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考えれる22県の原因 ppib

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  • 骨形成不全症 13型

    近年それらの遺伝子異常が続々見つかっており、 FKBP10 、 LEPRE1 、 CRTAP 、 PPIB 、 SERPINH1 、 SERPINF1 、 BMP1 などの異常が報告されている。遺伝形式は、常染色体優性遺伝のものと常染色体劣性遺伝のものがある。[nanbyou.or.jp] さらに、常染色体劣性遺伝の OI の原因遺伝子として、 LEPRE1 、 PPIB 、 SERPINH1 、 FKBP10 が発見されている。[network-oi.com] COL1A1 、 COL1A2 、 IFITM5 、 SERPINF1 、 CRTAP 、 LEPRE1 、 PPIB 、 SERPINH1 、 FKBP10 、 SP7 、 BMP1 、 TMEN38B 、 WNT1 遺伝子の変異 診断のカテゴリー Definite:Aのうち3項目以上 Bのうち3項目以上を満たし、Cの鑑別すべき疾患を除外[nanbyou.or.jp]

  • 骨形成不全症 3型

    近年それらの遺伝子異常が続々見つかっており、 FKBP10 、 LEPRE1 、 CRTAP 、 PPIB 、 SERPINH1 、 SERPINF1 、 BMP1 などの異常が報告されている。遺伝形式は、常染色体優性遺伝のものと常染色体劣性遺伝のものがある。[nanbyou.or.jp] COL1A1 、 COL1A2 、 IFITM5 、 SERPINF1 、 CRTAP 、 LEPRE1 、 PPIB 、 SERPINH1 、 FKBP10 、 SP7 、 BMP1 、 TMEN38B 、 WNT1 遺伝子の変異 診断のカテゴリー Definite:Aのうち3項目以上 Bのうち3項目以上を満たし、Cの鑑別すべき疾患を除外[nanbyou.or.jp]

  • 骨形成不全症

    近年それらの遺伝子異常が続々見つかっており、 FKBP10 、 LEPRE1 、 CRTAP 、 PPIB 、 SERPINH1 、 SERPINF1 、 BMP1 などの異常が報告されている。遺伝形式は、常染色体優性遺伝のものと常染色体劣性遺伝のものがある。[nanbyou.or.jp] COL1A1 、 COL1A2 、 IFITM5 、 SERPINF1 、 CRTAP 、 LEPRE1 、 PPIB 、 SERPINH1 、 FKBP10 、 SP7 、 BMP1 、 TMEN38B 、 WNT1 遺伝子の変異 診断のカテゴリー Definite:Aのうち3項目以上 Bのうち3項目以上を満たし、Cの鑑別すべき疾患を除外[nanbyou.or.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    オルニチントランスカルバモイラーゼ OTC OSTEOGENESIS IMPERFECTA CONGENITA; OIC 先天性骨形成不全症 COL1A1 OSTEOGENESIS IMPERFECTA CONGENITA; OIC 先天性骨形成不全症 COL1A2 OSTEOGENESIS IMPER FECTA, TYPE IX 骨形成不全症 PPIB[weeklybiz.sakura.ne.jp]

  • 頭蓋前頭鼻骨形成異常

    近年それらの遺伝子異常が続々見つかっており、 FKBP10 、 LEPRE1 、 CRTAP 、 PPIB 、 SERPINH1 、 SERPINF1 、 BMP1 などの異常が報告されている。遺伝形式は、常染色体優性遺伝のものと常染色体劣性遺伝のものがある。[nanbyou.or.jp] COL1A1 、 COL1A2 、 IFITM5 、 SERPINF1 、 CRTAP 、 LEPRE1 、 PPIB 、 SERPINH1 、 FKBP10 、 SP7 、 BMP1 、 TMEN38B 、 WNT1 遺伝子の変異 診断のカテゴリー Definite:Aのうち3項目以上 Bのうち3項目以上を満たし、Cの鑑別すべき疾患を除外[nanbyou.or.jp]

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    近年それらの遺伝子異常が続々見つかっており、 FKBP10 、 LEPRE1 、 CRTAP 、 PPIB 、 SERPINH1 、 SERPINF1 、 BMP1 などの異常が報告されている。遺伝形式は、常染色体優性遺伝のものと常染色体劣性遺伝のものがある。[nanbyou.or.jp] COL1A1 、 COL1A2 、 IFITM5 、 SERPINF1 、 CRTAP 、 LEPRE1 、 PPIB 、 SERPINH1 、 FKBP10 、 SP7 、 BMP1 、 TMEN38B 、 WNT1 遺伝子の変異 診断のカテゴリー Definite:Aのうち3項目以上 Bのうち3項目以上を満たし、Cの鑑別すべき疾患を除外[nanbyou.or.jp]

  • 毛髪・網膜・歯・指症候群

    OI5) IFITM5 [HSA: 387733 ] [KO: K06566 ] (OI6) SERPINF1 [HSA: 5176 ] [KO: K19614 ] (OI7) CRTAP [HSA: 10491 ] [KO: K19606 ] (OI8) LEPRE1 [HSA: 64175 ] [KO: K08134 ] (OI9) PPIB[kegg.jp]

  • マッカルウェルズ症候群

    原因骨形成不全症の 90% 以上の症例では 結合組織の主要な成分であるⅠ 型コラーゲンの遺伝子変異 (COL1A1,COL1A2) により 質的あるいは量的異常が原因で発症するとされているが Ⅰ 型コラーゲン遺伝子に異常を認めない症例も存在する 近年それらの遺伝子異常が続々見つかっており FKBP10, LEPRE1, CRTAP,PPIB[docsplayer.net] COL1A1 COL1A2 IFITM5 SERPINF1 CRTAP LEPRE1 PPIB SERPINH1 FKBP10 SP7 BMP1 TMEN38B WNT1 遺伝子の変異 45 47 診断のカテゴリー Definite:Aのうち3 項目以上 Bのうち3 項目以上を満たしCの鑑別すべき疾患を除外し Dを満たすものまたは Aのうち[docsplayer.net]

  • 大腿骨発育不全 - 大腿骨形成不全

    近年それらの遺伝子異常が続々見つかっており、 FKBP10 、 LEPRE1 、 CRTAP 、 PPIB 、 SERPINH1 、 SERPINF1 、 BMP1 などの異常が報告されている。遺伝形式は、常染色体優性遺伝のものと常染色体劣性遺伝のものがある。[nanbyou.or.jp] COL1A1 、 COL1A2 、 IFITM5 、 SERPINF1 、 CRTAP 、 LEPRE1 、 PPIB 、 SERPINH1 、 FKBP10 、 SP7 、 BMP1 、 TMEN38B 、 WNT1 遺伝子の変異 診断のカテゴリー Definite:Aのうち3項目以上 Bのうち3項目以上を満たし、Cの鑑別すべき疾患を除外[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体優性脊椎肋骨異骨症

    OI5) IFITM5 [HSA: 387733 ] [KO: K06566 ] (OI6) SERPINF1 [HSA: 5176 ] [KO: K19614 ] (OI7) CRTAP [HSA: 10491 ] [KO: K19606 ] (OI8) LEPRE1 [HSA: 64175 ] [KO: K08134 ] (OI9) PPIB[kegg.jp]

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