関係するAPP、PSEN1PSEN2の変異が見つかったことから、Aβが上流であると考えられるようになった。[ja.wikipedia.org]

  • 脳血管性認知症

    原因となる点変異は第21染色体上のアミロイド前駆体蛋白質 (APP) 遺伝子、第14染色体上のプレセニリン1遺伝子 (PSEN1) および第1染色体上のプレセニリン2遺伝子 (PSEN2) に見出されている。家族性アルツハイマー病で最も多いのはPSEN1遺伝子の変異である。プレセニリンはγセクレターゼ複合体の主要構成成分である。[ja.wikipedia.org] アウグステ・データーは2012年にプレセニリン1PSEN1、γセクレターゼ)変異の保因者であったことが判明した。文部科学省科学技術政策研究所によれば、2030年までにアルツハイマー病の進行を阻止する技術が開発されるとしている。[ja.wikipedia.org] 正常高齢者の病理学的な検討から、Aβの蓄積は認めるが神経原線維変化を認めない症例があること、逆に神経原線維変化を認め老人斑を認めない症例はなかったこと、家族性ADの家系からAβ産生に関係するAPP、PSEN1PSEN2の変異が見つかったことから、Aβが上流であると考えられるようになった。[ja.wikipedia.org]

  • 家族性骨ページェット病

    PSEN1 遺伝子 AD3は PSEN1 変異に起因する [Larner & Doran 2006].[grj.umin.jp] 遺伝子レベルでの関連疾患 PSEN1 遺伝子・ PSEN2 遺伝子 家系内の PSEN1 遺伝子と PSEN2 遺伝子の変異が、拡張型心筋症のみではあるが関連することを示す報告が1件ある[Li et al 2006].[grj.umin.jp] APP 変異によるAD1はEOFADの10-15%を占める. PSEN1 変異によるAD3はEOFADの30-70%を占める. PSEN2 変異によるAD4はEOFADの5%未満である.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    )) 1q23.3 MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocystein methyltransferase; 5-メチルテトラヒドロ葉酸-ホモシステイン・メチル基転位酵素) 1q43 PPOX (protoporphyrinogen oxidase; プロトポルフィリノーゲン・オキシダーゼ) 1q23.3 PSEN2[1qtrisomy.sakura.ne.jp] (presenilin 2 (Alzheimer disease 4); プレセニリン2(アルツハイマー病4)) 1q42.13 SDHB (succinate dehydrogenase complex subunit B; コハク酸デヒドロゲナーゼコンプレックスサブユニットB) 1p36.13 TNNT2 (cardiac troponin[1qtrisomy.sakura.ne.jp] Interferon Regulatory Factor 6; インターフェロン制御因子 6) 1q32.2 LMNA (lamin A/C; ラミン A/C) 1q22 MPZ (myelin protein zero (Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B); ミエリン・タンパク質ゼロ(シャルコ・マリー・ツース神経症1B[1qtrisomy.sakura.ne.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    PROS、PRST、PRP8、PRPF3、PRPF8、PRPH2、PRPS2、PRPS、PRS、PRSS7、PRSS、PRTN3、PRX、PSA、PSAP、PSCA、PSEN2、PSEN、PSG1、PSGR、PSM、PSMA、PSORS1、PTC、PTCH、PTCH1、PTCH2、PTEN、PTGS1、PTH、PTHR1、PTLAH[biosciencedbc.jp] POU1F1、PPAC、PPARG、PPCD、PPGB、PPH1、PPKB、PPMX、PPOX、PPP1R3A、PPP2R2B、PPT1、PRAME、PRB、PRB3、PRCA1、PRCC、PRD、PRDX5/m、PRF1、PRG4、PRKAR1A、PRKCA、PRKDC、PRKWNK4、PRNP、PROC、PRODH、PROM1、PROP[biosciencedbc.jp]

  • 家族性幼児両側線条体壊死

    原因となる点変異は第21染色体上のアミロイド前駆体蛋白質 (APP) 遺伝子、第14染色体上のプレセニリン1遺伝子 (PSEN1) および第1染色体上のプレセニリン2遺伝子 (PSEN2) に見出されている。家族性アルツハイマー病で最も多いのはPSEN1遺伝子の変異である。プレセニリンはγセクレターゼ複合体の主要構成成分である。[ja.wikipedia.org] アウグステ・データーは2012年にプレセニリン1PSEN1、γセクレターゼ)変異の保因者であったことが判明した [11] 。 文部科学省 科学技術政策研究所によれば、2030年までにアルツハイマー病の進行を阻止する技術が開発されるとしている [12] 。[ja.wikipedia.org] 正常高齢者の病理学的な検討から、Aβの蓄積は認めるが神経原線維変化を認めない症例があること、逆に神経原線維変化を認め老人斑を認めない症例はなかったこと、家族性ADの家系からAβ産生に関係するAPP、PSEN1PSEN2の変異が見つかったことから、Aβが上流であると考えられるようになった。[ja.wikipedia.org]

  • 常染色体優性難聴 11

    )) 1q23.3 MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocystein methyltransferase; 5-メチルテトラヒドロ葉酸-ホモシステイン・メチル基転位酵素) 1q43 PPOX (protoporphyrinogen oxidase; プロトポルフィリノーゲン・オキシダーゼ) 1q23.3 PSEN2[1qtrisomy.sakura.ne.jp] (presenilin 2 (Alzheimer disease 4); プレセニリン2(アルツハイマー病4)) 1q42.13 SDHB (succinate dehydrogenase complex subunit B; コハク酸デヒドロゲナーゼコンプレックスサブユニットB) 1p36.13 TNNT2 (cardiac troponin[1qtrisomy.sakura.ne.jp] Interferon Regulatory Factor 6; インターフェロン制御因子 6) 1q32.2 LMNA (lamin A/C; ラミン A/C) 1q22 MPZ (myelin protein zero (Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B); ミエリン・タンパク質ゼロ(シャルコ・マリー・ツース神経症1B[1qtrisomy.sakura.ne.jp]

  • 常染色体優性痙性対麻痺 8型

    最初に記載された症例が若年発症だったことについて、病理スライドの再発見に伴い遺伝子検査が施行され、2012年に後述する家族性アルツハイマー病の原因遺伝子 プレセニリン1 ( PSEN1 )変異の保因者であったことが判明した。[bsd.neuroinf.jp] 正常高齢者の病理学的な検討から、Aβの蓄積は認めるが神経原線維変化を認めない症例があること(逆の症例はない)、家族性ADの家系からAβ産生に関係する APP 、 PSEN1PSEN2 の変異が見つかったことから、Aβが上流であると考えられるようになった。[bsd.neuroinf.jp] アミロイドカスケード仮説とは、 APP や PSEN1PSEN2 の変異により、 Aβ42の産生と蓄積が増加し、 Aβのオリゴマー化と沈着が起こり、 Aβオリゴマーのシナプスへの毒性が惹起され、 シナプスや神経細胞傷害が起こり、 神経細胞内で恒常性が変化し、 キナーゼ活性が変化し、 神経原線維変化を生じ、 同時に神経細胞・神経突起の機能障害[bsd.neuroinf.jp]

  • 先天性全身型リポジストロフィー4型

    カルシウムの再吸収 PTHR1 [HSA: 5745 ] [KO: K04585 ] H00681 化膿性汗腺炎 皮膚疾患 hsa04310 Wnt シグナル伝達経路 hsa04330 Notch シグナル伝達経路 hsa04722 ニューロトロフィンシグナル伝達経路 PSENEN [HSA: 55851 ] [KO: K06170 ] PSEN1[kegg.jp]

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