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考えれる12県の原因 prpp1

つまり: prpp

  • 高尿酸血症

    痛風を来す作用が極めて強く、1つの遺伝子が痛風の原因となる場合(単一遺伝子病)と、1つの遺伝子の作用が弱く、複数の遺伝子と環境要因が加わって痛風を来す場合(多因子病)がある。前者にはPRPP合成酵素亢進症、HPRT欠損症(レッシュ・ナイハン症候群)などの酵素異常症、ウロモデュリン異常症などがある。[ja.wikipedia.org]

  • 痛風

    痛風を来す作用が極めて強く、1つの遺伝子が痛風の原因となる場合(単一遺伝子病)と、1つの遺伝子の作用が弱く、複数の遺伝子と環境要因が加わって痛風を来す場合(多因子病)がある。前者にはPRPP合成酵素亢進症、HPRT欠損症(レッシュ・ナイハン症候群)などの酵素異常症、ウロモデュリン異常症などがある。[ja.wikipedia.org]

  • 痛風性関節炎

    痛風を来す作用が極めて強く、1つの遺伝子が痛風の原因となる場合(単一遺伝子病)と、1つの遺伝子の作用が弱く、複数の遺伝子と環境要因が加わって痛風を来す場合(多因子病)がある。前者にはPRPP合成酵素亢進症、HPRT欠損症(レッシュ・ナイハン症候群)などの酵素異常症、ウロモデュリン異常症などがある。[ja.wikipedia.org]

  • アデニンホスホリボシル転移酵素欠乏

    目 はじめに アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ(adenine phosphoribosyltransferase;APRT)はプリン代謝の酵素であり,アデニンをPRPPの存在下でAMPに変換する 1) .その欠損症は常染色体性劣性の遺伝病をきたす.ホモ接合体は尿路結石症,腎発育不全,慢性腎不全などの症状を呈する.適切な治療で疾患の[webview.isho.jp] レッシュ・ナイハン症候群 2)PRPP合成酵素活性亢進症 3)アデニン・ホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 4)アデノシンデアミナーゼ欠損症 5)プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 6)5’-ヌクレオチダーゼ欠損症 7)アデニロサクシナーゼ欠損症 8)AMPデアミナーゼ欠損症 9)キサンチン尿症 10)低尿酸血症[molcom.jp] -ピロリン酸(5′-phophoribosyl-1′-pyrophosphate: PRPP)の存在下にNMNに変換する.続いてNMNはATPと,第二の酵素であるニコチンアミド/ニコチン酸モノヌクレオチドアデニリルトランスフェラーゼ(nicotinamide/nicotinic acid mononucleotide adenylyltransferase[seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

    プリンヌクレオチド合成 166 18・11 リボースリン酸ピロホスホキナーゼ(PRPP シンテターゼ) 18・1・2 アミドホスホリボシルトランスフェラーゼ 18・1・3 5ーホスホーβーリボシルアミンからのイノシン一リン酸(IMP)合成 18・1・4 IMP のAMP およびGMP への変換 18・1・5 ヌクレオシド一リン酸のヌクレオシド[shokabo.co.jp] ポルフィリン代謝 17・1・1 ヘムの生合成 17・1・2 ヘムの分解 17・2 他の窒素含有化合物の産生 17・2・1 カテコールアミン 17・2・2 セロトニン 17・2・3 γ-アミノ酪酸(GABA) 17・2・4 ヒスタミン 17・2・5 クレアチン 17・2・6 メラニン 理解度確認問題 18.ヌクレオチド代謝 [石崎泰樹] 18・1 [shokabo.co.jp]

  • 遺伝性オロト酸尿症

    プリンヌクレオチド合成 166 18・11 リボースリン酸ピロホスホキナーゼ(PRPP シンテターゼ) 18・1・2 アミドホスホリボシルトランスフェラーゼ 18・1・3 5ーホスホーβーリボシルアミンからのイノシン一リン酸(IMP)合成 18・1・4 IMP のAMP およびGMP への変換 18・1・5 ヌクレオシド一リン酸のヌクレオシド[shokabo.co.jp] ポルフィリン代謝 17・1・1 ヘムの生合成 17・1・2 ヘムの分解 17・2 他の窒素含有化合物の産生 17・2・1 カテコールアミン 17・2・2 セロトニン 17・2・3 γ-アミノ酪酸(GABA) 17・2・4 ヒスタミン 17・2・5 クレアチン 17・2・6 メラニン 理解度確認問題 18.ヌクレオチド代謝 [石崎泰樹] 18・1 [shokabo.co.jp]

  • 二次結節性多発動脈炎

    また、チオイノシン酸及びそのメチル化体は、5-ホスホリボシル-1-ピロリン酸(PRPP)から5-ホスホリボシルアミンへの形成反応等プリンヌクレオチド合成に不可欠な反応を阻害する。 1. Penn,I., Drug Safety, 23 (2), 101-113, (2000) »PubMed 2.[kegg.jp]

  • 慢性痛風腎

    遺伝 [ 編集 ] 痛風を来す作用が極めて強く、1つの遺伝子が痛風の原因となる場合(単一遺伝子病)と、1つの遺伝子の作用が弱く、複数の遺伝子と環境要因が加わって痛風を来す場合(多因子病)がある。前者にはPRPP合成酵素亢進症、HPRT欠損症(レッシュ・ナイハン症候群)などの酵素異常症、ウロモデュリン異常症などがある。[ja.wikipedia.org]

  • キサンチン尿症 2型

    特集 日本が貢献した世界的新知見 1PRPP synthetase活性亢進症/藤森 新 2.XORの活性機序と立体構造/岡本 研 3.FJHNの大家系と遺伝子解析/谷口敦夫 ほか 4.HGPRTaseの遺伝子異常と女児例の発見/山田裕一 5.AMPデアミナーゼ(AMPD)欠損症/森崎隆幸 ほか 6.URAT1とURATv1/GLUT9/安西尚彦[m-review.co.jp]

  • キサンチン尿路結石症

    基 礎 編 1 尿酸生合成経路概論 山岡 孝 13 2 関連酵素群--DNA構造,蛋白構造と活性調節因子-- 1) プリンヌクレオチドのde novo生合成系 a 5-ホスホリボシル-1-ピロリン酸(PRPP)合成酵素 川杉 要 20 b アミドホスホリボシルトランスフェラーゼ(ATase) 日野 聡史 24 c グリシンアミドリボヌクレオチド[nippon-rinsho.co.jp] Tomoko Fukuuchi, Noriko Yamaoka Biological and Pharmaceutical Bulletin 37(5) 709-721 2014年 [査読有り] Hypoxanthine Guanine Phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiencies: HPRT1[researchmap.jp] PRPP合成酵素活性亢進症 川杉 要 284 (2) HPRT完全欠損症,HPRT部分欠損症 山田 裕一 288 2) 二次性[続発性]高尿酸血症-- 原因病態別考察-- a 腎疾患(腎不全,常染色体性優性嚢胞腎,鉛中毒) 細谷 龍男 294 b 造血器疾患 稲井 邦博 299 c 内分泌疾患 杉山 徹 304 d グリコーゲン病(I型,[nippon-rinsho.co.jp]

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