Create issue ticket

考えれる22県の原因 pln

結果を表示する: English

  • 左心室の心筋障害

    […] q23.3 AD 1–5 MYOZ2 Myozenin 2 4q26-q27 AD 1 TCAP Telethonin 17q12-q21.1 AD 1 VCL Vinculin/metavinculin 10q22.1-q23 AD 1 Calcium-handling JPH2 Junctophilin 2 20q13.12 AD 1 PLN[jpccs.jp] あまり一般的ではない遺伝的要因としては、 CTNNA3、DES、LMNA、PLN、RYR2、TGFB3、TTN が挙げられる。これら13の遺伝子のサブセットはデスモゾームの構成分子をコードする。[grj.umin.jp] Sarcoglycan delta 5q33.3 AD DCM TCAP Titin-cap 17q12 AD HCM/DCM VCL Vinculin 10q22-q23 AD HCM/DCM Desmosome DES Desmin 2q35 AD DCM/RCM DSP Desmoplakin 6p24 AR DCM/ARVC/LVNC PLN[jpccs.jp]

  • 心筋疾患

    […] q23.3 AD 1–5 MYOZ2 Myozenin 2 4q26-q27 AD 1 TCAP Telethonin 17q12-q21.1 AD 1 VCL Vinculin/metavinculin 10q22.1-q23 AD 1 Calcium-handling JPH2 Junctophilin 2 20q13.12 AD 1 PLN[jpccs.jp] 母系の双方にみられる家系が報告されており,これまでの経験からいうと,見かけ上の家系内遺伝形式がどうであろうと,当該家系における家族性拡張型心筋症の病原性バリアントが母系,もしくは父系であると仮定することの信頼性は低く,誤った結論に至るおそれがある.双系家系が1家系,報告されており, ここでは LMNA 遺伝子の病原性バリアントが父系で, PLN[grj.umin.jp] Sarcoglycan delta 5q33.3 AD DCM TCAP Titin-cap 17q12 AD HCM/DCM VCL Vinculin 10q22-q23 AD HCM/DCM Desmosome DES Desmin 2q35 AD DCM/RCM DSP Desmoplakin 6p24 AR DCM/ARVC/LVNC PLN[jpccs.jp]

  • 肥大型心筋症

    102540 612098 不明 CSRP3 システインとグリシンリッチタンパク3 600824 612124 不明 ACTN2 α‐アクチニン2 102573 不明 MYH6 ミオシン6 160710 613251 不明 TCAP テレソニン 604488 不明 TNNC1 トロポニンC,骨格筋と心筋の遅筋 191040 613874 不明 PLN[grj.umin.jp]

  • 拡張型心筋症

    母系の双方にみられる家系が報告されており,これまでの経験からいうと,見かけ上の家系内遺伝形式がどうであろうと,当該家系における家族性拡張型心筋症の病原性バリアントが母系,もしくは父系であると仮定することの信頼性は低く,誤った結論に至るおそれがある.双系家系が1家系,報告されており, ここでは LMNA 遺伝子の病原性バリアントが父系で, PLN[grj.umin.jp]

  • 不整脈源性右室異形成

    あまり一般的ではない遺伝的要因としては、 CTNNA3、DES、LMNA、PLN、RYR2、TGFB3、TTN が挙げられる。これら13の遺伝子のサブセットはデスモゾームの構成分子をコードする。[grj.umin.jp] パネルに含まれる他の遺伝子は、 CTNNA3 、 DES 、 LMNA 、 PLN 、 RYR2 、 TGFB3 、 TTN である。注釈:(1)パネルに含まれる遺伝子とそれぞれの遺伝子に使用される検査の感度は、研究室による差異もあれば、時を経ても変化してゆく。[grj.umin.jp] 1,2 文献 CTNNA3 van Hengel et al (2013) DES Klauke et al (2010), Otten et al(2010), Hedberg et al (2012), Lorenzo et al (2013) LMNA Quarta et al (2012), Forleo et al (2015) PLN[grj.umin.jp]

  • 二次性心筋症

    […] q23.3 AD 1–5 MYOZ2 Myozenin 2 4q26-q27 AD 1 TCAP Telethonin 17q12-q21.1 AD 1 VCL Vinculin/metavinculin 10q22.1-q23 AD 1 Calcium-handling JPH2 Junctophilin 2 20q13.12 AD 1 PLN[jpccs.jp] 102540 612098 不明 CSRP3 システインとグリシンリッチタンパク3 600824 612124 不明 ACTN2 α‐アクチニン2 102573 不明 MYH6 ミオシン6 160710 613251 不明 TCAP テレソニン 604488 不明 TNNC1 トロポニンC,骨格筋と心筋の遅筋 191040 613874 不明 PLN[grj.umin.jp] Sarcoglycan delta 5q33.3 AD DCM TCAP Titin-cap 17q12 AD HCM/DCM VCL Vinculin 10q22-q23 AD HCM/DCM Desmosome DES Desmin 2q35 AD DCM/RCM DSP Desmoplakin 6p24 AR DCM/ARVC/LVNC PLN[jpccs.jp]

  • スポーツ心臓症候群

    102540 612098 不明 CSRP3 システインとグリシンリッチタンパク3 600824 612124 不明 ACTN2 α‐アクチニン2 102573 不明 MYH6 ミオシン6 160710 613251 不明 TCAP テレソニン 604488 不明 TNNC1 トロポニンC,骨格筋と心筋の遅筋 191040 613874 不明 PLN[grj.umin.jp]

  • 先天性子宮と子宮頸管奇形

    」「PLN PAN」を選択できます。[jsgoe.jp] 両側付属器摘出術 *2) ロボット支援下単純子宮全摘出術 *1) ロボット支援下準広汎子宮全摘出術 *1) ロボット支援下広汎子宮全摘出術 *1) ロボット支援下頸部摘出術 *1) Second look operation 術後合併症の修復術 その他 *1) サブメニューから  リンパ節郭清  「なし(SN生検-)」「なし(SN生検 )」「PLN[jsgoe.jp]

  • アンスラサイクリンによる心筋症

    […] q23.3 AD 1–5 MYOZ2 Myozenin 2 4q26-q27 AD 1 TCAP Telethonin 17q12-q21.1 AD 1 VCL Vinculin/metavinculin 10q22.1-q23 AD 1 Calcium-handling JPH2 Junctophilin 2 20q13.12 AD 1 PLN[jpccs.jp] Sarcoglycan delta 5q33.3 AD DCM TCAP Titin-cap 17q12 AD HCM/DCM VCL Vinculin 10q22-q23 AD HCM/DCM Desmosome DES Desmin 2q35 AD DCM/RCM DSP Desmoplakin 6p24 AR DCM/ARVC/LVNC PLN[jpccs.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    (mutation) [HSA: 2070 ] [KO: K17622 ] CSRP3 (mutation) [HSA: 8048 ] [KO: K09377 ] TCAP (mutation) [HSA: 8557 ] [KO: K19879 ] ABCC9 (mutation) [HSA: 10060 ] [KO: K05033 ] PLN[kegg.jp]

さらなる症状