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考えれる23県の原因 ppox

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  • 分離コハク酸-CoQ 還元酵素欠乏

    KO: K01599 ] (ADP) ALAD [HSA: 210 ] [KO: K01698 ] (AIP) HMBS [HSA: 3145 ] [KO: K01749 ] (PCT) UROD [HSA: 7389 ] [KO: K01599 ] (HCP) CPOX [HSA: 1371 ] [KO: K002 28 ] (VP) PPOX[kegg.jp]

  • ポルフィリン症

    また、 EPP や PCT など他のポルフィリン症が疑われて検索を進めるうちに、 PPOX 遺伝子の変異同定をもって VP と診断されることもあるため、遺伝子診断は極めて有用である。[med.kindai.ac.jp] ヘム代謝に関わる各種酵素は、 ALAD 、 ALAS2 、 CPOX 、 FECH 、 HMBS 、 PPOX 、 UROD 、 UROS といった遺伝子をもとに作成されています。こうした遺伝子に異常が生じることから、ポルフィリン症が発症することとなります。[medicalnote.jp] 2.多様性 ( 異型 ) ポルフィリン症 (Variegate porphyria;VP) PPOX の異常により、 ALA から PP までのすべてのポルフィリン類が増量する。 AIP と同様の内科的・ 神経内科的諸症状をおよび PCT に類似した皮膚症状を診るが、両者の程度は症例によって異なる。[med.kindai.ac.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B); ミエリン・タンパク質ゼロ(シャルコ・マリー・ツース神経症1B)) 1q23.3 MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocystein methyltransferase; 5-メチルテトラヒドロ葉酸-ホモシステイン・メチル基転位酵素) 1q43 PPOX[1qtrisomy.sakura.ne.jp]

  • 常染色体優性難聴 11

    Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B); ミエリン・タンパク質ゼロ(シャルコ・マリー・ツース神経症1B)) 1q23.3 MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocystein methyltransferase; 5-メチルテトラヒドロ葉酸-ホモシステイン・メチル基転位酵素) 1q43 PPOX[1qtrisomy.sakura.ne.jp]

  • 急性間欠性ポルフィリン症

    オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症( OTC 遺伝子)フルシークエンシング ミトコンドリア遺伝子3460変異, 11778変異, 14484変異 シングルサイト遺伝子検査 MLPA解析 急性間欠性ポルフィリン症( HMBS 遺伝子)フルシークエンシング 遺伝性コプロポルフィリン症( CPOX 遺伝子)フルシークエンシング 異型ポルフィリン症( PPOX[www2.hosp.med.tottori-u.ac.jp]

  • RAS随伴自己免疫白質増殖症候群

    [KO: K01599 ] (ADP) ALAD [HSA: 210 ] [KO: K01698 ] (AIP) HMBS [HSA: 3145 ] [KO: K01749 ] (PCT) UROD [HSA: 7389 ] [KO: K01599 ] (HCP) CPOX [HSA: 1371 ] [KO: K00228 ] (VP) PPOX[kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    PLI、PLOD、PLP1、PMEL17、PML、PML/RARα、PMM2、PMP22、PMS2、PMS1、PNKD、PNLIP、POF1、POLA、POLH、POMC、PON2、PON1、PORC、POTE、POU1F1、POU3F4、POU4F3、POU1F1、PPAC、PPARG、PPCD、PPGB、PPH1、PPKB、PPMX、PPOX[biosciencedbc.jp]

  • 飢餓骨症候群

    2.多様性 ( 異型 ) ポルフィリン症 (Variegate porphyria;VP) PPOX の異常により、 ALA から PP までのすべてのポルフィリン類が増量する。 AIP と同様の内科的・ 神経内科的諸症状をおよび PCT に類似した皮膚症状を診るが、両者の程度は症例によって異なる。[med.kindai.ac.jp]

  • 骨髄性プロトポルフィリン症

    2.多様性 ( 異型 ) ポルフィリン症 (Variegate porphyria;VP) PPOX の異常により、 ALA から PP までのすべてのポルフィリン類が増量する。 AIP と同様の内科的・ 神経内科的諸症状をおよび PCT に類似した皮膚症状を診るが、両者の程度は症例によって異なる。[med.kindai.ac.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    PML/RARα, PMM2, PMP22, PMS2, PMS1, PNKD, PNLIP, POF1, POLA, POLH, POMC, PON2, PON1, PORC, POTE, POU1F1, POU3F4, POU4F3, POU1F1, PPAC, PPARG, PPCD, PPGB, PPH1, PPKB, PPMX, PPOX[patentswamp.jp]

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