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考えれる7県の原因 pmm2

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  • 先天性アンチトロンビン欠乏症2型

    PMM2-CDG ( CDG-Ia ) CDG-Ia の典型症例は、乳児期の多臓器障害段階、乳児期後期 小児期の運動失調-精神遅滞段階、さらには成人期の障害安定段階へと臨床経過をたどる( GeneReviews の"PMM2-CDG ( CDG-Ia )"を参照)。[grj.umin.jp] N結合型CDGの分子遺伝学的データ CDG のタイプ 1 報告 症例数 2 遺伝子 記号 3 蛋白質名 3 N結合型CDG PMM2-CDG ( CDG-Ia ) 700 PMM2 ホスホマンノムターゼ2 MPI-CDG ( CDG-Ib ) 20 MPI マンノース-6-リン酸イソメラーゼ ALG6-CDG ( CDG-Ic ) 30 ALG6[grj.umin.jp] 最も報告例の多い病型PMM2-CDG (CDG-Ia)の臨床症状と経過は、乳児期死亡例から成人期の軽度障害例まで多様性を極める。.[grj.umin.jp]

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    PMM2-CDG ( CDG-Ia ) CDG-Ia の典型症例は、乳児期の多臓器障害段階、乳児期後期 小児期の運動失調-精神遅滞段階、さらには成人期の障害安定段階へと臨床経過をたどる( GeneReviews の"PMM2-CDG ( CDG-Ia )"を参照)。[grj.umin.jp] N結合型CDGの分子遺伝学的データ CDG のタイプ 1 報告 症例数 2 遺伝子 記号 3 蛋白質名 3 N結合型CDG PMM2-CDG ( CDG-Ia ) 700 PMM2 ホスホマンノムターゼ2 MPI-CDG ( CDG-Ib ) 20 MPI マンノース-6-リン酸イソメラーゼ ALG6-CDG ( CDG-Ic ) 30 ALG6[grj.umin.jp] 最も報告例の多い病型PMM2-CDG (CDG-Ia)の臨床症状と経過は、乳児期死亡例から成人期の軽度障害例まで多様性を極める。.[grj.umin.jp]

  • アカラシア - 小頭症症候群

    PMM2-CDG ( CDG-Ia ) CDG-Ia の典型症例は、乳児期の多臓器障害段階、乳児期後期 小児期の運動失調-精神遅滞段階、さらには成人期の障害安定段階へと臨床経過をたどる( GeneReviews の"PMM2-CDG ( CDG-Ia )"を参照)。[grj.umin.jp] N結合型CDGの分子遺伝学的データ CDG のタイプ 1 報告 症例数 2 遺伝子 記号 3 蛋白質名 3 N結合型CDG PMM2-CDG ( CDG-Ia ) 700 PMM2 ホスホマンノムターゼ2 MPI-CDG ( CDG-Ib ) 20 MPI マンノース-6-リン酸イソメラーゼ ALG6-CDG ( CDG-Ic ) 30 ALG6[grj.umin.jp] 最も報告例の多い病型PMM2-CDG (CDG-Ia)の臨床症状と経過は、乳児期死亡例から成人期の軽度障害例まで多様性を極める。.[grj.umin.jp]

  • 先天性グリコシル化障害 1D型

    PMM2-CDG ( CDG-Ia ) CDG-Ia の典型症例は、乳児期の多臓器障害段階、乳児期後期 小児期の運動失調-精神遅滞段階、さらには成人期の障害安定段階へと臨床経過をたどる( GeneReviews の"PMM2-CDG ( CDG-Ia )"を参照)。[grj.umin.jp] N結合型CDGの分子遺伝学的データ CDG のタイプ 1 報告 症例数 2 遺伝子 記号 3 蛋白質名 3 N結合型CDG PMM2-CDG ( CDG-Ia ) 700 PMM2 ホスホマンノムターゼ2 MPI-CDG ( CDG-Ib ) 20 MPI マンノース-6-リン酸イソメラーゼ ALG6-CDG ( CDG-Ic ) 30 ALG6[grj.umin.jp] 最も報告例の多い病型PMM2-CDG (CDG-Ia)の臨床症状と経過は、乳児期死亡例から成人期の軽度障害例まで多様性を極める。.[grj.umin.jp]

  • 糖タンパク質糖鎖不全症候群 1Y型

    PMM2-CDG ( CDG-Ia ) CDG-Ia の典型症例は、乳児期の多臓器障害段階、乳児期後期 小児期の運動失調-精神遅滞段階、さらには成人期の障害安定段階へと臨床経過をたどる( GeneReviews の"PMM2-CDG ( CDG-Ia )"を参照)。[grj.umin.jp] N結合型CDGの分子遺伝学的データ CDG のタイプ 1 報告 症例数 2 遺伝子 記号 3 蛋白質名 3 N結合型CDG PMM2-CDG ( CDG-Ia ) 700 PMM2 ホスホマンノムターゼ2 MPI-CDG ( CDG-Ib ) 20 MPI マンノース-6-リン酸イソメラーゼ ALG6-CDG ( CDG-Ic ) 30 ALG6[grj.umin.jp] 最も報告例の多い病型PMM2-CDG (CDG-Ia)の臨床症状と経過は、乳児期死亡例から成人期の軽度障害例まで多様性を極める。.[grj.umin.jp]

  • 黄疸がある髄鞘形成異常

    PMM2-CDG ( CDG-Ia ) CDG-Ia の典型症例は、乳児期の多臓器障害段階、乳児期後期 小児期の運動失調-精神遅滞段階、さらには成人期の障害安定段階へと臨床経過をたどる( GeneReviews の"PMM2-CDG ( CDG-Ia )"を参照)。[grj.umin.jp] N結合型CDGの分子遺伝学的データ CDG のタイプ 1 報告 症例数 2 遺伝子 記号 3 蛋白質名 3 N結合型CDG PMM2-CDG ( CDG-Ia ) 700 PMM2 ホスホマンノムターゼ2 MPI-CDG ( CDG-Ib ) 20 MPI マンノース-6-リン酸イソメラーゼ ALG6-CDG ( CDG-Ic ) 30 ALG6[grj.umin.jp] 最も報告例の多い病型PMM2-CDG (CDG-Ia)の臨床症状と経過は、乳児期死亡例から成人期の軽度障害例まで多様性を極める。.[grj.umin.jp]

  • 筋・眼・脳病 2型

    PMM2-CDG ( CDG-Ia ) CDG-Ia の典型症例は、乳児期の多臓器障害段階、乳児期後期 小児期の運動失調-精神遅滞段階、さらには成人期の障害安定段階へと臨床経過をたどる( GeneReviews の"PMM2-CDG ( CDG-Ia )"を参照)。[grj.umin.jp] N結合型CDGの分子遺伝学的データ CDG のタイプ 1 報告 症例数 2 遺伝子 記号 3 蛋白質名 3 N結合型CDG PMM2-CDG ( CDG-Ia ) 700 PMM2 ホスホマンノムターゼ2 MPI-CDG ( CDG-Ib ) 20 MPI マンノース-6-リン酸イソメラーゼ ALG6-CDG ( CDG-Ic ) 30 ALG6[grj.umin.jp] 最も報告例の多い病型PMM2-CDG (CDG-Ia)の臨床症状と経過は、乳児期死亡例から成人期の軽度障害例まで多様性を極める。.[grj.umin.jp]

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