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考えれる93県の原因 psen1

  • 常染色体劣性低汗性外胚葉異形成症10B型

    カルシウムの再吸収 PTHR1 [HSA: 5745 ] [KO: K04585 ] H00681 化膿性汗腺炎 皮膚疾患 hsa04310 Wnt シグナル伝達経路 hsa04330 Notch シグナル伝達経路 hsa04722 ニューロトロフィンシグナル伝達経路 PSENEN [HSA: 55851 ] [KO: K06170 ] PSEN1[kegg.jp]

  • 早発型アルツハイマー病3型

    PSEN1 遺伝子 AD3は PSEN1 変異に起因する [Larner & Doran 2006].[grj.umin.jp] 早期発症型家族性AD(EOFAD)の3タイプは、3つの遺伝子( APP 遺伝子、 PSEN1 遺伝子、 PSEN2 遺伝子)のどれか1つの変異により発症することが分かっている. これら3遺伝子に対する分子遺伝学的検査は臨床施設で実施されている.[grj.umin.jp] 最初に記載された症例が若年発症だったことについて、病理スライドの再発見に伴い遺伝子検査が施行され、2012年に後述する家族性アルツハイマー病の原因遺伝子 プレセニリン1 ( PSEN1 )変異の保因者であったことが判明した。[bsd.neuroinf.jp]

  • 早発型常染色体優性アルツハイマー病

    PSEN1 遺伝子 AD3は PSEN1 変異に起因する [Larner & Doran 2006].[grj.umin.jp] 早期発症型家族性AD(EOFAD)の3タイプは、3つの遺伝子( APP 遺伝子、 PSEN1 遺伝子、 PSEN2 遺伝子)のどれか1つの変異により発症することが分かっている. これら3遺伝子に対する分子遺伝学的検査は臨床施設で実施されている.[grj.umin.jp] 最初に記載された症例が若年発症だったことについて、病理スライドの再発見に伴い遺伝子検査が施行され、2012年に後述する家族性アルツハイマー病の原因遺伝子 プレセニリン1 ( PSEN1 )変異の保因者であったことが判明した。[bsd.neuroinf.jp]

  • X連鎖性の鉄芽球性貧血および運動失調

    : K04440 ] H00681 化膿性汗腺炎 皮膚疾患 hsa04310 Wnt signaling pathway hsa04330 Notch signaling pathway hsa04722 Neurotrophin signaling pathway PSENEN [HSA: 55851 ] [KO: K061 70 ] PSEN1[kegg.jp]

  • 後部皮質萎縮

    原因となる点変異は第21染色体上のアミロイド前駆体蛋白質 (APP) 遺伝子、第14染色体上のプレセニリン1遺伝子 (PSEN1) および第1染色体上のプレセニリン2遺伝子 (PSEN2) に見出されている。家族性アルツハイマー病で最も多いのはPSEN1遺伝子の変異である。プレセニリンはγセクレターゼ複合体の主要構成成分である。[ja.wikipedia.org] アウグステ・データーは2012年にプレセニリン1PSEN1、γセクレターゼ)変異の保因者であったことが判明した [11] 。 文部科学省 科学技術政策研究所によれば、2030年までにアルツハイマー病の進行を阻止する技術が開発されるとしている [12] 。[ja.wikipedia.org] 正常高齢者の病理学的な検討から、Aβの蓄積は認めるが神経原線維変化を認めない症例があること、逆に神経原線維変化を認め老人斑を認めない症例はなかったこと、家族性ADの家系からAβ産生に関係するAPP、PSEN1PSEN2の変異が見つかったことから、Aβが上流であると考えられるようになった。[ja.wikipedia.org]

  • 常染色体優性痙性対麻痺タイプ42

    最初に記載された症例が若年発症だったことについて、病理スライドの再発見に伴い遺伝子検査が施行され、2012年に後述する家族性アルツハイマー病の原因遺伝子 プレセニリン1 ( PSEN1 )変異の保因者であったことが判明した。[bsd.neuroinf.jp] 正常高齢者の病理学的な検討から、Aβの蓄積は認めるが神経原線維変化を認めない症例があること(逆の症例はない)、家族性ADの家系からAβ産生に関係する APP 、 PSEN1PSEN2 の変異が見つかったことから、Aβが上流であると考えられるようになった。[bsd.neuroinf.jp] アミロイドカスケード仮説とは、 APP や PSEN1PSEN2 の変異により、 Aβ42の産生と蓄積が増加し、 Aβのオリゴマー化と沈着が起こり、 Aβオリゴマーのシナプスへの毒性が惹起され、 シナプスや神経細胞傷害が起こり、 神経細胞内で恒常性が変化し、 キナーゼ活性が変化し、 神経原線維変化を生じ、 同時に神経細胞・神経突起の機能障害[bsd.neuroinf.jp]

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    (mutation) [HSA: 5663 ] [KO: K04505 ] PSEN2 (mutation) [HSA: 5664 ] [KO: K04522 ] VCL (mutation) [HSA: 7414 ] [KO: K05700 ] FKTN (mutation) [HSA: 2218 ] [KO: K19872 ] TNNC1[kegg.jp] : K09377 ] TCAP (mutation) [HSA: 8557 ] [KO: K19879 ] ABCC9 (mutation) [HSA: 10060 ] [KO: K05033 ] PLN (mutation) [HSA: 5350 ] [KO: K05852 ] TMPO (mutation) [HSA: 7112 ] PSEN1[kegg.jp]

  • 常染色体優性精神遅滞24

    : K04440 ] H00681 化膿性汗腺炎 皮膚疾患 hsa04310 Wnt signaling pathway hsa04330 Notch signaling pathway hsa04722 Neurotrophin signaling pathway PSENEN [HSA: 55851 ] [KO: K061 70 ] PSEN1[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴42

    (mutation) [HSA: 5663 ] [KO: K04505 ] PSEN2 (mutation) [HSA: 5664 ] [KO: K04522 ] VCL (mutation) [HSA: 7414 ] [KO: K05700 ] FKTN (mutation) [HSA: 2218 ] [KO: K19872 ] TNNC1[kegg.jp] )) 1q23.3 MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocystein methyltransferase; 5-メチルテトラヒドロ葉酸-ホモシステイン・メチル基転位酵素) 1q43 PPOX (protoporphyrinogen oxidase; プロトポルフィリノーゲン・オキシダーゼ) 1q23.3 PSEN2[1qtrisomy.sakura.ne.jp] : K09377 ] TCAP (mutation) [HSA: 8557 ] [KO: K19879 ] ABCC9 (mutation) [HSA: 10060 ] [KO: K05033 ] PLN (mutation) [HSA: 5350 ] [KO: K05852 ] TMPO (mutation) [HSA: 7112 ] PSEN1[kegg.jp]

  • X連鎖還元体筋障害

    カルシウムの再吸収 PTHR1 [HSA: 5745 ] [KO: K04585 ] H00681 化膿性汗腺炎 皮膚疾患 hsa04310 Wnt シグナル伝達経路 hsa04330 Notch シグナル伝達経路 hsa04722 ニューロトロフィンシグナル伝達経路 PSENEN [HSA: 55851 ] [KO: K06170 ] PSEN1[kegg.jp]

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