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考えれる18県の原因 prnp

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  • プリオン病

    遺伝性プリオン病の場合、プリオン蛋白遺伝子 (PRNP) における変異により引き起こされます。常染色体優性遺伝形式をとりますが、遺伝的浸透率が低く、変異遺伝子を持っていたとしても発症しない場合もあります。PRNP遺伝子に変異が起こると、異常な立体構造を持つプリオン蛋白が産生されます。[medicalnote.jp] […] prionopathy H00061 プリオン病 8E0Y Other specified human prion diseases H00061 プリオン病 感染症法による感染症分類 [ jp08406.html ] H00061 特定疾患 (難病) [ jp08407.html ] H00061 パスウェイ hsa05020 プリオン病 病因遺伝子 PRNP[genome.jp] 遺伝学 [ 編集 ] PrPをコードする遺伝子として、 PRNP 遺伝子が既に発見されている [49] 。遺伝性プリオン病の全てのケースで、 PRNP 遺伝子上に 変異 が認められている。[ja.wikipedia.org]

  • 中心窩発育不全 - 初老性白内障症候群

    先天代謝異常症 hsa00310 Lysine degradation AASS [HSA: 10157 ] [KO: K14157 ] H01243 Huntington disease-like syndrome 神経変性疾患 PRNP [HSA: 5621 ] [KO: K05634 ] HDL2 [HSA: 57338 ] [KO:[kegg.jp]

  • クールー病

    一方、クールーに曝露されながらも、流行期を生き延びた人々の多くは、プリオン蛋白遺伝子(PRNP)のコドン129と呼ばれる既知の耐性因子のヘテロ接合を有していた。 研究グループは今回、G127Vと呼ばれる新しいPRNP異型について報告している。[carenet.com] 例が報告されているので、PRNPハプロタイプ多様性とこれをコードしている対立遺伝子の頻度を網羅的に調査し、PRNP遺伝子座の強い淘汰が進化の過程で生じている遺伝集団を全国若しくは都道府県等の各地域で特定する。[biosciencedbc.jp] […] prionopathy H00061 プリオン病 8E0Y Other specified human prion diseases H00061 プリオン病 感染症法による感染症分類 [ jp08406.html ] H00061 特定疾患 (難病) [ jp08407.html ] H00061 パスウェイ hsa05020 プリオン病 病因遺伝子 PRNP[genome.jp]

  • 致死性家族性不眠症

    診断・検査 PRNP は遺伝性プリオン病と関連する唯一の遺伝子である。遺伝性プリオン病の確定診断には、 PRNP 病的変異の存在が必要である。 PRNP 遺伝子配列解析では、すべての病的変異を検出できないため、 PRNP 病的変異がなくても、ヒト遺伝性プリオン病から除外することができない。[grj.umin.jp] プリオン蛋白遺伝子(PRNP)で多く見られる多型はメチオニン(M)またはバリン(V)をコードするコドン129 であり、MMまたはVV ホモ接合とMV ヘテロ接合の3 種類の遺伝型があり得る。[natureasia.com] Codon 219 Lys allele of PRNP is not found in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Ann Neurol. 1998, 43: 826-8. Hizume M, Kobayashi A, Teruya K et al.[prion.med.tohoku.ac.jp]

  • 常染色体劣性先天性白内障 5

    先天代謝異常症 hsa00310 Lysine degradation AASS [HSA: 10157 ] [KO: K14157 ] H01243 Huntington disease-like syndrome 神経変性疾患 PRNP [HSA: 5621 ] [KO: K05634 ] HDL2 [HSA: 57338 ] [KO:[kegg.jp]

  • 家族性アルツハイマー様プリオン病

    診断・検査 PRNP は遺伝性プリオン病と関連する唯一の遺伝子である。遺伝性プリオン病の確定診断には、 PRNP 病的変異の存在が必要である。 PRNP 遺伝子配列解析では、すべての病的変異を検出できないため、 PRNP 病的変異がなくても、ヒト遺伝性プリオン病から除外することができない。[grj.umin.jp] 親が罹患者、もしくは病的 PRNP 変異を持っていれば、発端者のすべての同胞が50%の確率で病的変異を受け継ぐ。 親が非罹患者、もしくは病的 PRNP 変異を持っていなければ、発端者の同胞のリスクは低い。 両親に病的 PRNP 変異が検出されなければ、発端者は新規突然変異と推測でき、同胞のリスクは PRNP 遺伝子の自然変異率に基づく。[grj.umin.jp] 遺伝子 PRNP は遺伝性ヒトプリオン病の唯一の原因遺伝子である。[grj.umin.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    DIFFUSE; HDGC 胃がん、遺伝拡散 CDH1 GAUCHER DISIASE, TYPE I ゴーシェ病、タイプ1 GBA GERODERMA OSTEODYSPLASTICUM; GO 老年性皮膚骨異形成 SCYL1BP1 GERSTMANN-STRAUSSLER DISEASE; GSD ゲルストマン ・ シャインカー病 PRNP[weeklybiz.sakura.ne.jp] POU1F1, PPAC, PPARG, PPCD, PPGB, PPH1, PPKB, PPMX, PPOX, PPP1R3A, PPP2R2B, PPT1, PRAME, PRB, PRB3, PRCA1, PRCC, PRD, PRDX5/m, PRF1, PRG4, PRKAR1A, PRKCA, PRKDC, PRKWNK4, PRNP[patentswamp.jp]

  • ハラーホルデン・スパッツ症候群

    遺伝疾患 考慮すべき遺伝疾患には以下がある: ハンチントン病類縁疾患 1 型( HDL1 ) (OMIM 603218 ) ハンチントン病類縁疾患1型は早期発症型の緩徐進行性プリオン病であり,常染色体優性で,遺伝子,臨床症状が広くHDと重複する.HDL1は第20番染色体短腕上のプリオン蛋白(PrP)遺伝子である PRNP 遺伝子の特異的変異[grj.umin.jp]

  • ハンチントン病

    遺伝疾患 考慮すべき遺伝疾患には以下がある: ハンチントン病類縁疾患 1 型( HDL1 ) (OMIM 603218 ) ハンチントン病類縁疾患1型は早期発症型の緩徐進行性プリオン病であり,常染色体優性で,遺伝子,臨床症状が広くHDと重複する.HDL1は第20番染色体短腕上のプリオン蛋白(PrP)遺伝子である PRNP 遺伝子の特異的変異[grj.umin.jp]

  • 神経芽細胞腫

    「プリオン蛋白質」は遺伝子PRNPがコードする蛋白質の名前であり、一般的にPrPと表記される。プリオン蛋白質は、特に脳で強く発現しているが様々な組織の細胞でも発現している。名前にプリオンがつくために誤解されやすいのだが、「プリオン蛋白質」自身は、病原性や感染性を意味するものではない。[pssj.jp]

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