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考えれる9県の原因 prph2

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  • 網膜色素変性症

    二遺伝子性遺伝とミトコンドリア遺伝 PRPH2(旧称RDS)遺伝子変異とROM1遺伝子変異が一人の患者に継承された場合に二遺伝子性RPの原因となる。[grj.umin.jp] 常染色体優性網膜色素変性症ではロドプシン、ペリフェリン(PRPH2・別名RDS)が主なものとされています。X連鎖性網膜色素変性症では 原因遺伝子として網膜色素変性症GTPase調節因子(RPGR)とRP2の2種類が 同定 されています。 今後さらに原因となる遺伝子異常が同定される見込みです。[nanbyou.or.jp] 二遺伝子性RPの患者は、ROM1遺伝子とPRPH2遺伝子のどちらにもヘテロ接合性変異をもつ。 RP発端者総数に占める各遺伝形式の発端者数の相対的割合を表1に示す。[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性先天性白内障 5

    常染色体優性網膜色素変性症ではロドプシン、ペリフェリン(PRPH2・別名RDS)が主なものとされています。X連鎖性網膜色素変性症では 原因遺伝子として網膜色素変性症GTPase調節因子(RPGR)とRP2の2種類が 同定 されています。 今後さらに原因となる遺伝子異常が同定される見込みです。[nanbyou.or.jp]

  • 網膜色素変性症、Y連鎖

    二遺伝子性遺伝とミトコンドリア遺伝 PRPH2(旧称RDS)遺伝子変異とROM1遺伝子変異が一人の患者に継承された場合に二遺伝子性RPの原因となる。[grj.umin.jp] 常染色体優性網膜色素変性症ではロドプシン、ペリフェリン(PRPH2・別名RDS)が主なものとされています。X連鎖性網膜色素変性症では 原因遺伝子として網膜色素変性症GTPase調節因子(RPGR)とRP2の2種類が 同定 されています。 今後さらに原因となる遺伝子異常が同定される見込みです。[nanbyou.or.jp] 二遺伝子性RPの患者は、ROM1遺伝子とPRPH2遺伝子のどちらにもヘテロ接合性変異をもつ。 RP発端者総数に占める各遺伝形式の発端者数の相対的割合を表1に示す。[grj.umin.jp]

  • 網膜色素変性症 7

    二遺伝子性遺伝とミトコンドリア遺伝 PRPH2(旧称RDS)遺伝子変異とROM1遺伝子変異が一人の患者に継承された場合に二遺伝子性RPの原因となる。[grj.umin.jp] 常染色体優性網膜色素変性症ではロドプシン、ペリフェリン(PRPH2・別名RDS)が主なものとされています。X連鎖性網膜色素変性症では 原因遺伝子として網膜色素変性症GTPase調節因子(RPGR)とRP2の2種類が 同定 されています。 今後さらに原因となる遺伝子異常が同定される見込みです。[nanbyou.or.jp] 二遺伝子性RPの患者は、ROM1遺伝子とPRPH2遺伝子のどちらにもヘテロ接合性変異をもつ。 RP発端者総数に占める各遺伝形式の発端者数の相対的割合を表1に示す。[grj.umin.jp]

  • 網膜色素性ジストロフィー

    二遺伝子性遺伝とミトコンドリア遺伝 PRPH2(旧称RDS)遺伝子変異とROM1遺伝子変異が一人の患者に継承された場合に二遺伝子性RPの原因となる。[grj.umin.jp] 二遺伝子性RPの患者は、ROM1遺伝子とPRPH2遺伝子のどちらにもヘテロ接合性変異をもつ。 RP発端者総数に占める各遺伝形式の発端者数の相対的割合を表1に示す。[grj.umin.jp] 表2 常染色体優性RP(adRP)に関連する遺伝子 遺伝子記号 adRP 全症例に占める 当該遺伝子変異の割合 蛋白質名 1 RHO 20 30% 2 ロドプシン PRPF31 5 10% 2 U4/U6核内低分子リボヌクレオ蛋白質Prp31 PRPH2 5 10% 2 ペリフェリン2 RP1 3 4% 2 酸素調節蛋白質1 IMPDH1[grj.umin.jp]

  • レフサム病

    二遺伝子性遺伝とミトコンドリア遺伝 PRPH2(旧称RDS)遺伝子変異とROM1遺伝子変異が一人の患者に継承された場合に二遺伝子性RPの原因となる。[grj.umin.jp] 二遺伝子性RPの患者は、ROM1遺伝子とPRPH2遺伝子のどちらにもヘテロ接合性変異をもつ。 RP発端者総数に占める各遺伝形式の発端者数の相対的割合を表1に示す。[grj.umin.jp] 表2 常染色体優性RP(adRP)に関連する遺伝子 遺伝子記号 adRP 全症例に占める 当該遺伝子変異の割合 蛋白質名 1 RHO 20 30% 2 ロドプシン PRPF31 5 10% 2 U4/U6核内低分子リボヌクレオ蛋白質Prp31 PRPH2 5 10% 2 ペリフェリン2 RP1 3 4% 2 酸素調節蛋白質1 IMPDH1[grj.umin.jp]

  • 運動失調症 - 色素上皮網膜変性症候群

    二遺伝子性遺伝とミトコンドリア遺伝 PRPH2(旧称RDS)遺伝子変異とROM1遺伝子変異が一人の患者に継承された場合に二遺伝子性RPの原因となる。[grj.umin.jp] 二遺伝子性RPの患者は、ROM1遺伝子とPRPH2遺伝子のどちらにもヘテロ接合性変異をもつ。 RP発端者総数に占める各遺伝形式の発端者数の相対的割合を表1に示す。[grj.umin.jp] 表2 常染色体優性RP(adRP)に関連する遺伝子 遺伝子記号 adRP 全症例に占める 当該遺伝子変異の割合 蛋白質名 1 RHO 20 30% 2 ロドプシン PRPF31 5 10% 2 U4/U6核内低分子リボヌクレオ蛋白質Prp31 PRPH2 5 10% 2 ペリフェリン2 RP1 3 4% 2 酸素調節蛋白質1 IMPDH1[grj.umin.jp]

  • 先天性眼振 2、常染色体優性

    二遺伝子性遺伝とミトコンドリア遺伝 PRPH2(旧称RDS)遺伝子変異とROM1遺伝子変異が一人の患者に継承された場合に二遺伝子性RPの原因となる。[grj.umin.jp] 二遺伝子性RPの患者は、ROM1遺伝子とPRPH2遺伝子のどちらにもヘテロ接合性変異をもつ。 RP発端者総数に占める各遺伝形式の発端者数の相対的割合を表1に示す。[grj.umin.jp] 表2 常染色体優性RP(adRP)に関連する遺伝子 遺伝子記号 adRP 全症例に占める 当該遺伝子変異の割合 蛋白質名 1 RHO 20 30% 2 ロドプシン PRPF31 5 10% 2 U4/U6核内低分子リボヌクレオ蛋白質Prp31 PRPH2 5 10% 2 ペリフェリン2 RP1 3 4% 2 酸素調節蛋白質1 IMPDH1[grj.umin.jp]

  • 進行性視力損失

    常染色体優性網膜色素変性症ではロドプシン、ペリフェリン(PRPH2・別名RDS)が主なものとされています。X連鎖性網膜色素変性症では 原因遺伝子として網膜色素変性症GTPase調節因子(RPGR)とRP2の2種類が 同定 されています。 今後さらに原因となる遺伝子異常が同定される見込みです。[nanbyou.or.jp]

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