Create issue ticket

考えれる174県の原因 polg

結果を表示する: Română

  • ミトコンドリア DNA欠乏症候群

    DGUOK、POLG、MPV17の関与する病型では、肝臓に異常がみられる。DGUOK が関連する病型では、早発性のタイプと希少なタイプの双方で、大半の患者が進行性の肝機能不全を示し、大半は死に至る。多臓器で発症した小児の場合、肝臓移植に延命効果はない。[ja.wikipedia.org] POLG に変異のある病型では、主に脳と肝臓で発症し、症状は非常に多様で生後まもなくから高齢までいつでも発症することがある。この病気の最初の徴候は難治性のてんかん発作や発達における重要な段階の失敗を含み、普通は生後1ヶ月以上経過した乳児で発症するが、ときどき5歳まで遅れることもある。[ja.wikipedia.org] POLG遺伝子はミトコンドリアDNAポリメラーゼの一部である触媒サブユニットpol γAをコードしている。 この他に、チミジンホスホリラーゼ (TyMP)、コハク酸-CoAリガーゼのαサブユニット(SUCLG1)、PEO1/twinkle (C10orf2)の遺伝子変異が病因となる 。[ja.wikipedia.org]

  • アルパース症候群

    POLG1変異によりおきるアルパース症候群に小児のてんかん重積:脳波とMRI所見についての論文です。乳幼児でにおける難治性のてんかん重積まれな病態である。代謝病はしばしば重積を来たすが、とくにPOLG1変異によるアルパース病ではよく起きる。てんかん重積は最初の症状になることもある。[shounishinkei.cocolog-nifty.com] エントリ H01389 名称 アルパーズ症候群 上位グループ ミトコンドリア DNA 枯渇症候群 [DS: H00469 ] ミトコンドリア病 [DS: H01427 ] 概要 アルパーズ症候群は、ミトコンドリア DNA ポリメラーゼγをコードする POLG 遺伝子の変異によって起こる稀なミトコンドリア病である。[genome.jp] 核DNA突然変異(POLG遺伝子:mtDNA複製酵素)に起因し、POLG遺伝子変異の最重症表現型である。[koinobori-mito.jp]

  • 進行性外眼筋麻痺 - ミオパチー - 衰弱症候群

    核DNA突然変異(POLG遺伝子:mtDNA複製酵素)に起因し、POLG遺伝子変異の最重症表現型である。[koinobori-mito.jp] 一方、多重欠失は常染色体優性遺伝と劣性遺伝が知られており、優性遺伝家系でANT1 (adenine nucleotide transporter 1)、Twinkle、POLGなどの遺伝子変異、劣性家系でTP (thymidine phospharylase)の遺伝子変異が同定されているが、さらに他の病因があると考えられている。[ncnp.go.jp] , POLG2, TWNK, SLC2544 ) ミトコンドリア神経性胃腸管系性脳筋症(チミジンホスホリラーゼ欠損)( TYMP ) Alpers-Huttenlocher syndrome ( POLG ) 運動失調ニューロパチー症候群 2 ( POLG, TWNK, OPA1 ) 幼児(期)ミオパチー/脊髄筋萎縮症(TK2) 脳筋症と肝不全[grj.umin.jp]

  • 脳筋症ミトコンドリアDNA枯渇症候群

    POLG ( 英語版 ) 遺伝子はミトコンドリアDNAポリメラーゼの一部である触媒サブユニットpol γAをコードしている [15] 。[ja.wikipedia.org] 核DNA突然変異(POLG遺伝子:mtDNA複製酵素)に起因し、POLG遺伝子変異の最重症表現型である。[koinobori-mito.jp] “Mutation of POLG is associated with progressive external ophthalmoplegia characterized by mtDNA deletions”. Nature Genetics 28 (3): 211–2.[ja.wikipedia.org]

  • ミトコンドリアDNA枯渇症候群3型肝脳症

    POLG ( 英語版 ) 遺伝子はミトコンドリアDNAポリメラーゼの一部である触媒サブユニットpol γAをコードしている [15] 。[ja.wikipedia.org] 核DNA突然変異(POLG遺伝子:mtDNA複製酵素)に起因し、POLG遺伝子変異の最重症表現型である。[koinobori-mito.jp] 変異と関連する肝脳型 MPV17 関連肝脳型ミトコンドリアDNA枯渇症候群は、 DGUOK 遺伝子、 TWNK 遺伝子、 POLG 遺伝子の変異と関連するその他の肝脳型ミトコンドリアDNA枯渇症候群と鑑別する必要がある。[grj.umin.jp]

  • ミトコンドリアDNA枯渇症候群1型

    POLG ( 英語版 ) 遺伝子はミトコンドリアDNAポリメラーゼの一部である触媒サブユニットpol γAをコードしている [15] 。[ja.wikipedia.org] “Mutation of POLG is associated with progressive external ophthalmoplegia characterized by mtDNA deletions”. Nature Genetics 28 (3): 211–2.[ja.wikipedia.org] POLG に変異のある病型 [注釈 2] では、主に脳と肝臓で発症し、症状は非常に多様で生後まもなくから高齢までいつでも発症することがある。この病気の最初の徴候は難治性のてんかん発作や発達における重要な段階の失敗を含み、普通は生後1ヶ月以上経過した乳児で発症するが、ときどき5歳まで遅れることもある。[ja.wikipedia.org]

  • TMEM70関連ミトコンドリア脳心筋ミオパチー

    肝脳型ではほとんどの患者は複合体Ⅰ欠損とミトコンドリアDNA欠失を呈し、うち3人はPOLG1変異を呈した。心筋型ではほとんどの患者は複合体Ⅴの欠損症と以前単独複合体Ⅴ欠損症とされていたタイプを呈し、うち3人はTMEM70変異を呈した。[shounishinkei.cocolog-nifty.com] なお、POLG 遺伝子異常はAlpert 症候群以外に、重症から軽症にわたる多数の病態の責任遺伝子異常であることが知られている。 6.その他の病態 従来知られてきたミトコンドリア脳筋症の枠を越えて、ミトコンドリア異常症のより広い存在を示唆する病態について述べる。[pathologycenter.jp] 合成に関わる22個のtRNAと2個のrRNAをコードしている( Fig. 2 ) 2) .核遺伝子は残りのRCサブユニットやそれらを組み立てるためのアセンブリ因子,mtDNAのメンテナンス,ミトコンドリアへの輸送に関わる蛋白などをコードし,細胞質内で蛋白を合成してミトコンドリア内に輸送している.mtDNAの複製にはDNAポリメラーゼγ( POLG[jpccs.jp]

  • ミトコンドリアミオパチーおよびサイドブラスト性貧血

    なお、POLG 遺伝子異常はAlpert 症候群以外に、重症から軽症にわたる多数の病態の責任遺伝子異常であることが知られている。 6.その他の病態 従来知られてきたミトコンドリア脳筋症の枠を越えて、ミトコンドリア異常症のより広い存在を示唆する病態について述べる。[pathologycenter.jp] (2)脳肝型MTDPS 乳幼児に出現し、てんかん、脳症(精神運動退行)、肝障害を主徴とするAlpert 症候群は、核染色体(15q)にあるPOLG 遺伝子の変異により起きる。この遺伝子がコードするDNA polymerase γ は mtDNA の複製と修復を行うため、その変異によりmtDNA に変異、欠失、量的減少が起きる。[pathologycenter.jp]

  • ミトコンドリア神経消化管脳筋症 4B型

    なお、POLG 遺伝子異常はAlpert 症候群以外に、重症から軽症にわたる多数の病態の責任遺伝子異常であることが知られている。 6.その他の病態 従来知られてきたミトコンドリア脳筋症の枠を越えて、ミトコンドリア異常症のより広い存在を示唆する病態について述べる。[pathologycenter.jp] 変異と関連する肝脳型 MPV17 関連肝脳型ミトコンドリアDNA枯渇症候群は、 DGUOK 遺伝子、 TWNK 遺伝子、 POLG 遺伝子の変異と関連するその他の肝脳型ミトコンドリアDNA枯渇症候群と鑑別する必要がある。[grj.umin.jp] 遺伝子変異による複合体Ⅲ欠損症 石井 亜紀子 337 o) 対称性多発性脂肪腫症 湊 恵美 341 p) 痴呆,運動失調,難聴,ミオクローヌス,網膜症 大越 教夫 344 2) 核DNA変異 a ミトコンドリアDNA多重欠失を伴うもの a) MNGIE--チミジンホスホリラーゼ欠損症 西野 一三 349 b) ANT1,Twinkle, POLG[nippon-rinsho.co.jp]

  • ナバホ神経障害

    POLG ( 英語版 ) 遺伝子はミトコンドリアDNAポリメラーゼの一部である触媒サブユニットpol γAをコードしている [15] 。[ja.wikipedia.org] 変異と関連する肝脳型 MPV17 関連肝脳型ミトコンドリアDNA枯渇症候群は、 DGUOK 遺伝子、 TWNK 遺伝子、 POLG 遺伝子の変異と関連するその他の肝脳型ミトコンドリアDNA枯渇症候群と鑑別する必要がある。[grj.umin.jp] “Mutation of POLG is associated with progressive external ophthalmoplegia characterized by mtDNA deletions”. Nature Genetics 28 (3): 211–2.[ja.wikipedia.org]

さらなる症状