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考えれる126県の原因 prom1

  • 原発性ジストニアDYT2型

    54714 ] [KO: K04953 ] (STGD3) ELOVL4 [HSA: 6785 ] [KO: K10249 ] (STGD4) PROM1 [HSA: 8842 ] [KO: K06532 ] H00820 Bjornstad 症候群 Bjornstad 症候群は、先天性の感音性難聴と毛髪捻転を併せ持つ常染色体劣性遺伝性疾患[kegg.jp] (RP37) NR2E3 [HSA: 10002 ] [KO: K08546 ] (RP38) MERTK [HSA: 10461 ] [KO: K05117 ] (RP39) USH2A [HSA: 7399 ] [KO: K19636 ] (RP40) PDE6B [HSA: 5158 ] [KO: K13756 ] (RP41) PROM1[kegg.jp] 神経系疾患 hsa02010 ABC transporters hsa00062 Fatty acid elongation hsa01040 Biosynthesis of unsaturated fatty acids (STGD1) ABCA4 [HSA: 24 ] [KO: K05644 ] (STGD1) CNGB3 [HSA:[kegg.jp]

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    RIMS1 [HSA: 22999 ] [KO: K15291 ] (CORD9) ADAM9 [HSA: 8754 ] [KO: K068 34 ] (CORD10) SEMA4A [HSA: 64218 ] [KO: K06521 ] (CORD11) RAX2 [HSA: 84839 ] [KO: K09333 ] (CORD12) PROM1[kegg.jp]

  • 運動失調症 - 色素上皮網膜変性症候群

    54714 ] [KO: K04953 ] (STGD3) ELOVL4 [HSA: 6785 ] [KO: K10249 ] (STGD4) PROM1 [HSA: 8842 ] [KO: K06532 ] H00820 Bjornstad 症候群 Bjornstad 症候群は、先天性の感音性難聴と毛髪捻転を併せ持つ常染色体劣性遺伝性疾患[kegg.jp] 網膜桿体ロドプシン感受性cGMP特異的3',5'-環状ホスホジエステラーゼγサブユニット PRCD 1% 進行性桿体錐体変性蛋白質 PROM1 1% プロミニン-1 RBP3 1% レチノール結合蛋白質3 RGR 1% RPE-網膜G蛋白質共役受容体 RHO 1% ロドプシン RLBP1 1% レチンアルデヒド結合蛋白質1 RP1 1%[grj.umin.jp] 神経系疾患 hsa02010 ABC transporters hsa00062 Fatty acid elongation hsa01040 Biosynthesis of unsaturated fatty acids (STGD1) ABCA4 [HSA: 24 ] [KO: K05644 ] (STGD1) CNGB3 [HSA:[kegg.jp]

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    54714 ] [KO: K04953 ] (STGD3) ELOVL4 [HSA: 6785 ] [KO: K10249 ] (STGD4) PROM1 [HSA: 8842 ] [KO: K06532 ] H00820 Bjornstad 症候群 Bjornstad 症候群は、先天性の感音性難聴と毛髪捻転を併せ持つ常染色体劣性遺伝性疾患[kegg.jp] ] [KO: K10249 ] (STGD4) PROM1 [HSA: 8842 ] [KO: K06532 ] H00820 Bjornstad 症候群 Bjornstad 症候群は、先天性の感音性難聴と毛髪捻転を併せ持つ常染色体劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp] 神経系疾患 hsa02010 ABC transporters hsa00062 Fatty acid elongation hsa01040 Biosynthesis of unsaturated fatty acids (STGD1) ABCA4 [HSA: 24 ] [KO: K05644 ] (STGD1) CNGB3 [HSA:[kegg.jp]

  • レチノール輸送障害による進行性網膜ジストロフィー

    54714 ] [KO: K04953 ] (STGD3) ELOVL4 [HSA: 6785 ] [KO: K10249 ] (STGD4) PROM1 [HSA: 8842 ] [KO: K06532 ] H00820 Bjornstad 症候群 Bjornstad 症候群は、先天性の感音性難聴と毛髪捻転を併せ持つ常染色体劣性遺伝性疾患[kegg.jp] ] [KO: K10249 ] (STGD4) PROM1 [HSA: 8842 ] [KO: K06532 ] H00820 Bjornstad 症候群 Bjornstad 症候群は、先天性の感音性難聴と毛髪捻転を併せ持つ常染色体劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp] 網膜桿体ロドプシン感受性cGMP特異的3',5'-環状ホスホジエステラーゼγサブユニット PRCD 1% 進行性桿体錐体変性蛋白質 PROM1 1% プロミニン-1 RBP3 1% レチノール結合蛋白質3 RGR 1% RPE-網膜G蛋白質共役受容体 RHO 1% ロドプシン RLBP1 1% レチンアルデヒド結合蛋白質1 RP1 1%[grj.umin.jp]

  • 外眼筋タイプ3Aの先天性線維症

    54714 ] [KO: K04953 ] (STGD3) ELOVL4 [HSA: 6785 ] [KO: K10249 ] (STGD4) PROM1 [HSA: 8842 ] [KO: K06532 ] H00820 Bjornstad 症候群 Bjornstad 症候群は、先天性の感音性難聴と毛髪捻転を併せ持つ常染色体劣性遺伝性疾患[kegg.jp] 神経系疾患 hsa02010 ABC transporters hsa00062 Fatty acid elongation hsa01040 Biosynthesis of unsaturated fatty acids (STGD1) ABCA4 [HSA: 24 ] [KO: K05644 ] (STGD1) CNGB3 [HSA:[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ63

    (RP37) NR2E3 [HSA: 10002 ] [KO: K08546 ] (RP38) MERTK [HSA: 10461 ] [KO: K05117 ] (RP39) USH2A [HSA: 7399 ] [KO: K19636 ] (RP40) PDE6B [HSA: 5158 ] [KO: K13756 ] (RP41) PROM1[kegg.jp]

  • 神鳥斑点網膜

    54714 ] [KO: K04953 ] (STGD3) ELOVL4 [HSA: 6785 ] [KO: K10249 ] (STGD4) PROM1 [HSA: 8842 ] [KO: K06532 ] H00820 Bjornstad 症候群 Bjornstad 症候群は、先天性の感音性難聴と毛髪捻転を併せ持つ常染色体劣性遺伝性疾患[kegg.jp] ] [KO: K10249 ] (STGD4) PROM1 [HSA: 8842 ] [KO: K06532 ] H00820 Bjornstad 症候群 Bjornstad 症候群は、先天性の感音性難聴と毛髪捻転を併せ持つ常染色体劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp] (RP37) NR2E3 [HSA: 10002 ] [KO: K08546 ] (RP38) MERTK [HSA: 10461 ] [KO: K05117 ] (RP39) USH2A [HSA: 7399 ] [KO: K19636 ] (RP40) PDE6B [HSA: 5158 ] [KO: K13756 ] (RP41) PROM1[kegg.jp]

  • 脊椎症異形成エーラーズ - ダンロス症候群

    PRPF8、TULP1、CA4、HPRPF3、ABCA4、EYS、CERKL、FSCN2、TOPORS、SNRNP200、PRCD、NR2E3、MERTK、USH2A、PROM1、KLHL7、CNGB1、TTC8、 ARL6、DHDDS、BEST1、LRAT、SPARA7、CRX 優性または劣性 レット症候群 MECP2 支配的、しばしばde[carolhernandez6mams.weebly.com] TBP、KCND3、FGF14 優性または劣性 SSB症候群(サダダン) FGFR3 支配的 シュタルガルト病(黄斑変性症) ABCA4、CNGB3、ELOVL4、PROM1 優性または劣性 スティックラ症候群(複数形) COL11A1、COL11A2、COL2A1、COL9A1 優性または劣性 シュトルルドウィック症候群(脊柱後骨髄異形成症候群[carolhernandez6mams.weebly.com] スミス - レムリ - オピッツ症候群 DHCR7 劣性 スミス・マジェニス症候群 17p11. 2 支配的 脊髄性筋萎縮症 脊髄小脳失調症(タイプ1-29) ATXN1、ATXN2、ATXN3、PLEKHG4、SPTBN2、CACNA1A、ATXN7、ATXN8OS、ATXN10、TTBK2、PPP2R2B、KCNC3、PRKCG、ITPR1[carolhernandez6mams.weebly.com]

  • 家族性良性斑点のある網膜

    ] [KO: K10249 ] (STGD4) PROM1 [HSA: 8842 ] [KO: K06532 ] H00820 Bjornstad 症候群 Bjornstad 症候群は、先天性の感音性難聴と毛髪捻転を併せ持つ常染色体劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp] 神経系疾患 hsa02010 ABC トランスポーター hsa00062 脂肪酸の伸長 hsa01040 不飽和脂肪酸の生合成 (STGD1) ABCA4 [HSA: 24 ] [KO: K05644 ] (STGD1) CNGB3 [HSA: 54714 ] [KO: K04953 ] (STGD3) ELOVL4 [HSA: 6785[kegg.jp]

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