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考えれる72県の原因 pln

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  • 家族性孤立性拡張型心筋症2A型

    母系の双方にみられる家系が報告されており,これまでの経験からいうと,見かけ上の家系内遺伝形式がどうであろうと,当該家系における家族性拡張型心筋症の病原性バリアントが母系,もしくは父系であると仮定することの信頼性は低く,誤った結論に至るおそれがある.双系家系が1家系,報告されており, ここでは LMNA 遺伝子の病原性バリアントが父系で, PLN[grj.umin.jp]

  • ジャトロファクルカス中毒

    4.精製油の利用 インドネシアの電力公社(PLN)東ヌサトゥンガラ州支社との協力の下に、2010年7月にはジャトロファ油をディーゼル発電機用の燃料として使用するテストを行いました。その後、2011年6月から、実際にディーゼル発電機用の燃料(ただし、軽油との混焼)として、PLNの小規模な発電所へのジャトロファ製品油の供給を開始しました。[apex-ngo.org]

  • TMEM70関連ミトコンドリア脳心筋ミオパチー

    […] q23.3 AD 1–5 MYOZ2 Myozenin 2 4q26-q27 AD 1 TCAP Telethonin 17q12-q21.1 AD 1 VCL Vinculin/metavinculin 10q22.1-q23 AD 1 Calcium-handling JPH2 Junctophilin 2 20q13.12 AD 1 PLN[jpccs.jp] Sarcoglycan delta 5q33.3 AD DCM TCAP Titin-cap 17q12 AD HCM/DCM VCL Vinculin 10q22-q23 AD HCM/DCM Desmosome DES Desmin 2q35 AD DCM/RCM DSP Desmoplakin 6p24 AR DCM/ARVC/LVNC PLN[jpccs.jp]

  • 家族性孤立性拡張型心筋症

    母系の双方にみられる家系が報告されており,これまでの経験からいうと,見かけ上の家系内遺伝形式がどうであろうと,当該家系における家族性拡張型心筋症の病原性バリアントが母系,もしくは父系であると仮定することの信頼性は低く,誤った結論に至るおそれがある.双系家系が1家系,報告されており, ここでは LMNA 遺伝子の病原性バリアントが父系で, PLN[grj.umin.jp]

  • 家族性肥大型心筋症Typ 7

    […] q23.3 AD 1–5 MYOZ2 Myozenin 2 4q26-q27 AD 1 TCAP Telethonin 17q12-q21.1 AD 1 VCL Vinculin/metavinculin 10q22.1-q23 AD 1 Calcium-handling JPH2 Junctophilin 2 20q13.12 AD 1 PLN[jpccs.jp] 102540 612098 不明 CSRP3 システインとグリシンリッチタンパク3 600824 612124 不明 ACTN2 α‐アクチニン2 102573 不明 MYH6 ミオシン6 160710 613251 不明 TCAP テレソニン 604488 不明 TNNC1 トロポニンC,骨格筋と心筋の遅筋 191040 613874 不明 PLN[grj.umin.jp] Sarcoglycan delta 5q33.3 AD DCM TCAP Titin-cap 17q12 AD HCM/DCM VCL Vinculin 10q22-q23 AD HCM/DCM Desmosome DES Desmin 2q35 AD DCM/RCM DSP Desmoplakin 6p24 AR DCM/ARVC/LVNC PLN[jpccs.jp]

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    (mutation) [HSA: 2070 ] [KO: K17622 ] CSRP3 (mutation) [HSA: 8048 ] [KO: K09377 ] TCAP (mutation) [HSA: 8557 ] [KO: K19879 ] ABCC9 (mutation) [HSA: 10060 ] [KO: K05033 ] PLN[kegg.jp]

  • PDE4Dハプロ不全症候群

    特徴(QRS間隔) PRDM16 心電図の特徴(QRS間隔) PRDM6 心電図の特徴(QRS間隔) SETBP1 心電図の特徴(QT間隔) RNF207 心電図の特徴(QT間隔) NOS1AP 心電図の特徴(QT間隔) ATP1B1 心電図の特徴(QT間隔) SLC8A1 心電図の特徴(QT間隔) SCN5A 心電図の特徴(QT間隔) PLN[genelife.jp] NT5C2, CNNM2, CYP17A1 収縮期血圧 ATP2B1 収縮期血圧 RPL6, ALDH2, PTPN11 好塩基球数 SLC45A3-NUCKS1 好塩基球数 GATA2 好塩基球数 NAALAD2 好塩基球数 ERG 唇の厚さ IRF6 左心室の内径(拡張期) SLC35F1 左心室の内径(拡張期) C6orf204, PLN[genelife.jp]

  • 浸潤性心筋症

    […] q23.3 AD 1–5 MYOZ2 Myozenin 2 4q26-q27 AD 1 TCAP Telethonin 17q12-q21.1 AD 1 VCL Vinculin/metavinculin 10q22.1-q23 AD 1 Calcium-handling JPH2 Junctophilin 2 20q13.12 AD 1 PLN[jpccs.jp] 102540 612098 不明 CSRP3 システインとグリシンリッチタンパク3 600824 612124 不明 ACTN2 α‐アクチニン2 102573 不明 MYH6 ミオシン6 160710 613251 不明 TCAP テレソニン 604488 不明 TNNC1 トロポニンC,骨格筋と心筋の遅筋 191040 613874 不明 PLN[grj.umin.jp] Sarcoglycan delta 5q33.3 AD DCM TCAP Titin-cap 17q12 AD HCM/DCM VCL Vinculin 10q22-q23 AD HCM/DCM Desmosome DES Desmin 2q35 AD DCM/RCM DSP Desmoplakin 6p24 AR DCM/ARVC/LVNC PLN[jpccs.jp]

  • X連鎖非症候群性知的障害30

    […] q23.3 AD 1–5 MYOZ2 Myozenin 2 4q26-q27 AD 1 TCAP Telethonin 17q12-q21.1 AD 1 VCL Vinculin/metavinculin 10q22.1-q23 AD 1 Calcium-handling JPH2 Junctophilin 2 20q13.12 AD 1 PLN[jpccs.jp] Sarcoglycan delta 5q33.3 AD DCM TCAP Titin-cap 17q12 AD HCM/DCM VCL Vinculin 10q22-q23 AD HCM/DCM Desmosome DES Desmin 2q35 AD DCM/RCM DSP Desmoplakin 6p24 AR DCM/ARVC/LVNC PLN[jpccs.jp]

  • 家族性肥大型心筋症16型

    […] q23.3 AD 1–5 MYOZ2 Myozenin 2 4q26-q27 AD 1 TCAP Telethonin 17q12-q21.1 AD 1 VCL Vinculin/metavinculin 10q22.1-q23 AD 1 Calcium-handling JPH2 Junctophilin 2 20q13.12 AD 1 PLN[jpccs.jp] 102540 612098 不明 CSRP3 システインとグリシンリッチタンパク3 600824 612124 不明 ACTN2 α‐アクチニン2 102573 不明 MYH6 ミオシン6 160710 613251 不明 TCAP テレソニン 604488 不明 TNNC1 トロポニンC,骨格筋と心筋の遅筋 191040 613874 不明 PLN[grj.umin.jp] Sarcoglycan delta 5q33.3 AD DCM TCAP Titin-cap 17q12 AD HCM/DCM VCL Vinculin 10q22-q23 AD HCM/DCM Desmosome DES Desmin 2q35 AD DCM/RCM DSP Desmoplakin 6p24 AR DCM/ARVC/LVNC PLN[jpccs.jp]

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