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考えれる3県の原因 PLP1遺伝子の突然変異

  • ペリツェウス・メルツバッヘル病

    家系解析から,当該家系でこの発端者が唯一の罹患者であることが判明した場合には,罹患者の母親は保因者であるか, PLP1 遺伝子の点変異を新生突然変異として有する可能性がある. 家族歴の有無に係わらず,発端者の母親の大多数が PLP1 遺伝子変異の保因者である.[grj.umin.jp] 重症型の PLP1 遺伝子の点変異に関して,新生突然変異が報告されているが[Hodes et al 1998],祖父の生殖細胞系で生じたと考えられる PLP1 遺伝子の重複に関しては報告がない[Woodward et al 1998b, Mimault et al 1999]. 男性発端者の同胞 同胞のリスクは母親の保因者状態に基づく.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 20型

    家系解析から,当該家系でこの発端者が唯一の罹患者であることが判明した場合には,罹患者の母親は保因者であるか, PLP1 遺伝子の点変異を新生突然変異として有する可能性がある. 家族歴の有無に係わらず,発端者の母親の大多数が PLP1 遺伝子変異の保因者である.[grj.umin.jp] 重症型の PLP1 遺伝子の点変異に関して,新生突然変異が報告されているが[Hodes et al 1998],祖父の生殖細胞系で生じたと考えられる PLP1 遺伝子の重複に関しては報告がない[Woodward et al 1998b, Mimault et al 1999]. 男性発端者の同胞 同胞のリスクは母親の保因者状態に基づく.[grj.umin.jp]

  • 移行性ペリツェウス・メルツバッハー病

    家系解析から,当該家系でこの発端者が唯一の罹患者であることが判明した場合には,罹患者の母親は保因者であるか, PLP1 遺伝子の点変異を新生突然変異として有する可能性がある. 家族歴の有無に係わらず,発端者の母親の大多数が PLP1 遺伝子変異の保因者である.[grj.umin.jp] プロテイン 筋 トレ 量 ナイ 部屋 まとめ 末梢神経系において、PLPはシュワン細胞によって合成され、1%未満のミエリンタンパク質を構成する. Xq22上のPLP遺伝突然変異がPMDを引き起こす.[stevenfdavis.weebly.com] 重症型の PLP1 遺伝子の点変異に関して,新生突然変異が報告されているが[Hodes et al 1998],祖父の生殖細胞系で生じたと考えられる PLP1 遺伝子の重複に関しては報告がない[Woodward et al 1998b, Mimault et al 1999]. 男性発端者の同胞 同胞のリスクは母親の保因者状態に基づく.[grj.umin.jp]

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