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考えれる52県の原因 ppib

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  • シムケ免疫性骨異形成症

    近年それらの遺伝子異常が続々見つかっており、 FKBP10 、 LEPRE1 、 CRTAP 、 PPIB 、 SERPINH1 、 SERPINF1 、 BMP1 などの異常が報告されている。遺伝形式は、常染色体優性遺伝のものと常染色体劣性遺伝のものがある。[nanbyou.or.jp] COL1A1 、 COL1A2 、 IFITM5 、 SERPINF1 、 CRTAP 、 LEPRE1 、 PPIB 、 SERPINH1 、 FKBP10 、 SP7 、 BMP1 、 TMEN38B 、 WNT1 遺伝子の変異 診断のカテゴリー Definite:Aのうち3項目以上 Bのうち3項目以上を満たし、Cの鑑別すべき疾患を除外[nanbyou.or.jp]

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    近年それらの遺伝子異常が続々見つかっており、 FKBP10 、 LEPRE1 、 CRTAP 、 PPIB 、 SERPINH1 、 SERPINF1 、 BMP1 などの異常が報告されている。遺伝形式は、常染色体優性遺伝のものと常染色体劣性遺伝のものがある。[nanbyou.or.jp] COL1A1 、 COL1A2 、 IFITM5 、 SERPINF1 、 CRTAP 、 LEPRE1 、 PPIB 、 SERPINH1 、 FKBP10 、 SP7 、 BMP1 、 TMEN38B 、 WNT1 遺伝子の変異 診断のカテゴリー Definite:Aのうち3項目以上 Bのうち3項目以上を満たし、Cの鑑別すべき疾患を除外[nanbyou.or.jp]

  • Shox関連の短い身長

    OI5) IFITM5 [HSA: 387733 ] [KO: K06566 ] (OI6) SERPINF1 [HSA: 5176 ] [KO: K19614 ] (OI7) CRTAP [HSA: 10491 ] [KO: K19606 ] (OI8) LEPRE1 [HSA: 64175 ] [KO: K08134 ] (OI9) PPIB[kegg.jp]

  • 常染色体優性難聴を伴う1型象牙質形成不全症39

    近年それらの遺伝子異常が続々見つかっており、 FKBP10 、 LEPRE1 、 CRTAP 、 PPIB 、 SERPINH1 、 SERPINF1 、 BMP1 などの異常が報告されている。遺伝形式は、常染色体優性遺伝のものと常染色体劣性遺伝のものがある。[nanbyou.or.jp] COL1A1 、 COL1A2 、 IFITM5 、 SERPINF1 、 CRTAP 、 LEPRE1 、 PPIB 、 SERPINH1 、 FKBP10 、 SP7 、 BMP1 、 TMEN38B 、 WNT1 遺伝子の変異 診断のカテゴリー Definite:Aのうち3項目以上 Bのうち3項目以上を満たし、Cの鑑別すべき疾患を除外[nanbyou.or.jp]

  • 多発性骨端異形成症1型

    OI5) IFITM5 [HSA: 387733 ] [KO: K06566 ] (OI6) SERPINF1 [HSA: 5176 ] [KO: K19614 ] (OI7) CRTAP [HSA: 10491 ] [KO: K19606 ] (OI8) LEPRE1 [HSA: 64175 ] [KO: K08134 ] (OI9) PPIB[kegg.jp]

  • 常染色体劣性遠位骨溶解症候群

    近年それらの遺伝子異常が続々見つかっており、 FKBP10 、 LEPRE1 、 CRTAP 、 PPIB 、 SERPINH1 、 SERPINF1 、 BMP1 などの異常が報告されている。遺伝形式は、常染色体優性遺伝のものと常染色体劣性遺伝のものがある。[nanbyou.or.jp] COL1A1 、 COL1A2 、 IFITM5 、 SERPINF1 、 CRTAP 、 LEPRE1 、 PPIB 、 SERPINH1 、 FKBP10 、 SP7 、 BMP1 、 TMEN38B 、 WNT1 遺伝子の変異 診断のカテゴリー Definite:Aのうち3項目以上 Bのうち3項目以上を満たし、Cの鑑別すべき疾患を除外[nanbyou.or.jp]

  • 骨形成不全症 13型

    近年それらの遺伝子異常が続々見つかっており、 FKBP10 、 LEPRE1 、 CRTAP 、 PPIB 、 SERPINH1 、 SERPINF1 、 BMP1 などの異常が報告されている。遺伝形式は、常染色体優性遺伝のものと常染色体劣性遺伝のものがある。[nanbyou.or.jp] さらに、常染色体劣性遺伝の OI の原因遺伝子として、 LEPRE1 、 PPIB 、 SERPINH1 、 FKBP10 が発見されている。[network-oi.com] COL1A1 、 COL1A2 、 IFITM5 、 SERPINF1 、 CRTAP 、 LEPRE1 、 PPIB 、 SERPINH1 、 FKBP10 、 SP7 、 BMP1 、 TMEN38B 、 WNT1 遺伝子の変異 診断のカテゴリー Definite:Aのうち3項目以上 Bのうち3項目以上を満たし、Cの鑑別すべき疾患を除外[nanbyou.or.jp]

  • 骨形成不全症16型

    近年それらの遺伝子異常が続々見つかっており、 FKBP10 、 LEPRE1 、 CRTAP 、 PPIB 、 SERPINH1 、 SERPINF1 、 BMP1 などの異常が報告されている。遺伝形式は、常染色体優性遺伝のものと常染色体劣性遺伝のものがある。[nanbyou.or.jp] OI5) IFITM5 [HSA: 387733 ] [KO: K06566 ] (OI6) SERPINF1 [HSA: 5176 ] [KO: K19614 ] (OI7) CRTAP [HSA: 10491 ] [KO: K19606 ] (OI8) LEPRE1 [HSA: 64175 ] [KO: K08134 ] (OI9) PPIB[kegg.jp] COL1A1 、 COL1A2 、 IFITM5 、 SERPINF1 、 CRTAP 、 LEPRE1 、 PPIB 、 SERPINH1 、 FKBP10 、 SP7 、 BMP1 、 TMEN38B 、 WNT1 遺伝子の変異 診断のカテゴリー Definite:Aのうち3項目以上 Bのうち3項目以上を満たし、Cの鑑別すべき疾患を除外[nanbyou.or.jp]

  • TDO症候群

    OI5) IFITM5 [HSA: 387733 ] [KO: K06566 ] (OI6) SERPINF1 [HSA: 5176 ] [KO: K19614 ] (OI7) CRTAP [HSA: 10491 ] [KO: K19606 ] (OI8) LEPRE1 [HSA: 64175 ] [KO: K08134 ] (OI9) PPIB[kegg.jp]

  • 骨形成不全症5型

    近年それらの遺伝子異常が続々見つかっており、 FKBP10 、 LEPRE1 、 CRTAP 、 PPIB 、 SERPINH1 、 SERPINF1 、 BMP1 などの異常が報告されている。遺伝形式は、常染色体優性遺伝のものと常染色体劣性遺伝のものがある。[nanbyou.or.jp] さらに、常染色体劣性遺伝の OI の原因遺伝子として、 LEPRE1 、 PPIB 、 SERPINH1 、 FKBP10 が発見されている。[network-oi.com] COL1A1 、 COL1A2 、 IFITM5 、 SERPINF1 、 CRTAP 、 LEPRE1 、 PPIB 、 SERPINH1 、 FKBP10 、 SP7 、 BMP1 、 TMEN38B 、 WNT1 遺伝子の変異 診断のカテゴリー Definite:Aのうち3項目以上 Bのうち3項目以上を満たし、Cの鑑別すべき疾患を除外[nanbyou.or.jp]

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