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考えれる3県の原因 plin1

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  • 脂肪萎縮症

    なお、 LMNA 、 PPARG 、 AKT2 、 ZMPSTE24 、 CIDEC 、 PLIN1 の変異による場合には常染色体優性の遺伝形式をとることからしばしば家族内発症が認められる。[nanbyou.or.jp] LMNA 、 PPARG 、 AKT2 、 ZMPSTE24 、 CIDEC 、 PLIN1 のいずれかの遺伝子にヘテロ接合体変異又は PSMB8 遺伝子にホモ接合体変異あるいは複合ヘテロ接合体変異をみとめること。[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    Regulation of lipolysis in adipocytes LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] PPARG [HSA: 5468 ] [KO: K08530 ] AKT2 [HSA: 208 ] [KO: K04456 ] LMNB2 [HSA: 84823 ] [KO: K076 11 ] PLIN1[kegg.jp]

  • 後天性部分型リポジストロフィー

    【0167】 Bond次抗体希釈剤(Dako)において:500希釈の次抗体(抗ペリリピン、Progen社、ペリリピン/PLINのMab、カタログ番号651156)を室温で1時間インキュベートする。[ipforce.jp]

さらなる症状