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考えれる2県の原因 pofut1

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  • 糖タンパク質糖鎖不全症候群 1Y型

    DDDの患者も報告されていたことから,ほかにも原因遺伝子が存在することが示唆されていた 39) .2013年に,DDDの患者を対象として全ゲノム解析を行い,網羅的にDDDの原因遺伝子の探索が行われた 40) .その結果, POFUT1 がDDDの原因遺伝子であることが報告された.DDDで発見された2種類の POFUT1 の変異はともにヘテロ[seikagaku.jbsoc.or.jp] POFUT1/POGLUT1と先天性疾患 ここまでは主にNOTCH1受容体上の細胞外 O -GlcNAcに焦点を当てて紹介してきたが,他のNotch受容体上の O 型糖鎖異常と疾患の関連性について簡単に概説したい( 表1 ).[seikagaku.jbsoc.or.jp] EGFドメイン特異的 O -GlcNAc転移酵素(EOGT) Notch1受容体上は,小胞体からゴルジ体を経て細胞膜に分泌される膜タンパク質である.よって,Notch1の O -GlcNAc転移酵素は小胞体かゴルジ体に局在していると予想できるが, O -フコース転移酵素POFUT1や O -グルコース転移酵素POGLUT1は小胞体に局在しているので[seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • アダムスオリバー症候群 5

    DDDの患者も報告されていたことから,ほかにも原因遺伝子が存在することが示唆されていた 39) .2013年に,DDDの患者を対象として全ゲノム解析を行い,網羅的にDDDの原因遺伝子の探索が行われた 40) .その結果, POFUT1 がDDDの原因遺伝子であることが報告された.DDDで発見された2種類の POFUT1 の変異はともにヘテロ[seikagaku.jbsoc.or.jp] POFUT1/POGLUT1と先天性疾患 ここまでは主にNOTCH1受容体上の細胞外 O -GlcNAcに焦点を当てて紹介してきたが,他のNotch受容体上の O 型糖鎖異常と疾患の関連性について簡単に概説したい( 表1 ).[seikagaku.jbsoc.or.jp] EGFドメイン特異的 O -GlcNAc転移酵素(EOGT) Notch1受容体上は,小胞体からゴルジ体を経て細胞膜に分泌される膜タンパク質である.よって,Notch1の O -GlcNAc転移酵素は小胞体かゴルジ体に局在していると予想できるが, O -フコース転移酵素POFUT1や O -グルコース転移酵素POGLUT1は小胞体に局在しているので[seikagaku.jbsoc.or.jp]

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