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考えれる43県の原因 prph2

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  • 網膜色素変性症

    常染色体優性網膜色素変性症ではロドプシン、ペリフェリン(PRPH2・別名RDS)が主なものとされています。X連鎖性網膜色素変性症では 原因遺伝子として網膜色素変性症GTPase調節因子(RPGR)とRP2の2種類が 同定 されています。 今後さらに原因となる遺伝子異常が同定される見込みです。[nanbyou.or.jp]

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    神経系疾患 (VMD2/ AVMD/ ARB) BEST1 [HSA: 7439 ] [KO: K13878 ] (VMD3/ AVMD) PRPH2 [HSA: 5961 ] [KO: K17343 ] (VMD4) IMPG1 [HSA: 3617 ] [KO: K19016 ] (VMD5) IMPG2 [HSA: 50939 ] [[kegg.jp]

  • 遺伝性腎細胞癌

    : 6103 ] [KO: K19607 ] (RP4) RHO [HSA: 6010 ] [KO: K04250 ] (RP7) PRPH2 [HSA: 5961 ] [KO: K17343 ] (RP7) ROM1 [HSA: 6094 ] [KO: K17344 ] (RP9) RP9 [HSA: 6100 ] [KO: K19604[kegg.jp] 神経系疾患 hsa04744 光情報伝達 hsa00830 レチノールの代謝 hsa03040 スプライソソーム hsa00900 テルペノイド骨格の生合成 (RP1) RP1 [HSA: 6101 ] [KO: K19538 ] (RP2) RP2 [HSA: 6102 ] [KO: K18272 ] (RP3/RP15) RPGR [HSA[kegg.jp]

  • 神鳥斑点網膜

    神経系疾患 (VMD2/ AVMD/ ARB) BEST1 [HSA: 7439 ] [KO: K13878 ] (VMD3/ AVMD) PRPH2 [HSA: 5961 ] [KO: K17343 ] (VMD4) IMPG1 [HSA: 3617 ] [KO: K19016 ] (VMD5) IMPG2 [HSA: 50939 ] [[kegg.jp] HSA: 6102 ] [KO: K18272 ] (RP3/RP15) RPGR [HSA: 6103 ] [KO: K19607 ] (RP4) RHO [HSA: 6010 ] [KO: K04250 ] (RP7) PRPH2 [HSA: 5961 ] [KO: K17343 ] (RP7) ROM1 [HSA: 6094 ] [KO[kegg.jp] 神経系疾患 hsa04744 Phototransduction hsa00830 Retinol metabolism hsa03040 Spliceosome hsa00900 Terpenoid backbone biosynthesis (RP1) RP1 [HSA: 6101 ] [KO: K19538 ] (RP2) RP2 [[kegg.jp]

  • 常染色体劣性ベストロフィン症

    他の遺伝子の変異が同様の表現型を呈した可能性もある.例えば,Boonらが報告した本症患者ではPRPH2(RDS)遺伝子5’の非翻訳領域に配列変異は検出されなかった.また,成人発症のVitelliform Macular Dystrophyにおいて,PRPH2(RDS)遺伝子でPro210ARG変異が認められた.[grj.umin.jp]

  • ヒルシュスプルング病 D型-短指症候群

    HSA: 6102 ] [KO: K18272 ] (RP3/RP15) RPGR [HSA: 6103 ] [KO: K19607 ] (RP4) RHO [HSA: 6010 ] [KO: K04250 ] (RP7) PRPH2 [HSA: 5961 ] [KO: K17343 ] (RP7) ROM1 [HSA: 6094 ] [KO[kegg.jp] 神経系疾患 hsa04744 Phototransduction hsa00830 Retinol metabolism hsa03040 Spliceosome hsa00900 Terpenoid backbone biosynthesis (RP1) RP1 [HSA: 6101 ] [KO: K19538 ] (RP2) RP2 [[kegg.jp]

  • 常染色体劣性先天性白内障 5

    常染色体優性網膜色素変性症ではロドプシン、ペリフェリン(PRPH2・別名RDS)が主なものとされています。X連鎖性網膜色素変性症では 原因遺伝子として網膜色素変性症GTPase調節因子(RPGR)とRP2の2種類が 同定 されています。 今後さらに原因となる遺伝子異常が同定される見込みです。[nanbyou.or.jp]

  • 黒内障-多毛症症候群

    神経系疾患 (VMD2/ AVMD/ ARB) BEST1 [HSA: 7439 ] [KO: K13878 ] (VMD3/ AVMD) PRPH2 [HSA: 5961 ] [KO: K17343 ] (VMD4) IMPG1 [HSA: 3617 ] [KO: K19016 ] (VMD5) IMPG2 [HSA: 50939 ] [[kegg.jp]

  • 網膜色素変性症、Y連鎖

    二遺伝子性遺伝とミトコンドリア遺伝 PRPH2(旧称RDS)遺伝子変異とROM1遺伝子変異が一人の患者に継承された場合に二遺伝子性RPの原因となる。[grj.umin.jp] 常染色体優性網膜色素変性症ではロドプシン、ペリフェリン(PRPH2・別名RDS)が主なものとされています。X連鎖性網膜色素変性症では 原因遺伝子として網膜色素変性症GTPase調節因子(RPGR)とRP2の2種類が 同定 されています。 今後さらに原因となる遺伝子異常が同定される見込みです。[nanbyou.or.jp] 二遺伝子性RPの患者は、ROM1遺伝子とPRPH2遺伝子のどちらにもヘテロ接合性変異をもつ。 RP発端者総数に占める各遺伝形式の発端者数の相対的割合を表1に示す。[grj.umin.jp]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    神経系疾患 (VMD2/ AVMD/ ARB) BEST1 [HSA: 7439 ] [KO: K13878 ] (VMD3/ AVMD) PRPH2 [HSA: 5961 ] [KO: K17343 ] (VMD4) IMPG1 [HSA: 3617 ] [KO: K19016 ] (VMD5) IMPG2 [HSA: 50939 ] [[kegg.jp]

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