Create issue ticket

考えれる103県の原因 plp1

結果を表示する: English

  • ペリツェウス・メルツバッヘル病

    遺伝子 PLP1 関連疾患 は、PLP1遺伝子の変異によってもたらされる。[grj.umin.jp] その蛋白質中約50%を占め、最も量的に豊富なのが、Proteolipid protein1 (PLP1)である。PLP1遺伝子は、7つのエクソンから成り、PLP1とDM 20の2つの蛋白質をコードし、いずれも4回膜貫通型の構造をとると考えられている(図1 A, B)(3)。[plaza.umin.ac.jp] 伴性劣性遺伝形式を取るPMD患者の中で、80-95%ではPLP1遺伝子の異常が同定されているが、PLP1遺伝子の異常が見つかっていない患者も存在し、PLP1遺伝子以外の原因遺伝子の存在が示唆されている。 4. 症状 乳児期に出現する眼振と頭部の振戦を特徴とし、けいれんや筋緊張の異常、痙性麻痺などの神経症状が現れる。 5.[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 20型

    遺伝子 PLP1 関連疾患 は、PLP1遺伝子の変異によってもたらされる。[grj.umin.jp] PLP1遺伝子解析においては、変異の多様性を念頭に置き、異なる検査方法を組み合わせる必要がある。PLP1 重複 は、 定量的PCR法 や 間期 核 FISH 法などにより正常の2倍量のPLP1の存在により確認できる。[bsd.neuroinf.jp] PLP1 機能喪失変異の症例では,末梢神経障害を呈する.[plaza.umin.ac.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    PLP1 機能喪失変異の症例では,末梢神経障害を呈する.[plaza.umin.ac.jp] 遺伝子診断 PLP1 遺伝子重複,点変異,遺伝子欠失など様々な変異が存在する. 1) PLP1 遺伝子重複はほぼ半数(50-75%)の症例で認める.これは,定量的PCR法や間期核FISH法などにより正常の2倍量の PLP1 の存在により確認できる.また,新たな技術としてMLPA(multiplex ligation-dependent probe[plaza.umin.ac.jp] […] proteolipid protein 1; PLP1 )遺伝子の異常がこの疾患の主たる原因である 1 ).[plaza.umin.ac.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    PLP1 機能喪失変異の症例では,末梢神経障害を呈する.[plaza.umin.ac.jp] 神経系疾患 hsa04144 Endocytosis hsa04142 Lysosome (SPG1) L1CAM [HSA: 3897 ] [KO: K06550 ] (SPG2) PLP1 [HSA: 5354 ] [KO: K17271 ] (SPG3) ATL1 [HSA: 51062 ] [KO: K17339 ] (SPG4)[kegg.jp] 眼歯指異形成症(ODDD) 通常AD まれにAR GJA1 ペリツェウス・メルツバッハー病(PMD) XL PLP1 ペリツェウス・メルツバッハー様病1(PMLD1) AR GJC2 ペルオキシソーム形成異常症、ゼルウィガー症候群スペクトラム(PBD、ZSS) 7 AR PEX 遺伝子群 血漿VLCFA、フィタン酸およびプリスタン酸、血漿[grj.umin.jp]

  • コーツ・プラス症候群

    眼歯指異形成症(ODDD) 通常AD まれにAR GJA1 ペリツェウス・メルツバッハー病(PMD) XL PLP1 ペリツェウス・メルツバッハー様病1(PMLD1) AR GJC2 ペルオキシソーム形成異常症、ゼルウィガー症候群スペクトラム(PBD、ZSS) 7 AR PEX 遺伝子群 血漿VLCFA、フィタン酸およびプリスタン酸、血漿[grj.umin.jp] アリルスルファターゼA活性 尿:スルファチド類 PSAP 関連MLD 5 PSAP 白血球、線維芽細胞:アリルスルファターゼA活性正常 尿:スルファチド類 マルチプルスルファターゼ欠損症(MSD) SUMF1 他のスルファターゼ類の活性 尿:ムコ多糖類 、尿スルファチド類 軸索スフェロイドをもつ遺伝性びまん性白質脳症(HDLS) 6 AD CSF1R[grj.umin.jp]

  • 脱髄疾患

    : 抗 EPO受容体(R)抗体を用いたEPO Rの発現検討細胞をperiodate lysine paraformaldehyde(PLP)溶液で5分間固定し、blocking buffer(BB、PBS/10% Horse serum)で30分ブロッキング(blocking)の後、オリゴデンドロサイトの場合は抗 O4モノクローナル[biosciencedbc.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    神経系疾患 hsa04144 Endocytosis hsa04142 Lysosome (SPG1) L1CAM [HSA: 3897 ] [KO: K06550 ] (SPG2) PLP1 [HSA: 5354 ] [KO: K17271 ] (SPG3) ATL1 [HSA: 51062 ] [KO: K17339 ] (SPG4)[kegg.jp] 眼歯指異形成症(ODDD) 通常AD まれにAR GJA1 ペリツェウス・メルツバッハー病(PMD) XL PLP1 ペリツェウス・メルツバッハー様病1(PMLD1) AR GJC2 ペルオキシソーム形成異常症、ゼルウィガー症候群スペクトラム(PBD、ZSS) 7 AR PEX 遺伝子群 血漿VLCFA、フィタン酸およびプリスタン酸、血漿[grj.umin.jp] PLP1遺伝子解析にてイントロン3のc.454-9T G変異を同定した。この変異によってスプライシング異常を引き起すこと考えられ、これらの以上スプライシング産物は全て早期終止コドンを持つと予想されることから、本患者の臨床症状が軽症型であること考えられた。[ncbiobank.org]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    プロテオリピドタンパク質リポフィリンをコードする PLP1 遺伝子の変異によって起こる X連鎖性ペリツェウス・メルツバッヘル病 (PMD) が典型的である。PMDに症状が似ていて PLP1 の変異を伴わない PMD様疾患 ...[kegg.jp] 眼歯指異形成症(ODDD) 通常AD まれにAR GJA1 ペリツェウス・メルツバッハー病(PMD) XL PLP1 ペリツェウス・メルツバッハー様病1(PMLD1) AR GJC2 ペルオキシソーム形成異常症、ゼルウィガー症候群スペクトラム(PBD、ZSS) 7 AR PEX 遺伝子群 血漿VLCFA、フィタン酸およびプリスタン酸、血漿[grj.umin.jp] 付記 1.遺伝性痙性対麻痺を来す病因遺伝子は多数存在するものと考えられている。その中で、paraplegin、spastin、LCAM、PLP (proteolipid protein)など、遺伝性痙性対麻痺を来す遺伝子が見いだされてきている。[jpma-nanbyou.com]

  • 常染色体優性痙性対麻痺 8型

    PLP1 機能喪失変異の症例では,末梢神経障害を呈する.[plaza.umin.ac.jp] 神経系疾患 hsa04144 Endocytosis hsa04142 Lysosome (SPG1) L1CAM [HSA: 3897 ] [KO: K06550 ] (SPG2) PLP1 [HSA: 5354 ] [KO: K17271 ] (SPG3) ATL1 [HSA: 51062 ] [KO: K17339 ] (SPG4)[kegg.jp] 遺伝子診断 PLP1 遺伝子重複,点変異,遺伝子欠失など様々な変異が存在する. 1) PLP1 遺伝子重複はほぼ半数(50-75%)の症例で認める.これは,定量的PCR法や間期核FISH法などにより正常の2倍量の PLP1 の存在により確認できる.また,新たな技術としてMLPA(multiplex ligation-dependent probe[plaza.umin.ac.jp]

  • 淡蒼球錐体症候群

    付記 1.遺伝性痙性対麻痺を来す病因遺伝子は多数存在するものと考えられている。その中で、paraplegin、spastin、LCAM、PLP (proteolipid protein)など、遺伝性痙性対麻痺を来す遺伝子が見いだされてきている。[jpma-nanbyou.com]

さらなる症状