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考えれる7県の原因 prkg1

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  • 大動脈瘤および解離

    10 動脈菅開存(PDA) 11 MYLK 1% 12 PRKG1 1% 11 一部の患者における冠動脈動脈瘤/解離および動脈蛇行 TGFB2 1% 14 ロイス・ディーツ症候群 15 腹部大動脈瘤と脳内や他の動脈瘤、解離 16,17,18 TGFB3 2例の弧発例 19 、 3世代にわたる1家系 20 Rienhoff syndrome[plaza.umin.ac.jp] HTAD: 遺伝子による大動脈疾患のリスク 特徴 遺伝子 ACTA2 FBN1 MAT2A MFAP5 MYH11 MYLK PRKG1 TGFB2 TGFBR1 TGFBR2 SMAD3 罹患者の評価 数 n 277 n 965 1 n 18 n 10 n 12 n 20 n 37 n 23 n 176 n 265 n 44 年齢 平均:[plaza.umin.ac.jp] 300989 ) COL3A1 稀 エーラス・ダンロス症候群(EDS)Ⅳ型 FBN1 3% 5 マルファン症候群 FOXE3 1.4% 6 LOX 1.5% 7 大動脈二尖弁、 腹部大動脈瘤、肝動脈瘤 MAT2A 1% 8 大動脈二尖弁(BAV) MFAP5 0.25% 9 一部の罹患者に心房細動、僧帽弁逸脱、および動脈蛇行 MYH11 1%[plaza.umin.ac.jp]

  • 家族性腹部大動脈瘤

    10 動脈菅開存(PDA) 11 MYLK 1% 12 PRKG1 1% 11 一部の患者における冠動脈動脈瘤/解離および動脈蛇行 TGFB2 1% 14 ロイス・ディーツ症候群 15 腹部大動脈瘤と脳内や他の動脈瘤、解離 16,17,18 TGFB3 2例の弧発例 19 、 3世代にわたる1家系 20 Rienhoff syndrome[plaza.umin.ac.jp] HTAD: 遺伝子による大動脈疾患のリスク 特徴 遺伝子 ACTA2 FBN1 MAT2A MFAP5 MYH11 MYLK PRKG1 TGFB2 TGFBR1 TGFBR2 SMAD3 罹患者の評価 数 n 277 n 965 1 n 18 n 10 n 12 n 20 n 37 n 23 n 176 n 265 n 44 年齢 平均:[plaza.umin.ac.jp] 300989 ) COL3A1 稀 エーラス・ダンロス症候群(EDS)Ⅳ型 FBN1 3% 5 マルファン症候群 FOXE3 1.4% 6 LOX 1.5% 7 大動脈二尖弁、 腹部大動脈瘤、肝動脈瘤 MAT2A 1% 8 大動脈二尖弁(BAV) MFAP5 0.25% 9 一部の罹患者に心房細動、僧帽弁逸脱、および動脈蛇行 MYH11 1%[plaza.umin.ac.jp]

  • 大動脈疾患

    10 動脈菅開存(PDA) 11 MYLK 1% 12 PRKG1 1% 11 一部の患者における冠動脈動脈瘤/解離および動脈蛇行 TGFB2 1% 14 ロイス・ディーツ症候群 15 腹部大動脈瘤と脳内や他の動脈瘤、解離 16,17,18 TGFB3 2例の弧発例 19 、 3世代にわたる1家系 20 Rienhoff syndrome[plaza.umin.ac.jp] HTAD: 遺伝子による大動脈疾患のリスク 特徴 遺伝子 ACTA2 FBN1 MAT2A MFAP5 MYH11 MYLK PRKG1 TGFB2 TGFBR1 TGFBR2 SMAD3 罹患者の評価 数 n 277 n 965 1 n 18 n 10 n 12 n 20 n 37 n 23 n 176 n 265 n 44 年齢 平均:[plaza.umin.ac.jp] 300989 ) COL3A1 稀 エーラス・ダンロス症候群(EDS)Ⅳ型 FBN1 3% 5 マルファン症候群 FOXE3 1.4% 6 LOX 1.5% 7 大動脈二尖弁、 腹部大動脈瘤、肝動脈瘤 MAT2A 1% 8 大動脈二尖弁(BAV) MFAP5 0.25% 9 一部の罹患者に心房細動、僧帽弁逸脱、および動脈蛇行 MYH11 1%[plaza.umin.ac.jp]

  • 家族性胸部大動脈瘤 8

    10 動脈菅開存(PDA) 11 MYLK 1% 12 PRKG1 1% 11 一部の患者における冠動脈動脈瘤/解離および動脈蛇行 TGFB2 1% 14 ロイス・ディーツ症候群 15 腹部大動脈瘤と脳内や他の動脈瘤、解離 16,17,18 TGFB3 2例の弧発例 19 、 3世代にわたる1家系 20 Rienhoff syndrome[plaza.umin.ac.jp] HTAD: 遺伝子による大動脈疾患のリスク 特徴 遺伝子 ACTA2 FBN1 MAT2A MFAP5 MYH11 MYLK PRKG1 TGFB2 TGFBR1 TGFBR2 SMAD3 罹患者の評価 数 n 277 n 965 1 n 18 n 10 n 12 n 20 n 37 n 23 n 176 n 265 n 44 年齢 平均:[plaza.umin.ac.jp] 300989 ) COL3A1 稀 エーラス・ダンロス症候群(EDS)Ⅳ型 FBN1 3% 5 マルファン症候群 FOXE3 1.4% 6 LOX 1.5% 7 大動脈二尖弁、 腹部大動脈瘤、肝動脈瘤 MAT2A 1% 8 大動脈二尖弁(BAV) MFAP5 0.25% 9 一部の罹患者に心房細動、僧帽弁逸脱、および動脈蛇行 MYH11 1%[plaza.umin.ac.jp]

  • メチクロチアジド

    、スルフイソキサゾール)及びPRKGのモジュレーター(好ましくは、四硝酸エリスリチル)、 KCNJのモジュレーター(好ましくは、ミチグリニド及びレボシメンダンから選択される)及びPRKGのモジュレーター(好ましくは、四硝酸エリスリチル)、 KCNJ11のモジュレーター(好ましくは、ミチグリニド及びレボシメンダンから選択される)及びナトリウムチャネル[ipforce.jp] PLG、PLN、PLXDC2、PML、POP2、PPARA、PPARD、PPARG、PPARGCB、PPFIBP、PPPCA、PPP3CA(カルシニューリン)、PRDX5/6、PRKAA(AMPK)、PRKACA、PRKG、PRL、PTGER1、PTGFR、PTGS2、PTN、PTP1B、PTPN11、PTPRF、PTPRG、PTPRM[ipforce.jp] のモジュレーター(好ましくは、四硝酸エリスリチル)、 ナトリウムチャネルSCNAのインヒビター及びBKチャネルのアクチベーター(好ましくは、ゾニサミド)又はBKチャネルのモジュレーター(好ましくは、メチクロチアジド)及びPRKGのモジュレーター(好ましくは、四硝酸エリスリチル)、 EDNRAエンドセリン受容体のアンタゴニスト(好ましくは[ipforce.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 心臓弁型

    10 動脈菅開存(PDA) 11 MYLK 1% 12 PRKG1 1% 11 一部の患者における冠動脈動脈瘤/解離および動脈蛇行 TGFB2 1% 14 ロイス・ディーツ症候群 15 腹部大動脈瘤と脳内や他の動脈瘤、解離 16,17,18 TGFB3 2例の弧発例 19 、 3世代にわたる1家系 20 Rienhoff syndrome[plaza.umin.ac.jp] HTAD: 遺伝子による大動脈疾患のリスク 特徴 遺伝子 ACTA2 FBN1 MAT2A MFAP5 MYH11 MYLK PRKG1 TGFB2 TGFBR1 TGFBR2 SMAD3 罹患者の評価 数 n 277 n 965 1 n 18 n 10 n 12 n 20 n 37 n 23 n 176 n 265 n 44 年齢 平均:[plaza.umin.ac.jp] 300989 ) COL3A1 稀 エーラス・ダンロス症候群(EDS)Ⅳ型 FBN1 3% 5 マルファン症候群 FOXE3 1.4% 6 LOX 1.5% 7 大動脈二尖弁、 腹部大動脈瘤、肝動脈瘤 MAT2A 1% 8 大動脈二尖弁(BAV) MFAP5 0.25% 9 一部の罹患者に心房細動、僧帽弁逸脱、および動脈蛇行 MYH11 1%[plaza.umin.ac.jp]

  • 家族性胸部大動脈瘤4型

    10 動脈菅開存(PDA) 11 MYLK 1% 12 PRKG1 1% 11 一部の患者における冠動脈動脈瘤/解離および動脈蛇行 TGFB2 1% 14 ロイス・ディーツ症候群 15 腹部大動脈瘤と脳内や他の動脈瘤、解離 16,17,18 TGFB3 2例の弧発例 19 、 3世代にわたる1家系 20 Rienhoff syndrome[plaza.umin.ac.jp] HTAD: 遺伝子による大動脈疾患のリスク 特徴 遺伝子 ACTA2 FBN1 MAT2A MFAP5 MYH11 MYLK PRKG1 TGFB2 TGFBR1 TGFBR2 SMAD3 罹患者の評価 数 n 277 n 965 1 n 18 n 10 n 12 n 20 n 37 n 23 n 176 n 265 n 44 年齢 平均:[plaza.umin.ac.jp] 300989 ) COL3A1 稀 エーラス・ダンロス症候群(EDS)Ⅳ型 FBN1 3% 5 マルファン症候群 FOXE3 1.4% 6 LOX 1.5% 7 大動脈二尖弁、 腹部大動脈瘤、肝動脈瘤 MAT2A 1% 8 大動脈二尖弁(BAV) MFAP5 0.25% 9 一部の罹患者に心房細動、僧帽弁逸脱、および動脈蛇行 MYH11 1%[plaza.umin.ac.jp]

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