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考えれる15県の原因 pmp22

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  • ニューロパチー

    遺伝子レベルではCMT1AではPMP22が重複するがHNPPではPMP22が欠失する。蛋白質レベルではCMT1AではPMP22が増加するがHNPPではPMP22が減少する。患者は通常では10歳代から20歳代のい1本の神経支配域に起こる痛みのないしびれ感と筋力低下で発症し多発性単ニューロパチーが起こる。[ja.wikipedia.org] 本症の一部に髄鞘の構成成分であるPMP22遺伝子、P0遺伝子の変異が見つかっており、シャルコー・マリー・トゥース病I型の重症型と考えられています。乳幼児期に発症することが大多数です。 末梢神経の髄鞘が脱落(脱髄)、再生を繰り返して起こし、末梢神経の肥厚(タマネギの皮のような変化)が出てきます。[qlife.jp] 原因がCMT1の原因でもあるPMP22、MPZ、ERG2の点変異である。 CMT4劣性遺伝で重篤で幼児発症の感覚運動性ニューロパチーである。 CMTXX染色体連載電の疾患である。男性が女性にくらべてはるかに重篤となる。 遺伝性圧脆弱性ニューロパチー(HNPP)は常染色体優性遺伝でありCMT1Aと関連する。[ja.wikipedia.org]

  • 強度近視-聴覚神経消失症候群

    てんかんや運動の非対称のような所見に基づく神経画像処理(MRIまたはCTスキャン) 17p12におよぶ欠失のあるSMSの患者において 副腎機能に特化したスクリーニング PMP22遺伝子を含む広範囲の欠失のあるSMSの患者の抹消神経機能の詳細な評価および注意。PMP22遺伝子は遺伝性圧脆弱性ニューロパチー( HNPP )に関連している。[grj.umin.jp] 遺伝学的に関連する疾患 PMP22遺伝子を含む大きな欠失を持つ人では 遺伝性圧脆弱性ニューロパチ ー( HNPP ) のリスクもある。 17p11.2領域の重複のある人ではSMSの欠失の相互組み換えを持ち、表現型、行動がSMSとは異なる。[grj.umin.jp]

  • 末梢神経障害

    遺伝子レベルではCMT1AではPMP22が重複するがHNPPではPMP22が欠失する。蛋白質レベルではCMT1AではPMP22が増加するがHNPPではPMP22が減少する。患者は通常では10歳代から20歳代のい1本の神経支配域に起こる痛みのないしびれ感と筋力低下で発症し多発性単ニューロパチーが起こる。[ja.wikipedia.org] 原因がCMT1の原因でもあるPMP22、MPZ、ERG2の点変異である。 CMT4 劣性遺伝で重篤で幼児発症の感覚運動性ニューロパチーである。 CMTX X染色体連載電の疾患である。男性が女性にくらべてはるかに重篤となる。[ja.wikipedia.org] CMT1Aの原因はPMP22が重複し3コピー存在することと考えられている。20%ほどがCMT1BでありMPZなどの遺伝子変異でおこる。 CMT2 CMT2はCMT1より遅い時期に発症することが多い。しかし臨床的にはCMT1と区別するのは困難であり末梢神経伝導速度検査で区別する。 CMT3 乳児期または幼児期に発症する。[ja.wikipedia.org]

  • スミス・マゲニス症候群

    てんかんや運動の非対称のような所見に基づく神経画像処理(MRIまたはCTスキャン) 17p12におよぶ欠失のあるSMSの患者において 副腎機能に特化したスクリーニング PMP22遺伝子を含む広範囲の欠失のあるSMSの患者の抹消神経機能の詳細な評価および注意。PMP22遺伝子は遺伝性圧脆弱性ニューロパチー( HNPP )に関連している。[grj.umin.jp] 遺伝学的に関連する疾患 PMP22遺伝子を含む大きな欠失を持つ人では 遺伝性圧脆弱性ニューロパチ ー( HNPP ) のリスクもある。 17p11.2領域の重複のある人ではSMSの欠失の相互組み換えを持ち、表現型、行動がSMSとは異なる。[grj.umin.jp]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    遺伝子レベルではCMT1AではPMP22が重複するがHNPPではPMP22が欠失する。蛋白質レベルではCMT1AではPMP22が増加するがHNPPではPMP22が減少する。患者は通常では10歳代から20歳代のい1本の神経支配域に起こる痛みのないしびれ感と筋力低下で発症し多発性単ニューロパチーが起こる。[ja.wikipedia.org] 原因がCMT1の原因でもあるPMP22、MPZ、ERG2の点変異である。 CMT4 劣性遺伝で重篤で幼児発症の感覚運動性ニューロパチーである。 CMTX X染色体連載電の疾患である。男性が女性にくらべてはるかに重篤となる。[ja.wikipedia.org] CMT1Aの原因はPMP22が重複し3コピー存在することと考えられている。20%ほどがCMT1BでありMPZなどの遺伝子変異でおこる。 CMT2 CMT2はCMT1より遅い時期に発症することが多い。しかし臨床的にはCMT1と区別するのは困難であり末梢神経伝導速度検査で区別する。 CMT3 乳児期または幼児期に発症する。[ja.wikipedia.org]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    (PMP22)、 コネキシン 32 ( Cx 32)、タンパク質2 (P2)、 ガラクトセレブロシド (GalC)、 スルファチド 及び プロテオリピド タンパク質( PLP )からなる群から選択される。[astamuse.com] MPZ、PMP22、Cx32及びP2は、シュワン細胞のための好ましいミスフォールドタンパク質である。PLP、MBP、MAGは、オリゴデンドロサイトのための好ましいミスフォールドタンパク質である。 0137 ある特定の実施形態において、脱髄障害は、シャルコー・マリー・トゥース(C MT )病からなる群から選択される。[astamuse.com] 加えて、ERにおけるタンパク質ミスフォールディング及びミスフォールドタンパク質の蓄積は、PMP22及びCx32における突然変異の結果として他のCMTニューロパチーの 病変 形成に関係してきた(Colbyら、2000 Neurobiol.Disease 7巻 561〜573頁; Kleopaら、2002 J. Neurosci.[astamuse.com]

  • 尺骨神経絞扼

    遺伝子レベルではCMT1AではPMP22が重複するがHNPPではPMP22が欠失する。蛋白質レベルではCMT1AではPMP22が増加するがHNPPではPMP22が減少する。患者は通常では10歳代から20歳代のい1本の神経支配域に起こる痛みのないしびれ感と筋力低下で発症し多発性単ニューロパチーが起こる。[ja.wikipedia.org] 原因がCMT1の原因でもあるPMP22、MPZ、ERG2の点変異である。 CMT4 劣性遺伝で重篤で幼児発症の感覚運動性ニューロパチーである。 CMTX X染色体連載電の疾患である。男性が女性にくらべてはるかに重篤となる。[ja.wikipedia.org] CMT1Aの原因はPMP22が重複し3コピー存在することと考えられている。20%ほどがCMT1BでありMPZなどの遺伝子変異でおこる。 CMT2 CMT2はCMT1より遅い時期に発症することが多い。しかし臨床的にはCMT1と区別するのは困難であり末梢神経伝導速度検査で区別する。 CMT3 乳児期または幼児期に発症する。[ja.wikipedia.org]

  • 後天性アミロイド筋症

    遺伝子レベルではCMT1AではPMP22が重複するがHNPPではPMP22が欠失する。蛋白質レベルではCMT1AではPMP22が増加するがHNPPではPMP22が減少する。患者は通常では10歳代から20歳代のい1本の神経支配域に起こる痛みのないしびれ感と筋力低下で発症し多発性単ニューロパチーが起こる。[ja.wikipedia.org] 原因がCMT1の原因でもあるPMP22、MPZ、ERG2の点変異である。 CMT4 劣性遺伝で重篤で幼児発症の感覚運動性ニューロパチーである。 CMTX X染色体連載電の疾患である。男性が女性にくらべてはるかに重篤となる。[ja.wikipedia.org] CMT1Aの原因はPMP22が重複し3コピー存在することと考えられている。20%ほどがCMT1BでありMPZなどの遺伝子変異でおこる。 CMT2 CMT2はCMT1より遅い時期に発症することが多い。しかし臨床的にはCMT1と区別するのは困難であり末梢神経伝導速度検査で区別する。 CMT3 乳児期または幼児期に発症する。[ja.wikipedia.org]

  • 遺伝性感覚性ニューロパチー

    遺伝子レベルではCMT1AではPMP22が重複するがHNPPではPMP22が欠失する。蛋白質レベルではCMT1AではPMP22が増加するがHNPPではPMP22が減少する。患者は通常では10歳代から20歳代のい1本の神経支配域に起こる痛みのないしびれ感と筋力低下で発症し多発性単ニューロパチーが起こる。[ja.wikipedia.org] 原因がCMT1の原因でもあるPMP22、MPZ、ERG2の点変異である。 CMT4劣性遺伝で重篤で幼児発症の感覚運動性ニューロパチーである。 CMTXX染色体連載電の疾患である。男性が女性にくらべてはるかに重篤となる。 遺伝性圧脆弱性ニューロパチー(HNPP)は常染色体優性遺伝でありCMT1Aと関連する。[ja.wikipedia.org] CMT1Aの原因はPMP22が重複し3コピー存在することと考えられている。20%ほどがCMT1BでありMPZなどの遺伝子変異でおこる。 CMT2CMT2はCMT1より遅い時期に発症することが多い。しかし臨床的にはCMT1と区別するのは困難であり末梢神経伝導速度検査で区別する。 CMT3乳児期または幼児期に発症する。[ja.wikipedia.org]

  • 有毒性多発神経障害

    遺伝子レベルではCMT1AではPMP22が重複するがHNPPではPMP22が欠失する。蛋白質レベルではCMT1AではPMP22が増加するがHNPPではPMP22が減少する。患者は通常では10歳代から20歳代のい1本の神経支配域に起こる痛みのないしびれ感と筋力低下で発症し多発性単ニューロパチーが起こる。[ja.wikipedia.org] 原因がCMT1の原因でもあるPMP22、MPZ、ERG2の点変異である。 CMT4 劣性遺伝で重篤で幼児発症の感覚運動性ニューロパチーである。 CMTX X染色体連載電の疾患である。男性が女性にくらべてはるかに重篤となる。[ja.wikipedia.org] CMT1Aの原因はPMP22が重複し3コピー存在することと考えられている。20%ほどがCMT1BでありMPZなどの遺伝子変異でおこる。 CMT2 CMT2はCMT1より遅い時期に発症することが多い。しかし臨床的にはCMT1と区別するのは困難であり末梢神経伝導速度検査で区別する。 CMT3 乳児期または幼児期に発症する。[ja.wikipedia.org]

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