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考えれる24県の原因 plec1

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  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    DPM2, DPM3, DYSF, EMD, FAT1, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GFPT1, GMPPB, ISPD, ITGA7, KLHL9, LAMA2, LARGE, LMNA, MEGF10, MICU1, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2[ncnp.go.jp] GFPT1, HSPG2, KBTBD13, KLHL40, LAMB2, LRP4, MEGF10, MTM1, MUSK, MYBPC3, MYH7, NEB, ORAI1, PLEC1, PTPLA, RAPSN, RYR1, SCN4A, SEPN1, STIM1, TNNT1, TPM2, TPM3 42 97.2% PGM_MFM[ncnp.go.jp] 筋原線維性ミオパチー 縁取り空胞性ミオパチー ACTA1, BAG3, CFL2, CRYAB, DES, DNAJB6, EPG5, FHL1, FLNC, GNE, KBTBD13, KLHL40, LAMP2, LDB3, MATR3, MEGF10, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, ORAI1, PABPN1, PLEC[ncnp.go.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    DPM2, DPM3, DYSF, EMD, FAT1, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GFPT1, GMPPB, ISPD, ITGA7, KLHL9, LAMA2, LARGE, LMNA, MEGF10, MICU1, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2[ncnp.go.jp] GFPT1, HSPG2, KBTBD13, KLHL40, LAMB2, LRP4, MEGF10, MTM1, MUSK, MYBPC3, MYH7, NEB, ORAI1, PLEC1, PTPLA, RAPSN, RYR1, SCN4A, SEPN1, STIM1, TNNT1, TPM2, TPM3 42 97.2% PGM_MFM[ncnp.go.jp] 筋原線維性ミオパチー 縁取り空胞性ミオパチー ACTA1, BAG3, CFL2, CRYAB, DES, DNAJB6, EPG5, FHL1, FLNC, GNE, KBTBD13, KLHL40, LAMP2, LDB3, MATR3, MEGF10, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, ORAI1, PABPN1, PLEC[ncnp.go.jp]

  • 接合部型表皮水疱症

    ヘミデスモソーム型表皮水疱症 (hemidesmosomal variant of EB) ヘミデスモソーム型は主にα6/β4 インテグリン の変異が原因となるが、 500kDaの大きな接着分子をコードしているプレクチン遺伝子PLEC1の変異によって発症するケースもある。[ja.wikipedia.org] 米国や日本の幾つかの家系では,幽門閉鎖を伴う単純型EB(EBS-PA)が PLEC1 遺伝子の未成熟の終止コドンの変異に関連している[ Nakamura et al 2004 , Pfendner & Uitto 2005 ].文献では致死性の幽門閉鎖を伴う EBSのみが報告されている.[grj.umin.jp] PLEC1 遺伝子の病原性変異に起因するEB患者のなかには,小児期以降に筋ジストロフィーを発症する患者もいる[ Charlesworth et al 2003 , Koss-Harnes et al 2004 , Schara et al 2004 , Pfendner et al 2005 ].このタイプの遺伝形式は常染色体劣性である.[grj.umin.jp]

  • 粘膜類天疱瘡

    ヘミデスモソーム型表皮水疱症 (hemidesmosomal variant of EB) ヘミデスモソーム型は主にα6/β4 インテグリン の変異が原因となるが、 500kDaの大きな接着分子をコードしているプレクチン遺伝子PLEC1の変異によって発症するケースもある。[ja.wikipedia.org]

  • 単純性表皮水疱症

    ヘミデスモソーム型表皮水疱症 (hemidesmosomal variant of EB) ヘミデスモソーム型は主にα6/β4 インテグリン の変異が原因となるが、 500kDaの大きな接着分子をコードしているプレクチン遺伝子PLEC1の変異によって発症するケースもある。[ja.wikipedia.org] 米国や日本の幾つかの家系では,幽門閉鎖を伴う単純型EB(EBS-PA)が PLEC1 遺伝子の未成熟の終止コドンの変異に関連している[ Nakamura et al 2004 , Pfendner & Uitto 2005 ].文献では致死性の幽門閉鎖を伴う EBSのみが報告されている.[grj.umin.jp] PLEC1 遺伝子の病原性変異に起因するEB患者のなかには,小児期以降に筋ジストロフィーを発症する患者もいる[ Charlesworth et al 2003 , Koss-Harnes et al 2004 , Schara et al 2004 , Pfendner et al 2005 ].このタイプの遺伝形式は常染色体劣性である.[grj.umin.jp]

  • コフィン・ローリー症候群

    [HSA: 55624 ] [KO: K09666 ] (LGMD2P) DAG1 [HSA: 1605 ] [KO: K06265 ] (LGMD2Q) PLEC1 [HSA: 5339 ] [KO: K10388 ] (LGMD2R) DES [HSA: 1674 ] [KO: K07610 ] (LGMD2S) TRAPPC11 [HSA[kegg.jp] 先天奇形 PLEC1 [HSA: 5339 ] [KO: K10388 ] H00586 接合部型表皮水疱症 遺伝性表皮水泡症は、皮膚に水疱やびらんを生じる疾患群である。接合部型表皮水泡症は、基底膜透明帯中に水膨れが形成されることを特徴とする。[kegg.jp] [HSA: 10585 ] [KO: K00728 ] (LGMD2L) ANO5 [HSA: 203859 ] [KO: K19480 ] (LGMD2M) FKTN [HSA: 2218 ] [KO: K19872 ] (LGMD2N) POMT2 [HSA: 29954 ] [KO: K00728 ] (LGMD2O) POMGnT1[kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    、PITX2、PITX3、PKD2、PKD3、PKD、PKDTS、PKHD、PKLR、PKP、PKU、PLA2G2A、PLA2G7、PLAT、PLEC、PLG、PLI、PLOD、PLP1、PMEL17、PML、PML/RARα、PMM2、PMP22、PMS2、PMS1、PNKD、PNLIP、POF1、POLA、POLH、POMC、[biosciencedbc.jp] PEX3、PEX5、PEX6、PEX7、PEX1、PF4、PFBI、PFC、PFKFB1、PFKM、PGAM2、PGD、PGK1、PGK1P1、PGL2、PGR、PGS、PHA2A、PHB、PHEX、PHGDH、PHKA2、PHKA1、PHKB、PHKG2、PHP、PHYH、PI、PI3、PIGA、PIM1 KINASE、PIN1、PIP5K[biosciencedbc.jp]

  • 落葉状天疱瘡

    ヘミデスモソーム型表皮水疱症 (hemidesmosomal variant of EB) ヘミデスモソーム型は主にα6/β4 インテグリン の変異が原因となるが、 500kDaの大きな接着分子をコードしているプレクチン遺伝子PLEC1の変異によって発症するケースもある。[ja.wikipedia.org]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    EPIDERMOLYSIS BULLOSA LETALIS 到死型表皮水疱症 LAMB3 EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX WITH PYLORIC ATRESIA 単純型先天性表皮水疱症 PLEC1 EPIDERMOLYSIS BULLOSA, JUNCTIONAL, HERLITZ TYPE 表皮水疱症 LAMA3[weeklybiz.sakura.ne.jp] , PITX2, PITX3, PKD2, PKD3, PKD, PKDTS, PKHD, PKLR, PKP, PKU, PLA2G2A, PLA2G7, PLAT, PLEC, PLG, PLI, PLOD, PLP1, PMEL17, PML, PML/RARα, PMM2, PMP22, PMS2, PMS1, PNKD,[patentswamp.jp] EDMD3 エメリー ・ ドライフスキンジストロフィ LMNA EMARY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY, X-LINKED; EDMD エメリー ・ ドライフスキンジストロフィ EMD EPIDERMOLYSIS BULLOSA DYSTROPHICA, PASINI TYPE 栄養障害型表皮水疱症 COL7A1[weeklybiz.sakura.ne.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    [HSA: 55624 ] [KO: K09666 ] (LGMD2P) DAG1 [HSA: 1605 ] [KO: K06265 ] (LGMD2Q) PLEC1 [HSA: 5339 ] [KO: K10388 ] (LGMD2R) DES [HSA: 1674 ] [KO: K076 10 ] (LGMD2S) TRAPPC11 [[kegg.jp] [HSA: 10585 ] [KO: K00728 ] (LGMD2L) ANO5 [HSA: 203859 ] [KO: K19480 ] (LGMD2M) FKTN [HSA: 2218 ] [KO: K19872 ] (LGMD2N) POMT2 [HSA: 29954 ] [KO: K00728 ] (LGMD2O) POMGnT1[kegg.jp]

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