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考えれる65県の原因 prkar1a

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  • 非退行性先天性血管腫

    その他の疾患 PRKAR1A [HSA: 5573 ] [KO: K04739 ] H01821 錐体・杆体ジストロフィーを伴う脊椎骨幹端異形成 錐体・杆体ジストロフィーを伴う脊椎骨幹端異形成 (SMD-CRD) はまれな常染色体劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp]

  • 髄膜腫

    既知の NF2, SMARCB1, TRAF7, KLF4, AKT1, PIK3CA, SMO に加えて, AKT3, PIK3R1, PRKAR1A, SUFU にも変異が認められるとの報告です。[plaza.umin.ac.jp] 既知の NF2, SMARCB1, TRAF7, KLF4, AKT1, PIK3CA, SMO に加えて, AKT3, PIK3R1, PRKAR1A, SUFU にも変異が認められるとの報告です。 髄膜腫と間違えやすい SFT (へマンジオペリサイトーマ,孤在線維性腫瘍) 髄膜腫と間違えやすい腫瘍はたくさんあります。[plaza.umin.ac.jp]

  • 歯肉線維腫症-進行性難聴症候群

    内分泌代謝疾患 hsa04934 Cushing syndrome MEN1 [HSA: 4221 ] [KO: K14970 ] CDKN1B [HSA: 1027 ] [KO: K06624 ] PRKAR1A [HSA: 5573 ] [KO: K04739 ] AIP [HSA: 9049 ] [KO: K17767 ] GPR101[kegg.jp] [HSA: 50940 ] [KO: K13298 ] APC [HSA: 324 ] [KO: K02085 ] MC2R [HSA: 4158 ] [KO: K04200 ] PRKACA [HSA: 5566 ] [KO: K04345 ] PRKAR1A [HSA: 5573 ] [KO: K04739 ] PDE11A [HSA:[kegg.jp] PIK3CA [HSA: 5290 ] [KO: K00922 ] DICER1 [HSA: 23405 ] [KO: K11592 ] RASD1 [HSA: 51655 ] [KO: K07843 ] ARMC5 [HSA: 79798 ] [KO: K22499 ] FH [HSA: 2271 ] [KO: K01679 ] PDE11A[kegg.jp]

  • ガードナー症候群

    ATM(ataxia telangiectasia mutated) 高木 正稔 263 (2) FAS, FASLG 須田 貴司 270 (3) BLM(RECQ2),WRN(RECQ3),RTS(RECQ4) 関 政幸 276 (4) PRKAR1A 棚橋 祐典 281 (5) PTEN 前濱 朝彦 285 (6) APC 柴田 浩行[nippon-rinsho.co.jp] Wilms tumor (WAGR syndrome, Denys-Drash syndrome, Frasier syndrome)(ウィルムス腫瘍) 小野 滋 251 (40) Xeroderma pigmentosum and its related disorders(色素性乾皮症とその類縁疾患) 森脇 真一 257 2 原因遺伝子 (1)[nippon-rinsho.co.jp]

  • 青色母斑

    さらに、CNC type1の原因遺伝子として PRKAR1A ( protein kinase A regulatory subunit 1-α )が2000年に同定されているが、CNC type2の原因遺伝子は未だ同定されていない。 3.症状 症状、徴候は生下時に出現していることもあるが、診断時の平均年齢は20歳過ぎとされる。[nanbyou.or.jp] ( ** 病理診断で確定したもの) B.補足診断項目 .一親等以内にカーニー(Carney)複合罹患者の存在 2. PRKAR1A 遺伝子の不活化変異 診断のカテゴリー (1)又は(2)を満たすこと。 (1)A項目のうち2つ以上。 (2)A項目の1つと、B項目の1つ以上。 重症度分類 1) 又は2)に該当するものを対象とする。[nanbyou.or.jp] 原因遺伝子座位として2p16 (CNC type2)あるいは17q2(CNC type1)との連鎖が示唆されており、本疾患には異質性がある。[nanbyou.or.jp]

  • 新生児期原発性副甲状腺機能亢進症

    偽性副甲状腺機能低下症Ia 関連症例 PRKAR1A遺伝子変異 症例2 偽性副甲状腺機能低下症Ib 症例3 GNAS変異c.432 1G Aを認めている進行性骨異形成(POH) 3.副甲状腺機能亢進症 症例1 家族性副甲状腺機能亢進症 関連症例 高リン血症による二次性副甲状腺機能亢進症が疑われた早産・極低出生体重児の1例 F 骨代謝疾患 1[shindan.co.jp] 副甲状腺機能低下症 症例1 新生児期より発症した22q11.2欠失症候群 症例2 14歳で低カルシウム血症を生じた22q11.2欠失症候群 症例3 10p欠失によるHDR症候群 症例4 GATA3遺伝子異常によるHDR症候群 症例5 一過性副甲状腺機能低下症 症例6 家族性高カルシウム尿性低カルシウム血症 2.偽性副甲状腺機能低下症 症例1 [shindan.co.jp]

  • 出血性甲状腺嚢胞

    […] that PKA activity is constitutively activated in human GH-secreting adenoma cells in a patient with Carney complex harbouring a PRKAR1A mutation. 2009年05月 5 Clinical endocrinology[e-campus.gr.jp] S.269 その他 高野幸路, 高野順子, 盛田幸司, 森茂俊, 竹井麻生, 長村義之, 寺本明, 藤田敏郎 PRKAR1Aの不活化変異とLOHを伴うCarney complex症例のGH産生腺腫におけるPKAの恒常的活性化 2009年04月20日 日本内分泌学会雑誌 85 1 358 その他 田中祐司, 濱野邦久, 小西美絵乃, 高祖裕司[e-campus.gr.jp] Supplement 1 S.282 その他 塚本万理子, 清水智代, 中安文恵, 柳恵美子, 高橋香, 三好三佐和, 阿部圭那子, 田中愛子, 伊舘和歌子, 盛田幸司, 角誠二郎, 田中祐司 糖尿病フットケア外来開設に向けた当院の取組み―電子カルテ連動フットケア記録表の開発と活用― 2009年04月25日 糖尿病 52 Supplement 1[e-campus.gr.jp]

  • 片側不全麻痺

    その他の疾患 PRKAR1A [HSA: 5573 ] [KO: K04739 ] H01821 錐体・杆体ジストロフィーを伴う脊椎骨幹端異形成 錐体・杆体ジストロフィーを伴う脊椎骨幹端異形成 (SMD-CRD) はまれな常染色体劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 4型

    最近、多ホルモン抵抗性の先端骨形成不全症 の患者で PRKAR1A 遺伝子変異が確認された。また、PDE4D 遺伝子変異も先端骨形成不全症の原因となるとこが報告された。PDE4D は cAMP 濃度を制御する。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04928 副甲状腺ホルモンの合成、分泌、作用 hsa04024 cAMP シグナル伝達経路 (ACRDYS1) PRKAR1A [HSA: 5573 ] [KO: K04739 ] (ACRDYS2) PDE4D [HSA: 5144 ] [KO: K13293 ] H02212 家族性小児ミオクローヌスてんかん 家族性小児[kegg.jp]

  • 原発性心臓肉腫

    占める.あらゆる年齢層にみられるが30 50歳代が好発で,約2/3が女性,90%が散発性で10%が家族性である.Carney症候群は常染色体優性遺伝を示す家族性の症候群で,①粘液腫(心臓,皮膚,乳腺),②ほくろ,色素性母斑,および③内分泌機能亢進(副腎皮質機能亢進(Cushing症候群),精巣腫瘍,下垂体腺腫,甲状腺腫など)を伴う.原因にPRKAR1A[kotobank.jp]

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