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考えれる152県の原因 pou1f1

  • 内分泌機能不全

    【研究目的】 臨床遺伝子診断・臨床像解析(遺伝子型-表現型相関解析など)、新規責任遺伝子の探索 【解析方法】 次世代シークエンサーを用いた既知責任遺伝子( POU1F1、PROP1、LHX3、LHX4、OTX2、CHD7 など)の網羅的解析 必要に応じて in vitro 機能解析、エクソーム解析 【連絡先】 深見 真紀 fukami-m[nrichd.ncchd.go.jp]

  • 遺伝子複合下垂体ホルモン欠損症

    直接経費 : 1,000千円) 2001年度 : 1,300千円 (直接経費 : 1,300千円) キーワード複合型下垂体性小人症 / 下垂体 / 転写因子 / ロシア連邦 / PROP1 / HESX1 / LHX3 / 下垂体腺腫 研究概要 ヒト複合型下垂体性小人症(CPHD)は、下垂体前葉ホルモンの欠損を特徴とするもので、これまでにPOU1F1[kaken.nii.ac.jp] POU1F1 (PIT1) (CPHDの原因となる POU1F1 遺伝子変異は常染色体劣性もしくは常染色体優性遺伝性に伝播される.POU1F1変異ではGHとPRL,TSHのbサブユニットの欠損を伴う.注目すべきことに POUF1 遺伝子は成長ホルモン単独欠損症にも関連している.[grj.umin.jp] 【研究目的】 臨床遺伝子診断・臨床像解析(遺伝子型-表現型相関解析など)、新規責任遺伝子の探索 【解析方法】 次世代シークエンサーを用いた既知責任遺伝子( POU1F1、PROP1、LHX3、LHX4、OTX2、CHD7 など)の網羅的解析 必要に応じて in vitro 機能解析、エクソーム解析 【連絡先】 深見 真紀 fukami-m[nrichd.ncchd.go.jp]

  • 汎下垂体機能低下症を伴うx連鎖知的障害

    POU1F1 (PIT1) (CPHDの原因となる POU1F1 遺伝子変異は常染色体劣性もしくは常染色体優性遺伝性に伝播される.POU1F1変異ではGHとPRL,TSHのbサブユニットの欠損を伴う.注目すべきことに POUF1 遺伝子は成長ホルモン単独欠損症にも関連している.[grj.umin.jp] 現在報告されている遺伝子に、PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2 が含まれる。これらの転写因子の遺伝子変異は、命に関わる重症の CPHD から GH 単独欠損症まで、幅広い下垂体の表現型を引き起こす。[kegg.jp] POU1F1 (以前は PIT1 とよばれた), HESX1 , LHX3 , LHX4 が知られている.[grj.umin.jp]

  • ZNF335欠乏による小頭症性原発性小人症

    内分泌代謝疾患 (IGHD1A/1B/2) GH1 [HSA: 2688 ] [KO: K05438 ] (IGHD1B) GHRHR [HSA: 2692 ] [KO: K04584 ] (IGHD3) BTK [HSA: 695 ] [KO: K07370 ] (CPHD1) POU1F1 [HSA: 5449 ] [KO: K09363[kegg.jp]

  • 孤立した卵胞刺激ホルモン欠乏症

    […] system 5A61 Hypofunction or certain specified disorders of pituitary gland H01700 下垂体前葉機能低下症 特定疾患 (難病) [ jp08407.html ] H01700 パスウェイ hsa04080 神経刺激性リガンドとレセプターの相互作用 病因遺伝子 POU1F1[genome.jp]

  • 強度近視-聴覚神経消失症候群

    現在報告されている遺伝子に、PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2 が含まれる。これらの転写因子の遺伝子変異は、命に関わる重症の CPHD から GH 単独欠損症まで、幅広い下垂体の表現型を引き起こす。[kegg.jp] 内分泌疾患 (CPHD1) POU1F1 [HSA: 5449 ] [KO: K09363 ] (CPHD2) PROP1 [HSA: 5626 ] [KO: K09327 ] (CPHD3) LHX3 [HSA: 8022 ] [KO: K09374 ] (CPHD4) LHX4 [HSA: 89884 ] [KO: K09374 ] ([kegg.jp] GH1 [HSA: 2688 ] [KO: K05438 ] (IGHD1B) GHRHR [HSA: 2692 ] [KO: K04584 ] (IGHD3) BTK [HSA: 695 ] [KO: K07370 ] H02036 複合下垂体ホルモン欠損症 複合下垂体ホルモン欠損症 (CPHD) は、成長ホルモン (GH) とその他種類以上[kegg.jp]

  • 下垂体前葉機能低下

    思春期以後も二次性徴が出現しない 成人男性: 性欲低下、インポテンツ、男性不妊など 成人女性: 無月経、不妊 PRL なし 女性: 授乳中の乳汁分泌低下 男性: 明かな症状なし 生まれつき 下垂体前葉機能低下症(先天性下垂体前葉機能低下症) 生まれつきの 下垂体前葉機能低下症(先天性下垂体前葉機能低下症) は、 下垂体前葉転写因子の異常(POU1F1[nagasaki-clinic.com] POU1F1 (PIT1) (CPHDの原因となる POU1F1 遺伝子変異は常染色体劣性もしくは常染色体優性遺伝性に伝播される.POU1F1変異ではGHとPRL,TSHのbサブユニットの欠損を伴う.注目すべきことに POUF1 遺伝子は成長ホルモン単独欠損症にも関連している.[grj.umin.jp] まれではあるが,遺伝子異常(POU1F1遺伝子, PROP1遺伝子,LHX1遺伝子,HESX1遺伝子,TPIT遺伝子など)が原因となる先天性のものがあり,複合下垂体ホルモン分泌不全症を呈する.機能性視床下部病変は,ストレス,過度の運動,高度のやせや肥満を伴う栄養状態の変化,急激な環境変化,精神神経機能の変化などに伴って生じることがある.[kotobank.jp]

  • 性器異常を伴う先天性軟骨異形成症

    口絵 推薦のことば 横谷 進 推薦のことば 緒方 勤 推薦のことば 大薗恵一 序文 長谷川行洋 略語一覧 A 下垂体疾患 ※下垂体腫瘍は「J腫瘍性疾患」を参照 1.遺伝子異常による下垂体機能低下症 症例1 著明な成長障害を呈したPIT1POU1F1遺伝子異常症 症例2 類似症例:PIT1POU1F1遺伝子異常症 症例3 PROP1遺伝子異常症[shindan.co.jp]

  • 免疫不全を伴うラロン症候群

    現在報告されている遺伝子に、PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2 が含まれる。これらの転写因子の遺伝子変異は、命に関わる重症の CPHD から GH 単独欠損症まで、幅広い下垂体の表現型を引き起こす。[kegg.jp] 内分泌疾患 (CPHD1) POU1F1 [HSA: 5449 ] [KO: K09363 ] (CPHD2) PROP1 [HSA: 5626 ] [KO: K09327 ] (CPHD3) LHX3 [HSA: 8022 ] [KO: K09374 ] (CPHD4) LHX4 [HSA: 89884 ] [KO: K09374 ] ([kegg.jp] GH1 [HSA: 2688 ] [KO: K05438 ] (IGHD1B) GHRHR [HSA: 2692 ] [KO: K04584 ] (IGHD3) BTK [HSA: 695 ] [KO: K07370 ] H02036 複合下垂体ホルモン欠損症 複合下垂体ホルモン欠損症 (CPHD) は、成長ホルモン (GH) とその他種類以上[kegg.jp]

  • Star欠損による先天性リポイド副腎過形成

    究 課 題 石井 智弘 慶應義塾大学医学部小児科 次世代遺伝子解析装置を用いた46,XX精巣性性分化疾患の責任遺伝子の同定 鏡 雅代 国立成育医療研究センター 研究所分子内分泌研究部 原因不明SGA性低身長症患者における包括的メチル化解析 髙木 優樹 東京都立小児総合医療 センター内分泌代謝科 Long isoform のみを障害する新規POU1F1[fgs.or.jp]

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