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考えれる4県の原因 psen1

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  • アルツハイマー病

    最初に記載された症例が若年発症だったことについて、病理スライドの再発見に伴い遺伝子検査が施行され、2012年に後述する家族性アルツハイマー病の原因遺伝子 プレセニリン1 ( PSEN1 )変異の保因者であったことが判明した。[bsd.neuroinf.jp] 原因となる点変異は第21染色体上のアミロイド前駆体蛋白質 (APP) 遺伝子、第14染色体上のプレセニリン1遺伝子 (PSEN1) および第1染色体上のプレセニリン2遺伝子 (PSEN2) に見出されている。家族性アルツハイマー病で最も多いのはPSEN1遺伝子の変異である。プレセニリンはγセクレターゼ複合体の主要構成成分である。[ja.wikipedia.org] 正常高齢者の病理学的な検討から、Aβの蓄積は認めるが神経原線維変化を認めない症例があること(逆の症例はない)、家族性ADの家系からAβ産生に関係する APP 、 PSEN1PSEN2 の変異が見つかったことから、Aβが上流であると考えられるようになった。[bsd.neuroinf.jp]

  • 多発梗塞性認知症

    原因となる点変異は第21染色体上のアミロイド前駆体蛋白質 (APP) 遺伝子、第14染色体上のプレセニリン1遺伝子 (PSEN1) および第1染色体上のプレセニリン2遺伝子 (PSEN2) に見出されている。家族性アルツハイマー病で最も多いのはPSEN1遺伝子の変異である。プレセニリンはγセクレターゼ複合体の主要構成成分である。[ja.wikipedia.org] アウグステ・データーは2012年にプレセニリン1PSEN1、γセクレターゼ)変異の保因者であったことが判明した。文部科学省科学技術政策研究所によれば、2030年までにアルツハイマー病の進行を阻止する技術が開発されるとしている。[ja.wikipedia.org] 正常高齢者の病理学的な検討から、Aβの蓄積は認めるが神経原線維変化を認めない症例があること、逆に神経原線維変化を認め老人斑を認めない症例はなかったこと、家族性ADの家系からAβ産生に関係するAPP、PSEN1PSEN2の変異が見つかったことから、Aβが上流であると考えられるようになった。[ja.wikipedia.org]

  • 脳血管性認知症

    原因となる点変異は第21染色体上のアミロイド前駆体蛋白質 (APP) 遺伝子、第14染色体上のプレセニリン1遺伝子 (PSEN1) および第1染色体上のプレセニリン2遺伝子 (PSEN2) に見出されている。家族性アルツハイマー病で最も多いのはPSEN1遺伝子の変異である。プレセニリンはγセクレターゼ複合体の主要構成成分である。[ja.wikipedia.org] アウグステ・データーは2012年にプレセニリン1PSEN1、γセクレターゼ)変異の保因者であったことが判明した。文部科学省科学技術政策研究所によれば、2030年までにアルツハイマー病の進行を阻止する技術が開発されるとしている。[ja.wikipedia.org] 正常高齢者の病理学的な検討から、Aβの蓄積は認めるが神経原線維変化を認めない症例があること、逆に神経原線維変化を認め老人斑を認めない症例はなかったこと、家族性ADの家系からAβ産生に関係するAPP、PSEN1PSEN2の変異が見つかったことから、Aβが上流であると考えられるようになった。[ja.wikipedia.org]

  • 家族性アルツハイマー様プリオン病

    APPからAßのC末端側を切り出す切断酵素をγセクレターゼ (プレセニリン1PSEN1)と呼称されています) と言い、その親戚の切断酵素がプレセニリン2 (PSEN2)と言われています。現在知られているアルツハイマー病の原因遺伝子とは、これら3つの遺伝子 (APP、プレセニリン1、プレセニリン2) のことを指します。[dian-japan.com]

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