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考えれる32県の原因 pmm2

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  • 房室ブロック Mobitz II型

    ICD10コード: I44 房室ブロック及び左脚ブロック 検索数: 17 件 病名 ICD10コード 病名交換用コード 1 第1度房室ブロック I440 PKVA 2 ウェンケバッハ型第度房室ブロック I441 PMM8 3 モビッツ型第2度房室ブロック I441 B5G8 4 高度房室ブロック I441 SK56 5 第2度房室ブロック[dis.h.u-tokyo.ac.jp]

  • 第二度房室ブロック

    ICD10コード: I44 房室ブロック及び左脚ブロック 検索数: 17 件 病名 ICD10コード 病名交換用コード 1 第1度房室ブロック I440 PKVA 2 ウェンケバッハ型第度房室ブロック I441 PMM8 3 モビッツ型第2度房室ブロック I441 B5G8 4 高度房室ブロック I441 SK56 5 第2度房室ブロック[dis.h.u-tokyo.ac.jp]

  • ウォルマン病

    PMM2(16p13.3-p13.2)* CDG Ib型(602579) マンノース(Man)リン酸(P)イソメラーゼ MPI(15q22-qter)* CDG Ic型(603147) ドリコ-P-Glc:Man9GlcNAc2-PP-ドリコールグルコシルトランスフェラーゼ ALG6(1p22.3)* CDG Id型(601110) ドリコ[msdmanuals.com] III欠乏症,血小板草加症,IgAおよびIgG減少,白血球接着不全症(IIc型),低アルブミン血症,低コレステロール血症,血清トランスフェリンの等電点電気泳動を行った場合ジシアロトランスフェリンおよびアシアロトランスフェリンバンドの増加 治療: 支持療法 CDG Ia型(神経単独型および神経多臓器型;212065) ホスホマンノミューターゼ2[msdmanuals.com]

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    PMM2(16p13.3-p13.2)* CDG Ib型(602579) マンノース(Man)リン酸(P)イソメラーゼ MPI(15q22-qter)* CDG Ic型(603147) ドリコ-P-Glc:Man9GlcNAc2-PP-ドリコールグルコシルトランスフェラーゼ ALG6(1p22.3)* CDG Id型(601110) ドリコ[msdmanuals.com] III欠乏症,血小板草加症,IgAおよびIgG減少,白血球接着不全症(IIc型),低アルブミン血症,低コレステロール血症,血清トランスフェリンの等電点電気泳動を行った場合ジシアロトランスフェリンおよびアシアロトランスフェリンバンドの増加 治療: 支持療法 CDG Ia型(神経単独型および神経多臓器型;212065) ホスホマンノミューターゼ2[msdmanuals.com]

  • 先天性アンチトロンビン欠乏症2型

    PMM2-CDG ( CDG-Ia ) CDG-Ia の典型症例は、乳児期の多臓器障害段階、乳児期後期 小児期の運動失調-精神遅滞段階、さらには成人期の障害安定段階へと臨床経過をたどる( GeneReviews の"PMM2-CDG ( CDG-Ia )"を参照)。[grj.umin.jp] N結合型CDGの分子遺伝学的データ CDG のタイプ 1 報告 症例数 2 遺伝子 記号 3 蛋白質名 3 N結合型CDG PMM2-CDG ( CDG-Ia ) 700 PMM2 ホスホマンノムターゼ2 MPI-CDG ( CDG-Ib ) 20 MPI マンノース-6-リン酸イソメラーゼ ALG6-CDG ( CDG-Ic ) 30 ALG6[grj.umin.jp] 最も報告例の多い病型PMM2-CDG (CDG-Ia)の臨床症状と経過は、乳児期死亡例から成人期の軽度障害例まで多様性を極める。.[grj.umin.jp]

  • 歯肉線維腫症-進行性難聴症候群

    PMM2(16p13.3-p13.2)* CDG Ib型(602579) マンノース(Man)リン酸(P)イソメラーゼ MPI(15q22-qter)* CDG Ic型(603147) ドリコ-P-Glc:Man9GlcNAc2-PP-ドリコールグルコシルトランスフェラーゼ ALG6(1p22.3)* CDG Id型(601110) ドリコ[msdmanuals.com] III欠乏症,血小板草加症,IgAおよびIgG減少,白血球接着不全症(IIc型),低アルブミン血症,低コレステロール血症,血清トランスフェリンの等電点電気泳動を行った場合ジシアロトランスフェリンおよびアシアロトランスフェリンバンドの増加 治療: 支持療法 CDG Ia型(神経単独型および神経多臓器型;212065) ホスホマンノミューターゼ2[msdmanuals.com]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    、PLAG7、PLAT、PLEC1、PLG、PLI、PLOD、PLP1、PMEL17、PML、PML/RARα、PMM、PMP22、PMS2、PMS1、PNKD、PNLIP、POF1、POLA、POLH、POMC、PON2、PON1、PORC、POTE、POU1F1、POU3F4、POU4F3、POU1F1、PPAC、PPARG、PPCD[biosciencedbc.jp] PGK1、PGK1P1、PGL2、PGR、PGS、PHA2A、PHB、PHEX、PHGDH、PHKA2、PHKA1、PHKB、PHKG2、PHP、PHYH、PI、PI3、PIGA、PIM1 KINASE、PIN1、PIP5K1B、PITX2、PITX3、PKD2、PKD3、PKD1、PKDTS、PKHD1、PKLR、PKP1、PKU1、PLAG2A[biosciencedbc.jp]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    PMM2(16p13.3-p13.2)* CDG Ib型(602579) マンノース(Man)リン酸(P)イソメラーゼ MPI(15q22-qter)* CDG Ic型(603147) ドリコ-P-Glc:Man9GlcNAc2-PP-ドリコールグルコシルトランスフェラーゼ ALG6(1p22.3)* CDG Id型(601110) ドリコ[msdmanuals.com] III欠乏症,血小板草加症,IgAおよびIgG減少,白血球接着不全症(IIc型),低アルブミン血症,低コレステロール血症,血清トランスフェリンの等電点電気泳動を行った場合ジシアロトランスフェリンおよびアシアロトランスフェリンバンドの増加 治療: 支持療法 CDG Ia型(神経単独型および神経多臓器型;212065) ホスホマンノミューターゼ2[msdmanuals.com]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ia; CDG1A 先天性糖鎖付加 タイプ1 a PMM2 CORNEAL DYSTROPHY, AVELLINO TYPE; CDA 角膜ジストロフィ、角膜変性 TGFB1 CRANIOFACIAL DYSOSTOSIS, TYPE1; (CFD1) 頭蓋顔面骨形成不全症[weeklybiz.sakura.ne.jp] , PLAG7, PLAT, PLEC1, PLG, PLI, PLOD, PLP1, PMEL17, PML, PML/RARα, PMM, PMP22, PMS2, PMS1, PNKD, PNLIP, POF1, POLA, POLH, POMC, PON2, PON1, PORC, POTE, POU1F1, POU3F4, POU4F3[patentswamp.jp] 直腸結腸がん(遺伝性非ポリポーシス タイプ1) MSH6 COLORECTAL CANCER, HEREDITARY NONPOLYPOSIS, TYPE 2 ; HNPCC2 直腸結腸がん(遺伝性非ポリポーシス タイプ2) MLH1 CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA(CAH) 先天性副腎過形成 CYP21A2[weeklybiz.sakura.ne.jp]

  • ムコ多糖症II型

    PMM2(16p13.3-p13.2)* CDG Ib型(602579) マンノース(Man)リン酸(P)イソメラーゼ MPI(15q22-qter)* CDG Ic型(603147) ドリコ-P-Glc:Man9GlcNAc2-PP-ドリコールグルコシルトランスフェラーゼ ALG6(1p22.3)* CDG Id型(601110) ドリコ[msdmanuals.com] III欠乏症,血小板草加症,IgAおよびIgG減少,白血球接着不全症(IIc型),低アルブミン血症,低コレステロール血症,血清トランスフェリンの等電点電気泳動を行った場合ジシアロトランスフェリンおよびアシアロトランスフェリンバンドの増加 治療: 支持療法 CDG Ia型(神経単独型および神経多臓器型;212065) ホスホマンノミューターゼ2[msdmanuals.com]

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