Create issue ticket

考えれる5県の原因 psat1

結果を表示する: Deutsch

  • 分離先天性短舌症または無舌症

    り、L-セリン生合成経路の酵素をコードする遺伝子の突然変異によって引き起こされると考えられる 先天代謝異常症 hsa00260 Glycine, serine and threonine metabolism hsa00750 Vitamin B6 metabolism PHGDH [HSA: 26227 ] [KO: K00058 ] PSAT1[kegg.jp]

  • 神鳥斑点網膜

    、L-セリン生合成経路の酵素をコードする遺伝子の突然変異によって引き起こされると考えられる 先天代謝異常症 hsa00260 Glycine, serine and threonine metabolism hsa00750 Vitamin B6 metabolism PHGDH [HSA: 26227 ] [KO: K000 58 ] PSAT1[kegg.jp]

  • 原発性ジストニアDYT2型

    、L-セリン生合成経路の酵素をコードする遺伝子の突然変異によって引き起こされると考えられる 先天代謝異常症 hsa00260 Glycine, serine and threonine metabolism hsa00750 Vitamin B6 metabolism PHGDH [HSA: 26227 ] [KO: K000 58 ] PSAT1[kegg.jp]

  • 原発性捻転ジストニア 6

    、L-セリン生合成経路の酵素をコードする遺伝子の突然変異によって引き起こされると考えられる 先天代謝異常症 hsa00260 Glycine, serine and threonine metabolism hsa00750 Vitamin B6 metabolism PHGDH [HSA: 26227 ] [KO: K000 58 ] PSAT1[kegg.jp]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    Nestor-Guillermo 早衰综合征 AR SPINK5 Netherton 综合征 AR PHGDH Neu-Laxova 综合征 1 型 AR PSAT1 Neu-Laxova 综合征 2 型 AR NHEJ1 NHEJ1 缺乏所致重症联合免疫缺陷伴小头 发育迟滞 电 离辐射敏感 AR SMARCA2 Nicolaides-Baraitser[docsplayer.com] AD SMAD4 Myhre 综合征 AD NHS Nance-Horan 综合征 XD UBE2A Nascimento 型 X 连锁智力低下综合征 XR TREM2 Nasu-Hakola 病 AR TYROBP Nasu-Hakola 病 AR JUP Naxos 病 AR NCF2 NCF-2 缺乏所致慢性肉芽肿病 AR BANF1[docsplayer.com]

さらなる症状