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考えれる50県の原因 pou4f3

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  • 内分泌機能不全

    【研究目的】 臨床遺伝子診断・臨床像解析(遺伝子型-表現型相関解析など)、新規責任遺伝子の探索 【解析方法】 次世代シークエンサーを用いた既知責任遺伝子( POU1F1、PROP1、LHX3、LHX4、OTX2、CHD7 など)の網羅的解析 必要に応じて in vitro 機能解析、エクソーム解析 【連絡先】 深見 真紀 fukami-m[nrichd.ncchd.go.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    [HSA: 2070 ] [KO: K17622 ] (DFNA11) MYO7A [HSA: 4647 ] [KO: K10359 ] (DFNA13) COL11A2 [HSA: 1302 ] [KO: K19721 ] (DFNA15) POU4F3 [HSA: 5459 ] [KO: K09366 ] (DFNA17) MYH9 [[kegg.jp] X 連鎖性の非症候性難聴の臨床症状と分子遺伝学 遺伝子座 遺伝子 発症 タイプおよび重症度 周波数 DFNX1 (DFN2) PRPS1 言語習得後 感音難聴は進行性・重度 最重度 全周波数 DFNX2(DFN3) POU3F4 言語習得前 進行性・混合性・多様だが重度 最重度 全周波数 DFNX4(DFN6) SMPX 言語習得後 感音難聴[grj.umin.jp] (DFNA5) GSDME [HSA: 1687 ] [KO: K22146 ] (DFNA6/14/38) WFS1 [HSA: 7466 ] [KO: K14020 ] (DFNA8/12) TECTA [HSA: 7007 ] [KO: K18273 ] (DFNA9) COCH [HSA: 1690 ] (DFNA10) EYA4[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    [HSA: 2070 ] [KO: K17622 ] (DFNA11) MYO7A [HSA: 4647 ] [KO: K10359 ] (DFNA13) COL11A2 [HSA: 1302 ] [KO: K19721 ] (DFNA15) POU4F3 [HSA: 5459 ] [KO: K09366 ] (DFNA17) MYH9 [[kegg.jp] X 連鎖性の非症候性難聴の臨床症状と分子遺伝学 遺伝子座 遺伝子 発症 タイプおよび重症度 周波数 DFNX1 (DFN2) PRPS1 言語習得後 感音難聴は進行性・重度 最重度 全周波数 DFNX2(DFN3) POU3F4 言語習得前 進行性・混合性・多様だが重度 最重度 全周波数 DFNX4(DFN6) SMPX 言語習得後 感音難聴[grj.umin.jp] (DFNA5) GSDME [HSA: 1687 ] [KO: K22146 ] (DFNA6/14/38) WFS1 [HSA: 7466 ] [KO: K14020 ] (DFNA8/12) TECTA [HSA: 7007 ] [KO: K18273 ] (DFNA9) COCH [HSA: 1690 ] (DFNA10) EYA4[kegg.jp]

  • 膝窩部贅皮症候群

    [HSA: 2070 ] [KO: K17622 ] (DFNA11) MYO7A [HSA: 4647 ] [KO: K10359 ] (DFNA13) COL11A2 [HSA: 1302 ] [KO: K19721 ] (DFNA15) POU4F3 [HSA: 5459 ] [KO: K09366 ] (DFNA17) MYH9 [[kegg.jp] (DFNA5) GSDME [HSA: 1687 ] [KO: K22146 ] (DFNA6/14/38) WFS1 [HSA: 7466 ] [KO: K14020 ] (DFNA8/12) TECTA [HSA: 7007 ] [KO: K18273 ] (DFNA9) COCH [HSA: 1690 ] (DFNA10) EYA4[kegg.jp]

  • 常染色体優性難聴 11

    X 連鎖性の非症候性難聴の臨床症状と分子遺伝学 遺伝子座 遺伝子 発症 タイプおよび重症度 周波数 DFNX1 (DFN2) PRPS1 言語習得後 感音難聴は進行性・重度 最重度 全周波数 DFNX2(DFN3) POU3F4 言語習得前 進行性・混合性・多様だが重度 最重度 全周波数 DFNX4(DFN6) SMPX 言語習得後 感音難聴[grj.umin.jp] POU3F4 変異[ Vore et al 2005 ] 検査 感音難聴の乳児に対しては,サイトメガロウイルス(CMV)検査を考慮する必要がある.子宮内におけるCMV曝露は,新生児期のCMV抗体価の上昇が検出されるか尿培養で陽性反応が検出されれば診断される.これらの検査はもっと後でも可能だが,出生後に獲得されたCMV感染の可能性が出てくるために[grj.umin.jp] WFS1 言語習得前 低周波・進行性 DFNA8/12 TECTA 中周波・難聴 DFNA9 COCH 言語習得後・10歳代 高周波・進行性 DFNA10 EYA4 言語習得後・20-30歳代 均一・緩徐に右下がり DFNA11 MYO7A 言語習得後・10歳未満 DFNA13 COL11A2 言語習得後・10歳代 中周波 DFNA15 POU4F3[grj.umin.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    POUF4、POUPOU1F1、PPAC、PPARG、PPCD、PPGB、PPH1、PPKB、PPMX、PPOX、PPP1R3A、PPP2R2B、PPT1、PRAME、PRB、PRB3、PRCA1、PRCC、PRD、PRDX5/m、PRF1、PRG4、PRKAR1A、PRKCA、PRKDC、PRKWNK4、PRNP、PROC、PRODH[biosciencedbc.jp] PKD3、PKD1、PKDTS、PKHD1、PKLR、PKP1、PKU1、PLA2G2A、PLA2G7、PLAT、PLEC1、PLG、PLI、PLOD、PLP1、PMEL17、PML、PML/RARα、PMM2、PMP22、PMS2、PMS1、PNKD、PNLIP、POF1、POLA、POLH、POMC、PON2、PON1、PORC、POTE、POU1F1[biosciencedbc.jp]

  • 新生児期原発性副甲状腺機能亢進症

    【研究目的】 臨床遺伝子診断・臨床像解析(遺伝子型-表現型相関解析など)、新規責任遺伝子の探索 【解析方法】 次世代シークエンサーを用いた既知責任遺伝子( POU1F1、PROP1、LHX3、LHX4、OTX2、CHD7 など)の網羅的解析 必要に応じて in vitro 機能解析、エクソーム解析 【連絡先】 深見 真紀 fukami-m[nrichd.ncchd.go.jp] 口絵 推薦のことば 横谷 進 推薦のことば 緒方 勤 推薦のことば 大薗恵一 序文 長谷川行洋 略語一覧 A 下垂体疾患 ※下垂体腫瘍は「J腫瘍性疾患」を参照 1.遺伝子異常による下垂体機能低下症 症例1 著明な成長障害を呈したPIT1/POU1F1遺伝子異常症 症例2 類似症例:PIT1/POU1F1遺伝子異常症 症例3 PROP1遺伝子異常症[shindan.co.jp] の疑い 症例4 OTX2遺伝子異常症 症例5 複合型下垂体機能低下症を呈したKAL1遺伝子異常症 症例6 septo―optic dysplasia 2.MRI invisible stalk 症候群 症例1 骨盤位分娩出生のMRI invisible stalk症候群 症例2 外傷後に生じたMRI invisible stalk症候群 レクチャー[shindan.co.jp]

  • 強度近視-聴覚神経消失症候群

    現在報告されている遺伝子に、PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2 が含まれる。これらの転写因子の遺伝子変異は、命に関わる重症の CPHD から GH 単独欠損症まで、幅広い下垂体の表現型を引き起こす。[kegg.jp] 内分泌疾患 (CPHD1) POU1F1 [HSA: 5449 ] [KO: K09363 ] (CPHD2) PROP1 [HSA: 5626 ] [KO: K09327 ] (CPHD3) LHX3 [HSA: 8022 ] [KO: K09374 ] (CPHD4) LHX4 [HSA: 89884 ] [KO: K09374 ] ([kegg.jp]

  • 免疫不全を伴うラロン症候群

    現在報告されている遺伝子に、PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2 が含まれる。これらの転写因子の遺伝子変異は、命に関わる重症の CPHD から GH 単独欠損症まで、幅広い下垂体の表現型を引き起こす。[kegg.jp] 内分泌疾患 (CPHD1) POU1F1 [HSA: 5449 ] [KO: K09363 ] (CPHD2) PROP1 [HSA: 5626 ] [KO: K09327 ] (CPHD3) LHX3 [HSA: 8022 ] [KO: K09374 ] (CPHD4) LHX4 [HSA: 89884 ] [KO: K09374 ] ([kegg.jp]

  • ラロン症候群

    現在報告されている遺伝子に、PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2 が含まれる。これらの転写因子の遺伝子変異は、命に関わる重症の CPHD から GH 単独欠損症まで、幅広い下垂体の表現型を引き起こす。[kegg.jp] 内分泌疾患 (CPHD1) POU1F1 [HSA: 5449 ] [KO: K09363 ] (CPHD2) PROP1 [HSA: 5626 ] [KO: K09327 ] (CPHD3) LHX3 [HSA: 8022 ] [KO: K09374 ] (CPHD4) LHX4 [HSA: 89884 ] [KO: K09374 ] ([kegg.jp]

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