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考えれる9県の原因 plin1

  • 家族性部分性脂肪異栄養症

    なお、 LMNA 、 PPARG 、 AKT2 、 ZMPSTE24 、 CIDEC 、 PLIN1 の変異による場合には常染色体優性の遺伝形式をとることからしばしば家族内発症が認められる。[nanbyou.or.jp] LMNA 、 PPARG 、 AKT2 、 ZMPSTE24 、 CIDEC 、 PLIN1 のいずれかの遺伝子にヘテロ接合体変異又は PSMB8 遺伝子にホモ接合体変異あるいは複合ヘテロ接合体変異をみとめること。[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    Regulation of lipolysis in adipocytes LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] PPARG [HSA: 5468 ] [KO: K08530 ] AKT2 [HSA: 208 ] [KO: K04456 ] LMNB2 [HSA: 84823 ] [KO: K076 11 ] PLIN1[kegg.jp]

  • 脂肪萎縮症

    なお、 LMNA 、 PPARG 、 AKT2 、 ZMPSTE24 、 CIDEC 、 PLIN1 の変異による場合には常染色体優性の遺伝形式をとることからしばしば家族内発症が認められる。[nanbyou.or.jp] LMNA 、 PPARG 、 AKT2 、 ZMPSTE24 、 CIDEC 、 PLIN1 のいずれかの遺伝子にヘテロ接合体変異又は PSMB8 遺伝子にホモ接合体変異あるいは複合ヘテロ接合体変異をみとめること。[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性難聴42

    Regulation of lipolysis in adipocytes LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] PPARG [HSA: 5468 ] [KO: K08530 ] AKT2 [HSA: 208 ] [KO: K04456 ] LMNB2 [HSA: 84823 ] [KO: K076 11 ] PLIN1[kegg.jp]

  • 濾胞性魚鱗癬 - 脱毛症 - 羞明症候群

    Regulation of lipolysis in adipocytes LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] PPARG [HSA: 5468 ] [KO: K08530 ] AKT2 [HSA: 208 ] [KO: K04456 ] LMNB2 [HSA: 84823 ] [KO: K076 11 ] PLIN1[kegg.jp]

  • 糖尿病性筋萎縮症

    なお、 LMNA 、 PPARG 、 AKT2 、 ZMPSTE24 、 CIDEC 、 PLIN1 の変異による場合には常染色体優性の遺伝形式をとることからしばしば家族内発症が認められる。[nanbyou.or.jp] LMNA 、 PPARG 、 AKT2 、 ZMPSTE24 、 CIDEC 、 PLIN1 のいずれかの遺伝子にヘテロ接合体変異又は PSMB8 遺伝子にホモ接合体変異あるいは複合ヘテロ接合体変異をみとめること。[nanbyou.or.jp]

  • コレステロール - エステル転移タンパク質欠乏症

    褐色脂肪細胞では、PLIN1 と mitofusin2(Mfn2)の結合も両オルガネラ架橋に関係するが 31 ) 、Mfn2 はミトコンドリアの融合に必須の分子であるため、 Mfn2 欠損細胞における脂肪滴-ミトコンドリア接触の減少は、ミトコンドリアダイナミクスの変化による可能性も否定できない。[dojindo.co.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    Regulation of lipolysis in adipocytes LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] PPARG [HSA: 5468 ] [KO: K08530 ] AKT2 [HSA: 208 ] [KO: K04456 ] LMNB2 [HSA: 84823 ] [KO: K076 11 ] PLIN1[kegg.jp]

  • 後天性部分型リポジストロフィー

    【0167】 Bond次抗体希釈剤(Dako)において:500希釈の次抗体(抗ペリリピン、Progen社、ペリリピン/PLINのMab、カタログ番号651156)を室温で1時間インキュベートする。[ipforce.jp]

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