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考えれる112県の原因 pmm2

  • 2G型グリコシル化の先天性疾患

    PMM2-CDG ( CDG-Ia ) CDG-Ia の典型症例は、乳児期の多臓器障害段階、乳児期後期 小児期の運動失調-精神遅滞段階、さらには成人期の障害安定段階へと臨床経過をたどる( GeneReviews の"PMM2-CDG ( CDG-Ia )"を参照)。[grj.umin.jp] N結合型CDGの分子遺伝学的データ CDG のタイプ 1 報告 症例数 2 遺伝子 記号 3 蛋白質名 3 N結合型CDG PMM2-CDG ( CDG-Ia ) 700 PMM2 ホスホマンノムターゼ2 MPI-CDG ( CDG-Ib ) 20 MPI マンノース-6-リン酸イソメラーゼ ALG6-CDG ( CDG-Ic ) 30 ALG6[grj.umin.jp] 最も報告例の多い病型PMM2-CDG (CDG-Ia)の臨床症状と経過は、乳児期死亡例から成人期の軽度障害例まで多様性を極める。.[grj.umin.jp]

  • 小脳性運動失調 - 精神遅滞 - ジ平衡障害症候群

    PMM2-CDG ( CDG-Ia ) CDG-Ia の典型症例は、乳児期の多臓器障害段階、乳児期後期 小児期の運動失調-精神遅滞段階、さらには成人期の障害安定段階へと臨床経過をたどる( GeneReviews の"PMM2-CDG ( CDG-Ia )"を参照)。[grj.umin.jp] N結合型CDGの分子遺伝学的データ CDG のタイプ 1 報告 症例数 2 遺伝子 記号 3 蛋白質名 3 N結合型CDG PMM2-CDG ( CDG-Ia ) 700 PMM2 ホスホマンノムターゼ2 MPI-CDG ( CDG-Ib ) 20 MPI マンノース-6-リン酸イソメラーゼ ALG6-CDG ( CDG-Ic ) 30 ALG6[grj.umin.jp] 最も報告例の多い病型PMM2-CDG (CDG-Ia)の臨床症状と経過は、乳児期死亡例から成人期の軽度障害例まで多様性を極める。.[grj.umin.jp]

  • 関節症を伴う出生前発症ミニコアミオパチー

    PMM2-CDG ( CDG-Ia ) CDG-Ia の典型症例は、乳児期の多臓器障害段階、乳児期後期 小児期の運動失調-精神遅滞段階、さらには成人期の障害安定段階へと臨床経過をたどる( GeneReviews の"PMM2-CDG ( CDG-Ia )"を参照)。[grj.umin.jp] N結合型CDGの分子遺伝学的データ CDG のタイプ 1 報告 症例数 2 遺伝子 記号 3 蛋白質名 3 N結合型CDG PMM2-CDG ( CDG-Ia ) 700 PMM2 ホスホマンノムターゼ2 MPI-CDG ( CDG-Ib ) 20 MPI マンノース-6-リン酸イソメラーゼ ALG6-CDG ( CDG-Ic ) 30 ALG6[grj.umin.jp] 最も報告例の多い病型PMM2-CDG (CDG-Ia)の臨床症状と経過は、乳児期死亡例から成人期の軽度障害例まで多様性を極める。.[grj.umin.jp]

  • 先天性グリコシル化2型タイプ

    PMM2-CDG ( CDG-Ia ) CDG-Ia の典型症例は、乳児期の多臓器障害段階、乳児期後期 小児期の運動失調-精神遅滞段階、さらには成人期の障害安定段階へと臨床経過をたどる( GeneReviews の"PMM2-CDG ( CDG-Ia )"を参照)。[grj.umin.jp] N結合型CDGの分子遺伝学的データ CDG のタイプ 1 報告 症例数 2 遺伝子 記号 3 蛋白質名 3 N結合型CDG PMM2-CDG ( CDG-Ia ) 700 PMM2 ホスホマンノムターゼ2 MPI-CDG ( CDG-Ib ) 20 MPI マンノース-6-リン酸イソメラーゼ ALG6-CDG ( CDG-Ic ) 30 ALG6[grj.umin.jp] 最も報告例の多い病型PMM2-CDG (CDG-Ia)の臨床症状と経過は、乳児期死亡例から成人期の軽度障害例まで多様性を極める。.[grj.umin.jp]

  • 先天性グリコシル化タイプ1E

    PMM2-CDG ( CDG-Ia ) CDG-Ia の典型症例は、乳児期の多臓器障害段階、乳児期後期 小児期の運動失調-精神遅滞段階、さらには成人期の障害安定段階へと臨床経過をたどる( GeneReviews の"PMM2-CDG ( CDG-Ia )"を参照)。[grj.umin.jp] N結合型CDGの分子遺伝学的データ CDG のタイプ 1 報告 症例数 2 遺伝子 記号 3 蛋白質名 3 N結合型CDG PMM2-CDG ( CDG-Ia ) 700 PMM2 ホスホマンノムターゼ2 MPI-CDG ( CDG-Ib ) 20 MPI マンノース-6-リン酸イソメラーゼ ALG6-CDG ( CDG-Ic ) 30 ALG6[grj.umin.jp] 最も報告例の多い病型PMM2-CDG (CDG-Ia)の臨床症状と経過は、乳児期死亡例から成人期の軽度障害例まで多様性を極める。.[grj.umin.jp]

  • CD3ゼータによるT-B +重症複合免疫不全

    PMM2-CDG は最も多く 800例以上と推測され、主にヨーロッパで見られる疾患である ...[kegg.jp] 先天代謝異常症 hsa00510 N-Glycan biosynthesis hsa00051 Fructose and mannose metabolism hsa04141 Protein processing in endoplasmic reticulum (CDG-Ia) PMM2 [HSA: 5373 ] [KO: K17497[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性運動失調型シャルルボア - サグネ

    の項目の一覧です キャリア状態 – Carrier Status (50/50) シャルルヴォア・サグネ型痙性失調症(ARSACS) 末梢神経障害 (ACCPN) と脳梁欠損 アルファ1アンチトリプシン欠損症 常染色体劣性多発性嚢胞腎 BRCA がん遺伝子変異 ベータサラセミア ブルーム症候群 カナバン病 先天性グリコシル化異常症1A型(PMM2[ameblo.jp] キャリア状態 シャルルヴォア・サグネ型痙性失調症(ARSACS) 末梢神経障害 (ACCPN) と脳梁欠損 アルファ1アンチトリプシン欠損症 常染色体劣性多発性嚢胞腎 BRCA がん遺伝子変異 ベータサラセミア ブルーム症候群 カナバン病 先天性グリコシル化異常症1A型(PMM2-CDG) コネキシン26系難聴 嚢胞性線維症 DBP欠損症[idenshi.biz]

  • 1c型グリコシル化の先天性疾患

    PMM2-CDG ( CDG-Ia ) CDG-Ia の典型症例は、乳児期の多臓器障害段階、乳児期後期 小児期の運動失調-精神遅滞段階、さらには成人期の障害安定段階へと臨床経過をたどる( GeneReviews の"PMM2-CDG ( CDG-Ia )"を参照)。[grj.umin.jp] N結合型CDGの分子遺伝学的データ CDG のタイプ 1 報告 症例数 2 遺伝子 記号 3 蛋白質名 3 N結合型CDG PMM2-CDG ( CDG-Ia ) 700 PMM2 ホスホマンノムターゼ2 MPI-CDG ( CDG-Ib ) 20 MPI マンノース-6-リン酸イソメラーゼ ALG6-CDG ( CDG-Ic ) 30 ALG6[grj.umin.jp] 最も報告例の多い病型PMM2-CDG (CDG-Ia)の臨床症状と経過は、乳児期死亡例から成人期の軽度障害例まで多様性を極める。.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性原発性小頭症11

    PMM2-CDG ( CDG-Ia ) CDG-Ia の典型症例は、乳児期の多臓器障害段階、乳児期後期 小児期の運動失調-精神遅滞段階、さらには成人期の障害安定段階へと臨床経過をたどる( GeneReviews の"PMM2-CDG ( CDG-Ia )"を参照)。[grj.umin.jp] PMM2-CDG は最も多く 800例以上と推測され、主にヨーロッパで見られる疾患である ...[kegg.jp] PMM2(16p13.3-p13.2)* CDG Ib型(602579) マンノース(Man)リン酸(P)イソメラーゼ MPI(15q22-qter)* CDG Ic型(603147) ドリコ-P-Glc:Man9GlcNAc2-PP-ドリコールグルコシルトランスフェラーゼ ALG6(1p22.3)* CDG Id型(601110) ドリコ[msdmanuals.com]

  • 先天性グリコシル化2型

    グリコシル化型1aの先天性疾患は、今では正式に、PMM2-CDG呼ばれ、PMMタンパク質をコードPMM2遺伝子の変異によって引き起こされます。 PMMは、グリコシル化と呼ばれる過程(糖分子を他のタンパク質に取り付ける)において重量な役割を果たしています。[xn--dna-wr0gx3c.com] PMM2-CDG ( CDG-Ia ) CDG-Ia の典型症例は、乳児期の多臓器障害段階、乳児期後期 小児期の運動失調-精神遅滞段階、さらには成人期の障害安定段階へと臨床経過をたどる( GeneReviews の"PMM2-CDG ( CDG-Ia )"を参照)。[grj.umin.jp] グリコシル化は、体内の多くのシステムの正常な機能のために必要とされており、この過程を害するPMM2の変異は、神経障害から多臓器不全に至るまでさまざまな症状を引き起こすことがあります。 PMM2-CDGは、常染色体劣性遺伝性疾患であり、PMM2変異がそれぞれの親から継承されている場合にのみ発生します。[xn--dna-wr0gx3c.com]

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