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考えれる51県の原因 pmp22

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  • ニューロパチー

    PMP22重複がみられない場合,続けて MPZ 遺伝子(CMT1B)と PMP22 の点変異(CMT1E)に対する解析を行う.[grj.umin.jp] I型は,17番染色体短腕に位置する末梢性ミエリンタンパク22遺伝子( PMP22 )の重複(コピー数過剰)に起因する。これらの疾患は,特に腓骨筋および下肢遠位筋の筋力低下および筋萎縮を特徴とする。患者はしばしば神経障害の家族歴をもつ。[msdmanuals.com] 遺伝子レベルではCMT1AではPMP22が重複するがHNPPではPMP22が欠失する。蛋白質レベルではCMT1AではPMP22が増加するがHNPPではPMP22が減少する。患者は通常では10歳代から20歳代のい1本の神経支配域に起こる痛みのないしびれ感と筋力低下で発症し多発性単ニューロパチーが起こる。[ja.wikipedia.org]

  • 末梢神経障害

    遺伝子レベルではCMT1AではPMP22が重複するがHNPPではPMP22が欠失する。蛋白質レベルではCMT1AではPMP22が増加するがHNPPではPMP22が減少する。患者は通常では10歳代から20歳代のい1本の神経支配域に起こる痛みのないしびれ感と筋力低下で発症し多発性単ニューロパチーが起こる。[ja.wikipedia.org] 原因がCMT1の原因でもあるPMP22、MPZ、ERG2の点変異である。 CMT4劣性遺伝で重篤で幼児発症の感覚運動性ニューロパチーである。 CMTXX染色体連載電の疾患である。男性が女性にくらべてはるかに重篤となる。 遺伝性圧脆弱性ニューロパチー(HNPP)は常染色体優性遺伝でありCMT1Aと関連する。[ja.wikipedia.org] CMT1Aの原因はPMP22が重複し3コピー存在することと考えられている。20%ほどがCMT1BでありMPZなどの遺伝子変異でおこる。 CMT2CMT2はCMT1より遅い時期に発症することが多い。しかし臨床的にはCMT1と区別するのは困難であり末梢神経伝導速度検査で区別する。 CMT3乳児期または幼児期に発症する。[ja.wikipedia.org]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    PMP22/CMT1A(PMP22 duplication) PMP22 は主要なミエリン構成蛋白質のひとつでミエリン蛋白全体の20%を占めるものである。PMP22を含む1.4MBのゲノム重複により通常2コピーのPMP22遺伝子が3コピーになるためにFISH法で遺伝子診断ができる。[ja.wikipedia.org] 遺伝子レベルではCMT1AではPMP22が重複するがHNPPではPMP22が欠失する。蛋白質レベルではCMT1AではPMP22が増加するがHNPPではPMP22が減少する。患者は通常では10歳代から20歳代のい1本の神経支配域に起こる痛みのないしびれ感と筋力低下で発症し多発性単ニューロパチーが起こる。[ja.wikipedia.org] CMT1E CMT1Eは PMP22 遺伝子の点突然変異で引き起こされるCMT1の稀なタイプである。CMT1全体の1 5%を占めると考えられている。かつてはPMP22の点突然変異によっておこる脱髄性ニューロパチーはCMT1Aと分類されていたが、PMP22の重複と点突然変異で病態が異なることが明らかになり区別されるようになった。[ja.wikipedia.org]

  • 凹足

    PMP22/CMT1A(PMP22 duplication) PMP22 は主要なミエリン構成蛋白質のひとつでミエリン蛋白全体の20%を占めるものである。PMP22を含む1.4MBのゲノム重複により通常2コピーのPMP22遺伝子が3コピーになるためにFISH法で遺伝子診断ができる。[ja.wikipedia.org] CMT1E CMT1Eは PMP22 遺伝子の点突然変異で引き起こされるCMT1の稀なタイプである。CMT1全体の1 5%を占めると考えられている。かつてはPMP22の点突然変異によっておこる脱髄性ニューロパチーはCMT1Aと分類されていたが、PMP22の重複と点突然変異で病態が異なることが明らかになり区別されるようになった。[ja.wikipedia.org] PMP22の欠失が原因のHNPPもこの検査で遺伝子診断ができる。MLPA法でより高い精度で安価に検出することができるが保険適応となっていない。PMP22の重複が認められない場合はまたは軸索型ではシークエンス解析を行う。脱髄型では比較的頻度の高いGJB1、MPZ、PMP22など、軸索型ではMFN2などのシークエンス解析を行う。[ja.wikipedia.org]

  • 遺伝性運動感覚性神経障害

    PMP22/CMT1A(PMP22 duplication) PMP22 は主要なミエリン構成蛋白質のひとつでミエリン蛋白全体の20%を占めるものである。PMP22を含む1.4MBのゲノム重複により通常2コピーのPMP22遺伝子が3コピーになるためにFISH法で遺伝子診断ができる。[ja.wikipedia.org] PMP22重複がみられない場合,続けて MPZ 遺伝子(CMT1B)と PMP22 の点変異(CMT1E)に対する解析を行う.[grj.umin.jp] I型は,17番染色体短腕に位置する末梢性ミエリンタンパク22遺伝子( PMP22 )の重複(コピー数過剰)に起因する。これらの疾患は,特に腓骨筋および下肢遠位筋の筋力低下および筋萎縮を特徴とする。患者はしばしば神経障害の家族歴をもつ。[msdmanuals.com]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    PMP22重複がみられない場合,続けて MPZ 遺伝子(CMT1B)と PMP22 の点変異(CMT1E)に対する解析を行う.[grj.umin.jp] 神経変性疾患 hsa00970 Aminoacyl-tRNA biosynthesis (CMT1A/1E) PMP22 [HSA: 5376 ] [KO: K19289 ] (CMT1B/2I/2J/4E) MPZ [HSA: 4359 ] [KO: K06770 ] (CMT1C) LITAF [HSA: 9516 ] [KO: K19363[kegg.jp] 遺伝性圧脆弱性ニューロパシー (HNPP).この疾患の特徴は,単一神経における急性発症の再発性無痛性の限局性感覚・運動ニューロパチーである[Kumar et al 2002].PMP22遺伝子の1コピーの欠失が原因である.[grj.umin.jp]

  • 強度近視-聴覚神経消失症候群

    てんかんや運動の非対称のような所見に基づく神経画像処理(MRIまたはCTスキャン) 17p12におよぶ欠失のあるSMSの患者において 副腎機能に特化したスクリーニング PMP22遺伝子を含む広範囲の欠失のあるSMSの患者の抹消神経機能の詳細な評価および注意。PMP22遺伝子は遺伝性圧脆弱性ニューロパチー( HNPP )に関連している。[grj.umin.jp] 遺伝学的に関連する疾患 PMP22遺伝子を含む大きな欠失を持つ人では 遺伝性圧脆弱性ニューロパチ ー( HNPP ) のリスクもある。 17p11.2領域の重複のある人ではSMSの欠失の相互組み換えを持ち、表現型、行動がSMSとは異なる。[grj.umin.jp]

  • 遺伝性神経障害

    シャルコー・マリー・トゥース病 のひとつであるPMP22/CMT1A(PMP22 duplication)ではPMP22の発現量が増加することによって髄鞘形成不全が生じて脱髄性 ニューロパチー をきたす。HNPPではPMP22の発現量低下に伴う髄鞘の過形成がみられる。[ja.wikipedia.org] PMP22重複がみられない場合,続けて MPZ 遺伝子(CMT1B)と PMP22 の点変異(CMT1E)に対する解析を行う.[grj.umin.jp] I型は,17番染色体短腕に位置する末梢性ミエリンタンパク22遺伝子( PMP22 )の重複(コピー数過剰)に起因する。これらの疾患は,特に腓骨筋および下肢遠位筋の筋力低下および筋萎縮を特徴とする。患者はしばしば神経障害の家族歴をもつ。[msdmanuals.com]

  • 自律神経性ニューロパチー

    I型は,17番染色体短腕に位置する末梢性ミエリンタンパク22遺伝子( PMP22 )の重複(コピー数過剰)に起因する。これらの疾患は,特に腓骨筋および下肢遠位筋の筋力低下および筋萎縮を特徴とする。患者はしばしば神経障害の家族歴をもつ。[msdmanuals.com] 80%の症例では,17番染色体短腕に位置する末梢性ミエリンタンパク22遺伝子( PMP22 )が1コピー足りないことに起因する。正常な機能の発現には,この遺伝子が2コピー必要である。HNPPの発生率は,10万人当たり2 5例と推定される。 症状は通常青年期または若年成人期に開始するが,いずれの年齢でも発症しうる。[msdmanuals.com]

  • スミス・マゲニス症候群

    てんかんや運動の非対称のような所見に基づく神経画像処理(MRIまたはCTスキャン) 17p12におよぶ欠失のあるSMSの患者において 副腎機能に特化したスクリーニング PMP22遺伝子を含む広範囲の欠失のあるSMSの患者の抹消神経機能の詳細な評価および注意。PMP22遺伝子は遺伝性圧脆弱性ニューロパチー( HNPP )に関連している。[grj.umin.jp] 遺伝学的に関連する疾患 PMP22遺伝子を含む大きな欠失を持つ人では 遺伝性圧脆弱性ニューロパチ ー( HNPP ) のリスクもある。 17p11.2領域の重複のある人ではSMSの欠失の相互組み換えを持ち、表現型、行動がSMSとは異なる。[grj.umin.jp]

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