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考えれる146県の原因 prph2

  • レチノール輸送障害による進行性網膜ジストロフィー

    二遺伝子性遺伝とミトコンドリア遺伝 PRPH2(旧称RDS)遺伝子変異とROM1遺伝子変異が一人の患者に継承された場合に二遺伝子性RPの原因となる。[grj.umin.jp] 常染色体優性網膜色素変性症ではロドプシン、ペリフェリン(PRPH2・別名RDS)が主なものとされています。X連鎖性網膜色素変性症では 原因遺伝子として網膜色素変性症GTPase調節因子(RPGR)とRP2の2種類が 同定 されています。 今後さらに原因となる遺伝子異常が同定される見込みです。[nanbyou.or.jp] 神経系疾患 (VMD2/ AVMD/ ARB) BEST1 [HSA: 7439 ] [KO: K13878 ] (VMD3/ AVMD) PRPH2 [HSA: 5961 ] [KO: K17343 ] (VMD4) IMPG1 [HSA: 3617 ] [KO: K19016 ] (VMD5) IMPG2 [HSA: 50939 ] [[kegg.jp]

  • 運動失調症 - 色素上皮網膜変性症候群

    二遺伝子性遺伝とミトコンドリア遺伝 PRPH2(旧称RDS)遺伝子変異とROM1遺伝子変異が一人の患者に継承された場合に二遺伝子性RPの原因となる。[grj.umin.jp] 神経系疾患 (VMD2/ AVMD/ ARB) BEST1 [HSA: 7439 ] [KO: K13878 ] (VMD3/ AVMD) PRPH2 [HSA: 5961 ] [KO: K17343 ] (VMD4) IMPG1 [HSA: 3617 ] [KO: K19016 ] (VMD5) IMPG2 [HSA: 50939 ] [[kegg.jp] 二遺伝子性RPの患者は、ROM1遺伝子とPRPH2遺伝子のどちらにもヘテロ接合性変異をもつ。 RP発端者総数に占める各遺伝形式の発端者数の相対的割合を表1に示す。[grj.umin.jp]

  • 放射線尺骨癒合 - 網膜色素異常症候群

    二遺伝子性遺伝とミトコンドリア遺伝 PRPH2(旧称RDS)遺伝子変異とROM1遺伝子変異が一人の患者に継承された場合に二遺伝子性RPの原因となる。[grj.umin.jp] 二遺伝子性RPの患者は、ROM1遺伝子とPRPH2遺伝子のどちらにもヘテロ接合性変異をもつ。 RP発端者総数に占める各遺伝形式の発端者数の相対的割合を表1に示す。[grj.umin.jp] 表2 常染色体優性RP(adRP)に関連する遺伝子 遺伝子記号 adRP 全症例に占める 当該遺伝子変異の割合 蛋白質名 1 RHO 20 30% 2 ロドプシン PRPF31 5 10% 2 U4/U6核内低分子リボヌクレオ蛋白質Prp31 PRPH2 5 10% 2 ペリフェリン2 RP1 3 4% 2 酸素調節蛋白質1 IMPDH1[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性視神経萎縮症7型

    二遺伝子性遺伝とミトコンドリア遺伝 PRPH2(旧称RDS)遺伝子変異とROM1遺伝子変異が一人の患者に継承された場合に二遺伝子性RPの原因となる。[grj.umin.jp] 常染色体優性網膜色素変性症ではロドプシン、ペリフェリン(PRPH2・別名RDS)が主なものとされています。X連鎖性網膜色素変性症では 原因遺伝子として網膜色素変性症GTPase調節因子(RPGR)とRP2の2種類が 同定 されています。 今後さらに原因となる遺伝子異常が同定される見込みです。[nanbyou.or.jp] 二遺伝子性RPの患者は、ROM1遺伝子とPRPH2遺伝子のどちらにもヘテロ接合性変異をもつ。 RP発端者総数に占める各遺伝形式の発端者数の相対的割合を表1に示す。[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性原発性小頭症

    比較的良性の経過をたどるが、傍中心窩領域や乳頭周囲領域で年齢とともに網脈絡膜萎縮症に進行することがある 神経系疾患 (MDPT1) PRPH2 [HSA: 5961 ] [KO: K17343 ] (MDPT2) CTNNA1 [HSA: 1495 ] [KO: K05691 ] (MDPT3) MAPKAPK3 [HSA: 7867 ][kegg.jp]

  • 成人発症型中心窩黄斑状卵黄ジストロフィー

    他の遺伝子の変異が同様の表現型を呈した可能性もある.例えば,Boonらが報告した本症患者ではPRPH2(RDS)遺伝子5’の非翻訳領域に配列変異は検出されなかった.また,成人発症のVitelliform Macular Dystrophyにおいて,PRPH2(RDS)遺伝子でPro210ARG変異が認められた.[grj.umin.jp]

  • 原発性ジストニアDYT2型

    神経系疾患 (VMD2/ AVMD/ ARB) BEST1 [HSA: 7439 ] [KO: K13878 ] (VMD3/ AVMD) PRPH2 [HSA: 5961 ] [KO: K17343 ] (VMD4) IMPG1 [HSA: 3617 ] [KO: K19016 ] (VMD5) IMPG2 [HSA: 50939 ] [[kegg.jp] HSA: 6102 ] [KO: K18272 ] (RP3/RP15) RPGR [HSA: 6103 ] [KO: K19607 ] (RP4) RHO [HSA: 6010 ] [KO: K04250 ] (RP7) PRPH2 [HSA: 5961 ] [KO: K17343 ] (RP7) ROM1 [HSA: 6094 ] [KO[kegg.jp] 神経系疾患 hsa04744 Phototransduction hsa00830 Retinol metabolism hsa03040 Spliceosome hsa00900 Terpenoid backbone biosynthesis (RP1) RP1 [HSA: 6101 ] [KO: K19538 ] (RP2) RP2 [[kegg.jp]

  • 先天性縮瞳を伴う痙性運動失調

    二遺伝子性遺伝とミトコンドリア遺伝 PRPH2(旧称RDS)遺伝子変異とROM1遺伝子変異が一人の患者に継承された場合に二遺伝子性RPの原因となる。[grj.umin.jp] 二遺伝子性RPの患者は、ROM1遺伝子とPRPH2遺伝子のどちらにもヘテロ接合性変異をもつ。 RP発端者総数に占める各遺伝形式の発端者数の相対的割合を表1に示す。[grj.umin.jp] 表2 常染色体優性RP(adRP)に関連する遺伝子 遺伝子記号 adRP 全症例に占める 当該遺伝子変異の割合 蛋白質名 1 RHO 20 30% 2 ロドプシン PRPF31 5 10% 2 U4/U6核内低分子リボヌクレオ蛋白質Prp31 PRPH2 5 10% 2 ペリフェリン2 RP1 3 4% 2 酸素調節蛋白質1 IMPDH1[grj.umin.jp]

  • 中心錐体病変を伴う黄斑ジストロフィー

    他の遺伝子の変異が同様の表現型を呈した可能性もある.例えば,Boonらが報告した本症患者ではPRPH2(RDS)遺伝子5’の非翻訳領域に配列変異は検出されなかった.また,成人発症のVitelliform Macular Dystrophyにおいて,PRPH2(RDS)遺伝子でPro210ARG変異が認められた.[grj.umin.jp]

  • X連鎖知的障害 - 網膜色素変性症症候群

    二遺伝子性遺伝とミトコンドリア遺伝 PRPH2(旧称RDS)遺伝子変異とROM1遺伝子変異が一人の患者に継承された場合に二遺伝子性RPの原因となる。[grj.umin.jp] 常染色体優性網膜色素変性症ではロドプシン、ペリフェリン(PRPH2・別名RDS)が主なものとされています。X連鎖性網膜色素変性症では 原因遺伝子として網膜色素変性症GTPase調節因子(RPGR)とRP2の2種類が 同定 されています。 今後さらに原因となる遺伝子異常が同定される見込みです。[nanbyou.or.jp] 二遺伝子性RPの患者は、ROM1遺伝子とPRPH2遺伝子のどちらにもヘテロ接合性変異をもつ。 RP発端者総数に占める各遺伝形式の発端者数の相対的割合を表1に示す。[grj.umin.jp]

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