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考えれる62県の原因 polg

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  • ミトコンドリア DNA欠乏症候群

    DGUOK、POLG、MPV17の関与する病型では、肝臓に異常がみられる。DGUOK が関連する病型では、早発性のタイプと希少なタイプの双方で、大半の患者が進行性の肝機能不全を示し、大半は死に至る。多臓器で発症した小児の場合、肝臓移植に延命効果はない。[ja.wikipedia.org] POLG に変異のある病型では、主に脳と肝臓で発症し、症状は非常に多様で生後まもなくから高齢までいつでも発症することがある。この病気の最初の徴候は難治性のてんかん発作や発達における重要な段階の失敗を含み、普通は生後1ヶ月以上経過した乳児で発症するが、ときどき5歳まで遅れることもある。[ja.wikipedia.org] POLG遺伝子はミトコンドリアDNAポリメラーゼの一部である触媒サブユニットpol γAをコードしている。 この他に、チミジンホスホリラーゼ (TyMP)、コハク酸-CoAリガーゼのαサブユニット(SUCLG1)、PEO1/twinkle (C10orf2)の遺伝子変異が病因となる 。[ja.wikipedia.org]

  • 白質脳症を伴う常染色体劣性痙攣性運動失調

    核DNA突然変異(POLG遺伝子:mtDNA複製酵素)に起因し、POLG遺伝子変異の最重症表現型である。[koinobori-mito.jp] なお、POLG 遺伝子異常はAlpert 症候群以外に、重症から軽症にわたる多数の病態の責任遺伝子異常であることが知られている。 6.その他の病態 従来知られてきたミトコンドリア脳筋症の枠を越えて、ミトコンドリア異常症のより広い存在を示唆する病態について述べる。[pathologycenter.jp] 白質と灰白質の両者を障害する疾患 .白質損傷と灰白質病変の両方をきたす例としてはMELASのようなミトコンドリア病, POLG 関連疾患,家族性血球貪食症候群などが挙げられる.[grj.umin.jp]

  • コーツ・プラス症候群

    白質と灰白質の両者を障害する疾患 .白質損傷と灰白質病変の両方をきたす例としてはMELASのようなミトコンドリア病, POLG 関連疾患,家族性血球貪食症候群などが挙げられる.[grj.umin.jp] POLG 関連疾患の皮質灰白質病変;矢印は皮質外套の腫大所見と皮髄境界の喪失を示す E. L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症の歯状核にみられる小脳異常;矢印は対称性の高信号を示す F. 遺伝性痙性対麻痺11の脳梁(特に膝部)の菲薄化;矢印はこの疾患で典型的にみられる前方の嘴様変化を伴う菲薄化した脳梁を示す G.[grj.umin.jp] […] matter); 図7A) MRIで容易には鑑別できないが,CTで可視化できるカルシウム沈着やヘモジデリン沈着(表4)(例:エカルディ・グティエール症候群;図7B参照) 異常白質内のT1強調画像における造影効果(表5)(例:X連鎖性副腎白質ジストロフィー;図7C参照) 大頭症を伴う白質ジストロフィー(表6) 皮質灰白質病変(表7)(例: POLG[grj.umin.jp]

  • 母性遺伝糖尿病と難聴

    核DNA突然変異(POLG遺伝子:mtDNA複製酵素)に起因し、POLG遺伝子変異の最重症表現型である。[koinobori-mito.jp] 一方、多重欠失は常染色体優性遺伝と劣性遺伝が知られており、優性遺伝家系でANT1 (adenine nucleotide transporter 1)、Twinkle、POLGなどの遺伝子変異、劣性家系でTP (thymidine phospharylase)の遺伝子変異が同定されているが、さらに他の病因があると考えられている。[ncnp.go.jp] なお、POLG 遺伝子異常はAlpert 症候群以外に、重症から軽症にわたる多数の病態の責任遺伝子異常であることが知られている。 6.その他の病態 従来知られてきたミトコンドリア脳筋症の枠を越えて、ミトコンドリア異常症のより広い存在を示唆する病態について述べる。[pathologycenter.jp]

  • リー症候群

    なお、POLG 遺伝子異常はAlpert 症候群以外に、重症から軽症にわたる多数の病態の責任遺伝子異常であることが知られている。 6.その他の病態 従来知られてきたミトコンドリア脳筋症の枠を越えて、ミトコンドリア異常症のより広い存在を示唆する病態について述べる。[pathologycenter.jp] 核DNA突然変異(POLG遺伝子:mtDNA複製酵素)に起因し、POLG遺伝子変異の最重症表現型である。[koinobori-mito.jp] , POLG2, TWNK, SLC2544 ) ミトコンドリア神経性胃腸管系性脳筋症(チミジンホスホリラーゼ欠損)( TYMP ) Alpers-Huttenlocher syndrome ( POLG ) 運動失調ニューロパチー症候群 2 ( POLG, TWNK, OPA1 ) 幼児(期)ミオパチー/脊髄筋萎縮症(TK2) 脳筋症と肝不全[grj.umin.jp]

  • MELAS症候群

    なお、POLG 遺伝子異常はAlpert 症候群以外に、重症から軽症にわたる多数の病態の責任遺伝子異常であることが知られている。 6.その他の病態 従来知られてきたミトコンドリア脳筋症の枠を越えて、ミトコンドリア異常症のより広い存在を示唆する病態について述べる。[pathologycenter.jp] 核DNA突然変異(POLG遺伝子:mtDNA複製酵素)に起因し、POLG遺伝子変異の最重症表現型である。[koinobori-mito.jp] POLG . MELASの患者の中には,ポリメラーゼγの触媒サブユニットである核DNAの POLG遺伝子の 病的変異を複合ヘテロで持っている人がいる. POLG 関連疾患参照.[grj.umin.jp]

  • 可逆性チトクロム C オキシダーゼ欠乏があるミトコンドリア筋症

    , POLG2, TWNK, SLC2544 ) ミトコンドリア神経性胃腸管系性脳筋症(チミジンホスホリラーゼ欠損)( TYMP ) Alpers-Huttenlocher syndrome ( POLG ) 運動失調ニューロパチー症候群 2 ( POLG, TWNK, OPA1 ) 幼児(期)ミオパチー/脊髄筋萎縮症(TK2) 脳筋症と肝不全[grj.umin.jp] 遺伝子 変異はこのことをよく示しており,おなじ遺伝子の病的変異から生じる疾患の表現型はいくつもオーバーラップしたうえで連続している(POLG関連疾患の項参照).[grj.umin.jp] 核DNA由来の遺伝疾患を起こす遺伝子が知られている(例えば、ミトコンドリア神経性胃腸管系脳筋症,多くの2次的欠失のある常染色体進行性外眼筋麻痺,もしくは,古典的POLG関連疾患[MIRASやAplers-Huttenlocher症候群を含む]),臨床所見は古典的で臨床家は分子遺伝学的検査を勧めるべきである.[grj.umin.jp]

  • ミトコンドリア筋症

    核DNA突然変異(POLG遺伝子:mtDNA複製酵素)に起因し、POLG遺伝子変異の最重症表現型である。[koinobori-mito.jp] , POLG2, TWNK, SLC2544 ) ミトコンドリア神経性胃腸管系性脳筋症(チミジンホスホリラーゼ欠損)( TYMP ) Alpers-Huttenlocher syndrome ( POLG ) 運動失調ニューロパチー症候群 2 ( POLG, TWNK, OPA1 ) 幼児(期)ミオパチー/脊髄筋萎縮症(TK2) 脳筋症と肝不全[grj.umin.jp] なお、POLG 遺伝子異常はAlpert 症候群以外に、重症から軽症にわたる多数の病態の責任遺伝子異常であることが知られている。 6.その他の病態 従来知られてきたミトコンドリア脳筋症の枠を越えて、ミトコンドリア異常症のより広い存在を示唆する病態について述べる。[pathologycenter.jp]

  • 眼筋障害

    なお、POLG 遺伝子異常はAlpert 症候群以外に、重症から軽症にわたる多数の病態の責任遺伝子異常であることが知られている。 6.その他の病態 従来知られてきたミトコンドリア脳筋症の枠を越えて、ミトコンドリア異常症のより広い存在を示唆する病態について述べる。[pathologycenter.jp] 一方、多重欠失は常染色体優性遺伝と劣性遺伝が知られており、優性遺伝家系でANT1 (adenine nucleotide transporter 1)、Twinkle、POLGなどの遺伝子変異、劣性家系でTP (thymidine phospharylase)の遺伝子変異が同定されているが、さらに他の病因があると考えられている。[ncnp.go.jp] (2)脳肝型MTDPS 乳幼児に出現し、てんかん、脳症(精神運動退行)、肝障害を主徴とするAlpert 症候群は、核染色体(15q)にあるPOLG 遺伝子の変異により起きる。この遺伝子がコードするDNA polymerase γ は mtDNA の複製と修復を行うため、その変異によりmtDNA に変異、欠失、量的減少が起きる。[pathologycenter.jp]

  • 網膜色素変性症、Y連鎖

    なお、POLG 遺伝子異常はAlpert 症候群以外に、重症から軽症にわたる多数の病態の責任遺伝子異常であることが知られている。 6.その他の病態 従来知られてきたミトコンドリア脳筋症の枠を越えて、ミトコンドリア異常症のより広い存在を示唆する病態について述べる。[pathologycenter.jp] 一方、多重欠失は常染色体優性遺伝と劣性遺伝が知られており、優性遺伝家系でANT1 (adenine nucleotide transporter 1)、Twinkle、POLGなどの遺伝子変異、劣性家系でTP (thymidine phospharylase)の遺伝子変異が同定されているが、さらに他の病因があると考えられている。[ncnp.go.jp] 核DNA突然変異(POLG遺伝子:mtDNA複製酵素)に起因し、POLG遺伝子変異の最重症表現型である。[koinobori-mito.jp]

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