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考えれる57県の原因 ppnad2

  • ZNF335欠乏による小頭症性原発性小人症

    内分泌系疾患 (PPNAD1) PRKAR1A [HSA: 5573 ] [KO: K04739 ] (PPNAD2) PDE11A [HSA: 50940 ] [KO: K13298 ] (PPNAD3) PDE8B [HSA: 8622 ] [KO: K18437 ] H00261 メッケル症候群 メッケル・グルーバー症候群 メッケル症候群[kegg.jp]

  • Star欠損による先天性リポイド副腎過形成

    (6) ACTH非依存性大結節性副腎皮質過形成(AIMAH)と副腎皮質小結節性異形成(PPNAD36 (7) 副腎酵素欠損症(先天性副腎皮質過形成、二次性高血圧症) 1) Prader症例群(リポイド過形成症) 241 2) 3β水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症 242 3) 21水酸化酵素欠損症 244 4) 11β水酸化酵素欠損症[rnavi.ndl.go.jp] 副腎髄質腫瘍発生機序の解明 筑波大学臨床病理 中井 利昭 217 3 副腎ホルモン産生異常症診断の手引きと治療指針(1995年) (1) preclinical Cushing症候群 223 (2) 原発性アルドステロン症 227 (3) 特発性アルドステロン症 229 (4) 偽性低アルドステロン症 231 (5) Cushing症候群(副腎性) 34[rnavi.ndl.go.jp]

  • 常染色体優性痙性対麻痺37型

    内分泌系疾患 (PPNAD1) PRKAR1A [HSA: 5573 ] [KO: K04739 ] (PPNAD2) PDE11A [HSA: 50940 ] [KO: K13298 ] (PPNAD3) PDE8B [HSA: 8622 ] [KO: K18437 ] H00261 メッケル症候群 メッケル・グルーバー症候群 メッケル症候群[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺57型

    内分泌系疾患 (PPNAD1) PRKAR1A [HSA: 5573 ] [KO: K04739 ] (PPNAD2) PDE11A [HSA: 50940 ] [KO: K13298 ] (PPNAD3) PDE8B [HSA: 8622 ] [KO: K18437 ] H00261 メッケル症候群 メッケル・グルーバー症候群 メッケル症候群[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    内分泌系疾患 (PPNAD1) PRKAR1A [HSA: 5573 ] [KO: K04739 ] (PPNAD2) PDE11A [HSA: 50940 ] [KO: K13298 ] (PPNAD3) PDE8B [HSA: 8622 ] [KO: K18437 ] H00261 メッケル症候群 メッケル・グルーバー症候群 メッケル症候群[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    内分泌系疾患 (PPNAD1) PRKAR1A [HSA: 5573 ] [KO: K04739 ] (PPNAD2) PDE11A [HSA: 50940 ] [KO: K13298 ] (PPNAD3) PDE8B [HSA: 8622 ] [KO: K18437 ] H00261 メッケル症候群 メッケル・グルーバー症候群 メッケル症候群[kegg.jp]

  • カーニーコンプレックス1型

    2-3歳までに発症するが,大部分の発症は10-20歳台である.[grj.umin.jp] 1) 皮膚病変 a.点状皮膚色素沈着 b.皮膚粘膜粘液腫 c.青色母斑、類上皮性青色母斑(多発性) ) 心病変 心粘液腫 3) 内分泌病変 a.原発性色素性結節状副腎皮質病変(primary pigmented nodular adrenocortical disease:PPNAD) b.成長ホルモン(GH)産生腺腫による先端肥大症 c[nanbyou.or.jp] をあらわす場合はクッシング症候群を呈する.PPNADのコルチゾール過剰の発症時期は明瞭でない.小児では,コルチゾール過剰は最初に体重増加と成長の停止として現れる.成人では,長期にわたるコルチゾール過剰により中心性肥満,満月様顔貌,多毛,皮膚線条,高血圧,バファローハンプ型の脂肪分布,筋力低下,皮下出血,精神障害などをきたす.患者の一部ではPPNAD[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺53型

    内分泌系疾患 (PPNAD1) PRKAR1A [HSA: 5573 ] [KO: K04739 ] (PPNAD2) PDE11A [HSA: 50940 ] [KO: K13298 ] (PPNAD3) PDE8B [HSA: 8622 ] [KO: K18437 ] H00261 メッケル症候群 メッケル・グルーバー症候群 メッケル症候群[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 52

    内分泌系疾患 (PPNAD1) PRKAR1A [HSA: 5573 ] [KO: K04739 ] (PPNAD2) PDE11A [HSA: 50940 ] [KO: K13298 ] (PPNAD3) PDE8B [HSA: 8622 ] [KO: K18437 ] H00261 メッケル症候群 メッケル・グルーバー症候群 メッケル症候群[kegg.jp]

  • 原発性色素性結節性副腎皮質疾患

    また、本報告では一卵性双生児の双方いずれにおいてもPRKAR1A遺伝子の同じ胚細胞変異(c.709-7_709-2 del TTTTTA)を認めた。現在までに、PPNADに対して片側または部分副腎摘出術を行った報告は4症例の報告がある。[j-endo.jp] 2-3歳までに発症するが,大部分の発症は10-20歳台である.[grj.umin.jp] 1) 皮膚病変 a.点状皮膚色素沈着 b.皮膚粘膜粘液腫 c.青色母斑、類上皮性青色母斑(多発性) ) 心病変 心粘液腫 3) 内分泌病変 a.原発性色素性結節状副腎皮質病変(primary pigmented nodular adrenocortical disease:PPNAD) b.成長ホルモン(GH)産生腺腫による先端肥大症 c[nanbyou.or.jp]

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