微細欠失/重複症候群/隣接遺伝子症候群 Wolf-Hirschhorn症候群 del(4p16.3) 1/50,000 筋緊張低下、痙攣、発達遅滞、小頭症、特異顔貌(高い前頭部、両眼離開、弓状眉、眉間の突出、幅広い鼻梁、小下顎)、口唇口蓋裂 心奇形、停留睾丸、尿道下裂、腎無形成・低形成 Williams症候群 del(7q11.2) 1/20,000
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筋緊張低下による吸啜力不足、口蓋・咽頭・喉頭・食道の協調運動不全、顔面神経麻痺、口唇口蓋裂や食道閉鎖などの形態異常、胃食道逆流症など多要因が影響します。新生児科、小児科、小児外科、耳鼻咽喉科、口腔外科などで必要な検査や治療を行います。消化器系の問題は次の項目で記載します。 身長、体重、頭囲について、定期的な計測を行います。
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Klinefelter症候群 47、XXY 1/1,000 男児 矮小精巣、無精子症、細長い体型(高身長) ときに発達遅滞、女性化乳房 XYY症候群 47、XYY 1/1,000 男児 高身長 発達遅滞、行動異常、性腺機能不全 XXX(トリプルX)症候群 47、XXX 1/1,000 女児 高身長 二次性徴遅延、月経異常、ときに発達遅滞、小頭症
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