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考えれる11県の原因 psat1

  • 分離先天性短舌症または無舌症

    り、L-セリン生合成経路の酵素をコードする遺伝子の突然変異によって引き起こされると考えられる 先天代謝異常症 hsa00260 Glycine, serine and threonine metabolism hsa00750 Vitamin B6 metabolism PHGDH [HSA: 26227 ] [KO: K00058 ] PSAT1[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ58

    NLS は遺伝的に複数の要因から成り、L-セリン生合成経路の酵素をコードする遺伝子の突然変異によって引き起こされると考えられる 先天代謝異常症 hsa00260 グリシン、セリン、スレオニンの代謝 hsa00750 ビタミン B6 の代謝 PHGDH [HSA: 26227 ] [KO: K00058 ] PSAT1 [HSA: 29968[kegg.jp]

  • 原発性ジストニアDYT2型

    、L-セリン生合成経路の酵素をコードする遺伝子の突然変異によって引き起こされると考えられる 先天代謝異常症 hsa00260 Glycine, serine and threonine metabolism hsa00750 Vitamin B6 metabolism PHGDH [HSA: 26227 ] [KO: K000 58 ] PSAT1[kegg.jp]

  • PDE4Dハプロ不全症候群

    急性緑内障(原発閉塞隅角) PLEKHA7 血液中のレジスチン濃度 RETN 精子減少症 OR2W3 精子減少症 PSAT1 精子減少症 USP8 R波の高さ Tbx3 血液中の心筋トロポニンT濃度 NCOA2 血液中のインスリン濃度 PANK1 職業性ジストニア ARSG 鉄欠乏性貧血 TMPRSS6 乳糖不耐症 MCM6 握力 none[genelife.jp] AGTR1 冷温刺激による血圧変動 ACE2 うま味の感じやすさ TAS1R3 うま味の感じやすさ TAS1R1 足関節/上腕血圧比 ANRIL 足関節/上腕血圧比 BRAP 鼻根の高さ PAX3 幼少期の頭の大きさ HMGA2 幼少期の頭の大きさ SBNO1 幼少期の頭の大きさ CRHR1-MAPT 急性緑内障(原発閉塞隅角) COL11A1[genelife.jp]

  • プレカリクレイン欠乏症、先天性、常染色体劣性

    PSAT1 遺伝子変異が確認されている。[kegg.jp] 先天代謝異常症 hsa00260 Glycine, serine and threonine metabolism hsa00750 Vitamin B6 metabolism PSAT1 [HSA: 29968 ] [KO: K00831 ] H01083 Bordetella bronchiseptica 感染 感染症[kegg.jp]

  • Nisch症候群

    急性緑内障(原発閉塞隅角) PLEKHA7 血液中のレジスチン濃度 RETN 精子減少症 OR2W3 精子減少症 PSAT1 精子減少症 USP8 R波の高さ Tbx3 血液中の心筋トロポニンT濃度 NCOA2 血液中のインスリン濃度 PANK1 職業性ジストニア ARSG 鉄欠乏性貧血 TMPRSS6 乳糖不耐症 MCM6 握力 none[genelife.jp] AGTR1 冷温刺激による血圧変動 ACE2 うま味の感じやすさ TAS1R3 うま味の感じやすさ TAS1R1 足関節/上腕血圧比 ANRIL 足関節/上腕血圧比 BRAP 鼻根の高さ PAX3 幼少期の頭の大きさ HMGA2 幼少期の頭の大きさ SBNO1 幼少期の頭の大きさ CRHR1-MAPT 急性緑内障(原発閉塞隅角) COL11A1[genelife.jp]

  • 神鳥斑点網膜

    、L-セリン生合成経路の酵素をコードする遺伝子の突然変異によって引き起こされると考えられる 先天代謝異常症 hsa00260 Glycine, serine and threonine metabolism hsa00750 Vitamin B6 metabolism PHGDH [HSA: 26227 ] [KO: K000 58 ] PSAT1[kegg.jp]

  • 原発性捻転ジストニア 6

    、L-セリン生合成経路の酵素をコードする遺伝子の突然変異によって引き起こされると考えられる 先天代謝異常症 hsa00260 Glycine, serine and threonine metabolism hsa00750 Vitamin B6 metabolism PHGDH [HSA: 26227 ] [KO: K000 58 ] PSAT1[kegg.jp]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    Nestor-Guillermo 早衰综合征 AR SPINK5 Netherton 综合征 AR PHGDH Neu-Laxova 综合征 1 型 AR PSAT1 Neu-Laxova 综合征 2 型 AR NHEJ1 NHEJ1 缺乏所致重症联合免疫缺陷伴小头 发育迟滞 电 离辐射敏感 AR SMARCA2 Nicolaides-Baraitser[docsplayer.com] AD SMAD4 Myhre 综合征 AD NHS Nance-Horan 综合征 XD UBE2A Nascimento 型 X 连锁智力低下综合征 XR TREM2 Nasu-Hakola 病 AR TYROBP Nasu-Hakola 病 AR JUP Naxos 病 AR NCF2 NCF-2 缺乏所致慢性肉芽肿病 AR BANF1[docsplayer.com]

  • 後天性肥厚性幽門狭窄症

    急性緑内障(原発閉塞隅角) PLEKHA7 血液中のレジスチン濃度 RETN 精子減少症 OR2W3 精子減少症 PSAT1 精子減少症 USP8 R波の高さ Tbx3 血液中の心筋トロポニンT濃度 NCOA2 血液中のインスリン濃度 PANK1 職業性ジストニア ARSG 鉄欠乏性貧血 TMPRSS6 乳糖不耐症 MCM6 握力 none[genelife.jp] AGTR1 冷温刺激による血圧変動 ACE2 うま味の感じやすさ TAS1R3 うま味の感じやすさ TAS1R1 足関節/上腕血圧比 ANRIL 足関節/上腕血圧比 BRAP 鼻根の高さ PAX3 幼少期の頭の大きさ HMGA2 幼少期の頭の大きさ SBNO1 幼少期の頭の大きさ CRHR1-MAPT 急性緑内障(原発閉塞隅角) COL11A1[genelife.jp]

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