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考えれる49県の原因 psap

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  • コーツ・プラス症候群

    サラ病を含む:乳児型シアル酸蓄積病、中間型 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損が報告されている PSAP の病原性バリアントはARSA活性に重要な活性化蛋白であるSapB-dの欠損をもたらす 神経軸索スフェロイドと色素沈着[grj.umin.jp] 関連MLD 5 PSAP 白血球、線維芽細胞:アリルスルファターゼA活性正常 尿:スルファチド類 マルチプルスルファターゼ欠損症(MSD) SUMF1 他のスルファターゼ類の活性 尿:ムコ多糖類 、尿スルファチド類 軸索スフェロイドをもつ遺伝性びまん性白質脳症(HDLS) 6 AD CSF1R 眼歯指異形成症(ODDD) 通常AD まれに[grj.umin.jp] 脊髄病変と乳酸上昇を伴う白質脳症(LBSL) AR DARS2 視床および脳幹病変と乳酸上昇を伴う白質脳症(LTBL) AR EARS2 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症(MLC) AR MLC1 HEPACAM (MLC2) 異染性白質ジストロフィー(MLD) AR ARSA 白血球、線維芽細胞:アリルスルファターゼA活性 尿:スルファチド類 PSAP[grj.umin.jp]

  • 中心窩発育不全 - 初老性白内障症候群

    PSAP遺伝子の変異により、プロサポシンが欠損あるいは機能しないことが原因である。プロサポシンはタンデムリピートにより4種類のグリコスフィンゴリピド加水分解酵素活性化因子(サポシン)をコードする。[kegg.jp] […] hsa04142 Lysosome PSAP [HSA: 5660 ] [KO: K12382 ] H01240 自己免疫性血小板減少性紫斑病 自己免疫性血小板減少性紫斑病 (ITP) は後天的自己免疫疾患で、小児の孤発性血小板減少症の主な原因である。[kegg.jp]

  • ヘモクロマトーシス

    TOP 生化学的検査 生体微量金属 総鉄結合能(TIBC) 現在のラボ: 八王子ラボ 総鉄結合能(TIBC) 項目コード: 0423 8 総鉄結合能(TIBC) 3I015-0000-023-271 血清 0.5 S09 AZZ (28日) 2 4 11 ※3 ニトロソ-PSAP法(計算法) M 253 365 F 246 410(μg/dL[test-guide.srl.info]

  • ウォルマン病

    (10q22.1)* サポシンB欠損症(スルファチドアクチベーター欠損症) サポシンB PSAP(10q22.1)* サポシンC欠損症(Gaucher’s activator deficiency) サポシンC PSAP(10q22.1)* その他のリピドーシス ニーマン-ピック病(上記のニーマン-ピック病A型およびB型も参照) 発症: 非常[msdmanuals.com] 臨床的特徴: サポシンB欠損症では,異染性白質ジストロフィーと同様の特徴 サポシンC欠損症では,ゴーシェ病III型と同様の特徴 プロサポシン欠損症では,サポシンB欠損症およびサポシンC欠損症の特徴 治療: 支持療法;骨髄または造血幹細胞移植を考慮;ゴーシェ病の特徴には酵素補充療法を考慮 プロサポシン欠損症(176801) プロサポシン PSAP[msdmanuals.com]

  • 増殖型血管内皮リンパ腫

    HIK1083 (M-GGMC-1) 副細胞、幽門腺細胞 膵 Insulin 膵ラ氏島腫瘍の分類、糖尿病の診断 Glucagon Somatostatin 甲状腺 Calcitonin 甲状腺髄様癌、神経内分泌細胞(C細胞など)、気管支カルチノイド Thyroglobulin 甲状腺濾胞上皮、コロイド、甲状腺乳頭癌 前立腺 PSA 前立腺癌 PSAP[skk-soshiki.jp]

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    (10q22.1)* サポシンB欠損症(スルファチドアクチベーター欠損症) サポシンB PSAP(10q22.1)* サポシンC欠損症(Gaucher’s activator deficiency) サポシンC PSAP(10q22.1)* その他のリピドーシス ニーマン-ピック病(上記のニーマン-ピック病A型およびB型も参照) 発症: 非常[msdmanuals.com] 臨床的特徴: サポシンB欠損症では,異染性白質ジストロフィーと同様の特徴 サポシンC欠損症では,ゴーシェ病III型と同様の特徴 プロサポシン欠損症では,サポシンB欠損症およびサポシンC欠損症の特徴 治療: 支持療法;骨髄または造血幹細胞移植を考慮;ゴーシェ病の特徴には酵素補充療法を考慮 プロサポシン欠損症(176801) プロサポシン PSAP[msdmanuals.com]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    サラ病を含む:乳児型シアル酸蓄積病、中間型 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損が報告されている PSAP の病原性バリアントはARSA活性に重要な活性化蛋白であるSapB-dの欠損をもたらす 神経軸索スフェロイドと色素沈着[grj.umin.jp] 関連MLD 5 PSAP 白血球、線維芽細胞:アリルスルファターゼA活性正常 尿:スルファチド類 マルチプルスルファターゼ欠損症(MSD) SUMF1 他のスルファターゼ類の活性 尿:ムコ多糖類 、尿スルファチド類 軸索スフェロイドをもつ遺伝性びまん性白質脳症(HDLS) 6 AD CSF1R 眼歯指異形成症(ODDD) 通常AD まれに[grj.umin.jp] 脊髄病変と乳酸上昇を伴う白質脳症(LBSL) AR DARS2 視床および脳幹病変と乳酸上昇を伴う白質脳症(LTBL) AR EARS2 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症(MLC) AR MLC1 HEPACAM (MLC2) 異染性白質ジストロフィー(MLD) AR ARSA 白血球、線維芽細胞:アリルスルファターゼA活性 尿:スルファチド類 PSAP[grj.umin.jp]

  • 膵芽腫

    (一部) 神経芽腫、褐色細胞腫、カルチノイド、肺小細胞癌、甲状腺髄様癌、松果体細胞腫 5934 8 557237 第Ⅷ因子関連抗原 血管内皮、リンパ管内皮 (一部)、骨髄巨核球 血管腫、Kaposi肉腫 5935 5 557337 前立腺特異抗原 (PA) 前立腺上皮 前立腺癌 5936 2 557437 前立腺性酸性フォスファターゼ (PSAP[test-guide.srl.info]

  • 精上皮腫

    (一部) 神経芽腫、褐色細胞腫、カルチノイド、肺小細胞癌、甲状腺髄様癌、松果体細胞腫 5934 8 557237 第Ⅷ因子関連抗原 血管内皮、リンパ管内皮 (一部)、骨髄巨核球 血管腫、Kaposi肉腫 5935 5 557337 前立腺特異抗原 (PA) 前立腺上皮 前立腺癌 5936 2 557437 前立腺性酸性フォスファターゼ (PSAP[test-guide.srl.info]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    (10q22.1)* サポシンB欠損症(スルファチドアクチベーター欠損症) サポシンB PSAP(10q22.1)* サポシンC欠損症(Gaucher’s activator deficiency) サポシンC PSAP(10q22.1)* その他のリピドーシス ニーマン-ピック病(上記のニーマン-ピック病A型およびB型も参照) 発症: 非常[msdmanuals.com] 臨床的特徴: サポシンB欠損症では,異染性白質ジストロフィーと同様の特徴 サポシンC欠損症では,ゴーシェ病III型と同様の特徴 プロサポシン欠損症では,サポシンB欠損症およびサポシンC欠損症の特徴 治療: 支持療法;骨髄または造血幹細胞移植を考慮;ゴーシェ病の特徴には酵素補充療法を考慮 プロサポシン欠損症(176801) プロサポシン PSAP[msdmanuals.com]

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