Create issue ticket

考えれる3県の原因 prrx1

  • 分離先天性短舌症または無舌症

    最近、分子遺伝学的研究により、PRRX1 遺伝子における機能喪失変異が同定された。催奇形因子には喫煙、アルコールが含まれ、放射線への曝露さえもリスクを増加させることがある。さらに、ストレプトニグリン抗生物質 ...[kegg.jp] 先天奇形 PRRX1 [HSA: 5396 ] [KO: K09329 ] H02119 プロテウス症候群 プロテウス症候群 (PS) は AKT1 活性化変異によって引き起こされる、多くの場合重篤で多様な症状を示す疾患である。[kegg.jp]

  • 家族性心房細動

    解析の結果、欧米人でピックアップされた9個の関連遺伝子のうち4個の遺伝子(PITX2、PRRX1、CAV1、ZFHX3)が日本人の心房細動発症に関わることを見いだした。 前述のように老化や様々な要因によりこれらの遺伝子の発現が誘導され、心房細動が起こるようである。[kumadai-neurology.com]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    BCKDHB 枫糖尿症 AR DBT 枫糖尿症 AR PPM1K 枫糖尿症 ( 轻型 ) AR COL8A2 福斯内皮角膜营养不良 1 型 AD SLC4A11 福斯内皮角膜营养不良 4 型 AR ZEB1 福斯内皮角膜营养不良 6 型 AD TUBB3 复合型脑皮质发育不良伴其他脑畸形 AD BHLHA9 复杂型开普拓并指多指畸形 AR PRRX1[docsplayer.com]

さらなる症状