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考えれる166県の原因 prps1

  • 常染色体劣性含有身体筋疾患 2型

    PRPS1 や POU3F4 ...[kegg.jp] PRPS1 遺伝子の変異(p.Glu43Asp変異,p. Met115Thr変異)が米国/欧州系家系と韓国系家系の2家系に同定されている.この遺伝子は,ヌクレオチドの生合成に不可欠な酵素であるリボースリン酸ピロホスホキナーゼ1をコードする[Kim et al 2007].[grj.umin.jp] 神経系疾患 (DFNX1) PRPS1 [HSA: 5631 ] [KO: K00948 ] (DFNX2) POU3F4 [HSA: 5456 ] [KO: K09365 ] (DFNX4) SMPX [HSA: 23676 ] (DFNX5) AIFM1 [HSA: 9131 ] [KO: K04727 ] (DFNX6) COL4A6[kegg.jp]

  • ホルミミノトランスフェラーゼ欠損症

    筋緊張低下,自傷行動,痙性,反射亢進,舞踏病アテトーゼを伴う錐体外路徴候,構音障害,嚥下困難,発達障害,巨赤芽球性貧血 変異型では,自傷行動がみられない 治療: 支持療法,防御策,アロプリノール,ベンゾジアゼピン系薬剤,ある種の実験的アプローチ ホスホリボシルピロリン酸合成酵素の活性亢進(311850) ホスホリボシルピロリン酸合成酵素 PRPS1[msdmanuals.com] : 高尿酸血症 臨床的特徴: 巨赤芽球性の骨髄像,運動失調,筋緊張低下,筋緊張亢進,精神運動遅滞,多発神経障害,心筋症,心不全,尿酸腎症および関節症,糖尿病,脳内石灰化 治療: アロプリノール,抗炎症薬,コルヒチン,プロベネシド,スルフィンピラゾン ホスホリボシルピロリン酸合成酵素欠損症(311850) ホスホリボシルピロリン酸合成酵素 PRPS1[msdmanuals.com] (Xq22-q24) PRPS2(Xp22.3-p22.2) 生化学的プロファイル: 尿中オロト酸増加,低尿酸血症 臨床的特徴: 発達障害,ヒプスアリスミアを伴う痙攣発作,巨赤芽球性の骨髄像 治療: ACTH 遺伝性キサンチン尿症 生化学的プロファイル: キサンチン尿,低尿酸血症,低尿酸尿 臨床的特徴: キサンチン結石,腎症,ミオパチー 治療[msdmanuals.com]

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    [HSA: 6834 ] [KO: K14998 ] (CMT6B) SLC25A46 [HSA: 91137 ] [KO: K03454 ] (CMTX1) GJB1 [HSA: 2705 ] [KO: K076 20 ] (CMTX5) PRPS1 [HSA: 5631 ] [KO: K00948 ] (CMTX6) PDK3 [HSA[kegg.jp] X 連鎖性の非症候性難聴の臨床症状と分子遺伝学 遺伝子座 遺伝子 発症 タイプおよび重症度 周波数 DFNX1 (DFN2) PRPS1 言語習得後 感音難聴は進行性・重度 最重度 全周波数 DFNX2(DFN3) POU3F4 言語習得前 進行性・混合性・多様だが重度 最重度 全周波数 DFNX4(DFN6) SMPX 言語習得後 感音難聴[grj.umin.jp] 79628 ] (CMT4D) NDRG1 [HSA: 10397 ] [KO: K18266 ] (CMT4F) PRX [HSA: 57716 ] (CMT4H) FGD4 [HSA: 121512 ] [KO: K05723 ] (CMT4J) FIG4 [HSA: 9896 ] [KO: K22913 ] (CMT4K) SURF1[kegg.jp]

  • 常染色体劣性四肢帯筋ジストロフィー2I型

    PRPS1 や POU3F4 ...[kegg.jp] [HSA: 6834 ] [KO: K14998 ] (CMT6B) SLC25A46 [HSA: 91137 ] [KO: K03454 ] (CMTX1) GJB1 [HSA: 2705 ] [KO: K07620 ] (CMTX5) PRPS1 [HSA: 5631 ] [KO: K00948 ] (CMTX6) PDK3 [HSA:[kegg.jp] 神経系疾患 (DFNX1) PRPS1 [HSA: 5631 ] [KO: K00948 ] (DFNX2) POU3F4 [HSA: 5456 ] [KO: K09365 ] (DFNX4) SMPX [HSA: 23676 ] (DFNX5) AIFM1 [HSA: 9131 ] [KO: K04727 ] (DFNX6) COL4A6[kegg.jp]

  • アデノシン一リン酸デアミナーゼ欠乏症

    筋緊張低下,自傷行動,痙性,反射亢進,舞踏病アテトーゼを伴う錐体外路徴候,構音障害,嚥下困難,発達障害,巨赤芽球性貧血 変異型では,自傷行動がみられない 治療: 支持療法,防御策,アロプリノール,ベンゾジアゼピン系薬剤,ある種の実験的アプローチ ホスホリボシルピロリン酸合成酵素の活性亢進(311850) ホスホリボシルピロリン酸合成酵素 PRPS1[msdmanuals.com] : 高尿酸血症 臨床的特徴: 巨赤芽球性の骨髄像,運動失調,筋緊張低下,筋緊張亢進,精神運動遅滞,多発神経障害,心筋症,心不全,尿酸腎症および関節症,糖尿病,脳内石灰化 治療: アロプリノール,抗炎症薬,コルヒチン,プロベネシド,スルフィンピラゾン ホスホリボシルピロリン酸合成酵素欠損症(311850) ホスホリボシルピロリン酸合成酵素 PRPS1[msdmanuals.com] (Xq22-q24) PRPS2(Xp22.3-p22.2) 生化学的プロファイル: 尿中オロト酸増加,低尿酸血症 臨床的特徴: 発達障害,ヒプスアリスミアを伴う痙攣発作,巨赤芽球性の骨髄像 治療: ACTH 遺伝性キサンチン尿症 生化学的プロファイル: キサンチン尿,低尿酸血症,低尿酸尿 臨床的特徴: キサンチン結石,腎症,ミオパチー 治療[msdmanuals.com]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺35型

    PRPS1 遺伝子の変異(p.Glu43Asp変異,p. Met115Thr変異)が米国/欧州系家系と韓国系家系の2家系に同定されている.この遺伝子は,ヌクレオチドの生合成に不可欠な酵素であるリボースリン酸ピロホスホキナーゼ1をコードする[Kim et al 2007].[grj.umin.jp] 研究のみ CMTX5 PRPS1 リボースリン酸ピロホスホキナーゼ1 臨床 「検査の実施」とは,GeneTests Laboratory Directory掲載施設での利用状況である.GeneReviewsは,分子遺伝学的検査について,その検査が米国CLIAの承認を受けた研究機関もしくは米国以外の臨床研究機関によってGeneTests Laboratory[grj.umin.jp] X連鎖型シャルコー・マリー・トゥース病の分子遺伝学 疾患名 X連鎖性CMTにおける割合 遺伝式記号・ 染色体座 1 産生蛋白 検査の実施 CMTX1 90% GJB1 ギャップ結合β-1蛋白(コネキシン32) 臨床 CMTX2 不明 Xp22.2 研究のみ CMTX3 Xq26 研究のみ CMTX4/カウチョック症候群 Xq24-q26.1[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ5A

    PRPS1 遺伝子の変異(p.Glu43Asp変異,p. Met115Thr変異)が米国/欧州系家系と韓国系家系の2家系に同定されている.この遺伝子は,ヌクレオチドの生合成に不可欠な酵素であるリボースリン酸ピロホスホキナーゼ1をコードする[Kim et al 2007].[grj.umin.jp] 研究のみ CMTX5 PRPS1 リボースリン酸ピロホスホキナーゼ1 臨床 「検査の実施」とは,GeneTests Laboratory Directory掲載施設での利用状況である.GeneReviewsは,分子遺伝学的検査について,その検査が米国CLIAの承認を受けた研究機関もしくは米国以外の臨床研究機関によってGeneTests Laboratory[grj.umin.jp] X連鎖型シャルコー・マリー・トゥース病の分子遺伝学 疾患名 X連鎖性CMTにおける割合 遺伝式記号・ 染色体座 1 産生蛋白 検査の実施 CMTX1 90% GJB1 ギャップ結合β-1蛋白(コネキシン32) 臨床 CMTX2 不明 Xp22.2 研究のみ CMTX3 Xq26 研究のみ CMTX4/カウチョック症候群 Xq24-q26.1[grj.umin.jp]

  • プリン代謝障害

    筋緊張低下,自傷行動,痙性,反射亢進,舞踏病アテトーゼを伴う錐体外路徴候,構音障害,嚥下困難,発達障害,巨赤芽球性貧血 変異型では,自傷行動がみられない 治療: 支持療法,防御策,アロプリノール,ベンゾジアゼピン系薬剤,ある種の実験的アプローチ ホスホリボシルピロリン酸合成酵素の活性亢進(311850) ホスホリボシルピロリン酸合成酵素 PRPS1[msdmanuals.com] : 高尿酸血症 臨床的特徴: 巨赤芽球性の骨髄像,運動失調,筋緊張低下,筋緊張亢進,精神運動遅滞,多発神経障害,心筋症,心不全,尿酸腎症および関節症,糖尿病,脳内石灰化 治療: アロプリノール,抗炎症薬,コルヒチン,プロベネシド,スルフィンピラゾン ホスホリボシルピロリン酸合成酵素欠損症(311850) ホスホリボシルピロリン酸合成酵素 PRPS1[msdmanuals.com] (Xq22-q24) PRPS2(Xp22.3-p22.2) 生化学的プロファイル: 尿中オロト酸増加,低尿酸血症 臨床的特徴: 発達障害,ヒプスアリスミアを伴う痙攣発作,巨赤芽球性の骨髄像 治療: ACTH 遺伝性キサンチン尿症 生化学的プロファイル: キサンチン尿,低尿酸血症,低尿酸尿 臨床的特徴: キサンチン結石,腎症,ミオパチー 治療[msdmanuals.com]

  • アデニルコハク酸リアーゼ欠損症

    筋緊張低下,自傷行動,痙性,反射亢進,舞踏病アテトーゼを伴う錐体外路徴候,構音障害,嚥下困難,発達障害,巨赤芽球性貧血 変異型では,自傷行動がみられない 治療: 支持療法,防御策,アロプリノール,ベンゾジアゼピン系薬剤,ある種の実験的アプローチ ホスホリボシルピロリン酸合成酵素の活性亢進(311850) ホスホリボシルピロリン酸合成酵素 PRPS1[msdmanuals.com] 先天代謝異常症; 神経系疾患 hsa00030 Pentose phosphate pathway hsa00230 Purine metabolism PRPS1; phosphoribosylpyrophosphate synthetase [HSA: 5631 ] [KO: K00948 ] H00197 アデニロコハク酸リアーゼ欠損症[kegg.jp] 先天代謝異常症; 神経系疾患 hsa00030 ペントースリン酸パスウェイ hsa00230 プリンの代謝 PRPS1; phosphoribosylpyrophosphate synthetase [HSA: 5631 ] [KO: K00948 ] H00197 アデニロコハク酸リアーゼ欠損症 アデニロコハク酸リアーゼ欠損症は常染色体劣性遺伝疾患[kegg.jp]

  • ZNF335欠乏による小頭症性原発性小人症

    [HSA: 6834 ] [KO: K14998 ] (CMT6B) SLC25A46 [HSA: 91137 ] [KO: K03454 ] (CMTX1) GJB1 [HSA: 2705 ] [KO: K07620 ] (CMTX5) PRPS1 [HSA: 5631 ] [KO: K00948 ] (CMTX6) PDK3 [HSA:[kegg.jp] 79628 ] (CMT4D) NDRG1 [HSA: 10397 ] [KO: K18266 ] (CMT4F) PRX [HSA: 57716 ] (CMT4H) FGD4 [HSA: 121512 ] [KO: K05723 ] (CMT4J) FIG4 [HSA: 9896 ] [KO: K22913 ] (CMT4K) SURF1[kegg.jp]

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