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考えれる159県の原因 prkar1a

  • 先端巨大症

    目次に戻る 第2章 病理・病態生理 下垂体腺腫の病因 髙野 順子 東京大学医学部附属病院腎臓・内分泌内科 髙野 幸路 東京大学医学部附属病院腎臓・内分泌内科 特任講師 要旨 散発性の下垂体腺腫,およびMcCune-Albright症候群の病因としてgsp変異が,また多発性内分泌腫瘍症候群の病因として men1遺伝子やPRKAR1A遺伝子の変異[saishin-igaku.co.jp]

  • カーニー - ストラタキス症候群

    さらに、CNC type1の原因遺伝子としてprotein kinase A regulatory subunit 1-α(PRKAR1A)が同定されているが、CNC type2の原因遺伝子は未だ同定されていない。 4.[nanbyou.or.jp] この病気の原因はわかっているのですか 患者さんには PRKAR1A という遺伝子が普通と異なる場合が比較的多くみられますが、他にも原因にかかわっている遺伝子があるとも想定されています。 5. この病気は遺伝するのですか 上記の遺伝子が普通と異なる場合には遺伝する可能性がありますが、偶発的な場合もあり得ます。 6.[nanbyou.or.jp]

  • カーニーコンプレックス1型

     カーニー複合で用いられる分子遺伝学的検査 検査法 検出される変異 変異検出率 検査可能機関 シークエンス解析 PRKAR1A 変異 50% 検査結果の解釈 略 遺伝学的に関連する疾患 PRKAR1A 遺伝子変異が原因となるほかの疾患としては,非遺伝性のNAPADや低文化甲状腺乳頭がん,副腎腫瘍がある.[grj.umin.jp] さらに、CNC type1の原因遺伝子として PRKAR1A ( protein kinase A regulatory subunit 1-α )が2000年に同定されているが、CNC type2の原因遺伝子は未だ同定されていない。 3.症状 症状、徴候は生下時に出現していることもあるが、診断時の平均年齢は20歳過ぎとされる。[nanbyou.or.jp] 診断・検査 カーニー複合の診断は通常臨床診断基準に基づいてなされる.原因遺伝子としては PRKAR1A (17q23-q24)と2p16に局在する未知の遺伝子の存在が知られている. PRKAR1A 遺伝子のコード領域のシークエンス解析は臨床的に利用可能であり,変異検出率は約50%である.[grj.umin.jp]

  • 原発性色素性結節性副腎皮質疾患

     カーニー複合で用いられる分子遺伝学的検査 検査法 検出される変異 変異検出率 検査可能機関 シークエンス解析 PRKAR1A 変異 50% 検査結果の解釈 略 遺伝学的に関連する疾患 PRKAR1A 遺伝子変異が原因となるほかの疾患としては,非遺伝性のNAPADや低文化甲状腺乳頭がん,副腎腫瘍がある.[grj.umin.jp] さらに、CNC type1の原因遺伝子として PRKAR1A ( protein kinase A regulatory subunit 1-α )が2000年に同定されているが、CNC type2の原因遺伝子は未だ同定されていない。 3.症状 症状、徴候は生下時に出現していることもあるが、診断時の平均年齢は20歳過ぎとされる。[nanbyou.or.jp] Bertherat J, Horvath A, Groussin L, et al.: Mutations in regulatory subunit type 1A of cyclic adenosine 5ʼ-monophosphate-dependent protein kinase (PRKAR1A): phenotype analysis[jstage.jst.go.jp]

  • 原発性色素性結節副腎皮質疾患

     カーニー複合で用いられる分子遺伝学的検査 検査法 検出される変異 変異検出率 検査可能機関 シークエンス解析 PRKAR1A 変異 50% 検査結果の解釈 略 遺伝学的に関連する疾患 PRKAR1A 遺伝子変異が原因となるほかの疾患としては,非遺伝性のNAPADや低文化甲状腺乳頭がん,副腎腫瘍がある.[grj.umin.jp] さらに、CNC type1の原因遺伝子として PRKAR1A ( protein kinase A regulatory subunit 1-α )が2000年に同定されているが、CNC type2の原因遺伝子は未だ同定されていない。 3.症状 症状、徴候は生下時に出現していることもあるが、診断時の平均年齢は20歳過ぎとされる。[nanbyou.or.jp] また、本報告では一卵性双生児の双方いずれにおいてもPRKAR1A遺伝子の同じ胚細胞変異(c.709-7_709-2 del TTTTTA)を認めた。現在までに、PPNADに対して片側または部分副腎摘出術を行った報告は24症例の報告がある。[j-endo.jp]

  • 家族性心房粘液腫

     カーニー複合で用いられる分子遺伝学的検査 検査法 検出される変異 変異検出率 検査可能機関 シークエンス解析 PRKAR1A 変異 50% 検査結果の解釈 略 遺伝学的に関連する疾患 PRKAR1A 遺伝子変異が原因となるほかの疾患としては,非遺伝性のNAPADや低文化甲状腺乳頭がん,副腎腫瘍がある.[grj.umin.jp] 占める.あらゆる年齢層にみられるが30 50歳代が好発で,約2/3が女性,90%が散発性で10%が家族性である.Carney症候群は常染色体優性遺伝を示す家族性の症候群で,①粘液腫(心臓,皮膚,乳腺),②ほくろ,色素性母斑,および③内分泌機能亢進(副腎皮質機能亢進(Cushing症候群),精巣腫瘍,下垂体腺腫,甲状腺腫など)を伴う.原因にPRKAR1A[kotobank.jp] 診断・検査 カーニー複合の診断は通常臨床診断基準に基づいてなされる.原因遺伝子としては PRKAR1A (17q23-q24)と2p16に局在する未知の遺伝子の存在が知られている. PRKAR1A 遺伝子のコード領域のシークエンス解析は臨床的に利用可能であり,変異検出率は約50%である.[grj.umin.jp]

  • ZNF335欠乏による小頭症性原発性小人症

    内分泌系疾患 (PPNAD1) PRKAR1A [HSA: 5573 ] [KO: K04739 ] (PPNAD2) PDE11A [HSA: 50940 ] [KO: K13298 ] (PPNAD3) PDE8B [HSA: 8622 ] [KO: K18437 ] H00261 メッケル症候群 メッケル・グルーバー症候群 メッケル症候群[kegg.jp]

  • カーニーコンプレックス

     カーニー複合で用いられる分子遺伝学的検査 検査法 検出される変異 変異検出率 検査可能機関 シークエンス解析 PRKAR1A 変異 50% 検査結果の解釈 略 遺伝学的に関連する疾患 PRKAR1A 遺伝子変異が原因となるほかの疾患としては,非遺伝性のNAPADや低文化甲状腺乳頭がん,副腎腫瘍がある.[grj.umin.jp] さらに、CNC type1の原因遺伝子としてprotein kinase A regulatory subunit 1-α(PRKAR1A)が同定されているが、CNC type2の原因遺伝子は未だ同定されていない。 4.[nanbyou.or.jp] さらに、CNC type1の原因遺伝子として PRKAR1A ( protein kinase A regulatory subunit 1-α )が2000年に同定されているが、CNC type2の原因遺伝子は未だ同定されていない。 3.症状 症状、徴候は生下時に出現していることもあるが、診断時の平均年齢は20歳過ぎとされる。[nanbyou.or.jp]

  • X連鎖精神遅滞93

    内分泌代謝疾患 hsa04934 Cushing syndrome MEN1 [HSA: 4221 ] [KO: K14970 ] CDKN1B [HSA: 1027 ] [KO: K06624 ] PRKAR1A [HSA: 5573 ] [KO: K04739 ] AIP [HSA: 9049 ] [KO: K17767 ] GPR101[kegg.jp] [HSA: 4221 ] [KO: K14970 ] (MEN4) CDKN1B [HSA: 1027 ] [KO: K06624 ] (CNC) PRKAR1A [HSA: 5573 ] [KO: K04739 ] AIP [HSA: 9049 ] [KO: K17767 ] GPR101 [HSA: 83550 ] [KO: K08423[kegg.jp] [HSA: 50940 ] [KO: K13298 ] APC [HSA: 324 ] [KO: K02085 ] MC2R [HSA: 4158 ] [KO: K04200 ] PRKACA [HSA: 5566 ] [KO: K04345 ] PRKAR1A [HSA: 5573 ] [KO: K04739 ] PDE11A [HSA:[kegg.jp]

  • 心筋層の横紋筋腫

    占める.あらゆる年齢層にみられるが30 50歳代が好発で,約2/3が女性,90%が散発性で10%が家族性である.Carney症候群は常染色体優性遺伝を示す家族性の症候群で,①粘液腫(心臓,皮膚,乳腺),②ほくろ,色素性母斑,および③内分泌機能亢進(副腎皮質機能亢進(Cushing症候群),精巣腫瘍,下垂体腺腫,甲状腺腫など)を伴う.原因にPRKAR1A[kotobank.jp]

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