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考えれる81県の原因 plec1

つまり: pleds

  • 続発性繊毛ジスキネジア

    [HSA: 55624 ] [KO: K09666 ] (LGMD2P) DAG1 [HSA: 1605 ] [KO: K06265 ] (LGMD2Q) PLEC1 [HSA: 5339 ] [KO: K10388 ] (LGMD2R) DES [HSA: 1674 ] [KO: K07610 ] (LGMD2S) TRAPPC11 [HSA[kegg.jp] 先天奇形 PLEC1 [HSA: 5339 ] [KO: K10388 ] H00586 接合部型表皮水疱症 遺伝性表皮水泡症は、皮膚に水疱やびらんを生じる疾患群である。接合部型表皮水泡症は、基底膜透明帯中に水膨れが形成されることを特徴とする。[kegg.jp] [HSA: 10585 ] [KO: K00728 ] (LGMD2L) ANO5 [HSA: 203859 ] [KO: K19480 ] (LGMD2M) FKTN [HSA: 2218 ] [KO: K19872 ] (LGMD2N) POMT2 [HSA: 29954 ] [KO: K00728 ] (LGMD2O) POMGnT1[kegg.jp]

  • 常染色体優性四肢帯筋ジストロフィー1F

    […] of PLEC, leading to disruption of plectin isoform 1f, causes autosomal-recessive limb-girdle muscular dystrophy.[genome.jp] [HSA: 55624 ] [KO: K09666 ] (LGMD2P) DAG1 [HSA: 1605 ] [KO: K06265 ] (LGMD2Q) PLEC1 [HSA: 5339 ] [KO: K10388 ] (LGMD2R) DES [HSA: 1674 ] [KO: K07610 ] (LGMD2S) TRAPPC11 [HSA[genome.jp] [HSA: 10585 ] [KO: K00728 ] (LGMD2L) ANO5 [HSA: 203859 ] [KO: K19480 ] (LGMD2M) FKTN [HSA: 2218 ] [KO: K19872 ] (LGMD2N) POMT2 [HSA: 29954 ] [KO: K00728 ] (LGMD2O) POMGnT1[genome.jp]

  • 常染色体優性四肢帯筋ジストロフィー1C型

    […] of PLEC, leading to disruption of plectin isoform 1f, causes autosomal-recessive limb-girdle muscular dystrophy.[genome.jp] [HSA: 55624 ] [KO: K09666 ] (LGMD2P) DAG1 [HSA: 1605 ] [KO: K06265 ] (LGMD2Q) PLEC1 [HSA: 5339 ] [KO: K10388 ] (LGMD2R) DES [HSA: 1674 ] [KO: K07610 ] (LGMD2S) TRAPPC11 [HSA[genome.jp] [HSA: 10585 ] [KO: K00728 ] (LGMD2L) ANO5 [HSA: 203859 ] [KO: K19480 ] (LGMD2M) FKTN [HSA: 2218 ] [KO: K19872 ] (LGMD2N) POMT2 [HSA: 29954 ] [KO: K00728 ] (LGMD2O) POMGnT1[genome.jp]

  • 常染色体劣性四肢帯筋ジストロフィー2P

    […] of PLEC, leading to disruption of plectin isoform 1f, causes autosomal-recessive limb-girdle muscular dystrophy.[genome.jp] [HSA: 55624 ] [KO: K09666 ] (LGMD2P) DAG1 [HSA: 1605 ] [KO: K06265 ] (LGMD2Q) PLEC1 [HSA: 5339 ] [KO: K10388 ] (LGMD2R) DES [HSA: 1674 ] [KO: K07610 ] (LGMD2S) TRAPPC11 [HSA[genome.jp] [HSA: 10585 ] [KO: K00728 ] (LGMD2L) ANO5 [HSA: 203859 ] [KO: K19480 ] (LGMD2M) FKTN [HSA: 2218 ] [KO: K19872 ] (LGMD2N) POMT2 [HSA: 29954 ] [KO: K00728 ] (LGMD2O) POMGnT1[genome.jp]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    DPM2, DPM3, DYSF, EMD, FAT1, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GFPT1, GMPPB, ISPD, ITGA7, KLHL9, LAMA2, LARGE, LMNA, MEGF10, MICU1, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2[ncnp.go.jp] GFPT1, HSPG2, KBTBD13, KLHL40, LAMB2, LRP4, MEGF10, MTM1, MUSK, MYBPC3, MYH7, NEB, ORAI1, PLEC1, PTPLA, RAPSN, RYR1, SCN4A, SEPN1, STIM1, TNNT1, TPM2, TPM3 42 97.2% PGM_MFM[ncnp.go.jp] 筋原線維性ミオパチー 縁取り空胞性ミオパチー ACTA1, BAG3, CFL2, CRYAB, DES, DNAJB6, EPG5, FHL1, FLNC, GNE, KBTBD13, KLHL40, LAMP2, LDB3, MATR3, MEGF10, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, ORAI1, PABPN1, PLEC[ncnp.go.jp]

  • 表皮水疱症 - 幽門閉鎖症

    KRT14(keratin14) 優性 筋ジストロフィー合併型 PLEC1(plectin) 劣性 幽門閉鎖合併型 PLEC1(plectin) 劣性 2.接合部型表皮水疱症 (junctional epidermolysis bullosa; JEB) JEBは基底細胞と基底板との間、即ち透明層 (lamina lucida)で水疱が形成[shinagawaseasideclinic.com] 表①【先天性表皮水疱症の分類】 単純型 病型: Dowling-Meara型・Kobner型・Weber-Cockayne型 原因蛋白および責任遺伝子: ケラチン5/14(KRT5/14) 水疱形成部位: 表皮基底細胞内 病型: 筋ジストロフィー合併症 原因蛋白および責任遺伝子: プレクチン(PLEC1) 水疱形成部位: 表皮基底細胞内 接合部型[blogs.yahoo.co.jp] ヘミデスモソーム型表皮水疱症 (hemidesmosomal variant of EB) ヘミデスモソーム型は主にα6/β4 インテグリン の変異が原因となるが、 500kDaの大きな接着分子をコードしているプレクチン遺伝子PLEC1の変異によって発症するケースもある。[ja.wikipedia.org]

  • 常染色体劣性表皮水疱症シンプレックス

    KRT14(keratin14) 優性 筋ジストロフィー合併型 PLEC1(plectin) 劣性 幽門閉鎖合併型 PLEC1(plectin) 劣性 2.接合部型表皮水疱症 (junctional epidermolysis bullosa; JEB) JEBは基底細胞と基底板との間、即ち透明層 (lamina lucida)で水疱が形成[shinagawaseasideclinic.com]

  • 常染色体劣性四肢帯筋ジストロフィー2J

    […] of PLEC, leading to disruption of plectin isoform 1f, causes autosomal-recessive limb-girdle muscular dystrophy.[genome.jp] [HSA: 55624 ] [KO: K09666 ] (LGMD2P) DAG1 [HSA: 1605 ] [KO: K06265 ] (LGMD2Q) PLEC1 [HSA: 5339 ] [KO: K10388 ] (LGMD2R) DES [HSA: 1674 ] [KO: K07610 ] (LGMD2S) TRAPPC11 [HSA[genome.jp] [HSA: 10585 ] [KO: K00728 ] (LGMD2L) ANO5 [HSA: 203859 ] [KO: K19480 ] (LGMD2M) FKTN [HSA: 2218 ] [KO: K19872 ] (LGMD2N) POMT2 [HSA: 29954 ] [KO: K00728 ] (LGMD2O) POMGnT1[genome.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    DPM2, DPM3, DYSF, EMD, FAT1, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GFPT1, GMPPB, ISPD, ITGA7, KLHL9, LAMA2, LARGE, LMNA, MEGF10, MICU1, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2[ncnp.go.jp] GFPT1, HSPG2, KBTBD13, KLHL40, LAMB2, LRP4, MEGF10, MTM1, MUSK, MYBPC3, MYH7, NEB, ORAI1, PLEC1, PTPLA, RAPSN, RYR1, SCN4A, SEPN1, STIM1, TNNT1, TPM2, TPM3 42 97.2% PGM_MFM[ncnp.go.jp] 筋原線維性ミオパチー 縁取り空胞性ミオパチー ACTA1, BAG3, CFL2, CRYAB, DES, DNAJB6, EPG5, FHL1, FLNC, GNE, KBTBD13, KLHL40, LAMP2, LDB3, MATR3, MEGF10, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, ORAI1, PABPN1, PLEC[ncnp.go.jp]

  • 表皮水疱症単純型Cockayne-Touraine

    米国や日本の幾つかの家系では,幽門閉鎖を伴う単純型EB(EBS-PA)が PLEC1 遺伝子の未成熟の終止コドンの変異に関連している[ Nakamura et al 2004 , Pfendner & Uitto 2005 ].文献では致死性の幽門閉鎖を伴う EBSのみが報告されている.[grj.umin.jp] PLEC1 遺伝子の病原性変異に起因するEB患者のなかには,小児期以降に筋ジストロフィーを発症する患者もいる[ Charlesworth et al 2003 , Koss-Harnes et al 2004 , Schara et al 2004 , Pfendner et al 2005 ].このタイプの遺伝形式は常染色体劣性である.[grj.umin.jp]

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